难治性癫(癎)耐药的分子生物学机制

癫癇是儿科常见病、多发病。虽然大多数癫癇患儿经过目前正规临床药物治疗后可以获得满意的控制，但仍约有20％-30％发作得不到有效控制而成为难治性癫癇。其治疗困难的原因一方面与其发病机制复杂有关，另一方面则是由于多药耐受，即对不同化学结构、不同作用方式的临床常用的多种抗癫癇药物（anti-epileptic drugs，AED）产生耐药性。癫癇多药耐受的原因有：病变或癫癇发作造成药物作用靶点的改变，使AED的敏感性减低；多药耐受基因及其编码药物转运体蛋白如P糖蛋白、多药耐药相关蛋白、穹隆体主蛋白等多种蛋白过度表达，使AED通过血脑屏障时被主动泵出增加，局部的AED达不到有效浓度；谷胱甘肽转移酶活性增高加快了脑内药物的降解速度，从而降低了脑组织局部药物浓度等都参与了癫癇多药耐受的发生。     

晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例

遗传性酪氨酸血症I型（hereditarytyrosinemiatypeⅠ），又称肝肾型酪氨酸血症，属常染色体隐性遗传，是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷，导致酪氨酸代谢障碍所致。本病发病率约为1／100000，多数患儿起病于新生儿或小婴儿期，肝功能受累显著。少数晚发型患儿通常起病于1岁以后，以生长发育迟缓、进行性肝硬化和肾小管功能受损等为主要表现。国内、外文献报道的遗传性酪氨酸血症Ⅰ型病例多以肝脏损害为主要表现，起病较早；以肾性佝偻病为主要表现的晚发型病例在国内尚未见报道。由于国内儿科对该病缺乏足够认识及受诊断技术的限制，误诊及漏诊率较高。本文报道起病于学龄前期，以肾性佝偻病为主要表现的晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例。[第一段]     

儿童偏头痛的诊断标准

目的研究儿童偏头痛的临床特点,探讨儿童偏头痛的诊断标准。方法符合慢性头痛诊断且排除其他疾病的患儿346例,均具有完整的病史资料。分析偏头痛的临床特点,采用评价诊断试验方法,以ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准为金标准,以偏头痛的临床特征为变量,探讨儿童偏头痛的诊断标准。结果1.慢性头痛346例患者中,157例(45.4%)符合ICHD-Ⅱ儿童偏头痛诊断标准。男75例,女82例。2.偏头痛类型中以可能的偏头痛最多见,占68.8%(108/157例)。主要的不符合指标是缺乏消化道伴随症状;其次为无先兆型偏头痛19.7%(31/157例)。3.偏头痛诊断标准最敏感的单个指标为头痛伴随症状,灵敏度为70.7%、特异度为83.6%,阳性预测值为78.2%,阳性似然比4.31,ROC曲线下面积(AUC)达0.771。最佳组合指标为持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状,灵敏度为52.2%,特异度96.2%,阳性预测值为90.1%,阳性似然比13.7,AUC达0.657。结论儿童偏头痛的诊断标准最敏感的单个诊断指标为头痛伴随症状,最佳组合诊断指标为头痛持续时间1～72h、中重度头痛、头痛伴随症状。     

全身运动质量评估对高危新生儿神经学发育结局信度和预测效度的研究

摘要 目的 以全身运动(GMs)质量评估技术对高危新生儿神经发育结局的信度和预测效度进行临床应用研究。方法 按照纳入和排除标准选择在复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房住院，出院后分别在新生儿科和康复科进行随访的高危新生儿为研究对象，均记录GMs。在早产阶段和扭动运动阶段至少记录1次GMs，在不安运动阶段至少记录1次GMs。随访至1周岁以上明确神经学发育结局，采用Peabody运动发育量表(PDMS 2)确定是否有运动发育迟缓。计算敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。通过30名评估者对12例研究对象进行GMs评估，用来检测评分者间信度。由6名评估者在第1次测试间隔2个月后，对12例研究对象进行第2次测试，用来测定重测信度。结果 纳入58例高危新生儿为研究对象，男34例，女24例，早产儿42（72%）例，孕周为27~36周，平均（31.4±2.0）周，出生体重为830~2 900 g，平均（1 642±408）g；足月儿16（28%）例，孕周为37~41周，平均（38.6±1.1）周，出生体重为2 650~4 150 g，平均（3 401±365）g；随访年龄最小为12个月，最大为40个月。在早产阶段和扭动运动阶段GMs记录115次，人均记录（2.0±0.8）次；在不安运动阶段GMs记录89次，人均记录（1.5±0.6）次。随访结局：7例（12%）诊断为痉挛型脑性瘫痪（脑瘫），5例（9%）评定为运动发育迟缓，46例（79%）评定为运动发育正常。评估者间信度ICC值为 0.97~0.99，重测信度ICC值为0.69。早产阶段和扭动运动阶段GMs评估预测效度：敏感度83%、特异度78%、阳性预测值为50%和阴性预测值为95%；不安运动阶段GMs评估预测效度：敏感度75%、特异度98%、阳性预测值为90%和阴性预测值为94%。结论 在高危新生儿出生后4~5月龄内应用GMs质量评估可以就后期神经发育结局作出准确有效的预测，对脑瘫的预测更为准确。GMs质量评估在不同评估者间的稳定性高，在初学者中具有中等程度的重测信度。GMs质量评估作为一种非侵入性、非干扰性的新型神经运动评估手段，操作简便，经济投入少，适于在我国应用和推广。     

昆明地区近5年头癣224例分析

目的 为了解昆明地区近5年头癣发病情况及病原菌的分布情况.方法 采用回顾性分析的方法对2003年5月到2008年4月在皮肤科门诊就诊的常住昆明地区的224例头癣患者患病情况进行分析.结果 男性患者121人,女性患者103人;年龄20天到58岁;其中13岁以下患者208人(92.9%);镜检阳性176例(78.6%),培养阳性189例(84.4%);病原菌为羊毛状小孢子菌109例(57.8%),铁锈色小孢子菌62例(32.8%),红色毛癣菌9例(4.76%),白念珠菌6例(3.17%),石膏样小孢子菌3例(1.59%).结论 昆明地区近5年头癣患者主要为儿童,病原菌主要为为羊毛状小孢子菌和铁锈色小孢子菌.     

脊髓性肌萎缩症患儿的营养管理研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩。SMA患儿易合并吞咽功能障碍、胃肠道功能障碍、喂养困难、骨代谢异常和营养缺乏/过剩等营养相关问题。目前尚无标准化的SMA营养支持指南。患儿需定期进行生长和营养状况的监测与评估,并由专业营养师进行营养干预与治疗。个体化的营养管理在提高患儿生活质量、延缓病情、延长生存期中起着重要作用。     

泰国伯克霍尔德菌错误鉴定1例

目的鉴定1例曾被错误鉴定为类鼻疽伯克霍尔德菌的泰国伯克霍尔德菌。方法对1例肺脓肿合并败血症患者的痰液和血液标本进行细菌分离培养、生化鉴定、分子生物学鉴定和药敏试验鉴定。结果培养出革兰阴性短小杆菌;生化鉴定特征符合泰国伯克霍尔德菌;测序结果显示与泰国伯克霍尔德菌相似度达100%,与类鼻疽伯克霍尔德菌相似度为99%;全基因组测序结果显示该菌与泰国伯克霍尔德菌E444具有最近的亲缘关系。药敏试验结果显示该菌对亚胺培南、左氧氟沙星、哌拉西林/他唑巴坦、头孢他啶、甲氧苄啶/磺胺甲噁唑敏感。结论成功鉴定了1例泰国伯克霍尔德菌。     

10679例体检妇女的妇女病结果分析

目的：了解2013年在江西省妇幼保健院妇保科体检中心体检的妇女妇女病患病情况,探讨妇女妇科健康状况,发现疾病并进行对症治疗。方法选择2013年1～12月在我院进行体检妇女10679例,其中仅215例个人体检,绝大多数为单位组织的定期体检,采用妇科检查、宫颈脱落细胞检查、乳房触诊、经阴道彩超检查、乳腺超声等检查进行妇女病普查。结果：10679例中,宫颈炎3871例,乳腺增生3492例,阴道炎3072例,子宫肌瘤1843例,附件包块441例,阴道壁脱垂288例,盆腔炎231例,乳腺退缩不全234例,乳腺纤维瘤142例,子宫腺肌症80例,宫颈鳞状上皮病变39例,泌乳综合征27例,子宫脱垂7例,宫颈尖锐湿疣5例。妇女常见恶性肿瘤：乳腺癌8例,宫颈癌3例。结论：妇科常规健康体检是降低妇科疾病患病率的有效方法,是早期发现、诊断、早期预防和治疗乳腺癌、宫颈癌的关键,也是妇女健康保健的一项重要举措。加强个人体检意识、提高妇女卫生保健知识普及水平、加大妇女保健宣传是非常必要的。     

断指再植术后使用自控镇痛泵患者的护理

断指再植术后手部剧烈疼痛是引发再植指小血管痉挛而诱发血管危象,最终导致再植失败的重要诱因。我科对断指再植术后患者应用术后镇痛泵（PCA）进行自控镇痛,经精心护理,收到满意临床效果。现报告如下。     

中医治愈喉乳头状瘤1例报道

1病例资料 患者李某,男,35岁,个体户。诉声音嘶哑3年余。2006年在西南医院就医,检查发现右声带肿物,在该医院行右侧声带肿物摘除术,标本病理诊断为：喉乳头状瘤。术后一年又发声嘶,并到昆医附二院就医,诊断为：右侧声带肿物,并再次行右声带肿物摘除术,标本病理诊断为：喉乳头状瘤。2008年4月患者感喉部不适,声嘶加重,因惧怕手术治疗及对手术治疗该病失去信心,故来我院就诊要求中医治疗。