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营口市1999~2004年常规免疫接种率监测评价 总被引:4,自引:0,他引:4
目的了解营口市常规免疫接种率监测现状。方法对1999~2004年常规免疫接种率监测结果,采用差值(D)和比值(R)评价方法进行比较分析。结果县(市、区,下同)级报告的及时率和完整性均为100%,1999~2004年口服脊髓灰质炎疫苗、百白破联合疫苗、麻疹疫苗、乙型肝炎疫苗的常规免疫报告接种率均>98%,而估计接种率与报告接种率相差较大。除2001、2002年D值不可信外,其余均为可疑或可信。结论常规免疫监测数据存在偏高,主要与流动儿童的免疫规划管理不完善和部分县的工作薄弱有关。应加强技术培训,做好流动人口预防接种管理,提高报告接种率的可信性。 相似文献
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目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法:回顾性分析2007至2020年在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的720例携带c.609G>A突变的cblC型MMA患者的临床及实验室检查资料。根据基因突变位点不同将患者分为三组,携带c.609G>A纯合突变的患者为A组(172例);携带c.609G>A与c.482G>A(p.R161Q)、c.80A>G(p.Q27R)及c.394C>T(p.R132X)中任一突变形成的复合杂合突变患者为B组(169例);携带c.609G>A与上述突变位点以外突变[如c.658_660delAAG(p.K220del)、c.315A>T(p.Y105X)、c.567dupT(p.I190fs*13)]的复合杂合突变患者为C组(379例)。对不同基因突变位点患者的临床表现,血酰基肉碱、血同型半胱氨酸、尿有机酸水平以及治疗效果进行比较,根据随访结果采用logistic回归分析患者预后的影响因素。结果:720例患者中306例(42.5%)来自新生儿筛查,其中156例发病;414例未进行新生儿筛查的患者中10例因同胞确诊后诊断(临床未发病),其余404例均为临床发病病例。560例发病患者中,发病年龄中位数为1.2个月(3?d~20岁)。B组发病年龄晚于A组和C组,三组间发病年龄差异有统计学意义(P<0.01)。患者临床症状各异,1岁以内发病患者多表现为呕吐、腹泻、喂养困难及抽搐,1岁以后发病患者多以运动障碍及智力落后为主要表现。肾脏疾病起病的患者均携带c.80A>G或c.482G>A突变,伴有肺动脉高压的患者均携带c.80A>G突变。长期随访患者621例,其中预后正常156例(25.1%),落后433例(69.7%),死亡32例(5.2%)。剔除失访、死亡及资料缺失的患者,对559例患者的预后影响因素进行logistic回归分析,结果显示新生儿筛查与否、发病与否、发病年龄及基因突变位点对预后的影响有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论:MMACHC基因c.609G>A突变与早发型MMA相关,患者多于出生后1个月内起病。维生素B12肌内注射对携带不同突变的患者均有效。新生儿筛查对患者预后有益,而临床发病则不利于患者预后,携带c.609G>A纯合突变患者较携带c.609G>A与其他突变位点形成的复合杂合突变患者预后差。 相似文献
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目的分析上海市单中心溶酶体贮积症(LSDs)疾病谱, 探讨不同类型LSDs的流行分布情况。方法回顾性分析。纳入2008年8月至2022年5月在上海交通大学医学院附属新华医院就诊的疑似LSDs患者5 476例, 其中男3 415例, 女2 061例;中位年龄为4岁(1 d至72岁), 利用荧光底物法和生物化学法检测不同溶酶体酶的活性。结果共确诊LSDs患者1 520例, 其中男972例, 女548例;中位年龄为4岁(1 d至59岁);包含19种亚型。黏多糖贮积症(MPS)最常见, 占比为45.46%(691/1 520), 其次为鞘脂贮积病和糖原累积病Ⅱ型, 占比分别为33.88%(515/1 520)和16.05%(244/1 520)。对于MPS, MPS Ⅱ型最常见, 占比为45.73%(316/691), MPS ⅣA型次之, 占比22.87%(158/691)。尼曼匹克A/B型、戈谢病和球型细胞脑白质营养不良在鞘脂贮积病中常见, 占比分别为37.09%(191/515)、34.37%(177/515)和10.29%(53/515)。结论 LSDs为常见的遗传代谢病, 尤其是MP... 相似文献
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人文泛指人类社会的各种文化现象,关怀(又被称为关心、关爱、关怀照顾等)是护理的核心概念与中心任务[1]。所谓"人文关怀"是指"关心人之为人的精神问题,注重自我与他的精神发展"[2]。 相似文献
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目的比较儿童和成人多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)患者的临床和实验室检查特点。方法对12例儿童和19例成人MADD患者进行常规实验室检查、血酰基肉碱谱及尿有机酸分析。对中国人电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因常见突变A84T通过DNA测序方法进行筛检。结果儿童MADD患者临床表现高度异质,可表现为肌无力、肝大、低酮性低血糖、肥厚性心肌病或脑发育不良及脱髓鞘病变;而成人患者均以肌无力起病。成人和儿童MADD有肝酶和CK升高,血多种酰基肉碱升高,多数伴有二羧酸尿。儿童组3例死亡,成人组全部存活。存活患者的症状和生化指标治疗后好转或正常。A84T突变在儿童和成人患者的发生率分别为20.8%(5/24)和21%(8/38)。结论儿童与成人MADD患者的临床表现和预后存在差异,成人患者预后好;A84T突变可能与轻型相关。[临床儿科杂志,2012,30(5):446-449] 相似文献
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目的 研究中国黏多糖贮积症(MPS)ⅣA型患儿半乳糖胺-6-硫酸盐硫酸酯酶(GALNS)基因突变谱.方法 对2006-2012年诊断为MPSⅣA型的38例患儿进行GALNS基因突变分析;采用不同物种氨基酸比对、PolyPhen-2软件等验证新错义变异;羊水酶学及基因分析进行产前诊断.结果 (1)38例患儿中检出38种GALNS基因突变(错义突变占71%),p.M318R为热点突变(21%),5种突变(p.P163H、p.G168L、p.A324E、p.L366P及p.F452L)仅见于中国患儿.发现18种基因新变异:p.E315K、p.G304D、p.R251Q、p.Y240C、p.G161E、p.N32D、p.L390P、p.D60E、p.P420S、W403 C/T404S、p.L454P、p.W405X、p.M1I、c.409_c.420de112、c.1176_1178de13、c.1046delG、c.l188delG及IVS9-2A> C; (2) 11个新错义变异位点的氨基酸为高度或中度保守氨基酸;PolyPhen-2软件预测突变可能影响蛋白结构及功能,为致病新突变;(3)为7个患儿家庭实施了产前诊断,3例胎儿为MPSⅣA型.结论 中国MPSⅣA型患儿基因突变谱不同他国,5种突变仅见于中国患儿;发现了18种GALNS基因新突变;中国MPSⅣA型患儿基因突变热点报道不一,需累积更多基因突变资料及流行病学调查等综合分析. 相似文献
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为了避免眼睛冲洗液温度不稳定 ,减少护士操作前加温、测温的重复工作 ,减轻病人对常规使用热水瓶或水壶时易爆易破的担心和惧怕 ,我们设计简易智能温控器并应用于临床 ,取得很好效果 ,现介绍如下。材料与制作 ( 1)材料。2 .5L塑料桶 1个 ,塑料子弹头离心管 1个 ,玻璃接头 1个 ,直径 0 .5cm硅胶管 1m ,止水夹 1个 ,GD - 5 0智能温控器 1套 ,万能胶少许。 ( 2 )制作方法。在塑料桶手柄对侧桶底挖一直径 0 .6cm小圆孔 ,将子弹头离心管尖端朝下由桶内塞入孔中压平 ,用万能胶固定于桶底。硅胶管一头接子弹头离心管 ,一头接玻璃接管 ,止水夹… 相似文献