Von Hippel-Lindau综合征基因及临床诊治进展

逢希伯-林道(Von Hippel-Lindau,VHL)综合征是一种常染色体显性遗传型疾病,累计多个脏器,包括脑及脊髓血管网址细胞瘤、多囊胰腺、肾肿瘤、视网膜母细胞瘤、血红蛋白增多症等,其发病机理复杂,临床治疗难度较大,我院曾收治数例此类患者,通过多学科共同协作最终患者治愈.现就VHL综合征的概念、发病机理、基因学表...     

脑血管网状细胞瘤与von Hippel-Lindau病的磁共振诊断

脑血管网状细胞瘤属良性肿瘤,约占颅内肿瘤的2.0%;若同时伴发视网膜血管瘤,则称von Hippel-Lindau(VHL)病,具有潜在恶性和家族遗传倾向[1-3]。现总结两种疾病的MRI特征及诊断要点,报道如下。1资料与方法共搜集患者24例,男15例,女9例,年龄19~47岁,平均34.8岁。24例患者共33枚肿瘤,临床表现均有头痛、头晕逐渐     

MRI及MRA诊断小脑实质型血管网织细胞瘤

目的 探讨小脑实质型血管网织细胞瘤的MR及MRA的特点.方法 收集经手术病理证实的实质型血管网织细胞瘤18例,均行MRI平扫及Gd-DTPA增强扫描,8例行MRA扫描,2例行DSA检查.结果 18例实质型血管网织细胞瘤均位于后颅窝,2例多发.肿瘤表现为均匀或不均匀稍长T1及稍长T2信号,除2例轻度均匀强化外,其余均匀或不均匀强化明显,14例可见小囊变区,16例病灶实质部分见血管流空信号,2例与邻近脑膜关系密切,MRA均显示瘤内或瘤周多发、增粗、迂曲的动脉血管及"肿瘤染色".结论 利用MRI结合MRA可较明确诊断小脑实质型血管网织细胞瘤,不典型者需与脑膜瘤、星形细胞瘤、髓母细胞瘤等鉴别.     

小脑脑干多发性血管网织细胞瘤1例

病例男,33岁,因＂头痛1个月,加重伴呕吐约1 w＂,于2010年7月入院.患者入院前无明显诱因出现头痛,呈阵发性胀痛,并出现恶心、呕吐症状.在外院行颅脑CT发现小脑占位,随即在我院行MRI检查提示：双侧小脑及脑干多发点、片状长T1、长T2信号改变,边界不规则,信号不均匀,并有囊性改变,最大囊变大小约2.5 cm×2.5 cm×1.5 cm,增强后可见多个明显强化结节,同时伴有脑室扩大.     

Von Hippel-Lindau综合征1例

正患者女,46岁。于2017年1月因全身乏力伴消瘦半年余就诊于本院。入院前半年来,患者无明显诱因出现全身乏力,伴消瘦,体重减轻约40斤,饮食减少,无腹痛,腹胀不适。眼底镜检查示:右眼颞下出血。上腹部CT平扫+增强检查(图1～6):左肾上极及右肾下极分别可见不规则低密度,边缘清晰,增强后皮质期呈明显强化,髓质期及排泄期强     

Von Hippel-Lindau综合征二例

Von Hippel-Lindau（VHL）综合征是一类罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征,家族性血管母细胞瘤是VHL综合征的标志。1904年德国眼科医生Von Hippel报道某些视网膜血管瘤的发病具有家族遗传性。1927年瑞士病理学家Liandau报道视网膜血管瘤与小脑血管瘤两者间具有相关性。     

CTA和MRI检查在颈髓血管网织细胞瘤中的应用（附6例报告）

目的探讨CTA和MRI在颈髓血管网织细胞瘤中的应用价值。方法回顾性分析6例经病理证实的颈髓单发血管网织细胞瘤的术前CTA和MRI平扫及增强扫描图像,观察病变引起的继发性脊髓变化、血管流空现象及肿瘤血管显示情况,并与术中所见相比较。结果 6例病变在CTA图像上均表现为明显强化的实性瘤体与供血动脉相连,MRI检查可显示肿瘤造成的颈髓中央管扩张、脊髓实质的水肿和血管流空影,术中可见瘤体的供血动脉和引流静脉。结论颈髓血管网织细胞瘤的CTA和MRI检查能分别显示不同的影像学征象,两者的综合运用能更好地显示该病的影像学特点。     

CTA和MRI检查在颈髓血管网织细胞瘤中的应用(附6例报告)

目的 探讨CTA和MRI在颈髓血管网织细胞瘤中的应用价值.方法 回顾性分析6例(男3例,女3例,年龄11～55岁,平均27岁)经病理证实的颈髓单发血管网织细胞瘤的术前CTA和MRI平扫及增强扫描图像,观察病变引起的继发性脊髓变化、血管流空现象及肿瘤血管显示情况,并与术中所见相比较.结果 6例在CTA图像上均表现为明显强化的实性瘤体与供血动脉相连,MRI检查可显示肿瘤造成的颈髓中央管扩张、脊髓实质的水肿和血管流空影,术中可见瘤体的供血动脉和引流静脉.结论 颈髓血管网织细胞瘤的CTA和MRI检查能分别显示不同的影像学征象,两者的综合运用能更好地显示该病的影像学特点.     

Von Hippel-Lindau综合征1例报告

Von Hippel-Lindau综合征(VHL)是一种以小脑血管母细胞瘤为主要特征的少见、多器官疾病,很少累及幕上脑实质,国内仅见少数累及大脑的VHL病例报道。作者见到1例同时累及幕上、下脑实质,且幕上为多发血管母细胞瘤,影像学及临床资料较完整,报告如下。患者女,31岁。2年前突发意识不     

中枢神经细胞瘤1例

患者 男,34岁。近半年来反复头痛、头晕并逐渐加重,伴恶心、频繁呕吐、视物模糊。查体：一般体检及化验室检查未发现异常。MRI平扫显示透明隔区不规则肿块,边缘分叶,并累及双侧脑室,伴梗阻性脑积水,T1WI呈等、低混杂信号（图1）,T2WI呈等、高混杂信号（图2）,增强后肿块中度强化,不均一,并见片状不强化囊变坏死区（图3）。MRI诊断：透明隔侧脑室肿瘤性病变,考虑中枢神经细胞瘤可能。     

Suprasellar hemangioblastoma in Von Hippel-Lindau disease: a case report

Hemangioblastomas of the sellar and suprasellar regions are extremely rare lesions. We present a case of a suprasellar hemangioblastoma occurring in a 40-year-old female with Von Hippel-Lindau disease.     

Von Hippel-Lindau disease: a radiological essay

Von Hippel-Lindau disease is a progressive autosomal dominant disorder with multi-organ involvement. A variety of benign and malignant disease processes lie within the spectrum of disease processes associated with this condition. Early detection and treatment of complications is paramount in the management of these patients. The purpose of this pictorial review is to depict the various radiological manifestations that are commonly seen in this disease.     

VHL综合症1例

患者女性42岁。于两月前无明显诱因剧烈头痛,为间断性前额部胀痛,休息后可缓解,无时间规律,头部昏沉,头部转动后明显,无视物旋转感,多次呕吐,近3个月可见无痛肉眼血尿。CT:头颅CT示四脑室区占位并其上脑室积水,增强病灶明显不均匀强化,周围脑实质受压移位;腹部CT示胰腺     

Hippel-Lindau disease. A case history of one family

This article describes the results of a prospective study in the 4 asymptomatic members of a family affected with Hippel-Lindau disease after the death of 2 patients and the surgical findings of the third. It stresses the multicentric and bilateral origin of renal cell carcinoma in Hippel-Lindau disease, usually combined with renal cortical cysts. The walls of these cysts often contain carcinoma cells. It is important that all relatives of a patient with the Hippel-Lindau disease are adequately screened.     

戈谢病一例

患者 女,24岁.摔伤后左侧髋部疼痛不能活动1 h而就诊.10年前曾因"脾功能亢进"行脾切除术.1年前因右侧髋部疼痛,在外院诊为"双股骨骨纤维异常增殖症"服用中药治疗.入院时体检:生命体征及神经系统无异常发现.左髋及左大腿上段肿胀、压疼、活动障碍.左下肢纵向叩痛.双下肢肌力、感觉均正常.X线片示双侧股骨骨质稀疏,中上段见多囊状与斑驳样骨质破坏,皮质变薄,膨胀,左股骨上段可见病理性骨折,股骨下段略呈长颈瓶样增粗(图1～3).人院诊断:双股骨骨纤维异常增殖症并左股骨病理性骨折.实验室检查:血常规、肝功能、生化等检查无重要异常.髂骨骨髓穿刺、骨髓像:有核细胞增生活跃,尾片见较多的戈谢(Gaucher)细胞,糖原染色阳性.诊断戈谢病.     

单纯性脾包虫1例

患者女,40岁。左上腹部疼痛7年余,近2年加重。患者近几年有与羊狗接触史,无外伤史,亦无胰腺炎史。体检:脾大,约于肋缘下三指。一般情况良好,胸片示心肺膈未见异常。实验室检查:包虫皮肤试验阳性,其它未见异常。入院前彩色多普勒超声示:脾实质内囊性肿块(多房性),临床初步诊断为     

大网膜包虫病1例

腹腔包虫病较为少见,约占全身包虫病的4.7%[1]。笔者在阿里援藏期间遇1例大网膜包虫囊肿现报道如下。患者女,51岁。藏族,主因发现腹部包块6年,加重4个月到阿里地区人民医院就诊,患者6年前开始腹部饱胀不适、食欲差,3年前跌倒后腹部疼痛,但能忍受,休息一段时间后疼痛减轻,未作任何治疗,近数月来腹部逐渐膨隆,并摸到     

Caroli病1例

患者男,14岁.因腹痛5小时,发现肝囊肿3月而入院.病例资料患者3月前无诱因出现上腹部疼痛,呈持续性,于当地医院就诊,超声提示"肝左叶囊肿",化验肝功正常,5小时后疼痛自行缓解,后于多家医院就诊,证实为"肝左叶囊肿".查体:神清,精神可,皮肤巩膜无黄染,肝掌(-),心肺听诊未见异常,腹平软,无压痛和反跳痛,墨菲氏征阴性,肝脾肋下未及,移动性浊音(-),双下肢无水肿,神经系统未见异常.     

成人型尼曼匹克病1例

患者女,37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体:眼睑肿胀,右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等,未见明显包块,压痛(+)。既往体健,育1子,无特殊疾病家族史。辅助检查:血常规:红细胞计数2.31×10^12/L,血红蛋白73g/L,红细胞压积22.4%。肝功能:总蛋白45.8g/L,白蛋白28.8g/L,球蛋白17.0 g/L。离子:钙1.81mmol/L。