中国汉族人群腓骨肌萎缩症Cx32基因突变分析

Charcot Marie Tooth (CMT)diseaseisthemostcommoninheritedperipheralneuropathywithapreva lenceof 1in 2 5 0 0 .Distalmuscleweaknessandatro phy ,sensorylossandreducedorabsenttendonreflex es ,pescavus ,hammertoes ,steppagegaitareamongthemainsymptoms .Thereares…     

伴有炎性改变的腓骨肌萎缩症二例病理报告

目的 报道2例经基因诊断明确的腓骨肌萎缩症患者的病理特点.方法 对2例经基因诊断明确为连接蛋白32（connexin 32,Cx32）基因突变所致的腓骨肌萎缩症患者进行腓肠神经和腓肠肌活检,肌肉切片采用HE染色,腓肠神经半薄切片采用美蓝染色,另采用免疫组织化学（SP法）检测腓肠神经是否有炎症细胞浸润.所用抗体为抗CD68抗体和抗白细胞共同抗原（LCA）抗体.结果 2例患者腓肠肌活检均可见肌间质大量炎性细胞浸润,脂肪增生.腓肠神经半薄切片未见明显洋葱球样结构形成,可见有髓纤维密度明显减少,大量薄髓鞘有髓神经纤维和有髓神经纤维再生簇形成.免疫组织化学见2例患者腓肠神经CD68和LCA表达均呈阳性.结论 腓骨肌萎缩症患者可表现为炎性病理改变,临床上要注意与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等鉴别.     

中国首批美沙酮维持治疗门诊病人入组情况及治疗维持率

目的：了解中国首批美沙酮维持治疗门诊病人数量变化情况并计算其治疗维持率。方法：使用美沙酮维持治疗管理系统软件收集中国首批8个美沙酮维持治疗门诊数据,并进行数据整理与分析。结果：除浙江舟山门诊、广西南宁门诊和贵州织金门诊以外,其余5个门诊的在诊病人数均在6个月以内超过100人。首批8个门诊6个月及12个月的平均维持率分别为63%和48%,其中个旧门诊6个月及12个月的治疗维持率均列8个门诊之首,分别为84%和65%。结论：中国首批8家美沙酮维持治疗试点门诊运转平稳,但仍需要提高病人治疗维持率。     

annexin Ⅰ在多种癌组织中的表达探讨

annexin家族是钙依赖的磷脂结合蛋白。annexinⅠ是其中第一个被发现的成员，可能参与炎症、分化和增殖有关的信号传导。annexinⅠ在不同正常组织中特征性分布和表达亦不相同（白细胞、组织细胞和呼吸道、泌尿生殖道上皮和非角化鳞状上皮高表达，而在肝组织、胰腺外分泌腺无表达）；在各种肿瘤组织和癌前病变中表达失调，如乳腺癌、肝癌和胰腺癌中表达增高，而食管鳞癌、前列腺癌、头颈部鳞癌和B细胞非霍奇金淋巴瘤中表达下调，因而在肿瘤研究领域受到广泛关注。我们对以食管鳞癌为主的15种不同部位器官相同或不同组织学类型癌组织中annexin Ⅰ表达情况进行了比较研究，     

我国社区美沙酮维持治疗吸毒人员HIV新发感染研究

目的分析我国参加社区美沙酮维持治疗吸毒人员艾滋病病毒(HIV)新发感染情况,探讨与感染相关的因素。方法建立2004年3月-2010年12月期间参加治疗的吸毒成瘾人员队列,对参加治疗时HIV抗体阴性者每6个月进行HIV随访检测,计算HIV新发感染率,采用单因素分析和Cox比例风险回归模型,对与新发感染有关的因素进行预测分析。结果累计随访检测治疗人员101 821人,发现596例新发感染,HIV新发感染率0.35/100人年(95%CI:0.32～0.38/100人年)。少数民族治疗人员新发感染率较高(最高3.21/100人年),文化程度低者新发感染率较高(小学及以下0.58/100人年)。不同地区新发感染率不同,最高省份为1.83/100人年。62.1%的感染发生在治疗最初的1年中。Cox比例风险回归显示,女性(HR=1.290,95%CI:1.058～1.574,P=0.012)、少数民族(HR=2.861,95%CI:2.363～3.463,P<0.000 1)、小学及以下文化程度(HR=1.765,95%CI:1.465～2.12 7,P<0.000 1)、注射吸毒(HR=3.302,95%CI:2.504～4.354,P<0.000 1)、共用注射器(HR=1.943,95%CI:1.622～2.326,P<0.000 1)会增加治疗期间HIV感染的风险,参加治疗时年龄较大者感染风险较低(每增加1岁HR=0.980,95%CI:0.968～0.992)。结论我国参加MMT吸毒人员HIV新发感染率的民族和地区差异大,主要发生在参加治疗的前几个月,女性、少数民族、低文化程度、曾注射吸毒和共用注射器会增加治疗期间HIV感染的风险,参加治疗时年龄较大者感染风险较小。具有这些特征的吸毒人员在入组治疗时,要给予特别关注,并开展针对性的干预。     

医院用药安全监测与评价系统软件的研发

目的：研发监测临床用药医嘱、评价影响用药安全因素的合理用药软件，协助临床药师开展工作。方法：在Wins／XP平台，中文操作系统环境下，用Power Builder程序编辑工具和数据库系统开发医院用药安全监测与评价软件。结果：该软件包括PASS监测效果评价和临床用药观察指标评价两大评价体系，可实时在线监测临床不安全用药状况，详实记录和评价临床用药，同时对其原因和相关因素进行关联性评价，分析医院用药安全现状，为提高医院用药安全水平提供全面、客观的数据支持。结论：该软件操作简便、快捷，运行稳定，记载信息完备，评价指标明确，是药师开展医院用药安全监测与评价的支撑工具。     

中国成人家庭内部食物分配及影响因素

目的 :　研究家庭成员的性别、年龄、职业、个人收入、是否户主等特征对食物分配的影响。方法 :　利用中美合作课题“中国健康与营养调查”1 993年的资料 ,应用多元 Logistic回归方法进行分析。本研究用“偏差分数”来表示食物分配情况。结果及结论 :　男性比女性更有可能分得较多的食物 ;45岁以上中老年人会比 1 8～ 44岁年龄组人群获得更多的食物分配 ;干部和服务行业人群在家庭内部食物分配中更易受到偏向 ,农村地区工人职业人群会得到较多的食物分配 ;经济收入较高的家庭成员在食物分配中更易受到偏爱 ;家庭中户主分得的食物所占全家的比例会比其他家庭成员要高。     

社区注射吸毒人群队列2014－2017年随访情况分析

目的 探索社区注射吸毒人群队列的建立和保持方法。方法 2014年6月至2017年6月,在云南省保山市隆阳区以当地的清洁针具交换点为平台,招募社区中的注射吸毒人群200人作为研究对象开展前瞻性队列研究。队列每6个月进行1次随访评估,调查高危吸毒行为和性行为情况,并采集血样进行HIV和HCV血清抗体检测。采用开放队列,每12个月队列开放1次,补充研究对象至200人。结果 社区吸毒人群队列随访3年,共招募社区注射吸毒者229人。随访率6个月为93.0%（213/229）、12个月为92.1%（211/229）、18个月为91.7%（200/218）、24个月为87.2%（190/218）、30个月为86.0%（172/200）、36个月为86.0%（172/200）。结论 社区注射吸毒人群队列具有较高的随访率。     

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展

遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床表现不同,即是否伴有脊髓外损害将SPG分为复杂型和单纯型。复杂型和单纯型都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位15型,其中有9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传SPG的分子遗传学进展加以综述。