显微淋巴管静脉吻合术1例

最近我院外科应用显微淋巴管静脉吻合术治疗1例下肢淋巴水肿,术后经3个月随访,疗效较好,现报告如下: 患者男,36岁,住院号77253。内蒙地质队员。因左下肢进行性肿胀4年余,于1984年1月15日入院。入院时患肢髌骨上10cm周径50cm,髌骨下12cm周径41cm,内踝上10cm周径31cm。健侧相应部位周径分别为43、34及22cm。淋巴管造影示左大腿中段     

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展

中链酰基辅酶A脱氨酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种,其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕吐和肌无力。串联质谱方法能检测出无症状的MCADD新生儿血浆中升高的酰基肉碱,兼有敏感度高、特异性高、自动化程度高、高通量等特点。约24％病人第一次发作即导致死亡,32％存活者有心理行为问题或神经功能障碍。若经新生儿疾病筛查得到诊断,现有的预防和治疗效果均较满意。MCADD符合新生儿筛查病种入选标准,部分发达国家已将此病列入新生儿疾病常规筛查项目。     

中药组方对小鼠Lewis肺癌细胞周期蛋白D1表达的影响

目的 :探讨中药组方对小鼠Lewis肺癌细胞周期蛋白D1的表达及肺癌细胞转移的影响。方法 :复制小鼠lewis肺癌 ,用免疫组织化学方法检测中药组方对肿瘤细胞cyclinD1的表达 ,记数小鼠肺组织内肿瘤转移结节数量等数据。结果 :生理盐水组cyclinD1阳性表达率与中药组方组和替加氟组有显著性差异 ,而后两组差异无显著性 ;中药组和替加氟组转移瘤结节数量显著少于生理盐水组。结论 :中药组方能有效降低小鼠Lewis肺癌细胞cyclinD1的表达 ,抑制肿瘤细胞的转移     

先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患儿生长发育的影响,探讨治疗随访的评估指标。结果 69例患儿于生后4~180 d开始接受治疗,平均中位年龄47 d;平均生长速率为(7.4±1.1)cm/年;末次随访中位年龄3.4岁(0.67~9.92岁),身高均位于正常儿童生长水平的第25~50百分位;76%患儿的骨龄接近实际年龄;预测男女患儿终身高分别为(168.9±8.5)cm和(155.4±8.0)cm,71%位于遗传靶身高范围内,优于以往报道的诊断和治疗年龄>1岁患儿的终身高[(151.0±7.0)cm];真性性早熟发生率为5.79%(4/69),低于以往报道≤3岁及>3岁治疗者性早熟发生率(分别为14%及50%);治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平控制正常比例占86%~93%,17-羟孕酮波动较大;促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长,降低性早熟发生率,提高终身高。     

枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断

目的 分析枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用. 方法 2005年至2010年间,共诊断4例MSUD患儿,其中男婴和女婴各2例,发病年龄分别为生后2、5、10和26 d.利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA、BCKDHB基因外显子编码区序列,直接测序分析4例患儿BCK DHA、BCKDHB基因的突变情况.在患儿母亲再次妊娠16～20周时抽取羊水细胞,对培养后的羊水细胞进行相应基因突变检测,用于产前诊断.结果 4例患儿中共检测到6种不同的基因突变,包括4种新突变(c.308T＞C、c.562G＞T、c.1279C＞G、c.1280-1291de112).其中在3个家系的BCKDHA基因上检测到5种突变(c.308T＞C、c.562G＞T、c.868G＞A、c.1279C＞G及c.1280-1291de112),另一个家系在BCKDHB基因上检测到c.853C＞T 1个突变.4例患儿母亲再次妊娠羊水细胞中均检测到1个先证者携带的突变,提示胎儿为MSUD杂合子. 结论 通过家系BCKDHA、BCKDHB基因分析,初步了解MSUD患者的基因突变情况,并成功应用于产前诊断,为MSUD家庭提供帮助.     

PFGE技术分析03:K6副溶血性弧菌引起的食物中毒

目的对一起食物中毒的可疑致病菌进行相关的实验室检测及同源性分析。方法对15份剩余食品,10份公用具涂抹样品,2份从业人员手拭子,5份从业人员肛拭子,14份发病人员肛拭子进行致病菌分离鉴定、血清型、毒力基因以及PFGE图谱分析。结果 14份发病人员肛拭子中检出副溶血性弧菌11份,血清型均为03:K6型,PFGE分型图谱完全相同。结论综合流行病学调查资料和实验室检测结果,证实本次食物中毒为同源的03:K6型副溶血性弧菌感染引起。     

以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型三例

目的 探讨以新生儿胆汁淤积症为首要表现的尼曼匹克病C型的临床特点,提高对尼曼匹克病C型的认识.方法 对3例尼曼匹克病C型患儿的临床特点、实验室检查和影像学表现、基因测序结果进行回顾性分析.结果 3例患儿男2例女1例,2月龄～5岁10个月,均以新生儿病理性黄疸为首发症状,黄疸轻度到中度,胆汁酸56.3 ～ 104.2 μmol/L,总胆红素116.7～182.3 μmol/L,直接胆红素77.8 ～ 133.1 μmol/L,伴肝脾肿大,高密度脂蛋白胆固醇0.65 ～0.79 mmol/L,其中2例X线显示双肺纹理增多.基因测序结果明确3例患儿均携带NPC1基因杂合致病突变:c.2741G ＞T+c.3020C＞C(p.C914F+p.P1007R),c.2177G＞C+c.3734_3735delCT(p.R726T+p.P1245RfsXI2)和c.2054T＞C+c.2128C ＞T (p.I685T +p.Q710X),尼曼匹克病C型诊断明确.结论 新生儿期出现病理性黄疸,伴胆汁淤积症和肝脾肿大者需排除尼曼匹克病C型,NPC1基因检测发现致病性突变能明确诊断.     

新生儿期氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢病疾病谱分析

目的了解中国新生儿期发病的氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病疾病谱,以提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2003年2月—2012年5月就诊的2 547例疑似遗传性代谢病新生儿的血串联质谱和尿气相色谱检测结果,并对其中确诊的127例新生儿的疾病谱及临床表现进行分析。结果在2 547例新生儿中诊断氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢病127例(5.0%)。其中氨基酸代谢病37例(29.1%),以鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(16例)和枫糖尿病(14例)多见;有机酸代谢病76例(59.8%),以甲基丙二酸血症(50例)最常见,其次为丙酸血症(13例)和异戊酸血症(10例);脂肪酸氧化代谢病14例(11.0%),以多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症多见(6例)。结论新生儿期甲基丙二酸血症最常见,其次为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症、枫糖尿病、丙酸血症和异戊酸血症。儿科医师尤其是新生儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病检测,以达到早诊断、早治疗的目的。     

细菌性阴道病与胎膜早破的关系及防治

[目的 ]探讨细菌性阴道病与胎膜早破的关系。[方法 ]采用对照分析法对来院产前检查及分娩的孕产妇进行调查。阴道分泌物检测细菌性阴道病阳性 3 5 8例 ( 17 1% ) ,经中西医治疗治愈 12 3例 ,比较治愈、未治愈与 65 0例阴性者的胎膜早破情况。[结果 ]未愈组胎膜早破发生率与治愈组及对照组比较 ,差异有显著性 (P <0 0 5 ) ,而治愈组与对照组比较无差异 (P >0 0 5 )。[结论 ]孕期细菌性阴道病可以促进胎膜早破 ,及时治疗可有效地降低胎膜早破的发生率     

甲基化方法诊断3例Prader-Willi综合征

目的为临床怀疑Prader-Willi综合征（PWS）的患者建立快速准确的分子诊断方法,有利于早期治疗。方法对门诊以肥胖和智力落后就诊的6例患者,根据2001年Meral等提出的临床诊断PWS标准,将3例完全符合临床诊断标准归为高度怀疑组,另3例不完全符合临床诊断标准归为低度怀疑组。用甲基化特异性酶消化患者DNA后,同时扩增15q11．2-13位置SNRPN基因的1号外显子和内参照基因H19。结果3例高度怀疑者均确诊为PWS,均有典型PWS表现,如新生儿期严重肌张力低下,喂养困难,1岁后肌张力好转,食欲增大,肥胖,轻中度智力落后及特殊面容。另3例低度怀疑的患者有智力落后和肥胖,但无新生儿期严重肌张力低下和喂养困难者,排除了PWS诊断。结论甲基化方法结果与临床诊断吻合度高。在临床高度怀疑PWS时,建议用甲基化方法快速确诊,以使患儿能得到及时治疗。