bcr／abl mRNA融合转录本水平与慢性粒细胞白血病演变关系

目的检测不同病程慢性粒细胞白血病（CML）bcr／abl mRNA融合转录本表达水平．评价其在推断CML病情演变价值。方法利用定量聚合酶链反应（PCR）检测患者不同病期骨髓单个核细胞bcr／abl mRNA融合转录本水平。结果健康对照组0，CML慢性期0．34±0．03．慢性期治疗后0．10±0．（33，加速期0．35±0．02，急变期为0．35±0．03，慢性期治疗前后差异无统计学意义，慢性期明显低于加速期和急变期。结论bcr／abl mRNA表达水平的改变与疾病演变关系密切。     

常染色体显性局灶节段肾小球硬化一家系INF2基因及临床特征

目的 分析1个常染色体显性局灶节段肾小球硬化（AD-FSGS）家系的临床特征及可能的致病基因。方法 调查1个中国AD-FSGS家系,收集临床资料,绘制家系图谱,并对家系中所有成员进行尿液筛查,并留取其外周血,对其中尿液筛查异常的2个家庭7名成员进行ACTN4、TRPC6和INF2基因所有外显子,以及WT1基因外显子8和9直接测序。生物信息学初步分析突变位点对蛋白结构和功能的影响。结果该家系共有4代,27名成员,现有成员23名。发病者5例,女性3例,男性2例,平均发病年龄26.9岁。临床资料分析显示,该家系临床特点符合AD-FSGS诊断。7名成员中未发现ACTN4、TRPC6基因所有外显子和WT1基因外显子8、9有致病性突变,其中5例发病者INF2基因外显子8均有纯合缺失突变,缺失的碱基为CCCCACCCCCAC（c.1249delCCCCACCCCCAC,p.T420_P423del）,缺失在外显子8第274～285位点,该位点突变既往未见报道。c.1249delCCCCACCCCCAC位于INF2表达分子inverted formin 重要的Diaphanous抑制结构域（DID）编码区。结论 INF2基因外显子8上的杂合缺失突变可能是该家系AD-FSGS患者的致病原因,c.1249delCCCCACCCCCAC是引起AD-FSGS的一种新型突变。     

参麦注射液治疗肺心病心力衰竭42例疗效观察

目的：观察参麦注射液治疗肺心病心力衰竭的疗效。方法：78例肺心病心力衰竭患者分为治疗组42例，对照组36例。治疗组采用常规治疗的基础上加用参麦注射液7—10天后观察疗效。结果：治疗组和对照组总有效率分别为89％和67％。经χ^2检验P〈0．05。两组疗效比较有显著差异。结论：参麦注射液对肺心病心力衰竭有较好的疗效，无不良反应。     

抚顺市农村和城区新生儿脐带血TSH水平分析

为了解供应碘盐后抚顺市碘缺乏病病区出生的新生儿碘营养状况和评价补碘防治效果，我们对农村和城区新生儿脐带血TSH进行了测定，结果报告如下。     

延续性护理模式对初发糖尿病患者糖化血红蛋白和自护行为的影响

目的 探讨延续性护理模式对初发2型糖尿病患者糖化血红蛋白和自护行为的影响.方法 采用随机数字的方法 ,选取2018年8月—2019年8月入住我院内分泌科符合纳入、排除标准的100例初发2型糖尿病患者,由糖尿病专科护士建立信息化电子档案,将患者分为实验组和对照组,出院1周后由专业医护电访,6个月门诊一对一面访.实验组在此基础上,增加网络建群、看图对话等.最终比较两组病人末梢血糖、体质指数等代谢指标,通过糖尿病自护行为量表比较自护行为.结果 本研究共纳入100例患者,实验组的血糖、糖化血红蛋白及体质指数各项指标明显低于对照组(P<0.05).糖尿病自护行为量表各维度得分明显高于对照组(P<0.05).结论 通过延续性护理干预,可进一步提高患者的自我管理能力和行为,改善患者的预后.     

致密物沉积病患儿一例

1临床资料患儿男,8岁。2010年11月(患儿5岁时)因双下肢水肿伴血肌酐水平升高1个月入院。入院前1.5个月有足背皮肤感染史,1个月前出现双眼睑和双下肢水肿,伴茶色尿,无尿频、尿急、尿痛,尿量600~800mL,就诊于当地医院。血压120/80 mmHg(1 mmHg=0.133kPa)。尿常规检查结果示,红细胞满视野,尿蛋白质+++,24h尿蛋白1.6g。生化检查结果示,尿素氮(BUN)18.14mmol/L,血肌酐219.2μmol/L。给予抗感染和3次     

中西医结合治疗酒精依赖综合征1例

1病历资料 患者男性,46岁,因四肢肌肉强直抽搐1周,于2003年8月7日入院.患者有饮酒史30余年,每日饮白酒1瓶,本次发病于1周之前,值夜班时,饮白酒1斤,后去厕所大便,因头晕不慎跌仆(头部未着地),曾出现一过性意识丧失,片刻恢复清醒,同事送其回家休息,家属劝其戒酒.第2天晚,患者即出现间断性肌肉抽搐,约持续2～3min即停止,家属送其至某三级医院就诊,查MRI示未见明显异常,肝、肾功能正常,Glu 4mmol/L,血电解质正常,未作明确诊断,亦未作治疗.患者发作次数渐增多,抽搐程度加剧,家属即送其至本院门诊,而收住院.     

水合氯醛联合右美托咪定在小儿鲜红斑痣光动力治疗中的镇静作用

目的评估水合氯醛联合右美托咪定在小儿鲜红斑痣光动力治疗中的镇静作用及安全性。方法选择2020年3月-2020年12月进行光动力治疗的鲜红斑痣患儿作为研究对象。光动力治疗前给予患者10%水合氯醛40 mg/kg和右美托咪定2.5μg/kg。评估患儿镇静的疗效及不良反应。结果共177例鲜红斑痣患儿被纳入本研究,平均年龄为(2.37±1.23)岁。患儿光动力治疗中的平均镇静时长为(7.75±4.36)min,仅5例患儿镇静失败。镇静持续时间在大皮损(≥40 cm²)与小皮损(<40 cm²)中分别为(7.22±4.05)min和(9.83±4.91)min,差异有统计学意义(P=0.001);有既往治疗史与无治疗史者分别为(7.24±4.02)min和(9.08±4.95)min,差异有统计学意义(P=0.01)。而在不同性别、皮损部位(面部与非面部)、年龄段(1～3岁与4～7岁)患儿间差异无统计学意义(P>0.05)。镇静的不良反应发生率为27.68%,未见严重不良反应发生。结论水合氯醛联合右美托咪定是一种较有效且安全的小儿鲜红斑痣光...     

不同裂解液处理支原体肺炎临床标本对聚合酶链反应的影响

不同裂解液处理支原体肺炎临床标本对聚合酶链反应的影响黄庆华，卢强，孙利炜，林万明我们在聚合酶链反应（ＰＣＲ）用于检测肺炎支原体（ＭＰ）ＤＮＡ的实验室研究的基础上，将该技术直接用于临床标本的检测研究中，发现ＭＰ纯培养物及支气管肺泡灌洗液（ＢＡＬＡｓ）模...     

实时荧光定量PCR法检测MTX对映体耐药A549细胞株及白血病患者骨髓细胞中FPGS mRNA的表达

目的 建立实时荧光定量PCR检测肿瘤细胞中FPGS mRNA表达的方法,研究MTX对映体[L-(+)-MTX和D-(-)-MTX]耐药细胞株中FPGS的基因表达差异,并用于观察白血病患者MTX治疗耐药前后FPGS mRNA表达水平的变化.方法 用SYBR Green Ⅰ为荧光染料,以β-actin作参照,建立检测FPGS mRNA的实时荧光定量PCR方法.根据Ct值、标准曲线相关系数、斜率、重复性曲线、熔解曲线、扩增效率曲线等进行方法学评价.并用该方法检测MTX对映体耐药细胞株及应用MTX耐药的14例白血病患者骨髓细胞中FPGS mRNA的表达.结果 建立的标准曲线Ct值与模板浓度有良好的线性关系,FPGS和β-actin标准曲线相关系数分别为0.996 8和0.998 7,斜率分别为-3.595和-3.740,批内CV为1.27%～2.95%,批间CV为3.82%;熔解曲线均呈单个特异峰,扩增效率相似(斜率为0.021 7);L-(+)-MTX耐药细胞和D-(-)-MTX耐药细胞中FPGS mRNA相对含量分别为(3.51±0.66)和(0.16±0.01),A549亲本细胞(S)中FPGS mRNA相对含量为(1.00±0.31),差异有统计学意义(F=64.45,P＜0.01);L-(+)-MTX耐药细胞和D-(-)-MTX耐药细胞间FPGS mRNA相对含量差异有统计学意义(q=9.29,P＜0.01).白血病患者应用MTX治疗耐药后,FPGS mRNA表达水平为(0.35±0.04),用药前为(1.00±0.44),差异有统计学意义(t=8.83,P＜0.01).结论 建立的实时荧光定量PCR检测FPGS mRNA的方法重复性好、特异度高,可用于FPGSmRNA含量分析.MTX诱导耐药后细胞株及白血病患者骨髓细胞中FPGS mRNA表达发生了变化,MTX 2种对映体形式在细胞耐药机制中可能发挥了不同的作用.