抗肌萎缩蛋白病一家系的临床、分子病理及遗传学特点

目的 分析并确定1个抗肌萎缩蛋白病(dystrophinopathy)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料,对先证者行肌肉活体组织检查,采用抗层黏连蛋白α2(1aminin α2,又称merosin)、抗emerin蛋白、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)中央棒状区(Dys1)、C′末端(Dys2)、N′末端(Dys3)单克隆抗体行免疫组织化学染色;提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(MLPA)进行抗肌萎缩蛋白Duchenne型肌营养不良(DMD)基因检测.结果 该家系中包括先证者在内共有3例患者临床诊断为肌营养不良,均无腓肠肌肥大,但病情重、进展较快,同时先证者肌肉活体组织检查行免疫组织化学染色提示dystrephin蛋白部分缺失,merosin、emerin染色呈阳性表达.MLPA检测显示先证者DMD基因第45～54外显子缺失,其母在第45～54外显子区域为杂合性缺失.结论 该家系中的先证者DMD基因为第45～54外显子缺失,突变基因来自母亲,其母为表型正常的携带者.dystrophin蛋白表达异常是造成抗肌萎缩蛋白病表型的病理基础,其临床后果不仅取决于dystrophin蛋白表达缺失的程度,还取决于DMD基因缺失区域的功能.     

发育中大鼠皮层神经元惊厥样放电中PSD-95 mRNA表达改变

目的探讨早期无镁细胞外液处理后惊厥样放电对发育中大鼠皮层神经元PSD-95 mRNA表达的影响。方法以原代培养的大鼠大脑皮层神经元无镁诱导的反复惊厥样放电为模型,根据对培养6d皮层神经元的不同处理分为三组：正常Neurobasal/B27培养液组（CONT组）、正常细胞外液组（PS组）和无镁细胞外液组（MGF组）。神经元分别在上述三种液体中孵育3h,然后换为正常Neurobasal/B27培养液继续培养,在处理后6,24,72h及处理后第6天时应用实时定量PCR测定PSD-95 mRNA的表达。结果与CONT组和PS组相比,MGF组PSD-95 mRNA表达在处理后24h明显增高（P〈0.05）。处理后6h,72h及第6天的皮层神经元PSD-95 mRNA表达三组中两两比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论发育中大鼠皮层神经元惊厥样放电可以导致神经元PSD-95 mRNA表达的改变。     

突触后致密蛋白-95在离子型谷氨酸受体转运中的作用

在神经元的兴奋性突触中,离子型的谷氨酸受体在突触后致密物内被组织到多蛋白信号复合体中,膜相关的鸟苷酸激酶蛋白家族在调节细胞内转运和突触在离子型谷氨酸受体的定位中扮演重要角色[1],尤其是本家族的主要成员突触后致密度白-95(postsynaptic density-95 protein,PSD-95)在组织离子型谷氨酸受体和它们的相关信号蛋白在兴奋性突触的突触后致密物中调节突触兴奋性的转运。     

醒脑开窍针刺法联合阿替普酶对急性脑梗死患者神经功能、脑血流动力及S-100β蛋白的影响

目的:观察醒脑开窍针刺法联合阿替普酶对急性脑梗死患者神经功能、脑血流动力及S-100β蛋白的影响。方法:选取108例急性脑梗死患者,按照随机数字表法分为对照组和治疗组各54例。对照组在常规治疗基础上使用注射用阿替普酶溶栓治疗,治疗组在对照组基础上采用醒脑开窍针刺法治疗,观察治疗前后神经功能缺损、脑血流动力指标及血清S-100β蛋白含量的变化,并评价临床效果。结果:治疗后,2组美国国立卫生研究院脑卒中量表(NIHSS)评分均较治疗前降低(P0.05);治疗组NIHSS评分低于对照组(P0.05)。治疗后,2组大脑中动脉峰值流速(Vp)、大脑中动脉平均流速(Vm)均较治疗前升高(P0.05),峰流速对称性差值(DVp)及平均流速对称性差值(DVm)均较治疗前下降(P0.05);治疗组Vp、Vm高于对照组(P0.05),DVp、DVm低于对照组(P0.05)。治疗后,2组脉动指数(PI)均较治疗前降低(P0.05),脑血管储备能力(CVR)均较治疗前升高(P0.05);治疗组PI低于对照组(P0.05),CVR高于对照组(P0.05)。治疗后,2组血清S-100β水平均较治疗前下降,治疗组血清S-100β水平比对照组下降更明显,差异均有统计学意义(P0.05)。治疗组总有效率90.74%,高于对照组的75.93%,差异有统计学意义(P0.05)。结论:醒脑开窍针刺法联合注射用阿替普酶治疗急性脑梗死,可以改善患者的神经功能缺损症状、脑血流动力学等指标,有助于改善预后。     

智力低下和孤独症男童脆性X基因突变的研究

目的应用改良基因检测方法,探讨脆性X综合征致病基因(fragileXmentalretardation"1,FMR1)在中国人群智力低下和孤独症中的作用。方法收集2002～2006年小儿神经、遗传代谢门诊诊断的男性孤独症患儿44例、非家族性智力低下男性患儿40例,建立适用于男性的FMR1基因突变检查方法,对检查阳性者以pfxa3探针进行Southern杂交。结果在44例孤独症患儿中,发现1例pfxa3杂交片段约0.2kb,为FMR1前突变;40例智力低下患者中FMR1基因未见异常。结论在孤独症人群中发现的1例FMR1基因前突变,其致病意义有待进一步阐明。     

药理寻真

1羌活 羌活辛、苦、温,归肾、膀胱经,功能祛风解表、胜湿止痛.临床"治太阳经头痛,去诸骨关节疼痛".笔者临床应用体会到:羌活为除风之良药,不仅可治风寒风湿及风痰,而且与清热药配伍可治风热;不仅可治风邪在表之发热、水肿,而且可治风邪入里之脑风、肠风;不仅可治外风所致经络疾病,而且可治内风所致中风、痫证.     

中西医结合诊治病案4例

中西医结合方法对于疑难杂症的治疗具有十分重要的作用，今将有价值的几例病案介绍如下，敬请指正。     

发育中突触可塑性相关分子的研究进展

突触传递效能的各种变化称为突触可塑性,它是脑内信息存储的基础,同时也使繁杂的信息储存及学习行为、意识、记忆等功能的获得成为可能。参与突触可塑性形成及调节的主要机制包括活动（activity）依赖的兴奋性谷氨酸受体转运（trafficking）、钙离子／钙调蛋白依赖性蛋白激酶Ⅱ（CaMKⅡ）介导的信号转导以及存在于突触前/后膜的细胞黏附分子（CAMs）等。