早孕期超声检测胎儿颈项透明层及鼻骨的临床意义

目的通过早孕期超声检测胎儿颈项透明层(NT)及鼻骨,探讨其在临床中的价值。方法选择2010年2月至2014年1月期间在甘肃省妇幼保健院产科进行产前检查的5 305例单胎妊娠孕妇采用彩色多普勒超声诊断仪检测NT的厚度并判定鼻骨有无。以NT厚度≥3mm作为NT增厚。结果在5 287例单胎孕妇中,发现62例NT值≥3mm,其中染色体核型异常5例,包括21-三体3例,18-三体1例,XXY1例。鼻骨缺失20例,其中染色体核型异常3例均为21-三体。检测NT增厚胎儿染色体异常检出率为8.06%,鼻骨缺失胎儿染色体异常检出率为15.00%。按孕11~11^(+6)周、孕12~12^(+6)周和孕13~13^(+6)周分成3组,各组间NT测量值比较差异有统计学意义(F=423.097,P<0.05)。按正常胎儿孕妇年龄段分为<25岁、25~29岁、30~34岁、≥35岁4组,各组间NT测量值比较差异无统计学意义(F=0.889,P>0.05)。结论 NT增厚及鼻骨缺失对于早期发现胎儿异常有较高的临床价值,早孕期超声筛查可成为一种独立的手段来评价早孕期的胎儿异常情况。     

早孕期颈项透明层增厚胎儿染色体异常的临床研究

目的探讨早孕期颈项透明层(NT)增厚胎儿染色体异常的发生情况。 方法选择2016年1月至2019年1月，于广州市妇女儿童医疗中心进行早孕期胎儿NT检查时，发现NT增厚(NT值≥3.0 mm)的1 261例胎儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料。根据胎儿超声诊断结果，将其分为单纯组(n＝1 017，单纯NT增厚胎儿)和合并组(n＝244，NT增厚合并其他结构畸形胎儿)。其中，1 164例胎儿接受介入性产前诊断，以明确胎儿染色体病发生情况，按照其分属的单纯组与合并组，将其分别纳入单纯亚组(n＝965)与合并亚组(n＝199)。对单纯亚组及合并亚组胎儿染色体病发生率，以及这2个亚组胎儿不同NT值范围的染色体病发生率，采用χ²检验进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》。 结果①合并组244例胎儿中，合并的其他结构畸形前3位依次为：囊性淋巴管瘤45例(18.4%)、心脏发育畸形44例(18.0%)及脐膨出23例(9.4%)。②接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿染色体病发生率为52.8%(105/199)，显著高于单纯亚组的16.9%(163/965)，并且差异有统计学意义(χ²＝123.900，P<0.001)。③接受介入性产前诊断的合并亚组胎儿，NT值范围分别为3.0～3.9 mm、4.0～4.9 mm、5.0～5.9 mm、≥6.0 mm的染色体病发生率分别为34.8%、60.9%、56.3%、67.3%，均分别高于单纯亚组胎儿的10.8%、20.9%、31.4%、42.9%，并且差异均有统计学意义(χ²＝31.400、P<0.001, χ²＝29.453、P<0.001，χ²＝5.676、P＝0.028，χ²＝6.854、P＝0.014)。 结论早孕期NT增厚合并其他结构畸形胎儿，或者NT值≥6.0 mm胎儿，其发生染色体病的风险均较大。早孕期发现胎儿NT增厚时，应进行胎儿心脏结构筛查。     

早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨早孕期规范化超声检查在胎儿畸形筛查中的价值。方法选取4 000例早孕期(11~13+6周)接受颈部透明带(NT)相关检查的孕妇作为研究对象,并对其分娩的4 007例胎儿实施规范化超声,同时追踪异常病例妊娠结局。结果受检对象中检出胎儿畸形96例(2.4%),共139个异常,其中33例(34.4%)结构异常,40例(41.7%)单纯NT增厚,23例(23.9%)其他异常;67例孕妇选择将妊娠终止,29例孕妇选择继续妊娠,在继续妊娠孕妇中18例于中晚期接受超声检查显示未出现结构异常,11例发生新异常;接受染色体检查胎儿22例,3例(13.6%)检出异常。结论于早孕期实施规范化超声检查具有重要意义,能帮助临床筛查出部分严重的染色体异常、结构异常相关软指标,为临床指导产前介入诊断开展提供参考依据,但仍需在中孕期实施胎儿超声检查。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的临床价值

目的 在早孕期畸形胎儿筛查中分析颈后透明层(NT)超声的应用价值。方法 选取2021年3月-2022年3月在本院建档立卡的1974例孕妇为研究对象,所有患者均在早期接受NT超声检查,并以胎儿分娩、手术或尸检病理结果为标准。观察NT超声检查结果及应用价值。结果 1974例孕妇中出现NT增厚27例,经超声诊断出胎儿畸形6例,其中伴有染色体异常5例。超声诊断出早孕期NT增厚、胎儿畸形及合并染色体异常胎儿与NT增厚伴胎儿结构异常总数比较,其畸形灵敏度83.33%(5/6),特异度为98.93%(1947/1968),准确度为98.63%(1947/1974),阴性预测值为99.94%(1968/1969)、阳性预测值22.22%(6/27);对比观察1947例NT超声检查正常胎儿与6例异常胎儿颈后透明层厚度发现,5例检查结果提示异常胎儿颈后透明层厚度显著较高(P<0.05);经NT超声检查异常且染色体核型显示异常的胎儿有5例,以21-三体综合征较为常见,占比60.00%(3/5),对比观察三组研究对象孕周及NT厚度发现,21-三体孕周时间最长,18-三体综合征NT厚度最厚;后续超声随访监测胎儿畸形类型发现,以颜面部鼻骨问题较为常见,其次为心脏畸形,骨骼畸形,颈部淋巴水囊瘤、脐膨出及全身皮肤水肿异常。结论 新生儿生育质量与我国人口质量息息相关,加强对畸形胎儿的防治具有重要意义,在早孕期开展NT超声检查能够提高筛查诊断准确率,为孕妇优生优育提供有力的诊断依据,值得在临床推广运用。     

早孕期规范化超声检查在诊断胎儿畸形中的应用价值

目的:评估早孕期规范化超声检查在诊断胎儿畸形中的应用价值。方法:选取2011年1月~2013年12月在该院做颈部透明带(NT)检查的孕11~13+6周孕妇10 976例,对其分娩的10 996个胎儿进行规范化超声检查,并对异常病例追踪妊娠结局。结果:检出235例共340个异常,异常检出率为2.14%,其中结构异常79例、单纯NT增厚99例、其他异常57例。137例患者选择终止妊娠,98例患者选择继续妊娠,继续妊娠患者中58例中晚期超声检查未发现结构异常,40例出现新的异常;74例行染色体检查,检出染色体异常10例,异常检出率为13.51%。结论:早孕期规范化超声检查可筛查出部分严重结构异常及染色体异常软指标,为指导产前介入诊断提供依据,但其并不能取代中孕期胎儿超声检查。     

颈部透明层在产前胎儿畸形超声诊断中的应用

1992年Nicolaids等提出使用"颈部透明层(NT)"这一名称来描述早孕期胎儿颈部皮下的无回声带(NT).是指胎儿颈部皮下的无回声带位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间,这是早孕期尤其在早孕晚期所有胎儿均可出现的一种超声征象,根据病理解剖学和细胞生物分子学试验证明,其异常增厚与胎儿畸形尤其是染色体异常有密切关系.     

孕早期胎儿NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性分析

目的研究孕早期胎儿颈项透明层(NT)值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常的相关性。方法回顾2015年7月-2017年10月期间在我院进行早孕期超声检查的8125例孕妇临床资料,对NT值≥2.5 mm胎儿的孕妇进行随访,统计胎儿先天性发育异常发生率,并分析其与NT值厚度的关系。结果 8125例孕妇NT值阳性率为3.71%; 302例NT值异常胎儿中,最终有168例被诊断为先天性发育异常,先天性发育异常发生率为55.69%;不同NT异常厚度胎儿先天性发育异常发生率比较具有显著的差异(P0.05),随NT厚度的增加,先天性发育异常的发生率越高。结论 NT检查可以作为早孕期胎儿筛查的重要手段,NT值增厚和淋巴水囊瘤与胎儿先天性发育异常具有相关性。     

超声检查在产前胎儿畸形早期筛查中的临床应用及分析

目的本文将研究在产前胎儿畸形早期(孕11-13+6周)筛查中采用彩色多普勒超声检查仪的效果。方法在本文的临床研究中将选取笔者所在科室对1560例孕期为孕11-13+6周的孕妇行超声检查的临床资料进行回顾分析。结果在1560例孕妇中,对正常胎儿中成功检测胎儿颈后透明层NT厚度1520例,胎儿鼻骨NB长度1489例,而胎儿NT厚度的成功率为97.43%,NB长度的成功率为95.45%;在本组1560例孕妇中共筛查出33例胎儿畸形(畸形率为2.12%)。结论通过对孕期为11-13+6周的孕妇行超声检查,可筛查存在严重解剖结构畸形和染色体异常胎儿,通过早期筛查畸形胎儿可做到早发现、早诊断、早处理,对提高我国优生优育水平同样具有十分重要的意义。     

超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的应用价值

目的评价通过超声检测早孕期胎儿颈项透明层增厚在筛查先天性心脏病中的诊断价值。方法选择从2014年3月-2015年5月于海南省人民医院行产前检查的150例孕妇,均经过超声检查胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合胎儿超声心动图检查筛查胎儿先天性心脏病。观察孕妇筛查胎儿颈项透明层厚度异常发生情况,颈项透明层增厚孕妇胎儿先天性心脏病的发生情况及妊娠结局。结果所有孕妇NT检查正常胎儿135例,平均NT厚度为(1.58±0.22)mm,其中不同年龄段孕妇,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05),胎儿不同性别,平均NT厚度,差异均无统计学意义(P0.05);NT增厚胎儿15例,NT测量均2.5mm。15例NT异常增厚孕妇,妊娠结局中有5例胎儿结合超声心动检查确诊为先天性心脏病后终止妊娠,且NT值越大的胎儿较易合并先天性心脏病,另外10例胎儿正常分娩。结论早孕期胎儿颈项透明层增厚超声检测对于筛查先天性心脏病有一定的辅助诊断意义,是产前筛查的一个重要参考指标,期待大规模多中心的随机对照试验可以有效发掘该检查项目的诊断灵敏度,特异性及诊断价值。     

242例颈项透明层增厚胎儿染色体核型联合CNV-Seq检测结果分析

目的 探讨颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿的遗传学病因及染色体核型分析与CNV-Seq联合检测在NT增厚中的应用价值。方法 选取2017年1月—2022年4月因早孕期NT≥2.5 mm在聊城市东昌府区妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的孕妇242名,根据NT值将242名孕妇分为3组,其中NT2.5~2.9mm组126例,NT3.0~4.5 mm组101例,NT≥4.5 mm组15例;根据产前诊断指标,分成单纯NT增厚组208例和NT增厚合并其他组34例。经羊膜腔穿刺获取胎儿的羊水脱落细胞,同时行染色体核型分析及CNV-Seq检测。结果 242例标本中47例存在染色体异常,阳性率为19.42%,疑似致病或明确致病的有28例,其中2.5~2.9 mm组10例(7.94%),3.0~4.5 mm组14例(13.86%),≥4.5 mm组4例(26.67%);临床意义不明者15例,多态性改变或平衡易位者4例。单纯NT增厚组、NT增厚合并其他组的染色体异常检出率分别为9.62%(20/208)和23.53%(8/34),差异有统计学意义(P=0.019)。结论 NT值增大且合并其他多项指征时,胎儿染色体异常风险增高;染色体核型分析联合CNV-Seq检测,不仅可发现致病性染色体微缺失/微重复,还可明确染色体结构重排病例的异常片段来源,为临床诊断提供更详细、准确的信息,有利于临床进行遗传咨询。     

早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究早期产前筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与绒毛染色体异常的相关性。方法选择2013年10月至2016年10月于恩施州中心医院行产前超声检查的孕11~13周单胎孕妇、且胎儿NT厚度≥2.5 mm者150例,对所有孕妇进行胎盘绒毛染色体核型分析,并根据不同NT厚度分析出现绒毛染色体异常的差异。结果胎儿NT厚度越高,则绒毛染色体异常比例越高(P0.05)。Logistic回归分析,NT厚度测量值与胎儿染色体异常发生率存在正相关关系,胎儿发生染色体异常的概率随NT厚度测量值的上升而增加。NT增厚胎儿中有30例绒毛染色体异常,其中21三体所占比例最高(43.33%,13/30);120例正常绒毛染色体核型中出现4例多态性;4例核型为嵌合体,嵌合率为2.67%(4/150)。结论早期产前运用超声检查胎儿NT厚度可作为筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与绒毛染色体异常发生率呈正相关关系,胎儿NT厚度≥3 mm时应进行介入性检查。     

早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用

目的：探究早孕期系统性超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的临床应用价值。方法选取聊城市第二人民医院于2013年5月至2015年5月期间接受孕期超声检查的11～13＋6周孕妇64例,行早期超声胎儿筛查;对妊娠至22～24＋6周孕妇行中孕期超声检查（采用连续扫查法）,并对以上最终的结果进行跟踪。结果早孕期畸形胎儿检出率与中孕期畸形胎儿检出率相比,组间无显著性差异（χ2＝1．03,P＞0．05）,早中孕期联合诊断畸形胎儿检出率与单独的早孕期检出率和中孕期检出率相比,组间均存在显著性差异（χ2＝4．53,P＜0．05;χ2＝5．39,P＜0．05）。早孕期超声筛查胎儿结构畸形共36种类型,占前3位的分别为：颈部水囊瘤及NT增厚（33．33％）、颜面部异常（25．00％）、前腹壁异常（11．11％）;中孕期超声筛查胎儿结构畸形共42种类型,占前3位的分别为：心血管异常（30．95％）、颜面部异常（21．43％）、中枢神经系统异常（11．11％）。早孕期与中孕期进行系统性超声筛查结果中,各类畸形结构分布率均存在显著性差异（χ2＝4．55～6．32,P＜0．05）。结论早孕期进行系统性超声筛查,胎儿结构畸形检出率较高,但是不能完全取代中期的超声检查,同时建议早中联合检查可以提高胎儿结构畸形的检出率。     

胎儿鼻骨缺失与染色体异常的相关研究

目的:分析胎儿鼻骨缺失与染色体异常之间的关系。方法:选取广州市第十二人民医院妇产科2009年1月～2011年12月80例经产前超声检查发现胎儿鼻骨部位回声异常的孕妇作为研究对象,观察并记录胎儿鼻骨缺失和异常的胎儿,记录胎儿在孕中期时超声检测各个矢状位的特征。并在产前对胎儿的脐带血或羊水中的细胞核进行检验,记录各个胎儿染色体情况,根据记录患儿的各项数据,进行胎儿鼻骨缺失与染色体异常的相关研究。结果:胎儿鼻骨缺失与染色体异常具有密切的相关性,且孕中期用超声观察和测量鼻骨长度和鼻骨角度是胎儿染色体非整倍体异常和染色体片段异常的重要指标。结论:胎儿鼻骨缺失与染色体异常具有密切关系,可以根据孕中期胎儿成像特点来判断胎儿染色体异常。     

2068例胎儿染色体产前诊断结果分析

目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2 068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺,采取细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果:在2 068例胎儿染色体核型中,发现染色体异常68例,异常率为3.29%,其中数目异常41例,结构异常27例。结论:妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法,孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。     

胎儿颈项透明层厚度检查联合孕中期四维彩超在产前胎儿畸形筛查中的应用价值

目的:分析在产前胎儿畸形筛查中采取胎儿颈项透明层厚度(NT)检查联合孕中期四维彩超检查的应用价值。方法:选取本中心2017年11月~2018年6月进行产前检查的200例产妇,在孕11~14周进行NT检查,孕22~28周进行四维彩超检查。分析两种检查方式在胎儿畸形筛查中的准确率。结果:NT检查胎儿异常检查准确率93.10%,孕中期四维彩超胎儿异常检查准确率为100.00%。结论:采取NT检查联合孕中期四维彩超检查在产前胎儿畸形筛查中应用效果良好。     

562例胎儿核型分析及产前诊断指征的探讨

目的分析胎儿羊水细胞染色体核型,探讨各种产前诊断指征下染色体异常的检出率。方法对有产前诊断指征的孕中、晚期孕妇进行细胞遗传学产前诊断,比较在各种产前诊断指征下,胎儿染色体异常的检出率。结果羊水细胞培养成功率为95%(562/591),发现异常核型为33例,染色体异常的检出率为5.9%(33/562),三体综合征为15例(45.5%);其中,唐氏综合征为8例,18三体综合征为4例,16三体综合征为1例。在双亲之一携带染色体异常患者中,胎儿异常核型的检出率为50%。超声检查提示,本组胎儿发育异常率为10%(孕妇年龄超过或等于35岁为5.6%),血清学产前筛查高风险为2.6%。结论夫妇一方为染色体异常携带者、超声提示胎儿发育异常、孕妇高龄、血清学产前筛查高风险,是最主要的细胞遗传学产前诊断指征。     

羊膜腔穿刺2355例诊断胎儿染色体异常的分析

目的评价羊膜腔穿刺术在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对无锡地区2355例有羊膜腔穿刺适应证的孕妇在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,并比较不同适应证分组的异常染色体检出率。结果全部病例穿刺均成功,羊水细胞培养成功率97．82％,染色体异常检出率2．42％。其中孕母血清学筛查高风险,进行羊膜腔穿刺诊断的胎儿染色体异常的比例最多（58．51％）;超声检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形,其诊断的胎儿染色体异常比例最高（8．29％）。结论超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水在产前诊断中是成熟有效的操作技术,孕母血清学筛查高风险、超声检查发现胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形、高龄、不良孕产史、孕期有毒物质接触史是穿刺的适应证。     

超声检测胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

目的探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与染色体异常之间的关系。方法选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院因超声检测NT值异常而进行羊水染色体核型分析的孕妇217例,并对其NT值增厚的情况及羊水染色体核型检测结果进行整理与分析。结果217例NT值增厚(NT≥2.5 mm)的孕妇中,检出染色体核型异常48例(22.12%)。其中,染色体数目异常42例,染色体结构异常4例及嵌合体2例。在NT值分别为2.5~<3.0 mm、3.0~<4.0 mm、4.0~<5.0 mm、5.0~<6.0 mm、>6.0 mm 5个组中,染色体异常率分别为15.38%、19.47%、22.45%、33.33%、42.86%,差异无统计学意义(P>0.05)。单纯NT值增厚孕妇130例,检出染色体核型异常18例(13.85%);NT值异常合并其他指标异常者87例,检出染色体异常30例,染色体异常发生率为34.48%,明显高于单纯NT值增厚病例组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论NT值增厚与胎儿染色体异常密切相关,NT值增厚程度越大,染色体核型异常检出率越高;NT值增厚合并其他超声指标异常较单纯NT值增厚胎儿染色体异常检出率更高。NT值增厚对胎儿非整倍体的检出有重要的临床价值。     

经腹脐带穿刺术用于产前诊断染色体异常的临床分析

目的:分析胎儿脐血染色体核型检测结果,评价经腹脐带穿刺术在妊娠中晚期孕妇产前诊断中的应用。方法:对312例有脐血检测指征的孕妇在B超引导下行经腹脐带穿刺术,并根据产前诊断需要行脐血染色体核型分析。结果:成功穿刺脐血306例,成功率为98.08%,均培养成功。发现染色体异常12例,异常率为3.92%,其中21-三体4例、染色体多态性3例、常染色体易位2例、18-三体1例、性染色体异常1例、染色体倒位1例。结论:在B超引导下经腹脐带穿刺术检查胎儿染色体核型具有较高的成功率,可以满足具有不同产前诊断指征,特别是妊娠中晚期孕妇的要求,是一种比较安全和可靠的产前诊断方法。     

染色体微阵列技术用于超声结构异常胎儿遗传学评估的价值

目的 探索染色体微阵列技术（CMA）用于评估超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法 收集2020年1月—2022年5月经产前超声诊断为孕早期胎儿异常的180例孕妇作为研究对象,对胎儿产前筛查样本进行G显带核型分析和CMA检测。结果 G显带核型分析结果提示正常核型168例（93.85%）,异常核型11例（6.15%）。CMA检测发现阳性结果17例（9.44%）、阴性结果163例（90.56%）。17例阳性结果包括11例致病性基因拷贝数变异（CNV）、6例临床意义不明确的CNV（VOUS）;其中11例与染色体核型分析结果一致,并检出其他6例致病性CNV,主要为微缺失和微重复综合征。心血管系统结构异常、淋巴系统结构异常、神经系统结构异常、消化系统结构异常、颅面系统结构异常、骨骼系统结构异常、泌尿系统结构异常、其他系统结构异常胎儿致病性CNV检出率分别为11.11%、2.63%、2.78%、4.00%、0、0、11.11%、0（χ² = 8.188,P = 0.316）。11例CMA检出为致病性CNV的胎儿均引产。结论 CMA相较于染色体核型分析可提高超声结构异常胎儿遗传学异常检出率,值得临床上用于超声结构异常胎儿产前细胞遗传学诊断。