染色体异态性与不良孕产史关系的探讨

目的:探讨染色体异态性与不良孕产史的关系。方法:对有不良孕产史的155例夫妇(不良孕产史组)和孕前检查的145对夫妇(正常体检组)进行外周血染色体核型分析,分析两组的染色体异态性发生率。结果:排除其他染色体异常后,不良孕产史组染色体异态性的发生率为11.61%,正常体检组染色体异态性的发生率为2.41%,两组比较差异有统计学意义。结论:有不良孕产史的人群染色体异态性的发生率明显高于普通人群。染色体异态性与不良孕产史有相关性。     

Y染色体异常与临床不良孕产的关系

Y染色体上有与男性性别决定密切相关的基因存在,若Y染色体发生数目异常或结构改变则会引起男性性发育异常或生殖异常等遗传效应。同时在人群中Y染色体的长度具有变异性,这些变化与遗传有着密切的关系,现在分析总结如下。一、资料与方法 1.资料 本院在2002年1月-2009年1月收治染色体异常的患者及其家属共323例,其中男性162例,     

不良孕产史与染色体异常的关系研究

目的:统计不良孕产史患者中异常核型的比例,探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对1 365例具有不良孕产史的患者采用外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带核型分析后结合临床资料对其进行染色体异常与男女发生的比例及不良孕产次数与染色体异常的关系进行统计学分析。结果:1 365例完成核型分析的检查者中,染色体异常20例,异常检出率1.47%。主要以男性染色体异常为主,男女性别与染色体异常检出率的差异无统计学意义,不良孕产史次数与染色体异常检出率差异有统计学意义。结论:染色体异常是导致不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

对大Y染色体的再认识

越来越多的研究显示Y染色体长度的变化并非是毫无临床意义的遗传学现象。本文从确定大Y染色体的标准、研究对象的条件、一般研究方法、大Y染色体临床意义的不同观点及大Y染色体的具体研究几个方面综合的介绍了大Y染色体。     

对大Y染色体的再认识

越来越多的研究显示Y染色体长度的变化并非是毫无临床意义的遗传学现象。本文从确定大Y染色体的标准、研完对象的条件,一般研究方法．大Y染色体临床意义的不同观点及大Y染色体的具体研究几个方面综合的介绍了大Y染色体。     

Y染色体异态与其临床遗传效应探讨

目的　探讨Y染色体异态与其临床遗传效应。方法　对因配偶自然流产史、育儿智力低下或发育异常等进行遗传咨询的男性病例作常规染色体检查。结果　发现Y染色体与第 18号染色体同大 (大Y) 14 5例。在这 14 5例Y染色体异态患者中 ,配偶自然流产占 5 5 17% ,育儿智力低下及发育异常占 2 2 0 7% ;另外因孕妇早期服用致畸药物或合并病毒感染 ,产前诊断大Y男性胎儿占 11 0 3%。结论　提示Y染色体不单纯是一种异态 ,且具有临床遗传效应 ,与胎儿丢失、智力低下及发育异常有关。     

128例异常染色体核型的细胞遗传学分析

目的 分析染色体异常与临床表现之间的关系.方法 对3 516例就诊者进行外周血淋巴细胞染色体G显带(必要时C显带)核型分析.结果 检出异常核型128例(3.64%),包括染色体数目异常35例(1.00%)、结构异常93例(2.65%),其中平衡易位22例、罗伯逊易位14例、倒位38例、染色体部分重复缺失5例、标记染色体4例.结论 染色体异常是不孕不育、不良孕产史的重要病因.     

染色体倒位的临床分析

染色体倒位是染色体异常的一种类型,是染色体2次断裂后中心片段倒转180°后重接而成,发生在长短臂之间的倒位称为臂间倒位,单纯发生在长臂或者短臂上的倒位称为臂内倒位。虽然几乎每条染色体都可以发生倒位,但人群中仍以9号染色体倒位较常见,其发生频率为1.0%,其他染色体也有倒位的发生,但发生的频率较低[1]。以前多数学者认为,由于倒位染色体的遗传物质没有明显丢失,其携带者表型正常,故称其为多态现象,但随着近来的研究增多,有关染色体倒位是导致不良孕产史的相关报道增多[2]。对象与方法1.对象:2000年7月1日～2007年7月1日,来本院就诊的…     

Y染色体多态性与临床遗传学效应的研究

目的:探讨Y染色体多态性的临床遗传效应.方法:对因配偶自然流产史、育儿智力低下或本人发育异常、不育等进行遗传咨询的男性病例进行外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析.结果:检出183例Y染色体呈多态性,其中148例46,XY,Y≥18; 30例46,XY,Y≤21;3例46,X,Yqs;1例46,X,Yq-;1例46,X,Yp+.148例大Y病例中,91例与自然流产相关;34例与配偶不良孕史相关,包括:神经管畸形、唇腭裂、消化道畸形、心脏畸形等;7例智力低下;6例性腺发育不良;10例不育.小Y病例主要与流产、智力低下、性腺发育不良、无精子症等相关.结论:Y染色体的多态性具有临床遗传效应,它与流产、发育异常及智力低下有关.     

不良孕产史夫妇染色体分析及其意义

目的:探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养和染色体GTG显带技术,对933对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,并对其中10例平衡易位孕妇进行产前诊断。结果:检出染色体平衡易位携带者64例,占受检夫妇的3.42%,其中常染色体相互易位41例,罗伯逊易位23例;检出染色体多态变异90例,占受检夫妇的4.82%;体细胞突变4例,占受检夫妇的0.21%。10例羊水染色体核型分析,染色体正常2例,携带者5例,异常3例。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要原因;对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因。     

Y染色体微缺失和精子染色体非整倍体与不育关系的探讨

目的：探讨Y染色体AZF区微缺失和精子染色体非整倍体与男性不育的关系。方法：采用多重PCR-凝胶电泳技术对32例男性不育患者AZF4个区15个序列标签位点（STS）进行微缺失检测,并应用X、Y、18号染色体探针对其中16例弱精子症患者和8例健康男性进行三色荧光原位杂交,分析精子染色体非整倍体。结果：32例患者中4例在AZF区有微缺失,缺失率12.5%。病例组计数47691个精子,对照组计数28952个精子,杂交率分别为99.53%和99.93%。非整倍体主要类型为YY18、XX18、XY18、Y1818和X1818。病例组依次为（0.102±0.154）%、（0.103±0.073）%、（0.273±0.278）%、（0.381±0.493）%和（0.318±0.585）%,非整倍体率为5.64%;对照组则为（0.050±0.040）%、（0.030±0.031）%、（0.098±0.080）%、（0.093±0.087）%和（0.085±0.106）%,非整倍体率为4.28%,两组之间差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：Y染色体AZF区域发生微缺失和精子染色体非整倍体增加可能是男性不育的重要病因之一。     

身材矮小儿童染色体核型分析

目的:探讨身材矮小儿童细胞遗传学方面的原因。方法:对我院2003年以来147例身材矮小儿童进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析检查。结果:发现异常核型34例,占全部患者的23.12%,其中常染色体异常21三体1例,占全部被检患者的0.68%,性染色体异常33例,占全部被检患者的22.44%。结论:性染色体异常是儿童身材矮小的重要遗传因素,应引起临床医师的高度重视。     

516对不良孕产夫妇及部分流产物的染色体核型分析

目的:观察不良孕产夫妇异常染色体分布类型及其与不良孕产的关系。方法:对516对不良孕产夫妇外周血及其中64例流产物进行细胞遗传学分析。结果:516对不良孕产史夫妇染色体异常28例(2.71%),均为结构畸变,其中相互易位23例,罗伯逊易位5例;染色体异态97例(9.40%)。64例流产物中发现染色体异常35例(54.7%)。结论:不良孕产夫妇染色体异常主要为染色体平衡易位的结构畸变,同时染色体异态在不良孕产史夫妇中发生率较高,亦应引起重视;细胞遗传学分析在不良孕产夫妇病因诊断中不容忽视。     

外周血染色体与相关疾病的关系

目的:探讨有关疾病与染色体的关系。方法:外周血细胞培养,G显带对726例有关疾病(不良孕育史夫妇504例,先天大脑发育不全129例,不育、无精症70例,原发性闭经23例)进行了外周血染色体细胞遗传学分析。结果:检出异常染色体160例,异常率22·04%。其中数目异常99例,异常率13·64%;结构异常38例,异常率5·23%;“正常变异”25例,变异率3·44%。结论:染色体数目或结构异常均会造成不同程度的不良后果。     

复发性流产与染色体相关性研究

目的:探讨复发性流产与染色体异常的关系.方法:对962对(1924例)复发性流产史夫妇的外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析,对48例自然流产患者取无菌绒毛进行细胞培养和染色体制备及核型分析.结果:962对(1 924例)复发性流产史夫妇检出异常核型239例,总异常率12.4％ (239/1 924).女性异常91例,其中数目异常3例,结构异常65例,染色体多态性23例.男性异常148例,其中数目异常1例,结构异常46例,染色体多态性101例.48例流产绒毛中培养成功43例(72.1％),43例染色体中异常25例(58.1％),异常核型以数目异常为主,并以三体征最常见.结论:染色体异常是复发性流产的主要原因,在复发性流产夫妇和流产绒毛中行染色体检查对指导再次妊娠有重要意义.     

Calyculin A诱导早熟染色体与低剂量电离辐射剂量-效应关系

目的 探讨CalyculinA诱导早熟染色体凝集技术作为低剂量电离辐射生物剂量计的可行性。方法 取健康成年人的抗凝外周静脉血,用X射线分别以0、0.1、0.25、0.5、0.75和1.0Gy照射。照射后将血样接种于RPMI1640培养基中,于37℃、5% CO₂恒温培养箱内培养48h,当培养24h时加入秋水仙素,终止培养前2h加入CalyculinA诱导早熟凝集染色体,收获制片并用Giemsa染液染色,观察G1、G2/M-PCC细胞中总畸变率、断片率、双着丝粒体加着丝粒环率与辐射剂量的效应关系。结果 用CalyculinA可成功诱导人外周血淋巴细胞产生PCC,且总畸变率、断片率、双着丝粒体加着丝粒环率随照射剂量的增加而增加,最佳拟合曲线为二次多项式模式。结论 CalyculinA诱导PCC技术可以作为一种方法来估算低剂量受照者的辐射剂量,但是需要更多的资料来完善。     

日照市某皮鞋厂苯作业女工月经及其生育情况的调查

[目的]了解苯作业女工月经及生育情况的变化,分析其危害程度,为预防苯、甲苯的危害提供科学依据。[方法]调查苯作业女工月经情况、妊娠经过及婴儿出生情况。[结果]调查苯作业女工148人,月经异常88人,患病率59.46%,工龄和患病率呈直线正相关关系。观察组自然流产率18.42%(7/38),低体重儿率13.16%(5/38);对照组为2.94%(1/34)和0.00%(0/34),观察组高于对照组(P<0.05)。[结论]苯、甲苯可导致月经异常改变,患病率和工龄呈正相关关系;观察组的自然流产率、低体重儿出生率均高于对照组,应加强对劳动女工的保护。     

染色体异染色质区变异特征及其遗传效应的研究

目的：探讨4种异染色质区变异的遗传特征,对表型、生殖、生育异常影响的遗传效应及遗传咨询对策。方法：对习惯性流产患者进行细胞遗传学检测,并对950例有异染色质区变异者的临床资料和文献资料进行统计学处理和分析。结果：在异染色质区变异群体中,男性Yqh±出现频率最高,为82.74%,1qh±、9qh±和16qh±频率较低,分别为4.74%,6.63%和5.89%,女性1qh±明显高于男性。1qh±、9qh±、16qh±和Yqh±的个体大多表型正常,其频率分别为97.78%,95.16%,66.67%和82.08%,导致表型异常的频率较低,但导致流产的频率明显增高,分别为60.78%,53.45%,69.23%,47.94%,其次是导致不孕不育,导致子女异常和死胎的频率较低。结论：在4种异染色质区变异类型中,Yqh±频率和导致生育异常的效应明显高于其他3种;4种异染色质区变异对表型的有害效应不明显,少数个体有表型异常,其主要有害遗传效应是导致流产和不孕不育,少数可导致子女异常。提示对习惯性流产、不孕不育、已生育异常子女和有表型异常个体应同时进行G带和C带检测,并注重分析异染色质区变异,对有变异者建议生育时做产前诊断。