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目的:探讨癫痫人群及正常人群SCN1A基因突变情况.方法:共采集癫痫病人血液181份、癫痫病人脑组织38份,正常人血液120份.提取基因组DNA,针对SCN1A基因4号外显子设计1对引物,进行聚合酶链反应(PCR)扩增,琼脂糖凝胶电泳,选取适合条件的PCR产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,进行单链构象多态性分析,对个别PCR产物进行双向测序.结果:所有样本进行SCN1A的4号外显子筛选时,均未发现异常带出现.选取2例癫痫病人血液的PCR产物测序结果与基因组序列相比对,也未发现碱基改变.结论:癫痫是一种复杂综合征,研究的339癫痫患者中未发现SCN1A基因4号外显子突变. 相似文献
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目的: 研究A型GABA受体?1亚型(GABRA1)在癫痫患者病灶额叶脑组织中的表达变化与癫痫发病机制的关系. 方法采用TaqMan探针荧光定量PCR检测GABRA1在癫痫患者病灶额叶脑组织及对照组额叶脑组织中的表达量的差异. 结果对照组及癫痫患者额叶GABRA1平均相对表达强度为3.785±1.444和4.399±2.89, 两者间无显著差异(P> 0.05). 结论额叶脑组织中GABAA受体与癫痫的发生没有相关性. 相似文献
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选取中国196例特发性癫痫患者为研究对象, 以162位年龄匹配的非癫痫正常人群做对照, 利用PCR-SSCP 技术检测电压门控氯通道CLCN2基因第18号外显子的单核苷酸多态性(SNP), PCR产物测序结果显示该人群CLCN2基因第18号外显子基因型只有一种纯合型, 未发现SNP位点. 结论:对于中国人群, CLCN2基因第18号外显子与特发性癫痫关系不是十分密切. 再结合E. Stogmann对CLCN2基因多态与癫痫关系研究的结果, 初步推断CLCN2基因第18号外显子多态与特发性癫痫无显著相关性. 这对特发性癫痫分子机制得研究有一定帮助. 相似文献
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