怀化地区79205例新生儿有机酸血症筛查结果分析及随访研究

目的了解怀化市新生儿有机酸血症的发病率。方法回顾性分析怀化市2015年3月—2017年12月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿79 205例,其中男性42 592例,女性36 613例,并对其中确诊的14例新生儿有机酸血症筛查结果及临床表现进行分析。结果在79 205例新生儿中筛查并诊断有机酸血症14例,分别为2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症7例,3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症4例,全羧化酶合成酶缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症I型1例。结论怀化市新生儿期2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,其次为3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症,丙酸血症,戊二酸血症I型。有机酸血症患儿早期确诊有利于尽早有效的治疗,改善预后,提高出生人口素质。     

应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢病筛查43005例结果分析

目的探讨串联质谱技术在怀化地区新生儿遗传代谢病筛查中的应用,了解怀化地区新生儿遗传代谢病的发病率和基因突变情况。方法应用串联质谱技术对2015年3月~2016年12月怀化地区43 005例新生儿进行遗传代谢病筛查,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱分析尿中的有机酸、氨基酸、肉碱等代谢产物,并且应用高精准度DNA质谱仪联合二代测序技术(NGS)检测阳性患儿的突变基因。结果 43 005例新生儿中初筛阳性854例,阳性率1.99%。确诊患儿14例,B-酮硫解酶缺乏症1例,2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症2例,希特林蛋白缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,原发性肉碱缺乏症1例,丙酸血症1例,戊二酸血症I型1例,高苯丙氨酸血症1例,3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症2例,全羧化酶合成酶缺乏症1例。发病率分别是1/43005、1/21503、1/43005、1/14335、1/43005、1/43005、1/43005、1/43005、1/21503、1/43005。结论串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中可以更有效、更早地确诊这些遗传代谢病,为针对性治疗提供有效依据,为遗传代谢病的筛查开辟了新的领域。     

临沂地区新生儿遗传代谢病串联质谱结果分析

目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中的作用和意义,统计并了解我市遗传代谢病发病率。方法收集2014年7月～2017年9月临沂市出生的新生儿足跟血干血滤纸片,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,以筛查氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病共48种遗传代谢病,可疑阳性者进一步确诊。结果共筛查83 570例新生儿,可疑阳性2002例,确诊16例,包括氨基酸代谢病1例(高甲硫氨酸血症),有机酸代谢病6例(甲基丙二酸血症5例,戊二酸血症Ⅰ型1例),脂肪酸代谢病9例(原发性肉碱缺乏症7例、短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症2例)。结论应用串联质谱技术在全市范围内筛查并确诊16例病例,实现了新生儿遗传代谢病早发现早治疗的目的,有效保障儿童健康,降低出生缺陷,提高出生人口素质。     

21 024例新生儿遗传代谢病串联质谱结果回顾分析

目的探讨串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中的作用和意义,统计并了解我市新生儿遗传代谢病发病率。方法收集2016年3月～2018年12月余姚市出生的新生儿足跟血干血滤纸片,通过串联质谱技术检测样本中氨基酸及酰基肉碱等指标,以筛查氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢病共26种遗传代谢病,可疑阳性者进一步确诊。结果共筛查21 024例新生儿,可疑阳性769例,确诊8例,包括苯丙酮尿症4例,甲基丙二酸血症1例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,原发性肉碱缺乏症2例。结论应用串联质谱技术极大地推动了新生儿遗传代谢病筛查的发展,实现了新生儿遗传代谢病早发现早治疗的目的,从而避免患儿发生不可逆性的生长及智能发育障碍,提高人口素质。     

盐城地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析

目的探讨串联质谱技术在遗传代谢病筛查和诊断中的意义,初步了解江苏省盐城市新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况。方法对盐城市2014年6月至2015年6月所有参与新生儿疾病筛查的新生儿在出生72h后充分哺乳,由专业医务人员采集足跟血制成滤纸干血片样本,应用串联质谱技术和非衍生化实验方法,检测样品中的氨基酸、酰基肉碱、琥珀酰丙酮等指标,筛查氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化代谢病等27种疾病,对可疑结果进行复检和召回复查,对高度可疑结果进行确诊和跟踪随访。结果共筛查新生儿78904例,其中可疑阳性693例(0.9%),确诊18例,发病率1/4384。其中高苯丙氨酸血症10例,发病率1/7890;高脯氨酸血症3例,发病率1/26301;原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症I型、甲基丙二酸血症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,发病率分别为1/78904,此外发现有明显生化表现的高苯丙氨酸血症致病突变携带者2例和原发性肉碱缺乏症致病突变携带者1例。结论应用串联质谱技术进行新生儿筛查可及时发现遗传代谢病患儿,具有一次检测同时筛查多种疾病的特点,这对降低本地出生人口缺陷,提高出生人口素质,是十分必要的。     

怀化地区新生儿脂肪酸氧化代谢病筛查及随访分析

目的了解怀化市新生儿脂肪酸氧化代谢病(FAOD)的患病率及预后。方法回顾性分析怀化市2015年3月—2017年12月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿79 205例,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断。并对确诊患儿的预后进行分析。结果在79 205例新生儿中筛查并诊断脂肪酸氧化代谢病9例,分别是B-酮硫解酶缺乏症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例,原发性肉碱缺乏症2例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例。结论 FAOD在怀化市新生儿中以短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见。随访2~26个月,死亡1例(极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)。串联质谱方法是诊断新生儿脂肪酸氧化代谢病的快速有效方法,其检测结果可为患儿的早期诊断和治疗提供依据。     

两种质谱技术在小儿重症遗传代谢病诊断的应用及评价

目的探讨小儿重症监护病房遗传代谢病的发生率,评价气相色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱技术(MSMS)对遗传代谢性疾病的应用价值。方法选取2015年1月-2018年10月我院收治的重症遗传代谢性疾病患儿43例,采用GCMS、MS-MS技术进行诊断,分析患儿主要临床症状表现以及预后。我们将所有病例进行两种方式进行检测。结果 43例代谢性疾病患儿临床表现为反复代谢性酸中毒,意识障碍,严重电解质紊乱,不明原因肝功能障碍,黄疸,凝血功能障碍,血氨增高等主要症状;发现用GC-MS检测尿标本阳性24例,阳性率为55.81%,用MS-MS检测血标本检测出阳性30例,阳性率为69.77%。结合基因等实验室方法检查结果最终确诊为:甲基丙二酸血症9例,原发性肉碱缺乏症4例,希特林蛋白缺乏症2例,β酮硫解酶缺乏4例,线粒体疾病3例,尼曼匹克病3例,高苯丙酸血症2例,糖原累积病2例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,生物素酶缺乏症2例,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症2例,酪氨酸血症2例,枫糖血症1例,戊二酸血症1例,异戊酸血症1例,极长链酰辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1例,粘多糖贮积症1例,肝豆状核变性1例。以上疾病症状都较为隐匿,不易发现,在临床诊治中容易出现误诊、漏诊。结论小儿重症监护病房遗传代谢病临床分析过程中,患儿主要表现为发育落后,喂养困难,意识障碍,惊厥,严重代酸等。对患儿尽早进行血、尿标本遗传代谢病筛查,两种方法不能互为代替。但部分疾病的确诊往往要结合基因检查等实验室检查结果进行综合分析才能做出,及时合理治疗能挽救更多危重患儿并改善预后。     

串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用

目的了解串联质谱技术对本院新生儿遗传代谢性疾病的筛查情况。方法用串联质谱技术对2016年11月到2018年2月在本院出生10?039例活产新生儿进行氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病、有机酸代谢疾病等26种遗传代谢病筛查。结果在这10?039例新生儿中,共筛查出可疑阳性病例37例(0.36%),其中氨基酸代谢病23例、脂肪酸氧化障碍14例;确诊1例苯丙酮尿症。结论串联质谱技术大幅度提高了筛查效率,及时诊治对提高出生人口素质具有重要意义。     

怀化地区新生儿氨基酸代谢病筛查及随访分析

目的了解怀化市新生儿氨基酸代谢病的发病率。方法回顾性分析怀化市2015年3月～2018年2月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿85 604例,其中男性45 969例,女性39 635例,并对其中确诊的16例新生儿氨基酸代谢病筛查结果及临床表现进行分析。结果在85 604例新生儿中筛查并诊断氨基酸代谢病16例,发病率为1/5350,分别为高苯丙氨酸血症6例(37.5%),高甲硫氨酸血症4例(25%),瓜氨酸血症I型3例(18.75%),希特林蛋白缺乏症2例(12.5%),高脯氨酸血症I型1例(6.25%)。结论怀化市新生儿期高苯丙氨酸血症最常见,其次为高甲硫氨酸血症、瓜氨酸血症I型,希特林蛋白缺乏症,高脯氨酸血症I型。串联质谱技术在氨基酸代谢病早期诊断方面有重要应用价值。     

嘉兴地区2265例NICU新生儿串联质谱法遗传代谢病筛查的应用

目的研究串联质谱技术在NICU新生儿遗传性代谢病筛查中的价值。方法对2265例NICU新生儿,采用串联质谱技术(tandem mass spectrometry,MS/MS)进行遗传代谢性疾病的筛检。结果 2265例NICU新生儿中4例确诊为先天性遗传代谢病,阳性率为1.77‰。病种依次为:甲基丙二酸血症2例,尿素循环障碍1例,原发肉碱吸收障碍1例。结论串联质谱技术可分析代谢物质浓度水平,可对遗传性代谢病进行筛查。早期的筛查有利于医院确诊病因,减少医疗纠纷的发生,也对患儿及家庭早期干预有利,值得推广开展。     

血串联质谱技术在新生儿遗传性代谢性疾病中的诊断价值分析

目的探讨血串联质谱检测技术(TMS)在新生儿遗传性代谢性疾病(IMD)中的诊断价值,为IMD早期诊断、治疗提供可靠依据。方法以我院2014年1月～2019年12月我院100 158例新生儿为研究对象,采用血TMS法对患儿血液中代谢物质进行检测,分析IMD发病率,TMS在IMD中的诊断价值,患儿预后。结果 100 158例新生儿,初筛阳性1438例,初筛阳性率为1.43%,经过再次检查,结合实验室检查,影像学分析,最终53例新生儿确诊为IMD,确诊率为0.53%,约1/1890,共确诊9种IMD,其中,氨基酸代谢异常患儿较多,35例,高苯丙氨酸血症(HPA)24例、瓜氨酸血症Ⅰ型(CTLN1)2例、高鸟氨酸血症(ORN)2例、高甲硫氨酸血症(MIM)8例;有机酸代谢异常8例,及甲吉丙二酸血症(MMA)4例、全羧化酶合成酶缺乏症(HLCS)1例、3-羟-3-甲基戊二酸尿症(HMG)2例、异丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症(IBDD)1例;脂肪类代谢异常10例,即原发性肉碱缺乏症(PCD)8例、极长链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症(VALCAD)2例。最终53例新生儿确诊为IMD,TMS诊断敏感性为100.00%,特异性为99.71%。53例确诊患儿均给予6～24个月随访,中位随访时间为12个月,其中48例患儿无明显症状,另外5例患儿接受规范化治疗并定期检查,随访,诊治率100%。结论 TMS在IMD诊断中特异性与敏感度均较高,为IMD的及时治疗提供了可靠依据。     

新生儿期发病的遗传代谢病的临床分析

目的通过对新生儿期发病的遗传代谢病的临床特点的归纳分析,提高儿科医生对遗传代谢病的认识,争取做到早期诊断、早期治疗。方法近3年来筛选NICU中新生儿早期原因不明的严重酸中毒、肌张力异常、吸吮和喂养困难等临床表现的遗传代谢病高危儿17例,对高危病例进行血串联质谱(MS/MS)或尿气相色谱/质谱(GC/MS)分析,同时检测血乳酸、血氨等指标,筛查遗传代谢病。结果 17例高危儿中确诊为遗传代谢病3例,分别为枫糖尿病1例,戊二酸血症1例,3-甲基巴豆酰CoA羧化酶缺乏症1例。结论熟悉新生儿期发病的遗传代谢病的临床特点,利用目前的技术方法提高早期诊断率,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生,促进优生优育。     

怀化市110712例新生儿Citrin蛋白缺乏症筛查结果分析

目的了解怀化地区Citrin蛋白缺乏症的发病率。方法回顾性分析2015年3月至2018年11月110 712名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊Citrin蛋白缺乏症患儿的筛查结果进行分析。结果怀化市2015年3月-2018年11月共筛查新生儿110 712例,其中男性59 434例,女性51 278例,确诊Citrin蛋白缺乏症患儿5例,Citrin蛋白缺乏症发病率为1/22 142。结论串联质谱检测Citrin蛋白缺乏症有较高的精确性和准确度,有临床应用价值。     

泉州地区高危婴幼儿遗传代谢病筛查及病例分析

目的了解福建泉州地区临床高危婴幼儿遗传代谢病的发生情况,为临床高危婴幼儿遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法对2013年9月至2014年5月在泉州市妇幼保健院·儿童医院就诊的78例疑似高危患儿,应用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查,并对初筛可疑阳性病例进行尿气相质谱检测和基因分析。结果共检测临床高危患儿78例,确诊5例(阳性率6.4%),其中希特林蛋白缺乏症2例,异戊酸血症1例,戊二酸血症Ⅱ型1例,多种羧化酶缺乏症1例。结论福建泉州地区具有高危因素的婴幼儿人群中,遗传代谢病存在一定的发生率,高危婴幼儿进行遗传代谢病筛查意义重大。     

串联质谱在遗传代谢性疾病筛查中的应用

目的研究串联质谱技术在儿科遗传代谢病筛查中的价值。方法对132例疑似遗传代谢病患儿采用串联质谱(Tandem mass spectrum,MS/MS)及气相色谱/质谱(Gas chromatography/Mass spectrometry,GC/MS)技术进行遗传代谢性疾病的筛检。结果 132例患儿中确诊为先天性遗传代谢病者分别为高苯丙氨酸血症35例,线粒体能量代谢障碍2例,二羧酸尿症2例,甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)1例。OTCD先证者及其父母作了基因测序,先证者检出c.626CT(p.A209V)突变基因,其母孕二胎时产前作了羊水及细胞培养基因分析未见突变基因,产后婴儿作了MS/MS、GC/MS分析未见异常。结论串联质谱技术可分析代谢物质浓度水平,可对遗传代谢病进行筛查,有利于临床确诊病因,减少医疗纠纷发生,对再生育者进行产前筛查有利于优生优育,值得推广应用。     

怀化市51097例新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的了解怀化市新生儿2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(2-MBAD)的发病情况,为临床判读提供帮助。方法选择出生72h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血,制成干血滤纸片,应用串联质谱技术检测血片酰基肉碱水平,初筛阳性者立即召回复查,复查阳性者应用气相色谱-质谱进行尿有机酸分析及高精准度二代测序技术(NGS)以明确诊断。结果怀化市2015年3月-2017年3月共筛查新生儿51 097例,确诊2-MBAD患儿5例,2-MBAD发病率为1/10 219。结论怀化市2-MBAD发病率为1/10 219,明显高于我国其他地区,2-MBAD患儿早期确诊有利于尽早有效的治疗,改善预后,提高出生人口素质。     

11204例新生儿串联质谱筛查结果分析

目的通过采用串联质谱技术对我院新生儿进行多种遗传代谢病的筛查,探讨其应用价值,并了解我市串联质谱目标筛查疾病的发病情况。方法采集新生儿足跟血干血滤纸片,利用串联质谱筛查技术对新生儿进行氨基酸代谢、有机酸代谢和脂肪酸氧化代谢三类共26种遗传代谢病初筛,可疑阳性者召回采集尿液、血浆进行有机酸、氨基酸及基因突变的分析,并结合其临床表现进行确诊。结果 11 204例新生儿中筛查出可疑阳性295例,阳性率1/38;确诊5例患儿,男4例,女1例,发病率为1/2241。结论应用串联质谱技术进行新生儿疾病筛查,有利于新生儿遗传代谢病的早期发现及诊治,有效保障儿童健康提高出生人口素质。     

金华市区44156例新生儿疾病筛查情况分析

目的了解近几年金华市区遗传代谢病筛查概况,对出生缺陷防控提供参考依据。方法回顾分析2014年10月-2017年9月在金华市区44 156例新生儿遗传代谢病筛查结果,并对确诊的患儿分析。结果新生儿筛查44 156例,其中筛查阳性1564例,确诊112例(总发病率0.25%)。确诊分别为CH 41例,G6PD 62例,高苯丙氨酸血症1例,CAH 2例,NICCD1例,SCAD 1例,枫糖尿症(MSUD)1例,甲基丙二酸血症(MMA)2例,原发性肉碱缺乏症(PCD)1例。结论通过新生儿遗传代谢病的筛查有利于遗传代谢病患儿得到早期、准确的诊断及治疗。加强新生儿遗传代谢病筛查工作是控制出生缺陷、提高出生人口素质的重要措施。     

聊城地区应用串联质谱技术筛查新生儿甲基丙二酸血症分析

目的探讨串联质谱技术筛查甲基丙二酸血症分析。方法利用串联质谱技术筛查184063例标本,对筛查出的可疑阳性标本进行召回复查,复查仍为阳性的标本做相关的生化指标、尿有机酸分析及基因测序。结果通过184063例标本筛查,确诊33例甲基丙二酸血症,发病率为1/5578。通过生化特点和基因表型分析,确诊单纯性甲基丙二酸血症(MUT)3例,甲基丙二酸血症合并同型胱氨酸尿症(MMACHC)30例。结论应用串联质谱技术筛查,可以达到早筛查,早诊断,早治疗,有效地改善了患儿的预后,提高了患儿及家庭的生活质量。     

246例癫痫患儿遗传代谢性疾病质谱技术筛查

目的通过对癫痫患儿遗传代谢病质谱技术筛查,提高遗传代谢病所致儿童癫痫的认识,为临床诊治提供理论依据。方法选取癫痫患儿246例纳入本研究,应用气象色谱-质谱(GC-MS)和串联质谱(MS/MS)技术对入选的癫痫患儿血和尿氨基酸、有机酸、脂肪酸进行筛查,同时行血、尿常规、肝肾功能、心肌酶、血糖、血气分析及头颅MRI、EEG等检查,部分病例行血氨、乳酸、丙酮酸、血同型半胱氨酸等检测。结果筛查的246例癫痫患儿中,根据血尿筛查的典型改变结合临床表现及其它检查最后确诊遗传代谢病25例,其中甲基丙二酸血症9例(伴同型半胱氨酸血症2例),酮性双羧酸尿症3例,戊二酸血症、丙酸血症、瓜氨酸血症Ⅱ型、肉碱缺乏症及多羧酶缺乏症各2例,尿素循环障碍、4羟基丁酸尿症及苯丙酮尿症各1例。结论遗传代谢病是癫痫儿童病因之一,尤其伴有智力运动障碍、急慢性脑病及难治性的癫痫的婴幼儿尽早行先天性遗传代谢筛查,以助早期诊断,合理治疗。