神经鞘脂贮积病(英文)

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。     

会阴子宫内膜异位症临床研究

目的探讨会阴子宫内膜异位症的诊断和处理。方法对我院1995～2007年收治的10例会阴内异症病例进行回顾性分析，术后随诊1～8年。结果会阴内异症占我院同期内异症的0．64％，我院会阴内异症发生率为0．95／万。根据临床表现及病理检查，10例均诊断正确。除1例外，均有会阴撕裂或侧切史；发病潜伏期为28岁以前多在1年以内，30岁以上多在1年以上，两者间有显著性差异（P〈0．05）。会阴内异症病灶完整切除10例，随诊6个月～7年，无复发。结论根据典型的病史和身体检查，可以对会阴切口内异症做出正确诊断；手术切除为主要治疗方法。     

苯丙氨酸对胚鼠大脑皮层神经元Rho GTPases基因表达的影响

目的研究苯丙氨酸对大脑皮层神经元Rho GTPases(Rac1、Cdc42、RhoA)mRNA体外表达的影响.方法在体外培养3 d的原代培养胚鼠大脑皮层神经元中,加入高浓度苯丙氨酸诱导18 h,用实时荧光定量PCR方法,检测苯丙氨酸对胚鼠大脑皮层神经元Rac1、Cdc42、RhoA基因表达的影响.结果胚鼠大脑皮层神经元经苯丙氨酸诱导后,Rac1、Cdc42、RhoA mRNA表达分别是对照组的37.0%、29.8%、30.0%(P＜0.01).结论高浓度苯丙氨酸通过影响Rho GTPases基因表达,进而干扰神经元突起的生长和突触的连接,可能是苯丙酮尿症导致患者智力落后机制之一.     

异基因造血干细胞移植治疗两例粘多糖累积症患儿

目的 探索造血干细胞移植治疗粘多糖累积症(mucopolysaccharidosis,MPS)的效果.方法 两例MPS患儿分别为MPS-Ⅰ H型和MPS-Ⅵ型,移植时年龄为23个月和18个月,均采用白舒菲20 ms/kg+环磷酰胺200 ms/ks进行预处理,干细胞分别来自9/10相合的无关供体和全相合同胞供体.结果 移植后11 d中性粒细胞达到0.5×109/L,14 d短串联重复序列.聚合酶链反应证实100%血细胞来自供体,移植后3个月疾病相关的酶活性分别达到70 mnol/h·mg和66 nmol/h·mg,移植后2年酶活性仍然维持在50.9nmoL/h·mg和44.5 nmol/h·mg.MPS-Ⅵ型患儿移植过程相当顺利,目前已随访28个月,健康状况良好.尽管MPS-Ⅰ H患儿移植中曾两次因肺炎合并急性心功能衰竭,但经紧急气管插管、机械通气等综合治疗后好转,随访至今也已25个月,目前心肺功能明显改善,肝脏缩小至正常大小,角膜混浊明显减轻,手指僵硬也有所改善.结论 异基因造血干细胞移植可用于治疗MPS-Ⅰ、MPS-Ⅵ;尽早移植可望减少移植相关并发症;移植所产生的临床效果需要更长时间的随访.     

MDRl C3435T基因多态性的检测

目的 检测汉族人MDR1 C3435T基因的分布情况．方法 应用PCR技术对正常人MDRl C3435T基因进行扩增以MboI进行限制性酶切图谱分析．结果 汉族人MDR1 C3435T基因中，表现型T／T频率14．42％，表现型T／C40．54％，表现型C／C45．04％．MDRl C3435T基因T频率0．3469，基因C频率是0．6531．结论 汉族人MDRl C3435T基因的分布有自已的特点．     

腹腔镜手术治疗异位妊娠60例临床分析

目的：探讨异位妊娠时行腹腔镜手术的疗效。方法：将我院2005年3月至2007年3月临床确诊为异位妊娠患者120例随机分入A、B两组各60例，A组为腹腔镜手术组，B组为传统开腹手术组。结果：A组在住院时间、术中出血量、术后肛门排气时间、下床活动时间方面较B组好，差异显著（P〈0．01）。结论：应用腹腔镜手术治疗异位妊娠的疗效优于传统开腹手术。     

广州市天河区1989年--1998年沙门氏菌型分布

沙门氏菌是肠杆菌科内一个重要病源菌,菌型繁多,分布面广,可通过各种方式传染给人,引起腹泻等疾病,为了解卫生从业人员感染沙门氏菌的分布,做好流行病调查和指导预防工作,现将检出１９６８株沙门氏菌,菌型鉴定结果报告如下：１材料与方法１．１标本来源 广州市天河区辖     

丙酸血症患儿82例治疗及随访分析

目的:了解丙酸血症患儿的治疗现状和预后。方法:对2002年12月至2020年6月上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科诊治的82例丙酸血症患儿临床表现、实验室检测结果、治疗措施及随访情况进行总结和分析。采用 t检验或Mann-Whitney U检验对数据进行统计学分析。 ...     

SIRT-1在不同宫颈组织中的表达及其临床意义

目的:探讨Ⅲ型去乙酰化酶SIRTUIN1(SIRT-1)蛋白在正常宫颈组织及不同级别宫颈病变组织中的表达及其临床意义。方法:应用Western-blot方法及免疫组化(SP)法检测正常宫颈组织(24例)、低级别鳞状上皮内病变组织(LSIL)26例、高级别鳞状上皮内病变组织(HSIL)35例及宫颈癌组织55例中SIRT-1蛋白的表达情况;并分析SIRT-1蛋白的表达与宫颈癌组织各临床病理参数间的关系。结果:(1)SIRT-1蛋白的高表达率在正常宫颈组织为0、LSIL为15.38%、HSIL为37.14%及宫颈癌组织为40.00%,差异有统计学意义(χ~2=16.82,P0.05);(2)宫颈癌组织中SIRT-1蛋白的高表达率在不同组织学分化程度(G1~G3)(χ~2=6.87,P0.05)、有无淋巴结转移(χ~2=7.73,P0.05)、不同临床分期(χ~2=7.39,P0.05)间差异均有统计学意义。结论:SIRT-1随宫颈病变的加重表达逐渐增强,与宫颈癌组织学分化程度、有无淋巴结转移、临床分期有关。可能在宫颈癌的发生和发展过程中起促进作用。     

基于层次分析法的安宁疗护服务综合评价指标体系权重分析

目的：在全国全面推进安宁疗护试点的背景下,通过层次分析法构建中观层面的安宁疗护服务质量和效果评价指标体系并量化权重系数,为试点综合评价提供科学工具。方法：依托“结构—过程—结果”框架,在前期研究基础上运用层次分析法科学计算指标体系各维度指标(3个一级、9个二级、25个三级和81个四级指标)权重系数。结果：结构权重(0.38)高于过程(0.30)和结果(0.32);结构维度中机构制度保障(0.14)与资金支持(0.10)权重较高,过程维度中药占比(0.04)与公众教育(0.04)权重较高,结果维度中供方满意度(0.10)与次均费用(0.08)权重较高。政策保障和资金支持、镇痛药可及性及教育培训、患者负担与供需双方满意度等是安宁疗护发展需重点关注的指标。结论：基于专家咨询和层次分析法计算安宁疗护服务综合评价指标体系权重系数,可为我国安宁疗护试点服务质量和效果的客观量化评价提供理论工具,为深入分析试点发展瓶颈、促进服务规范化和均衡化提供科学依据。