心肌淀粉样变性两例报道并文献复习

心肌淀粉样变性（CA）指蛋白质出现错误折叠后沉积于心脏，引起以心脏舒张功能障碍为主的特异性限制性心肌病，常可导致难治性心力衰竭或其他脏器衰竭甚至死亡。CA临床表现多样，因而其早期诊断仍较困难。本文报道的2例CA患者均以胸闷、呼吸困难等非特异性症状就诊，根据患者临床症状、二维斑点追踪成像检查结果、脂肪组织病理检查结果诊断为CA，后予以利尿、营养心肌、抗凝、维持电解质等对症治疗，患者症状好转。本文同时通过文献复习分析了CA的发病机制、分型、临床表现、诊断、治疗及预后，以期为临床诊治CA提供参考。     

系统性淀粉样变性一例

患者,男,52岁,大学教师.患者于2006年3月开始无明显诱因出现全身乏力、头晕,多于活动时发作,一年来发生晕厥3次,每次晕厥持续约1分钟,先出现视物黑朦,继而神智不清、跌倒在地,很快自行缓解.     

原发性系统性淀粉样变性1例

患者,女,70岁。因“反复双下肢水肿,发作性喘憋3个月加重6d”于2005年7月27日入院。3个月前患者无诱因双下肢轻度水肿,发作性喘憋与活动无关,持续1h可自行缓解。无少尿、尿痛、血尿,无腰痛。在我院急诊查尿蛋白( ),经治疗喘憋症状稍有好转,双下肢仍有轻度水肿。近6d患者双下肢水肿加重。既往无慢性病史。入院体检:患者精神弱,结膜无苍白,全身浅表淋巴结无肿大,双肺呼吸音减低,右肺可及少许细湿啰音,心率76次/min,律齐,无杂音。肝、脾无肿大。双下肢膝关节以下有凹性水肿( )。尿常规蛋白5000μg/L,血常规WBC7.2×109/L,Hb162g/L,PLT24…     

心脏淀粉样变性

淀粉样变性是以不可溶性的淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区,导致相应的器官或组织功能障碍为特征的一组疾病。心脏是淀粉样变性常累及的器官。心脏淀粉样变性临床上通常按其病因分为原发性、家族性、老年性、继发性及透析相关性五种类型。其最常见的临床表现为限制性心肌病和顽固性心力衰竭,有时伴有传导阻滞。心肌活检可以确定诊断,近年来随着心外组织取样和显像技术的发展已大大减少了心内膜心肌活检的必要。尽管治疗上有所改进,但心脏淀粉样变性患者预后仍然较差,主要取决于原有疾病类型。     

心脏淀粉样变

淀粉样变性病以细胞外可溶性纤维蛋白异常沉积为特征,引起组织结构紊乱,导致器官功能下降。淀粉样纤维经刚果红染色在偏振光下呈现苹果绿双折射,在电镜观察下可见β皱褶结构排列。不同种类纤维蛋白异常沉积可导致不同类型的淀粉样变,目前已知至少有18种蛋白,如免疫球蛋白轻链(AL)、免疫球蛋白重链、血清淀粉样蛋白A、β2微球蛋白等。不同类型的淀粉样变性病的临床表现、累及脏器、治疗及预后均不同。淀粉样变性病在临床上分为AL型、遗传性淀粉样变、继发性淀粉样变和老年系统性淀粉样变等类型,由不同的淀粉样蛋白沉积所致。心脏淀粉样变性…     

五例心脏淀粉样变的临床表现及诊断分析

目的探讨心脏淀粉样变的临床特点及诊断.方法对5例心脏淀粉样变患者的临床特点、辅助检查及确诊方法进行分析.结果全部患者均为多系统病变伴心力衰竭,可伴限制型心肌病表现、体位性低血压、心律失常,超声心动图示心室壁增厚而心腔大小正常.结论对出现以上症状、体征及辅助检查结果者,拟诊为心脏淀粉性变性,确诊靠病理学检查.     

轻链型心肌淀粉样变性患者的临床特征及预后相关因素

目的 探讨轻链型心肌淀粉样变性（AL-CA）患者的临床特征、治疗反应、以及对预后有影响的危险因素。 方法 分析2016年9月～2021年9月曾于我院住院治疗的65例AL-CA患者的临床资料。依据治疗方案的不同，将使用硼替佐米联合地塞米松（BD）方案的患者记为BD组（n=38），将使用环磷酰胺、沙利度胺联合地塞米松方案或马法兰联合地塞米松方案的患者记为非BD组（n=27）。收集患者入院时的症状、体征、相关检查检验结果与化疗方案等信息，比较采取不同化疗方案下患者的治疗反应与生存状况，采用 COX风险比例模型寻找预测患者生存的独立危险因素。 结果 与非BD组相比，BD组Mayo 2012 IV期患者比例较高，血清游离轻链差值较高（P<0.01）。两组患者心电图检查主要表现均为导联低电压，超声心动图检查主要表现均为舒张功能障碍以及室间隔或左室壁增厚，无组间统计学差异。在3个月时，BD组与非BD组可评估血液学反应的分别有24例与17例患者，取得非常好的部分血液学缓解及以上血液学反应的患者分别占71%与35%（P<0.05）。通过COX风险比例模型，发现碱性磷酸酶、D-二聚体、血肌酐、N端脑钠肽前体、血清肌钙蛋白T与射血分数是影响患者预后的因素，其中，碱性磷酸酶（P<0.05, HR=1.004）、血肌酐（P<0.01, HR=1.009）、射血分数（P<0.05，HR=0.901）为影响患者预后生存的主要因素。 结论 心电图检查提示导联低电压与超声心动图检查提示舒张功能障碍与室间隔或左室壁增厚是AL-CA患者的共同特征。对AL-CA患者一线使用BD方案可在3个月时获得良好的血液学反应。高碱性磷酸酶、高血肌酐与低射血分数是影响AL-CA患者生存的独立危险因素。     

系统性轻链型淀粉样变性1例报告

1病例资料患者女性,54岁,因＂间歇性乏力、口干4个月,加重2个月＂入本院。患者缘于4个月前无明显诱因出现间歇性乏力、口干,偶有上腹胀痛,于当地医院行PET-CT检查,提示甲状腺结节,给予优甲乐治疗,乏力、口干症状未见明显缓解。2个月前出现乏力、口干加重,睡眠及饮食差,近4个月体质量减轻10 kg。既往：8年前发现肠息肉,间断行内镜下息肉切除术4次,4年前行开腹肠息肉切除术及胆囊切除术,     

淀粉样变性心肌病研究进展

本文介绍淀粉样变性心肌病的定义，发病机理，病理改变，临床表明，实验室和其它检查，诊断、鉴别诊断和治疗。     

肾淀粉样变性

肾淀粉样变性陈惠萍曾彩虹关键词肾淀粉样变性肾病综合征蛋白尿中图法分类号Ｒ５９７．２１病例报告患者男性，５３岁，因腹泻、浮肿、蛋白尿近４个月于１９９７－０６－２３入院。１９９７年３月中旬无诱因腹泻１～２次／ｄ，大便呈糊状，无浓血，腹泻前无腹痛，无里急后...     

原发性气管淀粉样变一例

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系统性淀粉样变肝功能损害1例

一、病例资料 患者女,54岁,农民,于2008年5月开始出现无明显诱因的全身乏力,上腹胀,逐渐加重,至2009年初已不能进行田间劳作,食欲有所下降,偶有心慌胸闷,无恶心呕吐.     

淀粉样变性的分子致病机制及其治疗

淀粉样变性（amyloidosis）,是指由于难溶性淀粉样物质在细胞外异常沉积导致的一类疾病,它属于蛋白质构象病（protein conformational diseases, PCD）,顾名思义,特定蛋白质构象的改变在其发病过程中发挥了重要作用.蛋白质异常构象的形成过程可与蛋白质的生理性折叠过程同时进行,使得正常情况下可溶性的蛋白质转变为难溶性的致病性蛋白,以β片层结构纤维蛋白的形式在组织中成束聚集沉积,影响正常细胞和组织的功能,并逐渐取代正常结构,最终导致组织损伤和器官功能的障碍甚至衰竭.     

原发性巨球蛋白血症一例

患者,女,67岁。于2012年4月因“蛋白尿3年,全身浮肿4个月”入院。患者于2009年因突发晕厥就诊某医院,发现蛋白尿,一直行中药治疗,蛋白尿持续存在。