维生素D受体基因Apa I多态性与绝经后妇女骨密度的关系

目的了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因ApaI多态性的分布,探讨维生素D受体基因ApaI多态性与绝经后妇女骨密度的关系。方法用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的L2-4、股骨颈,大转子和Ward三角区骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因ApaI多态性。结果①维生素D受体基因型分布频率为AA型10.1%,aa型46.6%,Aa型43.2%。等位基因频率为A31.8%,a68.2%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。②骨质疏松组与对照组基因型及等位基因分布频率差异均无显著性。③分析其基因型与骨密度的关系:AA、aa、Aa3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward区4个部位骨密度均无显著性差异。结论维生索D受体基因ApaI多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志。     

亚洲人群维生素D受体基因多态性和骨质疏松症相关性研究进展

骨质疏松症（osteoporosis,OP）是一种随年龄增加患病率不断提高的全球性骨骼疾病,主要受遗传因素与环境因素双重作用的控制,它所引起的最恶性的结果是出现骨质疏松性骨折,危害老年群体的身心健康,增加此人群的死亡风险。维生素D受体（Vitamin D receptor,VDR）基因在调节骨代谢和调控钙稳态方面发挥至关重要的作用。迄今为止,有许多研究对VDR基因多态性和OP之间的联系进行了探究,但研究结果往往具有较大争议。因此,该文以探究亚洲人群VDR基因多态性与发生OP的联系为目的,从ApaⅠ位点多态性、BsmⅠ位点多态性、TaqⅠ位点多态性以及FokⅠ位点多态性与OP相关性4个方面作综述,并根据国内外各研究结果以及相关位点的位置特征进行总结,对进一步研究进行展望,以期为如何筛查亚洲OP易感人群及制定相关预防、治疗OP的策略提供思路。     

蒙古族妇女维生素D受体基因Apa Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 研究内蒙古地区蒙古族妇女维生素D受体基因(Vitamin D receptor, VDR) Apa I多态性与骨密度(Bone mineral density, BMD)的关系.方法 采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术检测内蒙古地区179例蒙古族妇女VDR基因Apa I多态性,并用双能X线吸收仪检测上述人群无优势手臂骨密度.结果 Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律;基因型频率分布依次为aa:49.16% Aa:41.34% AA:9.50%.协方差分析显示,在所有受试者中VDR Apa I基因型与无优势手臂BMD无相关性.骨量减少组和骨量正常组间基因型和等位基因差异无显著性.结论 内蒙古地区蒙古族妇女人群中,维生素D受体基因Apa I多态性与骨质疏松症可能无相关性.     

维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性研究

目的：探讨维生素D受体基因多态性与白癜风的相关性。方法：采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法，对749例白癜风患者和763例健康人的维生素D受体基因型进行分析。结果：白癜风患者维生素D受体BsmI、ApaI、TaqI位点基因型的分布与正常对照组相比有显著性差异，bb、aa、tt基因型在白癜风患者中频率较高，FokI位点基因型的分布与对照组无明显差异。单倍体型分析表明FokI位点和BsmI位点，BsmI位点和ApaI位点，BsmI和TaqI位点，ApaI位点和TaqI位点之间存在较强的连锁不平衡，白癜风患者中fbAT、FbAT和FbaT单倍体型的频率显著高于对照组。结论：维生素D受体基因多态性与白癜风有明显的相关性。携带维生素D受体基因纯合子bb、aa或tt基因型可能会增加对白癜风的易感性。     

维生素D受体基因多态性与冠心病的相关性

近年来国内外研究均证实维生素D能够抑制炎症反应程度,从而具有延缓冠状动脉粥样硬化的作用,而维生素D的作用通过维生素D受体来实现,现已知维生素D受体基因存在变异,而这些变异可能影响维生素D的作用。本文拟就维生素D 及其受体基因变异与动脉硬化相关心血管疾病的关系进行综述。     

骨质疏松症与降钙素受体ALU I C1377T多态性的相关性

目的 探讨降钙素受体基因C1377T单核苷酸多态性在山东半岛汉族人群中的分布规律及与原发性骨质疏松的关系.方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法 ,测定290名山东半岛汉族成年人和77名骨质疏松性骨折患者降钙素受体基因型并计算出基因型及等位基因频率;用双能X线吸收法测定腰椎和股骨近端的骨密度.比较不同基因型与各部位骨密度是否存在相关.结果 本研究人群降钙素受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ~2=1.325,P＞0.05).367名受试人群基因型频率分布依次为CC型占88.6%,CT型占11.4%,TT型占0%.在将年龄和体质量指数进行校正后发现CC基因型较CT基因型在腰椎(P＜0.05)、wards三角(P＜0.05)有较高的骨密度.骨量正常组各基因型与骨质疏松性骨折组之间差异无统计学意义(χ~2=1.547,P＞0.05).结论 CC型是山东半岛汉族人群最常见的类型,降钙素受体基因型与腰椎、wards三角部位BMD有关联,CT型具有较低骨密度,提示CTR基因型C1377T多态性可能成为胶东半岛汉族人群发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

宁夏回、汉老年女性原发性骨质疏松症的维生素D受体基因多态性研究

目的 探讨宁夏地区回、汉老年女性原发性骨质疏松症（primary osteoporosis,PO）维生素D受体基因（vitamin D receptor, VDR）基因多态性分布。方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多肽性技术（polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism, PCR-RFLP）,从2015年至 2018年筛选宁夏医科大学总医院门诊及住院患者,收集119例汉族和111例回族原发性骨质疏松症妇女的血液样本并进行VDR基因型的分型检测,探讨宁夏回、汉VDR基因多态性是否存在差异。结果 111例患者的VDR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,汉族和回族的女性骨质疏松症的bb 型占89.20%,68.21%。Bb基因型频率分别为8.79%和27.16%,BB基因型频率为0.00%和3.80%。宁夏回、汉女性原发性骨质疏松症中VDR基因型频率分布差异具有统计学意义（P<0.001）。结论 宁夏回、汉女性原发性骨质疏松症患者VDR基因多态性存在民族差异性,这种民族差异性与骨质疏松症的相关性有待于进一步研究。     

维生素D受体基因Apa I 多态性与终末期肝病患者骨代谢的相关性研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系.方法 选择72例终末期肝病患者,并以50例原发性骨质疏松和骨量减少患者作为对照组.采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测VDR基因ApaI位点多态性,双能x线吸收仪(DXA)检测腰椎(L1～4)及股骨颈骨密度(BMD),并检测骨代谢相关指标,包括甲状旁腺激素(PTH)、骨钙素(BGP)、血钙(Ca)、血磷(P)、尿钙(uCa)、尿肌酐(uCr).结果 ①Apa I多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,终末期肝病组基因型分布为从(12.5%)、A且(34.7%)、aa(52.8%);对照组基因型分布为从(10.0%)、Aa(36.0%)、aa(54.0%).基因型分布频率两组间差异无统计学意义(P＞0.05).②终末期肝病组中,Apa I基因型与L1～4及股骨颈BMD相关(P＜0.01),从基因型L1～4及股骨颈的BMD显著高于aa型(P＜0.05).对照组中,ApaI基因型与L1～4及股骨颈BMD均无明显相关性.③终末期肝病组中,Apa I基因型与BGP水平相关,AA基因型的BGP水平高于阻型(P＜0.05);Apa I基因型与PIH、血Ca、血P及uCa/Cr水平差异无统计学意义.结论 终末期肝病患者VDR基因Apa I位点多态性与BMD及BGP水平均相关,Apa I位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性.     

中国人群维生素D受体rs7975232和rs1544410位点基因多态性与骨质疏松症相关性的meta分析

目的本研究采用meta分析的方法,探讨了中国人维生素D受体基因多态性与骨质疏松的关系。 方法检索CNKI、万方、维普、Pubmed、Web of Science、Embase数据库,检索时间从建库至2020年3月,从数据库中检索有关维生素D受体（rs7975232和rs1544410）基因多态性和骨质疏松症之间相关性的文章。采用NOS文献质量评价标准对符合纳入排除标准的文献进行质量评价。采用OR值及其95%可信区间（95% CI）评估关联强度。根据是否存在异质性,采用固定效应模型或随机效应模型合并效应量。采用单因素敏感性分析法进行敏感性分析。 结果本研究最终共纳入20项符合条件的研究,包括4 468例病例和4 988名对照。在等位基因模型中,rs7975232和rs1544410的合并OR估计值分别为1.09（95% CI：0.84,1.39,P=0.524）和0.9（95% CI：0.57,1.43,P=0.659）,尚未发现两个位点与骨质疏松症的关联。在显性模型、隐性模型和共显性模型中,结果均未显示二者的相关性。 结论在中国人群中,维生素D受体（rs7975232和rs1544410）基因多态性与骨质疏松风险之间无关联。     

维生素D受体等位基因多态性与骨密度相关性分析

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维生素D受体基因ApaⅠ多态性与终末期肝病患者骨代谢的相关性研究

目的探讨维生素D受体（VDR）基因Apal位点多态性与终末期肝病患者骨代谢的关系。方法选择72例终末期肝病患者,并以50例原发性骨质疏松和骨量减少患者作为对照组。采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测VDR基因ApaⅠ位点多态性,双能X线吸收仪（DXA）检测腰椎（L1～4）及股骨颈骨密度（BMD）,并检测骨代谢相关指标,包括甲状旁腺激素（PTH）、骨钙素（BGP）、血钙（Ca）、血磷（P）、尿钙（uCa）、尿肌酐（uCr）。结果①Apa Ⅰ多态性等位基因频率分布符合Hardy—Weinberg定律,终末期肝病组基因型分布为AA（12．5％）、Aa（34．7％）、aa（52．8％）;对照组基因型分布为AA（10．0％）、Aa（36．0％）、aa（54．0％）。基因型分布频率两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。②终末期肝病组中,ApaⅠ基因型与L1～4及股骨颈BMD相关（P〈0．01）,AA基因型L1-4及股骨颈的BMD显著高于aa型（P〈0．05）。对照组中,ApaⅠ基因型与L1-4及股骨颈BMD均无明显相关性。③终末期肝病组中,ApaⅠ基因型与BGP水平相关,AA基因型的BGP水平高于aa型（P〈0．05）;ApaⅠ基因型与PTH、血Ca、血P及uCa／Cr水平差异无统计学意义。结论终末期肝病患者VDR基因ApaⅠ位点多态性与BMD及BGP水平均相关,ApaⅠ位点多态性与终末期肝病患者骨代谢存在相关性。     

维生素D受体基因多态性和椎间盘退变的相关性研究进展

文献报道生理性退变、重体力劳动、椎间盘外伤、过度劳累、吸烟等均为椎间盘退变(intervertebral disc degeneration,IDD)的相关因素。而近年来随着研究逐渐深入     

北方汉族人群维生素D受体基因Bsm I位点多态性与前列腺癌易感性的相关性分析

目的 :研究低发病的中国汉族人群维生素D受体基因 (VDRG)BsmⅠ 位点单核苷酸多态性 (SNP)与前列腺癌的关系 ,探讨不同种族前列腺癌发病的基因差异。　方法 :收集中国北方地区汉族人群 10 3例前列腺癌病人及10 6例健康对照者外周血标本 ,应用变性高效液相色谱 (DHPLC)检测VDRG第 8内含子BsmⅠ多态位点 ,并对该位点SNP分布进行分析。　结果 :BsmⅠ 多态位点bb、Bb、BB基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌病人及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,基因型分布频率分别为 92 .2 3%、7.77%、0和 94.34 %、5 .6 6 %、0 ;等位基因B、b分别为 3.88%、96 .12 %和 2 .91%、97.0 9%,而与高发病人群的分布相比有显著不同。　结论 :VDRGBsmⅠ多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌无相关 ,其分布与高发病人群有明显差异 ,提示VDRGBsmⅠ多态性可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

维生素D受体基因Apal多态性与核心家庭女性峰值骨密度关系研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因ApaⅠ多态性与中国核心家庭女性峰值骨密度（BMD）的关系。方法 收集上海市401个由汉族父母双亲和至少一个健康女儿（年龄在20～40岁）组成的核心家庭。运用双能X线吸收仪测量女儿腰椎1～4和股骨颈、大转子、粗隆间、总髋部及Ward’s三角的BMD值（g／cm^2）。PCR-RFLP方法分析所有研究对象VDR基因ApaⅠ多态性。用协方差分析（ANCOVA）和数量性状位点传递非平衡测验法（QTDT）对ApaⅠ多态性与BMD进行相关、连锁和相关模型下的连锁分析。结果 基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律。ANCOVA显示VDR基因ApaⅠ多态性与女性腰椎峰值BMD相关（P=0．047）；QTDT分析未发现VDR基因ApaⅠ多态性与腰椎及股骨近端各部位BMD值的相关和连锁。结论 本研究提示VDR基因ApaⅠ多态性与上海市女性峰值BMD值变异无关联和连锁。VDR基因ApaⅠ多态性不是上海市汉族女性峰值BMD值变异的数量性状位点。     

维生素D受体与骨质疏松症

骨质疏松症是一种以骨量绝对减少．骨折风险增加为特征的骨代谢性疾病。近年来的研究表明基因因素在骨质疏松症的发生机制中起着重要的作用。其中有关维生素D受体基因的研究最为广泛。     

维生素D受体基因型与骨密度

目的考察维生素D受体(VDR)基因多态性在我国汉族人群中的分布频率,分析VDR基因型与骨密度的关系.方法采用聚合酶链反应和限制性酶切技术检测100例绝经前健康妇女VDR基因多态性.应用双能X线骨密度仪检测受试者腰椎及髋部骨密度.结果VDR基因型分布频率为BB型4.0%,Bb型10.0%,bb型86.0%;而三种基因型受试者髋部及腰椎骨密度均表现出Bb＞bb＞BB,经F检验腰椎骨密度3基因型比较,P＜0.05,具有显著差异.结论绝经前妇女VDR基因型分布频率与西方及国内的一些报道不尽相同,且骨密度显示出Bb＞bb＞BB,亦与国内外一些研究结果不同.     

我国四种民族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的 维生素D受体（VDR）基因与骨密度和骨量密切相关。但是它在不同人群和种族中的分布仍有差异。本研究旨在分析中国汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布。方法 应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术，分别对我国179名汉族、122名维吾尔族、63名哈萨克族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型，并计算其基因频率分布。结果 汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90．5％、69．67％、38．1％和50％，上述四种民族BB基因型频率分别为0％、4．1％、6．35％和4．46％，汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型频率分布比较，差异有非常显著性（P〈0．001），哈萨克族与欧美人种比较，VDR基因型相差不显著。结论 我国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性，这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究。     

降钙素受体rs1801197基因多态性与骨质疏松症相关性的Meta分析

目的 系统评价降钙素受体基因多态性与骨质疏松症的关系.方法 计算机检索知网、万方、CBM、PubMed和Embase数据库,搜集CTR基因多态性与骨质疏松症相关性的文献,检索时限从建库至2020年10月.由两名研究者分别独立按照纳入与排除标准筛选文献并提取数据,采用Stata11.0软件进行统计学分析,计算OR值和95...     

老年男性维生素D受体基因Fokl多态性与骨质疏松关系的初步研究

目的 了解维生素D受体（vitamin D receptor,VDR）基因5＇端启动子区Fok1酶切位点多态性与老年男性骨质疏松的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术（PCR-RFLP）,对66例对照者和26例骨质疏松患者的VDR基因Fok1多态性进行分析,计算Fok1基因型和等位基因的分布频率.结果 对照组Fok1多态性FF、Ff、ff基因型分别为42.42%、42.42%、15%;骨质疏松组分别为15.38%、50%、34.62%,两组基因型的分布频率差异有显著性（x^2=12.078,P=0.002）.结论 就目前调查例数而言,正常老年男性的VDR基因5＇端启动子区Fok1酶切位点多态性与骨质疏松组比较差异有显著性意义.     

上海地区汉人维生素D受体基因多态性与骨密度关系的初步分析

目的：了解维生素D受体（VDR）基因多态性在中国人群中的分布，并进一步研究其与骨密度的关系。方法：通过聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法分析了348例无亲缘关系的上海地区男女居民的VDR基因型，并用双能X线吸收仪测定了其中202例骨密度。结果：348例研究对象中bb型占81．9％，Bb型占18．1％，未见到BB型。b等位基因在本组人群中分布 高达90．0％。男女性之间VDR基因型分布频率无明显区别（P＞0．5）。比较这两组各部位的骨密度值，只有女性在华氏三角区部位显示出Bb型比bb型有较高的BMD，在其余部位，不管男性还是女性，两组基因型的BMD均差异无显性（P＞0．05）。结论：VDR基因多态性与骨密度无相关关系。