轻链型心肌淀粉样变性患者的临床特征及预后相关因素

目的 探讨轻链型心肌淀粉样变性（AL-CA）患者的临床特征、治疗反应、以及对预后有影响的危险因素。方法 分析2016年9月～2021年9月曾于我院住院治疗的65例AL-CA患者的临床资料。依据治疗方案的不同,将使用硼替佐米联合地塞米松（BD）方案的患者记为BD组（n=38）,将使用环磷酰胺、沙利度胺联合地塞米松方案或马法兰联合地塞米松方案的患者记为非BD组（n=27）。收集患者入院时的症状、体征、相关检查检验结果与化疗方案等信息,比较采取不同化疗方案下患者的治疗反应与生存状况,采用COX风险比例模型寻找预测患者生存的独立危险因素。结果 与非BD组相比,BD组Mayo 2012 IV期患者比例较高,血清游离轻链差值较高（P<0.01）。两组患者心电图检查主要表现均为导联低电压,超声心动图检查主要表现均为舒张功能障碍以及室间隔或左室壁增厚,无组间统计学差异。在3个月时,BD组与非BD组可评估血液学反应的分别有24例与17例患者,取得非常好的部分血液学缓解及以上血液学反应的患者分别占71%与35%(P<0.05)。通过COX风险比例模型,发现碱性磷酸酶、D-二聚体、血肌酐、N端脑...     

心肌淀粉样变性临床特点及远期预后的影响因素

目的探讨心肌淀粉样变性患者的临床特点及其远期预后的影响因素。方法回顾性分析119例临床确诊心肌淀粉样变性患者的临床资料,电话随访患者的生存状态,分析患者的临床表现、心电图、心脏超声及心脏磁共振特点及其与远期预后的关系,主要观测终点为全因死亡。应用SPSS 17.0统计软件进行数据分析。结果 119例患者首发症状多样,以气短喘憋和胸闷为主,其次为下肢水肿和乏力,心功能多为美国纽约心脏病学会心功能分级Ⅲ～Ⅳ级。患者1年生存率50%,5年生存率仅为25%,全因死亡率的独立影响因素包括脑利钠肽前体(NT-proBNP)、肌钙蛋白T、糖抗原125(CA125)、白蛋白、血氯、免疫球蛋白M水平。结论心肌淀粉样变性患者预后差,1年生存率仅为50%。患者全因死亡率的独立影响因素包括NT-proBNP、肌钙蛋白T、CA125、白蛋白、血氯、免疫球蛋白M水平。     

轻链型心肌淀粉样变性病人的临床特征及预后相关因素分析

目的研究轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA)病人临床特征及预后的相关因素、早期诊断及治疗,从而改善预后,延长生存时间。方法回顾性分析江苏省人民医院84例诊断为轻链型心肌淀粉样变性病人临床资料,采用Cox回归模型分析影响预后的危险因素。结果共纳入病人84例,其中男55例,女29例,男女比例为1.9∶1;年龄(59.98±7.50)岁。化疗组51例,死亡25例;非化疗组33例,死亡27例。使用Kaplan-Meier方法分析化疗对病人生存情况的影响,化疗组较非化疗组生存时间长(中位生存时间分别为38个月与5个月,P<0.001)。对53例行血清游离轻链(sFLC)检测的病人以血清游离轻链差值(dFLC)中位数189.98 mg/L为界点,分为高dFLC组和低dFLC组,高dFLC组舒张早期二尖瓣血流速度与舒张晚期二尖瓣血流速度比值(E/A)>2的病人比例高于低dFLC组(19.2%与55.6%,P<0.01);Cox单因素分析提示dFLC≥189.98 mg/L、心功能分级≥Ⅲ级、E/A>2、心律失常、低血压为影响生存的危险因素,但采用Cox风险比例模型进行多变量分析时,仅E/A>2、低血压是影响病人生存的危险因素。结论心肌淀粉样变性病人临床表现缺乏特异性,预后差,早期诊断至关重要。     

转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性患者的临床特点和预后分析

目的 分析转甲状腺素蛋白型心肌淀粉样变性(ATTR-CA)患者的临床特点和预后。 方法 单中心、回顾性研究。连续纳入2018年8月至2023年6月于华中科技大学同济医学院附属同济医院确诊的ATTR-CA患者24例,分析临床、超声心动图和心脏磁共振成像特点,同时进行随访评估预后。 结果 24例患者平均年龄(61.7±8.8)岁,其中男性18例(75.0%),从症状发作至明确诊断的中位时间为13(9,33)个月。首诊症状中以心脏症状如胸闷气促等就诊11例(45.8%),其他表现为头晕和(或)晕厥6例(25.0%)、腹泻3例(12.5%)、肢体障碍2例(8.3%)、腰痛1例(4.2%)及视物模糊1例(4.2%),8例(33.3%)首诊科室非心血管内科。心电图表现多样,以不同类型传导阻滞多见(54.2%)。超声心动图提示,平均左心室射血分数(LVEF)47.9%±12.4%,13例(54.2%)患者LVEF<50%;21例(87.5%)左心室增厚,平均室间隔厚度(17.3±5.1)mm,平均左心室后壁厚度(15.5±3.9)mm;19例(79.2%)右心室增厚、双心房增大及心包积液;17例(70.8%)限制性舒张功能障碍;左心室整体纵向应变(GLS)减低,中位值－9.1%(－12.0%,－7.2%),21例(87.5%)有\"心尖应变保留\"特点。心脏磁共振成像以双心室钆延迟强化、T1值和细胞外体积分数升高为主要表现。截至2023年11月1日,中位随访时间24(15,37)个月,8例(33.3%)患者死亡,中位生存时间38个月。根据英国国家淀粉样变性中心(NAC)分期,Ⅰ期10例(41.7%)、Ⅱ期12例(50.0%)和Ⅲ期2例(8.3%)。NACⅠ期患者生存时间长于NACⅡ～Ⅲ期患者[ log- rank ( Mantel- Cox), χ ²＝4.051, P＝0.044]。 结论 ATTR-CA患者临床异质性高,总体预后欠佳,NACⅡ～Ⅲ期患者预后最差。     

以终末期心力衰竭就诊的心肌淀粉样变性一例

患者男性,48岁,因\"反复活动后喘累3年\"入院。患者3年前开始出现活动后喘累,于院外行超声心动图(具体结果不详),考虑为\"肥厚型心肌病\",嘱口服药物治疗。后患者不定期于门诊随访,间断口服\"培哚普利、美托洛尔、呋塞米、螺内酯\"。2月前,患者喘累加重,再次至院外行超声心动图,提示\"右心及左房增大、左室壁肥厚、二尖瓣中度反流、心包少许积液、射血分数38%\",仍考虑\"肥厚型心肌病\",好转后出院。10 d前,患者再次感喘累加重,遂至我科住院治疗。入院时查体：心率58次/min,体温36.6℃,呼吸24次/min,血压77/51 mmHg。颈静脉怒张,肝颈静脉回流征阳性,双肺呼吸音粗,双侧中下肺可闻及明显湿啰音,未闻及胸膜摩擦音。心前区无隆起,叩诊心浊音界向左下扩大,心率58次/min,未闻及明显杂音,腹部隆起,肝脏肋下2 cm,移动性浊音阴性,双下肢中度凹陷性水肿。入院后完善检查,N末端B型利钠肽原9 336 pg/ml(参考值0.0~125 pg/ml)。总蛋白72.5 g/L(参考值65~85 g/L),白蛋白31.9 g/L(参考值40~55 g/L),球蛋白40.6 g/L(参考值20~40 g/L),总胆红素34.6 μmol/L(参考值5.1~28.0 μmol/L),直接胆红素24.7 μmol/L(参考值0.0~10.0 μmol/L),前白蛋白113 mg/L(参考值160~450 mg/L)。入院常规12导联心电图( 图1)示：窦性心动过缓,心率58次/min,PR间期210 ms,肢体导联低电压,室内传导阻滞,胸前导联R波递增不良。胸片示双肺肺淤血改变,心影重度增大。超声心动图( 图2)示对称性肥厚型心肌病(非梗阻型),双房增大、肺动脉增宽、二尖瓣中度关闭不全、少量心包积液、左室收缩功能减低。进一步完善心脏MRI增强( 图3)检查,可见左右心室受累,考虑心肌淀粉样变性。骨髓检查：浆细胞增多。流式细胞学检查：异常浆细胞占细胞总数的0.55%。血清蛋白电泳：LAM型M蛋白血症;游离κ-轻链(血)18.9 mg/L(参考值6.7~22.4 mg/L),游离λ-轻链(血)138 mg/L(参考值8.3~27.0 mg/L),Fκ/Fλ-轻链比值(血)0.137(参考值0.31~1.56);腹壁脂肪组织活检：可见淀粉样物质沉积。结合上述病史及检查,该患者考虑心肌淀粉样变性,处于心力衰竭终末期,后转入血液内科进一步行化学治疗,化疗方案为硼替佐米+地塞米松+环磷酰胺。     

多发性骨髓瘤合并轻链型淀粉样变性患者的临床特征及预后分析

目的：分析多发性骨髓瘤合并轻链型(AL型)淀粉样变性患者的临床特征、治疗和预后。方法：回顾性分析2009年7月至2022年12月在东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心确诊的多发性骨髓瘤合并AL型淀粉样变性患者的临床资料、治疗反应及预后特征。结果：71例患者中主要以水肿(84.5%)起病,以IgG型M蛋白最常见,中位浆细胞比例15%。70例(98.6%)患者累及肾脏,41例(57.7%)累及心脏。本组患者主要接受含硼替佐米(32.4%)或沙利度胺(25.4%)的方案治疗,可评估患者总体血液学缓解率为75.0%,其中完全缓解率为8.3%,非常好的部分缓解率为38.9%,部分缓解率为27.8%;仅1例(6.7%)患者取得心脏缓解,15例(41.7%)患者取得肾脏缓解。中位随访时间为16(1.0～120.0)月,中位生存时间为34月,6月、1年、2年和4年的累积生存率分别为83.6%、75.2%、62.2%和43.0%。年龄、浆细胞比例和氨基末端脑钠肽前体水平与患者预后独立相关。结论：多发性骨髓瘤合并AL型淀粉样变性患者总体预后不佳。抗浆细胞治疗有效,但器官缓解率较低,年龄、心脏受累严重...     

心肌淀粉样变性预后影响因素分析

  目的 分析心肌淀粉样变性患者临床表现、诊断治疗及预后情况。方法 回顾性分析1995—2005年18例经心内膜心肌活检（EMB）确诊为心肌淀粉样变性患者的临床特征及预后情况。结果 18例心肌淀粉样变性患者均存在心脏舒张功能下降,其中12例二尖瓣舒张早期血流峰速度/舒张晚期血流峰速度（E/A）>2.0,且心室舒张早期充盈减速时间（DT）<150 ms;12例存在心脏收缩功能受损,左室射血分数（LVEF）<50%,13例纽约心脏病学会心功能分级（NYHA）Ⅲ、Ⅳ级。18例心肌淀粉样变性患者1、2和5年生存率分别为67%、44%和17%。 Kaplan-Meier分析显示NYHA>Ⅱ级、E/A>2.0且心室舒张早期充盈减速时间（DT）<150 ms与病死率增加相关（log-rank P=0.026和 0.001）。心力衰竭前接受化疗者有生存期延长趋势。结论 随着发病时间延长,患者生存率逐渐下降,病死率上升。NYHA>Ⅱ级、E/A>2.0且DT<150 ms与病死率增加相关。        

心脏磁共振心肌收缩分数评估老年心肌淀粉样变性患者预后的价值

目的 探讨心脏磁共振心肌收缩分数(MCF)评估老年心肌淀粉样变性患者预后的价值。方法 回顾性分析在我院确诊的老年心肌淀粉样变性患者54例,所有患者均进行心脏磁共振检查,根据患者临床结局分为存活组25例和死亡组29例。评估患者MCF与心脏磁共振参数及生化指标的相关性,Cox回归分析影响患者生存的独立预测因素,生存分析评价MCF预测患者预后的价值。结果 存活组MCF显著高于死亡组[(70.63±24.72)%vs(43.59±13.36)%,P=0.001]。随着MCF增加,LVEF水平呈上升趋势,左心室质量指数、舒张期最大左心室壁厚度、细胞外间质容积分数、肌钙蛋白T、N末端B型钠尿肽前体水平呈下降趋势。多因素Cox回归分析显示,MCF是影响患者生存的独立危险因素(HR=0.922,95%CI:0.866～0.981,P=0.011)。Kaplan-Meier曲线显示,MCF>57%的患者存活率显著高于MCF≤57%的患者(P<0.01)。结论 MCF是评估老年心肌淀粉样变性患者预后的有效影像学指标,可为识别高危患者及指导临床治疗提供帮助。     

心肌淀粉样变性临床特点及影像学特征

目的 总结心肌淀粉样变的临床特点和影像学特别是磁共振成像(MRI)的表现特征。 方法 回顾分析自2013年1月至2014年12月北京协和医院住院期间经组织病理活检证实为心肌淀粉样变的31例患者的临床表现、心电图、超声心动图和心脏MRI的特点。 结果 心肌淀粉样变患者发病年龄较晚,平均(54±11)岁,且多见于男性(20例,64.5%),血压基本正常。患者入院症状各异,以下肢水肿(13例,41.9%)、胸闷憋气(12例,38.7%)、腹痛腹泻(9例,29.0%)等表现多见。患者心电图以肢体导联低电压(20例,64.5%)、胸导R波递增不良(20例,64.5%)、假性病理性Q波(17例,54.8%)、ST–T改变(27例,87.1%)为主要表现。超声心动图结果示31例患者左心房增大25例(80.6%),室间隔增厚22例(71%),心内膜下出现毛玻璃样改变12例(38.7%),心室限制性舒张功能减低24例(77.4%),左心室收缩功能减低14例(45.2%),左心室射血分数<50% 10例(32.3%)。31例患者中7例进行了MRI心脏扫描和延迟增强扫描,其中6例有不同程度的左心室室壁和(或)室间隔增厚,3例出现房间隔增厚,4例伴有左心房增大,3例伴有右心房增大,MRI延迟强化示3例患者均出现心内膜弥漫性延迟强化和室间隔肥厚并延迟强化,其中1例伴房间隔延迟强化,2例出现心内膜下延迟强化,2例表现为室间隔和游离壁强化。 结论 临床上心肌淀粉样变患者主要以胸闷气促、下肢水肿等为临床表现,心电图示肢体导联低电压、胸导R波递增不良和假性病理性Q波,超声心动图示心室壁增厚伴毛玻璃改变,心脏MRI提示延迟强化。在未进行病理活检的情况下如果患者具有上述特征可高度怀疑心肌淀粉样变。     

12例心肌淀粉样变性的临床特点和误诊分析

目的:分析心肌淀粉样变性患者临床特点及误诊原因。方法:对12例心肌淀粉样变性患者的临床资料进行回顾性分析。结果:①误诊率高,首诊误诊率为91.7%。最常误诊为肥厚型心肌病(33.3%),其次为冠心病(25%);②心肌淀粉样变性常联合肾脏和肝功能损害;③超声心动图显示心肌颗粒样闪光回声增强者占41.7%,室间隔增厚和房间隔增厚的检出率分别为83.3%和33.3%;④心电图改变以肢体导联低电压和胸前导联R波递增不良最为常见。结论:心肌淀粉样变性常联合多脏器损害,有超声心动图和心电图的特征性改变。首诊误诊率很高,需对此病提高认识。     

Cardiac Amyloidosis

ABSTRACT. Two male patients with primary cardiac amyloidosis are described. Patient 1 presented with typical effort angina pectoris with no ischemic electrocardiographic changes and a normal coronary angiogram. At necropsy, a severe diffuse, intravascular amyloid deposition was observed in the intramural coronary arteries. In patient 2 the presenting symptom was congestive heart failure with echocardiographic evidence of asymmetric septal hypertrophy and pericardial effusion. Technetium-99m pyrophosphate scintigraphy showed diffuse myocardial uptake, and the diagnosis of cardiac amyloidosis was confirmed in the postmortem examination. The diagnostic and therapeutic problems associated with cardiac amyloidosis are discussed in the light of these case reports.     

An Unusual Case of Cardiac Amyloidosis

Cardiac amyloidosis can result from any of the systemic amyloidoses. The disease is often characterized by a restrictive cardiomyopathy although the particular signs and symptoms depend in part on the underlying cause. In addition to managing the symptoms of heart failure, treatment options vary depending on the etiology of amyloid deposition. It is therefore critical to identify the cause of cardiac amyloidosis before initiating definitive therapy. We present a patient with presumed immunoglobulin (AL) amyloidosis who had a circulating lambda monoclonal protein, but a bone marrow biopsy with kappa predominant plasma cells. This unusual finding called into question the diagnosis of AL amyloidosis and highlights the importance and difficulty of determining the cause of cardiac amyloid deposition before initiating treatment. We review the different forms of cardiac amyloidosis and propose a diagnostic algorithm to help identify the etiology of cardiac amyloid deposition before beginning therapy.     

Clinical Experience With the Use of Doxycycline and Ursodeoxycholic Acid for the Treatment of Transthyretin Cardiac Amyloidosis

Background

The tolerability and utility of combination doxycycline and ursodeoxycholic acid (ursodiol) amyloid fibril disruption therapy for transthyretin cardiac amyloidosis (ATTR CA) in clinical practice is poorly described.

Premature Pulmonary Valve Opening in Cardiac Amyloidosis

Premature pulmonary valve opening has been described in various conditions associated with increased right ventricular end-diastolic pressure. Although cardiac amyloidosis belongs to this category of diseases, abnormalities of pulmonary valve motion have not been reported in this setting. This article describes premature pulmonary valve opening in a patient with cardiac amyloidosis.     

Cardiac Amyloidosis Mimicking Hypertrophic Cardiomyopathy

ABSTRACT. Amyloid infiltration of the heart may frequently masquerade as other cardiac disorders. The extended use of echocardiography may contribute to an erroneuous diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy, as both conditions show several features in common. This was the case with the patient reported below. A low QRS amplitude, an increased right ventricular wall thickness, thickened cardiac valves, and a pericardial effusion may, however, indicate amyloid infiltration. The diagnosis of systemic amyloidosis of immunocytic origin was subsequently established in our patient. A definitive diagnosis of amyloid heart disease requires endomyocardial biopsy, but it is suggested that typical noninvasive findings together with demonstration of amyloid in an organ other than the heart is sufficient for a reliable diagnosis. In addition, systemic manifestations may contribute to a correct diagnosis in generalized amyloidosis. Our patient had features consistent with the rare muscle pseudohypertrophy syndrome, which is associated with immunocytic amyloidosis.     

A Novel Two‐Dimensional Echocardiographic Finding in Cardiac Amyloidosis

Background: A number of echocardiographic findings characteristic of cardiac amyloidosis (CA) have been described, each with limitations. Methods: A distinctive wall motion pattern of preserved myocardial thickening at left ventricular apex with hypokinesis in basal and midsegments was observed in two patients with biopsy proven CA. Following this observation, endomyocaradial biopsy files beginning in 2007 were reviewed. Seven consecutive patients with documented CA were identified. Two‐dimensional (2D) echocardiograms for each were reviewed in consensus by two experienced echocardiographers. Clinical and electrocardiographic data were obtained from chart review. Results: All patients were men with class II–IV heart failure. Six had light chain CA, 1 senile CA. Six patients had coronary angiography. One had a 60% left anterior descending coronary artery stenosis. Five had nonobstructive disease. Echocardiograms for all seven patients demonstrated the distinctive pattern of preserved myocardial thickening at apex with hypokinesis in basal and midsegments. Reduced ejection fraction was present in six and increased wall thickness and myocardial echogenicity in seven. Other echo signs of amyloid were variably present. Three had low voltage on electrocardiogram. Conclusion: A distinctive 2D echocardiographic pattern of preserved segmental wall motion at left ventricular apex with hypokinesis in basal to midsegments was consistently identified in seven consecutive patients with endomyocardial biopsy‐proven CA. (Echocardiography 2010;27:1171‐1176)     

以体循环淤血为主要表现的淀粉样变性心肌病临床特点分析

目的分析探讨淀粉样变性心肌病的临床特点。方法对7例淀粉样变性心肌病患者行超声心动图、X线胸片、电子计算机断层摄影术(CT)及常规血生化检查,分析归纳其临床特点、超声表现及辅助检查结果。结果7例患者,2例猝死,其中1例患者曾用免疫抑制剂及激素治疗,一度好转,后猝死。结论对55岁以上男性患者,出现体循环淤血的限制型心肌病表现时,超声心动图表现为左心室对称性或非对称性心肌肥厚伴收缩功能障碍,而心电图呈低电压,应高度怀疑淀粉样变性心肌病。     

心肌致密化不全患者的临床特点及预后

目的:通过分析心肌致密化不全患者的临床特点、诊断方法、治疗及预后,以提高临床诊治水平。方法:分析及随访2000年1月～2006年4月住院治疗的17例心肌致密化不全患者的临床资料、治疗及预后。结果:心肌致密化不全特征为海绵状心肌,多发生于左心室。临床表现主要为心力衰竭(纽约心功能分级Ⅱ～Ⅳ级者占88.2%)、心律失常及血栓形成(分别为88.2%与11.8%)。17例中14例为孤立性心肌致密化不全,3例合并其他心血管疾患。17例患者均行超声心动图及心脏磁共振检查,其中13例患者的超声心动图及心脏磁共振检查均明确诊断,另4例经心脏磁共振检查确诊。随访10例患者,3例行心脏移植手术,1例死亡。结论:心肌致密化不全临床表现各异,预后差。超声心动图检查是诊断主要方法,心脏磁共振检查有助于提高诊断水平。     

肌钙蛋白Ⅰ评估心力衰竭严重程度的临床研究

目的探讨心肌肌钙蛋白Ⅰ(cTn Ⅰ)对心力衰竭严重程度及预后评估的价值.方法92例充血性心力衰竭病人入院后检测cTn Ⅰ以及彩色多普勒超声心动图检测左心功能,按cTn Ⅰ是否阳性分为阳性组和阴性组,比较两组间的心功能分级、病死率、左室射血分数(LVEF)、左室舒张末期内径(LVDd)、心排血量(CO)值的差异.结果阳性组的心功能Ⅲ级、Ⅳ级、病死率均高于cTn Ⅰ阴性组(P＜0.05或P＜0.01);彩色多普勒超声心动图测量各项指标阳性组与阴性组比较有统计学意义(P＜0.01).结论cTn Ⅰ水平可反映心力衰竭的严重程度,可作为评估心力衰竭病人预后的指标.