新生儿体重不增、反复代谢性碱中毒、低钾血症

患儿,女,出生胎龄29~(+2)周、体重1 210 g,因气促于生后10 min入院。入院后出现高血糖、多尿、体重不增等表现,伴有氮质血症,低氯性代谢性碱中毒,低钾、低钠血症,以及醛固酮、肾素、血管紧张素Ⅱ均升高,SLC12A1基因突变,确诊为新生儿巴特综合征。予补钠、补钾对症治疗,随访至生后8个月,神经、精神发育水平与纠正月龄基本相符,仍有轻度代谢性碱中毒,电解质基本正常。对于新生儿难以解释的多尿、电解质紊乱,应注意检测醛固酮、肾素、血管紧张素及基因筛查,发现SLC12A1基因突变可确诊。     

建立新生儿重症高胆红素血症临床风险评估模型

目的 评价预测新生儿重症高胆红素血症风险方法的准确性,以建立最佳的新生儿重症高胆红素血症临床风险评估模型.方法 监测4907例足月儿和近足月儿的经皮胆红素,对经皮胆红素≥250 μmol/L者测量微量血胆红素.详细完整收集与母亲及新生儿相关的各项因素,运用Logistic回归模型评价各项因素与重症高胆红素血症发生风险的相关性,总结重症高胆红素血症的各项临床危险因素.利用以下3种策略估计新生儿重症高胆红素血症的发生风险,并采用受试者工作特性(receiver operating characteristic,ROC)曲线比较3种风险评估策略的预测准确性.3种风险评估策略分别为:(1)胆红素列线图上显示的出院前胆红素水平所在危险区域;(2)除出院前胆红素水平以外的临床危险因素;(3)出院前胆红素水平与临床危险因素两者结合.结果4907例新生儿中有286例(5.8%)发生了重症高胆红素血症.根据OR值将重症高胆红素血症的危险因素分为主要危险因素、次要危险因素和保护因素.主要危险因素包括出院前胆红素水平(生后72 h内)处于高危区(＞第95百分位数)(OR=96.39,95%CI:53.32～174.27,P=0.000),头颅血肿面积＞3 cm×3 cm(OR=36.45,95%CI:10.02～132.56,P=0.0076),胎龄35～36+6周(OR-30.72,95%CI:14.47～65.23,P=0.0001),纯母乳喂养且新生儿生后3 d体重下降＞出生体重的9%(OR=22.44,95%CI:4.42～114.03,P=0.0016).次要危险因素包括胎龄37～37+6周(OR-3.26,95%CI:1.92～5.55,P=0.0232),出院前胆红素水平位于第76～95百分位数(OR=13.64,95%CI:8.10～22.97,P=0.0001),皮下淤血(OR-2.32,95%CI:1.14～4.71,P=0.0497).保护因素包括出院前胆红素水平处于低危区(≤第40百分位数)(OR=0.00),胎龄≥40周(OR=0.21,95%CI:0.09～0.44,P=0.0402),混合喂养(OR=0.75,95%CI:0.58～0.95,P=0.0059).以胆红素曲线上的危险区域表示的出院前胆红素水平预测高胆红素血症的ROC曲线下面积为0.8687,临床危险因素预测的ROC曲线下面积为0.7375,两者结合ROC曲线下面积为0.9367.结论出院前胆红素水平所在胆红素列线图上的危险区域可以简单和较准确预测重症高胆红素血症的发生风险,将临床危险因素与之结合进行预测可以显著提高预测性.     

极早产儿存活率和并发症的多中心回顾性研究

目的 研究极早产儿存活率和严重并发症发生情况,并分析其影响因素.方法 回顾性收集2018年1月至2019年12月江苏省11家医院新生儿科收治的极早产儿(胎龄<32周)的一般资料,分析其存活率和严重并发症发生情况,采用多因素logistic回归分析评估极早产儿死亡和严重并发症发生的危险因素.结果 共纳入极早产儿2339例...     

延迟脐带结扎对足月儿影响的meta分析

目的评价延迟脐带结扎(DCC)对足月儿的影响。方法检索Cochrane图书馆、PubMed、EMBASE、中国知网、维普、万方数据库,检索时间均从1970年1月起至2013年4月;对纳入文献进行质量评价,并采用RevMan 5.1.0软件进行meta分析。结果共纳入10篇文献,总样本量为1 623例。Meta分析结果显示,与立即结扎脐带相比,DCC可以明显提高足月儿出生后血红蛋白的水平(MD=2.19,95%CI:0.36~4.02),对足月儿6个月内血红蛋白的水平没有影响(MD=0.29,95%CI:-0.17~0.75),对足月儿6个月内贫血的发生率没有影响(RR=0.71,95%CI:0.45~1.12),但增加足月儿出生后红细胞增多症的发生率(RR=2.87,95%CI:1.24~6.62),对于高胆红素血症光疗没有影响(RR=2.46,95%CI:0.93~6.52)。结论 DCC能改善足月儿出生后的血红蛋白水平;但关于合适的延长时间没有研究进行评价,需要进一步开展高质量、大样本随机对照试验评价合适的DCC的时间。     

5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先天性心脏病关系的Meta分析

目的对5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与先天性心脏病（CHD）的相关性研究进行Meta分析。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索PubMed、EMBASE、Ovid、Springer、中国期刊全文数据库、维普中文科技期刊数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库（1994年1月至2009年1月）中的文献,收集MTHFR基因C677T多态性与CHD相关性的病例一对照研究,剔除不符合要求的文献,应用RevMan4．2软件进行Meta分析,得出合并后的OR值及其95％CI。结果共18篇文献符合纳入标准进入Meta分析。数据合并结果显示,子代MTHFR基因677位点TT／CC和（TT＋CT）／CC与CHD易感性有统计学意义,OR值（95％CI）分别为1．55（1．24～1．93）和1．23（1．06～1．42）,P〈0．05;子代MTHFR基因677位点CT／CC与CHD易感性无统计学意义,OR值（95％CI）为1．15（0．99—1．34）,P〉0．05。父亲MTHFR基因677位点TT／CC和（TT＋CT）／CC与子代CHD的易感性有统计学意义,OR值（95％CI）分别为1．84（1．23～2．74）和1．33（1．04～1．71）,P〈0．05;父亲MTHFR基因677位点CT／CC与子代CHD易感性无统计学意义,OR值（95％CI）为1．25（0．96～1．62）,P〉0．05。母亲MTHFR基因677位点TWCC、CT／CC和（TT＋CT）／CC与子代CHD易感性均无统计学意义,OR值（95％CI）分别为1．20（0．92-1．56）、1．03（0．86～1．24）和1．07（0．90—1．27）,P均〉0．05。传递不平衡分析未发现在CHD核心家系的MTHFR基因677位点存在突变的传递不平衡现象,OR值为0．90（95％CI：0．79～1．12）,P〉0．05。结论子代MTHFR基因677位点TT和TT＋CT为CHD的危险因素之一;父亲MTHFR基因677位点TT和TT＋CT是子代CHD的危险因素之一;母亲MTHFR基因677位点多态性与子代CHD的发生无关。     

子痫前期患者胎盘组织中内脂素表达及临床意义

目的探讨子痫前期（PE）患者胎盘组织中内脂素（VF）表达及临床意义。方法将81例PE患者分为轻度组39例,重度组42例;另选45例正常孕妇作为对照组。记录各组产前收缩压（SBP）、舒张压（DBP）;用实时荧光定量PCR检测胎盘组织VF基因表达,蛋白印迹法检测其蛋白表达,并与PE患者的血压值行相关分析。结果重度组SBP、DBP高于对照组和轻度组（P均〈0.05）。轻度组VF mRNA表达为对照组的1.67倍,重度组为对照组的2.12倍（P均〈0.05）;轻、重度组VF蛋白均高于对照组（P均〈0.05）。PE患者VF mRNA及VF蛋白表达水平与SBP、DBP呈正相关（r分别为0.53、0.56,0.48、0.51;P均〈0.05）。结论PE患者胎盘组织VF mRNA和蛋白表达明显增加,其表达水平与疾病严重程度有关。     

降钙素原对新生儿脓毒症诊断价值的Meta分析

目的 探讨降钙素原（PCT）对新生儿脓毒症的诊断价值。方法 检索Cochrane 图书馆、PubMed、Ovid、Springer数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库和中国生物医学文献数据库（1990年1月至2009年10月）中的文献,按照诊断试验的纳入标准筛选文献,提取纳入研究的特征信息（研究背景、设计信息和诊断参数信息）。数据分析采用Meta-DiSc 1.4和SPSS 12.0软件,检验异质性,并根据异质性结果选择相应的效应模型。对所有研究予以加权定量合并,计算敏感度、特异度及其95%CI。绘制汇总受试者工作特征（SROC）曲线,并计算曲线下面积（AUC）,最后进行敏感度分析和不同组间敏感度比较。结果 共检索出相关英文文献446篇,中文文献98篇,其他语种文献21篇。阅读标题和摘要,按照纳入标准,最终获取文献33篇（英文文献18篇,中文文献11篇,其他语种文献4篇）,入选新生儿3 599例。3篇文献新生儿出生时检测脐血PCT水平临床诊断早发型脓毒症,汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为77.7%、82.8%和0.833 7;8篇文献新生儿出生后至12 h检测血清PCT水平临床诊断早发型脓毒症,汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为76.7%、87.1%和0.896 5;4篇文献新生儿出生后12~24 h检测血清PCT水平临床诊断早发型脓毒症,汇总敏感度、特异度和 SROC AUC分别为76.6%、88.5%和0.884 4;6篇文献新生儿出生后24~48 h检测血清PCT水平临床诊断早发型脓毒症,汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为69.8%、88.2%和0.894 7;15篇文献新生儿出生后≥72 h检测血清PCT水平临床诊断晚发型脓毒症,汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为79.0%、92.3%和0.963 2;15篇文献新生儿出生后≥72 h检测血清PCT水平确诊晚发型脓毒症,汇总敏感度、特异度和SROC AUC分别为84.5%、80.9%和0.934 5。PCT检测敏感度分析表明,国家、研究人群、疾病严重程度和PCT检测阈值的不同是产生异质性的原因。结论 PCT对新生儿脓毒症诊断效能较高,临床可多应用该诊断指标,有助于脓毒症的早期诊断,同时临床上需要注意联合PCT和其他诊断指标,进一步提高新生儿脓毒症诊断的敏感度和特异度。     

妊娠高血压综合征伴胎儿宫内生长迟缓胎盘11-β羟类固醇脱氢酶的表达

目的 探讨胎盘11-β羟类固醇脱氢酶2(11-βHSD2)mRNA表达在妊娠高血压综合征(PIH)伴胎儿宫内生长迟缓(IUGR)中的表达及与新生儿出生体重和胎盘质量间的关系.方法 以13例PIH初产妇伴IUGR(PIH伴IUGR组)、22例PIH初产妇伴新生儿为适于胎龄儿(PIH伴AGA组)和36例正常初产妇伴新生儿为适于胎龄儿(对照组)作为研究对象,采用RT-PCR法检测胎盘11-β HSD2 mRNA表达水平,采用化学发光法检测脐血清皮质醇水平.结果 PIH伴IUGR组胎盘11-β HSD2 mRNA表达水平(0.26±0.09)显著低于PIH伴AGA组(0.64±0.19)和对照组(0.66±0.20);PIH伴IUGR组脐血清皮质醇水平[(71.60±20.20)μg/L]显著高于PIH伴AGA组[(51.004±13.80)μg/L]和对照组[(49.10±14.40)μg/L];PIH伴IUGR组新生儿出生体重和胎盘质量显著低于PIH伴AGA组和对照组;胎盘11-β HSD2 mRNA表达水平与新生儿出生体重和胎盘质量均呈显著正相关.结论 PIH伴IUGR胎盘11-β HSD2 mRNA低表达,可能导致胎儿体内皮质醇过多而影响胎儿生长发育.     

早产儿皮肤接触护理临床效果的荟萃分析

目的 评价早产儿皮肤接触护理(skin-to-skin contact,sSC)的临床效果.方法 计算机检索相关文献,进行质量评价后按一定标准筛选文献,共纳入8篇随机对照试验,采用RevMan 4.2软件处理,从体温调节、呼吸和循环状况,母乳哏养,对探作性疼痛的缓解作用,精神运动功能发育,对母索情绪的影响6个方面进行Meta分析.结果 在体温调节、呼吸和循环状况方面,SSC组与常规护理组之间差异无显著性意义(P>0.05),在母乳喂养、对探作性瘁痛的缓解作用、精神运动功能发育、对母索情绪的影响方面差异有统计学意义(P<0.05).结论 Meta分析结果 表明SSC是一种科学、有效、人性化的新生儿护理模式,但文献间研究指标相差较大,无法进行合并处理,需要进行按照相同的纳入标准和研究指标的多中心研究,增加结果 的信度.