多层螺旋CT对非功能性胰岛细胞瘤诊断价值的评价

非功能性胰岛细胞瘤(NFICT)是胰腺一种少见的肿瘤[1,2],占胰岛细胞瘤的10% ～ 15%.早期往往没有临床症状,待肿瘤压迫周围邻近脏器和结构,甚至发生转移时才产生相应的临床症状.临床发现时,肿瘤体积多较大[3],对其处理和预后与常见的胰腺癌有明显的不同.因此,术前诊断对手术切除可行性及预后有较大临床意义.     

27例宫颈癌综合治疗结果分析

目的:探讨宫颈鳞癌综合治疗的方案和疗效。方法:回顾性分析27例宫颈鳞癌临床采用新辅助化疗(NACT)即(紫杉醇+顺铂)+手术或NACT+手术+化疗的综合治疗方案和疗效。结果:27例病人中综合治疗的有效率为92.59%,完全缓解率7.41%。结论:NACT对宫颈鳞癌有效,综合治疗可以提高治疗效果,尤其对需要保留功能的年轻患者,综合治疗更有价值。     

纤维介素基因启动子的基因多态性与重型乙型肝炎关系的研究

近年小鼠暴发性肝炎和人重型肝炎的研究表明 ,纤维介素 (fgl2 )的高表达是重型乙型肝炎肝细胞坏死的重要分子机制。我们运用单链构象多态性 (singlestrainconstructionpolymorphism ,SSCP)分析方法对重症乙型肝炎患者、乙型肝炎病毒携带者以及健康人hfgl2基因启动子的基因多态性进行了研究。4 0例标本均收集于华中科技大学同济医学院附属同济医院感染科 ,其中重型乙型肝炎患者 2 1例 (男性 14例 ,女性 7例 ,平均年龄 37.5岁 ) ,乙型肝炎病毒携带者 15例 (男性 10例 ,女性 5例 ,平均年龄 33.2岁 ) ,健康人 4例 (男性 3例 ,女性 1例 ,平均年…     

小儿遗传代谢内分泌疾病诊断治疗进展

现将 2 0 0 2年我国儿科遗传代谢内分泌疾病诊断治疗进展简介如下。1　遗传代谢性疾病有关遗传病基因诊断、基因型与表型分析等方面的研究已逐步开展。有报道探讨了MeCP2基因热点突变分析在Rett综合征诊断中的应用 ,采用PCR、限制性内切酶分析和PCR产物测序等技术 ,在 2 3例Rett综合征患儿中发现 4例有T15 8M突变 ,2 1例患儿中 2例有R16 8X突变。在患儿双亲及正常女性对照均未发现以上两种突变[1] 。有报道采用多重引物PCR方法检测 30例杜氏肌营养不良相关基因缺失情况 ,发现有基因缺失者 17例 ,其中多重缺失9例 (5 2 9% ) ,以外显…     

小儿代谢性疾病所致晕厥的临床表现及诊断

晕厥是儿童常见症状 ,其发病率呈上升趋势 ,Benditt等[1] 报道 18岁以前儿童有 15 %发生晕厥。晕厥病因可分为神经性、心源性、血管迷走性和代谢性等。其中代谢性疾病所致的晕厥较为少见 ,主要原因包括低血糖、低氧血症和过度换气等[2 ] 。1　病因及临床表现1.1　低血糖　为儿童代谢性晕厥中相对多见的病因。患儿往往有胰岛细胞瘤、糖尿病、肾上腺和垂体疾病、胰岛素或降糖药物过量等病史。饥饿、过量胰岛素或降糖药物等可诱发。晕厥发作的前驱期长 ,表现为与交感神经活动和肾上腺释放有关的特征 ,如饥饿、恶心、呕吐、出汗、焦虑、心动过…     

恶性肿瘤组织中人纤维介素的表达及作用

目的研究恶性肿瘤患者病理组织中人纤维介素（human fibrinogen-like protein2，hfgl2）的表达及与纤维蛋白沉积的关系。方法采用免疫组化方法检测了11例结肠癌、15例宫颈癌、10例乳腺癌、9例食管癌、12例肺癌、16例胃癌患者的病理组织切片中hfgl2及纤维蛋白的表达，分析二者的组织学关系，用RT-PCR方法检测了部分肿瘤组织与肿瘤细胞系中的hfgl2 mRNA。结果免疫组化显示hfgl2在上述肿瘤中均有表达，主要分布于间质浸润细胞、肿瘤实质细胞、肿瘤血管内皮细胞及细胞外基质，且在邻近有明显的纤维蛋白沉积。通过RTPCR，在体外培养的数种肿瘤细胞系中未检出hfgl2 mRNA，但在肿瘤组织中检出hfgl2 mRNA表达明显高于正常组织。结论恶性肿瘤时存在hfgl2的高表达，并且可能与肿瘤高凝状态的形成及肿瘤的演进有关。     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良患者氢质子核共振波谱特征及其临床意义

目的研究X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)患者的氢质子核共振波谱(1HMRS)特点及其在早期诊断中的作用和意义。探讨血极长链脂肪酸(VLCFA)水平、1HMRS表现与疾病的关系。观察Lorenzo油治疗后患者VLCFA水平、1HMRS的变化情况。方法7例患者均测定VLCFA水平,对其中6例在MRI定位下选定病变明显区、病变周围区及似正常区行1HMRS检测,计算N-乙酰天冬氨酸(NAA)、肌酐(Cr)、胆碱复合物(Cho)的峰面积及NAA/Cr、Cho/Cr和NAA/Cho比值。其中2例患者(1例尚未出现临床症状,1例已经发病)于Lorenzo油治疗3个月后复查VLCFA水平及1HMRS波谱。结果NAA/Cr在病变明显区比病变周围区明显降低(1.32±0.57,2.01±0.33,P<0.05),Cho/Cr在病变周围区比似正常区明显升高(2.34±0.34,1.83±0.25,P<0.05)。VLCFA水平不能反映病变的严重程度,Lorenzo油治疗3个月后患者VLCFA下降,1HMRS波谱显示未出现临床症状者中枢脱髓鞘明显减轻,已出现临床症状者波谱变化不大。结论1HMRS对X-ALD的早期诊断有重要帮助,可以先通过MRI发现中枢神经系统的脱髓鞘病变,在MRI表现正常区代谢产物已有改变,MRI和1HMRS表现可以直接反映病变的严重程度。VLCFA水平与病变的严重程度没有相关性。早期口服Lorenzo油可以延缓疾病进展,改善症状。     

综合康复治疗单纯性肥胖儿童阴茎短小30例

目的探索单纯性肥胖儿童阴茎短小的治疗方法。方法单纯性儿童阴茎短小60例分为试验组和对照组各30例。试验组予综合方法减肥和用阴茎短小康复仪治疗,对照组给予行为、饮食、运动指导和阴茎短小康复仪治疗。结果试验组治疗后体质量均有下降,下降幅度(7.75±3.50)kg,体质量指数(BMI)由治疗前(31.10±3.88)下降至(27.82±3.49),两者有显著差异(t=12.68 P<0.01),对照组1个月后BMI(30.89±2.60)明显高于试验组(P<0.01);治疗后试验组阴茎长度由治疗前(1.81±0.76)cm增加至(3.45±1.20)cm,两者比较有显著性差异(t=16.35 P<0.01),其中16例治疗后阴茎长度已达到同龄阴茎的正常范围;对照组阴茎长度由治疗前(1.79±0.70)cm增加至(2.73±1.50)cm,其中3例治疗后阴茎长度已达到同年龄阴茎的正常范围,试验组治疗效果明显优于对照组(t=11.34 P<0.01)。结论在减肥治疗的基础上,配合阴茎短小治疗仪对阴茎进行局部康复治疗是治疗肥胖儿童阴茎短小的较好治疗方法。     

戊二酰辅酶A脱氢酶基因沉默及高浓度赖氨酸对BRL肝细胞活性的影响

目的探讨戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因沉默和赖氨酸代谢物蓄积对肝细胞活性的影响。方法将BRL肝细胞分为正常对照组、阴性对照组和GCDH沉默组。构建含靶向沉默GCDH基因的sh RNA慢病毒载体,分别用该病毒和阴性对照病毒感染GCDH沉默组和阴性对照组BRL肝细胞。感染后细胞再用含5 mmol/L赖氨酸培养基培养。免疫荧光技术检测慢病毒感染效率;Western blot法检测GCDH蛋白表达水平;MTT法检测细胞活性,Hoechest 33342染色检测细胞凋亡,Western blot法检测细胞凋亡的经典指标Caspase3水平。结果构建的慢病毒可有效沉默肝细胞GCDH表达(P0.01)。MTT及Hoechest 33342染色检测各组间细胞活性及细胞凋亡比较差异无统计学意义(P0.05)。Caspase3蛋白表达在各组间比较差异亦无统计学意义(P0.05)。结论 GCDH基因沉默和赖氨酸代谢物蓄积对肝细胞无明显损伤作用。     

伴染色体核型异常的毛发-鼻-指(趾)综合征1例并文献复习

摘要目的探讨毛发-鼻-指（趾）综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基因全部编码区序列后测序分析,并复习相关文献。结果患儿头皮毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,耳大竖立,梨状鼻,人中长而扁平,上唇薄;指间关节弯曲粗大,双手X线片发现锥形骨骺;染色体核型分析示：46,XX,t(2q-;8q+),其弟及其父母染色体核型均正常;家系外周血基因突变分析结果为阴性。结论TRPSs的诊断以临床特征和影像学表现为主要依据。外周血TRPS1基因突变分析结果为阴性,结合患儿染色体核型分析结果,推测可能存在TRPS1基因突变以外的其他致病因素。