海南省少数民族市县新生儿多种遗传代谢病筛查研究

目的调查海南省8个少数民族市县多种遗传代谢病的发病情况,为海南省少数民族市县多种遗传代谢病的诊断治疗提供依据。方法采用串联质谱技术,使用PE公司生产的非衍生化多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒(串联质谱法)对2017年8-12月份在海南8个少数民族市县(东方、白沙、琼中、陵水、保亭、乐东、昌江和五指山)的9937例新生儿展开筛查,初筛指标异常者召回复查,仍异常者送血样本至北京迈基诺基因公司做基因诊断。结果9937例新生儿中初筛指标异常475例,初筛异常比率为4.78%。目前召回337例,召回仍异常者21例,召回异常比率6.23%;已确诊1例苯丙酮尿症,2例原发肉碱缺乏症,1例3-甲基巴豆酰辅酶A羟化酶缺乏症,1例戊二酸血症I型,海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率约为50/10万。结论海南省该少数民族地区多种遗传代谢病发病率高,在该地区使用串联质谱技术开展新生儿多种遗传代谢病筛查具有重要意义,能为该地区多种遗传代谢病诊疗提供依据。     

心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度筛查海南省新生儿先天性心脏病的价值

目的 分析心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度(POX)筛查海南省新生儿先天性心脏病(CHD)的价值.方法 选取2020年1月1日-12月31日在海南省17个市县出生的新生儿作为研究对象,新生儿出生后6～72h内进行常规心脏听诊和POX筛查,筛查阳性的新生儿进行超声心动图以确诊CHD.根据筛查结果,将新生儿分为杂音组(单纯心脏...     

95例孤独症儿童血串联质谱检测的分析报告

目的应用串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术进行孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的遗传代谢病(inborn errors of metabolism,IEM)筛查,了解ASD患儿的高发IEM病种,并探讨IEM与儿童ASD之间的关系。方法利用MS/MS技术对2010年11月-2013年12月于复旦大学附属儿科医院儿童保健科门诊就诊、根据DSM-Ⅳ诊断标准确诊的95名ASD患儿的血液样本进行IEM筛查。结果 1名(1.95%)患儿存在苯丙酮尿症,1名(1.95%)患儿戊二酸血症-II型不能除外,其他患儿(96.1%)均不存在本研究所涉及的IEM。结论本研究为晚诊断的苯丙酮尿症与ASD之间的关联提供了案例支持,苯丙酮尿症可能是儿童ASD的共患病之一;戊二酸血症-II型与ASD之间可能存在一定联系。对于IEM高危患儿、特别是生后未行新生儿筛查的ASD患儿,及时地进行IEM筛查对于全面诊断和治疗ASD有着重要意义。     

韶关市串联质谱技术选择性筛查遗传代谢病高危患儿287例初步分析

目的 应用串联质谱（tandem mass spectrometry,MS/MS）技术进行遗传代谢病（IEM）高危儿筛查,初步了解韶关市IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 利用MS/MS技术对在广东省韶关市妇幼保健院新生儿科、儿童康复科就医的287例可疑患儿的血液样本进行IEM筛查.结果 发现IEM阳性患儿83例,阳性率为28.92％,其中氨基酸代谢病24例,有机酸血症11例,脂肪酸氧化缺陷疾病48例.结论 MS/MS技术是筛查诊断IEM的可靠方法.     

海南省新生儿疾病筛查信息化管理系统应用的效果评价

目的建立海南省新生儿疾病筛查信息系统并对其应用进行效果评价,进一步优化海南省新生儿疾病筛查的信息化管理水平。方法调查海南省新生儿信息系统投入使用后的效果变化,以使用前(2015年)为对照组,使用后(2016年)为研究组,比较两组新生儿疾病筛查管理、诊治情况。结果新生儿疾病筛查过程中,研究组先天性甲状腺功能减低症(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)、苯丙酮尿症(PKU) 3种疾病的初筛率、复筛率、随访率、治疗率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P0. 05)。结论海南省新生儿信息系统的应用提高了海南省新生儿疾病筛查的工作效率和工作质量。该系统实时追踪血片,优化了血片从递送开始,到接收、检测及结果发布的整个工作流程,并加强了该流程的可控性。该系统的应用使新生儿疾病筛查工作更加规范、准确、高效,提高了整体管理水平,使新生儿疾病筛查全程质量管理跨入了信息管理的时代。     

十堰地区近三年新生儿疾病筛查情况分析

目的 了解十堰地区新生儿疾病的筛查率和患病率情况,以提高我市新生儿疾病的筛查率和筛查后的治疗率,促进儿童健康.方法 对十堰市2006年1月1日-2008年12月30日的新生儿疾病筛查资料进行统计分析.结果 十堰地区三年的平均筛查率为28.99%,CH的检出率为1/2 987,PKU的检出率1/29 866与发达国家、江西、辽宁朝阳市的检出率无差异.结论 十堰地区新生儿疾病筛查率很低,政府和卫生行政部门要采取干预措施,促进筛查工作更好地开展,提高筛查率.     

沈阳市农村地区新生儿听力筛查现状分析

目的 分析目前影响沈阳市农村地区新生儿听力筛查的相关因素,并提出干预措施.方法 对沈阳市各区、县助产单位的新生儿采用耳声发射仪在其出生后3～5 d进行初筛,并填写筛查报告和登记表,对上报的听力筛查报表进行数据分析.结果 2011年沈阳市农村地区新生儿听力筛查率(66.93％)较2010年(37.16％)显著提高,差异具有统计学意义(P＜0.05).影响农村地区新生儿听力筛查的相关因素主要有开展听力筛查的助产单位少,以及家长对筛查的认识不足.结论 政府应增加对农村地区新生儿听力筛查点建设的投入;加强三级网络管理,指导农村地区开展听力筛查工作；加大宣传,提高对新生儿听力筛查的认识和重视,以提高农村地区新生儿听力的筛查率.     

宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱切值的建立

目的 建立宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸、有机酸、脂肪酸切值(cut-off值)的范围,为本地新生儿遗传代谢病的筛查提供理论依据。方法 利用串联质谱技术非衍生法,使用两个批次的试剂盒和美国CDC质控品做质控,对宁夏地区符合筛查纳入标准的45 602例活产新生儿进行多种遗传代谢病检测;采用百分位数法制定宁夏地区氨基酸、有机酸、脂肪酸的cut-off值,第1百分位数(P₁)为低值阳性,第99百分位数(P₉₉)为高值阳性;Wilcoxon秩和检验比较宁夏地区串联质谱切值与上海新华医院的差异。结果 串联质谱筛查新生儿45 602例,确诊阳性病例31例,其中高苯丙氨酸血症 20例,枫糖尿症1例,高甲硫氨酸血症2例,瓜氨酸血症Ⅰ型1例,甲基丙二酸血症 3例,异戊酸血症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 1例。宁夏地区新生儿串联质谱切值与上海新华医院相比,精氨酸(ARG)、甘氨酸(GLY)、酪氨酸(TYR)、鸟氨酸(ORN)、亮氨酸(LEU)、缬氨酸(VAL)、异戊酰肉碱(C5)、 十二碳酰肉碱(C12)、C0/(C16+C18)等检测指标差距较大。结论 随着筛查数量的不断增加及筛查范围的不断扩大,逐步积累筛查经验和阳性预测值,对宁夏地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的cut-off值进行相应调整。     

孤独症谱系障碍患儿常规开展遗传代谢病筛查的必要性

孤独症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍性疾病,病因十分复杂。部分遗传代谢病(又称先天性代谢异常, IEM)患儿,同时伴有ASD或孤独样症状,对IEM的治疗能在一定程度上缓解ASD,因此IEM很可能是ASD的病因之一。本文就此讨论是否应该在ASD患儿中常规开展IEM筛查。     

串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

2010—2019年贵州省汉族与少数民族学生肺结核流行现况

目的 了解2010—2019年贵州省学生肺结核流行特征,为制定学生结核病防控策略提供依据。方法 对2010—2019年贵州省“结核病管理信息系统”中学生肺结核资料进行描述流行病学分析。结果 2010—2019年贵州省报告学生肺结核32448例（年均发病率36.21/10 万）,其中汉族21331例,少数民族11117例。学生肺结核年均发病率汉族（40.65/10 万）高于少数民族（29.93/10 万）,均呈逐年上升趋势。汉族与少数民族学生肺结核初治涂阳构成比均呈逐年降低趋势。汉族学生肺结核累计发病数,毕节市8884例(41.65%) 、遵义市3705例(17.37%) 、贵阳市2141例(10.04%)位列前三。少数民族学生肺结核累计发病数,黔东南州2688例(24.18%) 、毕节市2283例(20.54%) 、铜仁市2154例(19.38%)位列前三。2010—2019年汉族学生肺结核20～24 岁构成比呈下降趋势,少数民族却呈上升趋势。2010—2019年汉族与少数民族累计报告学生肺结核均为男性大于女性（男女比分别为1∶1.15;1∶1.27）。2010—2019年贵州省学生肺结核主动发现率少数民族（13.43%）高于汉族（12.70%）,均呈逐年上升趋势。2010—2019年学生肺结核就诊延迟率汉族（52.87%）小于少数民族（57.73%）,均呈逐年递减趋势。结论 2010—2019年贵州省汉族与少数民族学生肺结核疫情在发病率、主动发现率和就诊延迟率趋势上存在一致性,但在地区分布、年龄分布上存在差异。建议相关部门根据本地情况,加强重点年龄段、重点民族及重点地区的防控监测;加大对少数民族学生的健康宣教,降低其就诊延迟率。     

云南省18个少数民族2009-2018年乙型病毒性肝炎流行趋势

  目的   分析云南省18个少数民族2009-2018年乙型病毒性肝炎(hepatitis B virus, HBV)流行趋势, 探索云南省乙肝发病率的民族差异。   方法   基于2009-2018年中国疾病预防控制信息系统中乙肝报告发病数据, 采用描述流行病学方法对不同少数民族的乙肝发病情况进行描述分析; 采用K-means聚类法方法对不同民族的乙肝年均发病率进行探索分析。   结果   2009-2018年云南省年平均发病率为44.26/10万, 低于全国总体水平; 少数民族乙肝年平均发病率为41.27/10万, 低于云南总体水平。不同民族乙肝流行趋势各有异同, 佤族的年均发病率明显高于其他(95.26/10万), 景颇族最低(22.51/10万)。按乙肝发病率高低将各民族分为3类:高发民族、中发民族和低发民族。   结论   云南省乙肝发病率存在民族差异, 部分民族发病率高于全国, 是乙肝防控工作的重点人群。     

2013-2017年海南省性病流行病学特征分析

目的 分析2013-2017年海南省的性病疫情数据,了解其流行病学特征,为相应调整现有的性病防治措施提供科学依据。方法 对海南省各市县网报的2013-2017年性病监测资料进行流行病学分析。结果 2013-2017年,海南省5种性病报告病例数为67383例,年均发病率为148.01/10万,年均增长率为16.17％。5种病种中,以生殖道沙眼衣原体感染的年均发病率（61.74/10万）最高,后依次为梅毒（47.93/10万）﹑淋病（18.46/10万）﹑尖锐湿疣（14.17/10万）和生殖器疱疹（5.72/10万）,5种性病的发病率均呈上升趋势（P<0.05）。男女性病发病率分别为125.63/10 万和172.91/10 万。生殖道沙眼衣原体感染女性的发病率（98.18/10 万）高于男性（28.97/10 万）,淋病则是男性的发病率（28.56/10 万）高于女性（7.22/10 万）。以20~34岁年龄段的人群报告病例数最多,为37106例,占55.0％,15~24岁人群病例数为16611例,占39.9％,>60岁的老年人群7211例,占10.7％。职业以家务及待业,农民和商业服务为主,三者占69.33％;地区分布以海口市报告的性病病例数最多,其次为三亚市和琼海市,三者占报告病例数的58.82％。结论 2013-2017年海南省性病疫情呈总体上升趋势,防控形势不容乐观,应重点加强梅毒、生殖道沙眼衣原体感染和淋病的防控。未来应加大健康教育宣传力度,提高医疗机构性病患者的规范诊疗率,防治结合有效控制疫情发展。     

2008-2018年云南省人间布鲁菌病流行特征及灰色GM(1,1)模型预测

目的分析云南省布鲁菌病(简称布病)流行特征,建立灰色GM(1,1)模型,预测云南省布病病情。方法收集中国疾病预防控制信息系统和云南省统计局2008-2018年云南省布病疫情数据和人口资料,分析布病流行病学特征(包括时间、地区、人群分布),并以灰色GM(1,1)模型进行建模,预测2019、2020年云南省布病发病率。结果2008-2018年云南省共报告布病病例1216例,年均发病率为0.2374/10万,呈逐年递增趋势(χ²趋势=843.34,P<0.01)。病例报告主要集中在3-9月份,占总病例数的69.41%(844/1216)。病例报告数居前5位的州市分别为红河州(289例)、曲靖市(264例)、昆明市(258例)、大理州(160例)、玉溪市(134例),占总病例数的90.87%(1105/1216)。职业以农民为主,占79.03%(961/1216)。建立灰色GM(1,1)模型预测2019、2020年云南省布病发病率分别为0.4876/10万和0.4817/10万。结论云南省布病发病较以往上升,应对重点地区、重点人群进行针对性防控,并对预测结果进行前瞻性评价,逐步完善云南省布病预测模型。     

1999-2018年贵州省黔南州居民骨肉瘤发病特征及变化趋势分析

目的 分析1999-2018年黔南州居民骨肉瘤发病特征及变化趋势，为制定防治措施提供参考依据。方法 提取黔南州肿瘤登记处系统中1999-2018年新发骨肉瘤病例发病信息进行性别、年龄分析，计算发病率、中国标化发病率（中标率）、世界标化发病率（世标率）、年龄别发病率和年均变化百分比（APC）等。并对黔南州不同民族骨肉瘤患者病理类型分布特征进行统计分析。结果 1999-2018年黔南州居民新发骨肉瘤237例（男性147例，女性90例），发病率为3.66/100万（男性4.39/100万，女性2.87/100万），中标率2.49/100万（男性2.76/100万，女性2.17/100万），世标率为2.90/100万（男性3.45/100万，女性2.35/100万）。发病率在9岁以前处于较低水平，9岁以后迅速升高，10～19岁年龄段达到峰值14.97/100万（男性16.03/100万，女性12.85/100万），20岁以后迅速下降，60岁以上年龄段发病率逐渐减低，男、女年龄别发病率变化趋势基本一致。237例骨肉瘤患者病理诊断主要以常规性骨肉瘤最为常见，占83.54%。布依族骨肉瘤患者病理类型分布与苗族、水族、毛南族、汉族及其他民族骨肉瘤患者比较，差异均有统计学意义（x2值分别为16.125、14.709、12.486、9.613、10.078、28.727，P=0.001）。结论 贵州省黔南州居民20年来骨肉瘤发病率有呈上升趋势，男性、10～29岁年龄段和布依族居民是防治的重点人群。     

中国偏头痛流行病学初步调查

对全国省市、自治区(除台湾省)进行了偏头痛流行病学调查。按省会以上城市随机抽样和农村论证选点,调查整体人群3837597人,查出患者37808例,患病率985.2/10万,年发病率79.7/10万。内陆高原为高患病区(>1500/10万),沿海省市为低患病区(<400/10万)。南方内陆地区春季头痛发生率高,北方夏季头痛发生率高,湿热并存气候容易促发头痛。14岁以下儿童患病率明显低于国外报道。     

甘肃省2012至2014年农村妇女"两癌"筛查结果分析

目的 了解甘肃省农村妇女宫颈癌和乳腺癌的发病情况,提高农村妇女的早诊早治率,降低死亡率,提高患病妇女的生存率.方法 根据甘肃省农村妇女两癌检查项目实施方案,对34~65岁农村妇女"两癌"筛查结果进行分析.结果 全省2012至2014年农村妇女宫颈癌检查1768438人,检查出宫颈癌521例,发病率为29.46/10万;3年宫颈癌发病率分别为33.38/10万、25.90/10万、29.20/10万,其差异无统计学意义(χ2=5.646,P>0.05).检查出宫颈上皮内瘤变(CIN)3172例,发病率为179.36/10万,其中CINⅡ~Ⅲ1035例,发病率为58.50/10万;宫颈炎、细菌性阴道病、滴虫性阴道炎的发病率分别为22.36%、10.62%、9.87%;子宫肌瘤发病率为0.97%;共筛查140188例农村妇女,检查出乳腺癌108例,发病率77.04/10万;3年乳腺癌发病率分别为81.48/10万、63.30/10万、84.98/10万,其差异无统计学意义(χ2=1.621,P>0.05).乳腺纤维瘤、乳腺炎、乳腺导管内乳头状瘤以及其他乳腺良性疾病的发病率分别为1.37%、1.78%、0.10%、7.06%.结论 我省宫颈癌和乳腺癌发病率均高,为保障妇女生殖健康,提高妇女健康水平,有必要在全省全面而广泛地开展两癌筛查工作,并提高筛查质量.     

江苏高校少数民族大学生伤害流行特征分析

目的 了解江苏高校少数民族大学生伤害发生特征及其影响因素。方法 分层随机整群抽取江苏省9所高校4 233名在校学生（少数名族大学生236名）进行伤害流行病学及伤害“知-信-行”现况的问卷调查,分析少数民族与汉族大学生伤害发生的差异及伤害“知-信-行”的差异,探索少数民族大学生伤害发生的影响因素。结果 少数民族大学生年伤害发生率、发生人次率、多次伤害发生率分别为25.0%、33.9%、3.4%,均高于汉族大学生相应发生率（均有P<0.05）。相比于汉族大学生（19.8%）,少数民族大学生（32.2%）具有发生故意伤害的比例高（χ2=4.896,P=0.027）,伤后痊愈比例低（χ2=12.760,P<0.001）,因损伤休息/请假天数长（Z=2.244,P=0.025）,因损伤住院天数多（Z=4.359, P<0.001）的特点。少数民族大学生中,男性、伤害知识得分较低及预防伤害行为得分较低者发生伤害的风险分别为女性、伤害知识得分较高及预防伤害行为得分较高者的1.94倍、3.31倍及2.24倍。结论 少数民族大学生伤害发生率较高,应针对其伤害发生的特征,制定多种宣传教育方式,降低伤害的发生。     

海南省新生儿3项疾病筛查结果分析

目的:对海南省新生儿疾病筛查情况进行分析,了解海南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PDD)的发病率。方法:对出生72h后的7412名新生儿采集足跟血制作血滤纸干标本,PKU筛查采用荧光定量法检测滤纸干血斑中Phe含量;CH筛查采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测滤干血斑中TSH含量;G6PD缺乏的筛查采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性。结果:CH发病率1/7412;G6PD缺陷初筛发病率3.60%;未检出PKU患儿。结论:海南省新生儿3种先天性代谢病的发病率CH接近全国平均水平,G6PD缺陷症稍低于华南地区的平均发病率。新生儿疾病筛查是早期发现PKU、CH、G6PD缺陷患儿,使其得到早期诊治,避免发生体格和智能发育障碍的有效手段,是提高人口素质的重要措施。     

2014 - 2018年那曲市肺结核流行病学特征分析

目的 掌握那曲市肺结核的流行特征和发病趋势，为制定和完善我市肺结核防控策略提供科学依据。方法 采用描述性流行性病学方法和分析性流行病学方法对2009 - 2018年那曲市肺结核报告发病资料进行分析。结果 2014 - 2018年那曲市累计报告肺结核4 166例，其中临床诊断病例3 489例、确诊病例607例、疑似病例70例，死亡2例。年均报告发病率为178.51/10万，涂阳患者年均报告发病率为22.54 /10 万。每年均有2个发病高峰期，1 - 4月为1个高峰期，11 - 12月为另1个高峰期。年均报告发病率前3位的县为；聂荣县、索县、那曲县。发病率最高的为15～19岁年龄组、其次为20～24岁年龄组和50～64岁年龄组。男性报告发病数2 363例，女性报告发病数为1 803例，男性报告平均发病率为199.04/10万，女性报告平均发病率为157.60/10万，男性高于女性。农牧民及学生是2014 - 2018年肺结核报告发病主体人群。结论 西藏那曲市肺结核高发人群以农牧民及学生为主，应对农牧区及学校普及结核病防治知识,提高涂阳肺结核发现率，落实结核病控制策略。