眼眶恶性孤立性纤维性肿瘤的临床病理分析并文献复习

目的 探讨眼眶恶性孤立性纤维性肿瘤(malignant solitary fibrous tumor,MSFT)的临床病理特点及鉴别诊断.方法 对1例眼眶MSFT的临床表现、影像学、病理组织学变化及免疫表型进行分析,并结合相关文献进行讨论.结果 肿瘤细胞弥漫分布,主要由梭形细胞构成,呈束状、波浪状、席纹状等不规则排列,其中散在畸形或多核瘤巨细胞,核分裂像易见;间质血管丰富,主要为薄壁分枝状鹿角样小血管,局部包膜侵犯.免疫组化染色显示肿瘤细胞表达CD34、Bcl-2和Vimentin,CD68、S-100、SMA、CD117、F8、Melan A、HMB45、CD31均阴性.结论 发生于眼眶的MSFT是1种非常罕见的肿瘤,其临床表现及影像学均无特征性,明确诊断主要依靠病理组织学特征及免疫表型.     

非小细胞肺癌患者外周血与组织中K-ras基因突变的研究

目的检测非小细胞肺癌患者外周血与肿瘤组织K-ras基因突变率及两者的一致性,探讨外周血K-ras基因突变的临床应用价值。方法应用实时荧光定量PCR方法检测257例非小细胞肺癌组织,318例非小细胞肺癌外周血,其中185例外周血标本和组织标本配对,检测其中K-ras基因突变,比较外周血和组织标本突变一致性,分析K-ras基因突变和患者临床特征相关性。结果外周血标本中检测出37例突变(11.64%),组织标本中29例突变(11.28%),两种标本一致性为76.19%,差异有统计学意义(Kappa=0.671,P=0.000)。结论非小细胞肺癌患者外周血与组织K-ras基因突变一致性较高,在无法获得组织学标本时可以检测外周血K-ras基因状态,为非小细胞肺癌的临床诊疗提供帮助。     

嗅神经母细胞瘤临床病理特征并文献复习

目的 探讨嗅神经母细胞瘤的临床病理学特点及诊断要点。方法 对我院收治的1例嗅神经母细胞瘤患者的临床资料、病理形态学及免疫组化特点进行分析,并结合文献对其诊断及鉴别诊断进行探讨。结果 本例镜下见肿瘤细胞大小一致,为小细胞,细胞质稀少,核膜和背景不清楚,呈明显的纤维状和网状。间质中有丰富的血管,肿瘤细胞被间质分隔成团。免疫组化染色显示:CK(+),EMA(+),Syn(+),NSE(+),LCA(-),CK5(-),CK7(-),NF(-)和Melan A(-)。结论 嗅神经母细胞瘤非常罕见,提高对该病临床病理特点的认识,临床可减少误诊。     

MMP16在胰腺癌组织中的表达及其临床意义

目的：检测胰腺癌组织中MMP16蛋白表达情况,探讨其在胰腺癌发生、发展中的作用、及其临床意义。方法：应用免疫印迹法检测8对胰腺癌/癌旁组织中MMP16蛋白的表达情况;应用免疫组化EnVision法检测49例胰腺癌组织中MMP16蛋白的表达情况,分析其与临床病理因素的关系。结果：免疫印迹法检测显示,胰腺癌组织MMP16蛋白的相对表达量均高于相应癌旁组织(8/8);免疫组化检测显示,在胰腺癌组织中MMP16蛋白的表达率为85.7%(42/49),而在癌旁正常组织中MMP16蛋白表达率为9.1%(3/33);MMP16蛋白在癌组织中的表达率明显高于癌旁正常组织,差异有统计学意义(P<0.05)。MMP16表达与胰腺癌的组织分化程度、临床分期、淋巴结转移有关;该三因素的分组间均有统计学差异(P<0.05)。结论：MMP16在胰腺癌组织中呈高表达,因此可能在胰腺癌的发生、发展中起重要作用。     

肺血管瘤样纤维组织瘤临床病理分析并文献复习

目的：探讨肺血管瘤样纤维组织细胞瘤(angiomatoid fibrous histiocytoma,AFH)的临床特点、组织病理学及分子病理学特征。方法：收集1例肺AFH,进行光镜观察、免疫组织化学染色及EWSR1基因检测并复习相关文献。结果：镜下观肿瘤周围可见不完整纤维性假包膜,并见不等量淋巴细胞和浆细胞浸润,在肿瘤周围形成淋巴组织套;肿瘤内见散在假血管性腔隙;肿瘤细胞呈漩涡状、束状、席纹状排列,细胞核呈梭形、圆形和卵圆形,有一定异型性,罕见核分裂象与坏死。免疫表型：肿瘤细胞Vimentin和CD99均呈弥漫阳性,Ki-67增殖指数为5%。结论：血管瘤样纤维组织细胞瘤是一种罕见的交界性肿瘤,其诊断主要依靠病理形态学特征,免疫组织化学标记及FISH检测EWSR1基因有助于诊断和鉴别诊断;局部适当扩大切除,术后随访患者是主要处理原则。     

肺癌、鼻咽癌及神经胶质瘤中全基因组关联研究文献计量和分析

目的 分析肺癌、鼻咽癌和神经胶质瘤全基因组关联研究（GWAS）英文文献的数据构成特征。方法 国际最新GWAS 研究数据库之一——美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute ，NHGRI）数据库进行数据挖掘。结果 运用文献计量学方法客观分析了NHGRI 的文献分布特点、第一、二阶段样本量、染色体区域相关SNP、对照组相关风险等位基因频率、P 值文献中最强SNP、优势比（odds ratio ，OR）或β相关系数和实验平台及检测SNP 数量八项数据，找出了呼吸系统肿瘤、头颈部肿瘤和脑肿瘤GWAS 的一些共性特征。结论 5号和6号染色体区域SNP多态性可能是呼吸系统肿瘤、头颈部肿瘤和脑肿瘤遗传易感区域，深入此易感区域研究能为阐述肿瘤发生和治疗预后评估提供一定线索。     

鉴别神经纤维瘤与结缔组织增生性黑素瘤:p53价值

<正>在某些肿瘤中,鉴别神经纤维瘤(NF)和结缔组织增生性黑素瘤(DM)较为困难。目前,仍未有可靠的标记区分这两个实体瘤。虽然文献提出S-100子类型和CD34指纹识别,但其可靠性仍有争议。TP53的错义突变常在DM中发现,导致显性负效应和肿瘤抑制蛋白p53的反常积累。作者假设p53在DM中差异表达,使其成为鉴别DM和NF的有效工具。作者用免疫组化法比较20例DM和20例NF中的p53蛋白表达,并用p53抗体染色(单克隆DO-7)。     

综合测序法检测到复发性孤立性纤维性肿瘤中NAB2-STAT6基因的融合

作者对1例44岁复发性孤立性纤维性肿瘤(SFTs)/血管外皮细胞瘤的女性患者进行包括全部外显子组和转录组在内的基因测序,检测到转录抑制因子NAB2和转录激活因子STAT6的融合。另外在对其它27个SFTs的转录组测序中发现所有肿瘤均出现NAB2-STAT6基因融合现象。通过RT-PCR和测序技术检测发现51个SFTs中均检测到NAB2-STAT6基因的融合,提示NAB2-STAT6基因融合在SFTs中有较高的发生频率。同时证实了SFTs中存在NAB2-STAT6     

全基因组关联分析确认食管鳞癌中SLC39A6基因常见变体与生存期长短有关

本实验团队第一阶段对1 331例食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)进行全基因组单核苷酸多态性(SNP)研究发现其变体与生存期长短相关,并在第二阶段1 962例食管鳞状细胞癌患者中进行确认变体与生存期长短相关,本组发现食管鳞状细胞癌中SLC39A6基因5’端非编码区上rs1050631位点与个人生存时间相关,合