甲基丙二酸血症诊断与治疗

甲基丙二酸血症（MMA）又称甲基丙二酸尿症，是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道嘲。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，其临床表现无特异性。随着质谱分析技术的普及，本症的流行病学资料亦不断更新。为提高诊断治疗水平，现将我院7例确诊患者报告如下。     

巧煮面条

要将面条尤其是干切面煮熟很费火,可用下面的方法试试:面条煮开后,用大火煮1分钟,边煮边用筷子拨动不要让面条互相粘连,1分钟可关火,并马上盖上锅盖,5分钟后开盖,面条便     

脑室穿刺引流加Ommaya囊埋置术治疗重型脑室出血的护理

重型脑室出血是指原发性全脑室出血（PVH）或继发性全脑室出血（SIVH），其病情凶险，病死率高。临床上一般采用单侧或双侧侧脑室引流术，但其术后并发症多且难以护理。2004年6月-2007年2月，本院采用脑室穿刺引流加Ommaya囊埋置术治疗重型脑室出血患者36例，效果较好，现将护理体会介绍如下。     

微生物来源的抗生素JXJ-301-1的研究

从一株未鉴定的微生物菌株的次级代谢产物中分离到一个化合物JXJ-301-1,通过对该化合物在氘代氯仿和氘代二甲亚砜两种溶剂中的核磁共振数据分析,结合质谱、红外光谱和元素分析,证明该化合物是鬼臼毒素。本研究扩展了鬼臼毒素的来源。     

HLA-DQA反相杂交法分型与多聚酶链反应－单链构象多态性配型的比较

为了验证多聚酶链反应－单链构象多态性方法在骨髓移植配型中的可靠性和准确性，采用掺入生物素的多聚酶链反应对ＨＬＡ－ＤＱＡ位点基因进行了特异性扩增。将所选区分ＨＬＡ－ＤＱＡ位点等位基因的特异性探针点于尼龙膜上，用标记的扩增产物与膜上探针杂交，并用碱性磷酸酶显色法检测杂交信号，确定待测标本的基因型。对２０对异基因骨髓移植的供、受者进行ＨＬＡ－ＤＱＡ位点的基因分型，并与多聚酶链反应－单链构象多态性配型作比较。结果表明，２０对供、受者的多聚酶链反应－单链构象多态性配型结果与该反相杂交法基因分型结果一致。多聚酶链反应－单链构象多态性方法是一种骨髓移植的供、受者配型，快速可靠的方法     

华蟾素加干扰素治疗慢性乙型肝炎30例

７０例慢性乙型肝炎患者,随机分为两组,观察组３０例,用干扰素（赛洛金３００万Ｕ）加华蟾素治疗,对照组４０例,用干扰素治疗。结果：观察组肝功能恢复明显高于对照组;观察组ＨＢｅＡｇ,ＨｂｓＡｇ,ＨＢＶ－ＤＮＡ近期阴转率,分别为８６．６％,３６．７％,６６．６％,均明显优于对照组。表明干扰素可有效抑制ＨＢＶ病毒复制,加用华蟾素可增强对乙型病毒的抑制作用。     

清肠饮促进腹腔镜胆囊切除术病人胃肠功能恢复效果观察

探讨中药制剂清肠饮促进腹腔镜胆囊切除术病人胃肠功能恢复的作用.将300例腹腔镜胆囊切除术病人随机分对照组和观察组各150例,对照组手术前1 d晚常规清洁灌肠或不做任何肠道准备;观察组手术前后服用清肠饮,观察两组术中胃肠胀气,术后肠功能恢复时间,术后恶心、呕吐等情况.结果观察组肠道清洁及术中胀气状况与对照组比较,差异无显著性意义(P＞0.05),但能明显促进肠道功能的早期恢复,并有效改善腹腔镜胆囊切除术后恶心、呕吐及不适(P＜0.01).提示清肠饮能加快术后胃肠功能的恢复,改善胆囊切除术后的恶心、呕吐症状.     

PDCA管理模式在体外膜肺氧合患儿医院感染预防中的应用

目的探讨PDCA(Plan-Do-Check-Act)循环应用于体外膜肺氧合患儿医院感染管理质量中的效果,总结16例体外膜肺氧合患儿医院感染控制与预防护理经验。方法收集2018年11月—2019年11月在本院PICU行体外膜肺氧合治疗的患儿临床资料,根据计划-执行-核查-处理原则,加强全员教育培训,对重点环节实施标准化、规范化、系统化、科学化管理。比较PDCA实施前后患儿体温及白细胞数变化,医护人员手卫生合格率及院感知识考核合格率。结果与PDCA实施前比,PDCA实施后,患儿体温波动小,白细胞数明显降低,差异有统计学意义(P<0.05);医护人员手卫生合格率及院感知识考核合格率均有显著提高,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PDCA循环促进各项工作严格执行程序化、标准化、科学化管理,是提高体外膜肺氧合患儿医院感染管理质量的好方法。     

一个琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病家系ALDH5A1基因突变分析

目的 对1例临床怀疑且经尿筛查诊断为琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病的患儿及家系进行ALDH5A1基因突变分析,以进一步明确诊断和辅助遗传咨询.方法 应用聚合酶链反应及DNA直接测序技术对1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病患儿及其父母的ALDH5A1基因进行突变位点检测,同时检测100名健康对照者的ALDH5A1基因以排除多态性变异.结果 患儿携带有ALDH5A1基因编码区序列第3外显子c.527G＞A(p.Gly176Glu)和第4外显子c.691G＞A(p.Glu231Lys)两种杂合突变,其母亲为c.527G＞A杂合突变携带者,父亲为c.691G＞A杂合突变携带者.另外患儿还存在两种已报道的核酸多态性改变:c.545C＞T杂合突变和c.538C＞T纯合突变.患儿的c.545C＞T突变来源于父亲,c.538C＞T突变分别来源于父母.100名健康对照者中未检测到c.527G＞A和c.691G＞A突变.结论 c.527G＞A(p.Gly176Glu)和c.691G＞A(p.Glu231 Lys)错义突变可能是该患儿的致病突变.     

肝癌介入治疗后肝细胞凋亡和再生的研究

目的　研究肝癌介入治疗后 ,周围正常肝脏细胞是否存在肝细胞凋亡及再生及其特点。方法　VX2肝癌动物模型兔 50只 ,分别行肝叶切除术 (PH)与经动脉化疗栓塞术 (TACE) ,流式细胞术检测术后 2 4、72h的周围正常肝细胞周期 ,测定S期细胞比率 (SPF) ,增殖指数 (PI)的变化并测定是否有肝细胞凋亡。结果　TACE术后 2 4hSPF、PI较对照组均明显升高 (P <0 .0 0 1 ) ,并且术后第 1天 ,TACE术后肝细胞增殖弱于肝叶切除术 ,各项指标差异有显著性 (P <0 .0 5) ,术后 72h ,两组出现较小的亚二倍体峰 (Sub G1 ) ,较对照组有所升高 (P <0 .0 5) ,但它们之间差异无显著性 (P >0 .0 5)。结论　TACE术后肝组织存在一定程度的再生和肝细胞凋亡 ,这可能与碘油的选择性栓塞 ,化疗药物的诱导和自由基的损伤有关