凝血因子V基因突变(1691G/A)与脑血栓、深静脉血栓相关性的研究

本文采用ＰＣＲ扩增、限制笥酶切及电泳分型等方法,检测了凝血因子Ｖ１６９１（Ｇ→Ａ）突变在中国汉族人群体中的分布特点,并探讨了该突变同脑血栓、深静脉血栓等血栓性疾病的风险相关性。结论如下：１．中国汉族人群中约有１．９６％携带突变基因１６９１Ａ,墨西哥人中有１．８８％,美国白人中为１．８９％,美国黑人中为０％,资料表明瑞典人群中约为７％,此结果提示该基因频率随种族、地区的不同而存在着差异。２．深静脉血栓患者的ＦａｃｔｏｒＶ１６９１Ａ基因频率为０．０７６１与正常对照组（０．００９８）比较,统计结果ＲＲ＝８．９７９８（ｕ＝２．６６４８〉２．５８,Ｐ〈０．０１）两者差异显著,此结果表明该突变是静脉血栓的主要的风险因子。３．脑血栓患者的ＦａｃｔｏｒＶ１６９１Ａ基因频率为０．００６７５,与正常对照组（０．００９８）比较,统计     

血管紧张素原基因多态位点AGT174在不同种族群体中的分布

本文采用ＰＣＲ反应、限制性酶切和电泳分型方法，检测了血管紧张素原基因多态位点ＡＴＧ１７４在中国人群和墨西哥检群中的分布，并同已报道的几个群体进行了比较。结果表明，在中国人群中Ｍ１７４基因频率为０．０７５，同墨西哥检（０．１３），欧洲白人（０．１０），美国犹他州人（０．０８），法国人（０．０９），日本人（０．０９），没有显著差异，而显著低于加拿大人群体（０．１８），Ｐ〈０．０５。     

外源性微卫星序列转染RER+细胞株观察肿瘤细胞遗传不稳定性的研究

目的利用ＲＥＲ（ｒｅｐｌｉｃａｔｉｏｎｅｒｒｏｒ）表型的人肿瘤细胞株，在体外观察肿瘤细胞微卫星序列（ＭＳ）频发突变，研究人类肿瘤细胞基因组ＤＮＡ的遗传不稳定性。方法把含有人工合成的简单重复序列（ＣＡ）１４和ＬａｃＺ标志基因的重组质粒ｐＣＭＶ－ＣＡＲ经Ｌｉｐｏｆｅｃｔｉｏｎ方法转染ＲＥＲ＋或ＲＥＲ－人结肠癌细胞株。（ＣＡ）１４插入ＬａｃＺ编码序列之中，干扰了ＬａｃＺ基因的正确读码。当（ＣＡ）１４序列发生碱基缺失或插入突变，碱基数变为３的倍数时ＬａｃＺ基因读码框恢复，表达产生有生物活性的β－半乳糖苷酶。后者通过Ｘ－ｇａｌ染色检出。结果转染ｐＣＭＶ－ＣＡＲ的细胞克隆经Ｈｙｇｒｏｍｉｃｉｎ筛选并建株培养，观察到部份ＲＥＲ＋的质粒转染克隆，ＬａｃＺ能正确读码表达，经Ｘ－ｇａｌ染色试验，细胞变蓝。蓝细胞在建株培养后的传代过程中持续存在。而ＲＥＲ－细胞株，ｐＣＭＶ－ＣＡＲ转染克隆用Ｘ－ｇａｌ染色未见任何蓝色细胞。结论外源性（ＣＡ）１４序列在ＲＥＲ＋细胞转染克隆中可以发生碱基丢失或插入突变。直接反映了肿瘤细胞ＤＮＡ的不稳定性和复杂的突变状态。并提示外源性（ＣＡ）１４可为研究环境因素对人体肿瘤ＤＮＡ突变影响提供直接的观察指标     

中国莱姆病螺旋体rRNA基因多态性分析

本文作者首次应用地高辛标记的大肠杆菌１６＋２３ＳｒＲＮＡ基因探针分析中国莱姆病螺旋体ｒＲＮＡ基因限制性图谱。４５株中国菌株和６株国外菌株（美国Ｂ３１，２９７；法国２００４７；瑞士ＶＳ４６１；德国ＬＷ２和俄罗斯菌株ＩＰ２ｌ）用于实验，选用ＥｃｏＲⅤ和ＨｉｎｄⅢ两种限制性内切酶。实验结果表明，中国菌株遗传差异性较大，分属三个基因种，即ＧｅｎｏｓｐｅｃｉｅｓⅠ（Ｂ．ｂｕｒｇｄｏｒｆｅｒｉＳｅｎｓｕＳｔｒｉｃｔｏ），ＧｅｎｏｓｐｅｃｉｅｓⅡ（Ｂ．ｇａｒｉｎｉ）和ＧｅｎｏｓｐｅｃｉｅｓⅢ（Ｂ．ａｆｚｅｌｉ），其中Ｂ．ｂｕｒｇｄｏｒｆｅｒｉＳｅｎｓｕＳｔｒｉｃｔｏ基因种在亚洲菌株中是首次发现。此外还发现中国菌株ＨＢ１８的ｒＲＮＡ基因杂交图谱与国内外其它菌株不同。分属于三个基因种的中国菌株的ｒＲＮＡ基因杂交图谱与欧洲和美国菌株略有差异。中国菌株ＨＢ１８可能属于一个新的基因种。     

21－羟化酶CYP21B基因Ile~（172）→Asn错义突变

为了解先天性肾上腺皮质增生症患者的２１－羟化酶ＣＹＰ２１Ｂ基因中Ｉｌｅ~（１７２）→Ａｓｎ错义突变的发生率，根据放大受阻突变体系（Ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｒｅｆｒａｃｔｏｒｙｍｕｔａｔｉｏｎｓｙｓｔｅｍ，ＡＲＭＳ）的要求，设计了３种引物：５＇ｄ（ＴＴＧＧＧＡＧＡＣＴＡＣＴＣＣＣＴＧＣＴＣＴ）３＇（共同引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＡ）３＇（正常引物）、５＇ｄ（ＡＧＧＴＧＡＧＧＴＡＡＣＡＧＴ）３＇（突变引物），在７例患儿中进行了检测，发现具有本突变者３例。对其中一例进行的家系分析，结果提示：这组引物有快速、简便的优点，不需使用同位素就能对具有Ｉｌｅ~（１７２）→Ａｓｎ变异的高危家庭成员作产前诊断。     

肝硬变内HBV DNA及其五种抗原的表达及意义

取２２５例人肝硬变活检组织石蜡切片，检测了ＨＢＶＤＮＡ及其５种抗原。分别用免疫组化ＡＢＣ法检测ＨＢｘＡｇ、ｐｒｅ－Ｓ＿１和ｐｒｅ－Ｓ＿２抗原；用ＰＡＰ法检测ＨＢｓＡｇ和ＨＢｃＡｇ；用原位杂交方法检测ＨＢＶＤＮＡ；用免疫组化、原位杂交双标记方法检测ＨＢＶＤＮＡ和ＨＢｓＡｇ、ＨＢｘＡｇ或ＨＢｃＡｇ。结果显示，阳性检出率ＨＢｓＡｇ为７０．０％（１２８／１８３例），ｐｒｅ－Ｓ＿１抗原为６４．４％（８５／１３２例）、ｐｒｅ－Ｓ＿２抗原为６１．４％（８１／１３２例），ＨＢｘＡｇ为７５．３％（１１３／１５０例），ＨＢｃＡｇ为２２．４％（３９／１７４例），ＨＢＶＤＮＡ为６２．４％（５８／９３例）。双标阳性检出率ＨＢＶＤＮＡ和ＨＢｓＡｇ为３７．３％（１９／５１例），ＨＢＶＤＮＡ和ＨＢｘ－Ａｇ为８６．３％（４４／５１例），ＨＢＶＤＮＡ和ＨＢｃＡｇ为３９．２％（２０／５１例）。ＨＢＶＤＮＡ和ＨＢＶ５种抗原阳性病例中８０％以上均伴有肝细胞不典型增生。这一结果表明，在我国肝硬变的发生发展与ＨＢＶ慢性感染有密切的关系。     

解偶联蛋白2基因Ala55Val变异与中国人脂代谢,体脂含？…

目的 探讨解偶联蛋白２（ｕｎｃｏｕｐｌｉｎｇ ｐｒｏｔｅｉｎ，２，ＵＣＰ２）基因Ａｌａ ５５Ｖａｌ（Ａ５５Ｖ）变异与中国人脂代谢，体脂含量及分布的关系。方法 用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ检测３５９例无亲缘关系的中国人「据１９９７年ＡＤＡ标准分为：糖耐量正常者（ｎｏｒｍａｌ ｇｌｕｃｏｓｅ ｔｏｌｅｒａｎｃｅ，ＮＧＴ）１９３例，２型糖尿病１６６例」ＵＣＰ２基因Ａ５５Ｖ变异的基因型，局部体脂分布参数用核磁共振仪     

一例MELAS的线粒体DNA突变

为了检测中国ＭＥＬＡＳ患者的致病因素，采用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、ＰＣＲ、亚克隆及ＤＮＡ测序等技术，对１例中国线粒体脑肌病、乳酸中毒、中风样发作综合征（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌｅｎｃｅｐｈａｌｏｍｙｏｐａｔｈｙｗｉｔｈｌａｃｔｉｃａｃｉｄｏｓｉｓａｎｄｓｔｒｏｋｅ－ｌｉｋｅｅｐｉｓｏｄｅｓ，ＭＥＬＡＳ）患者的线粒体ＤＮＡ（ｍｔＤＮＡ）进行了突变分析。检测到ＭＥＬＡＳ患者特有的Ａ→Ｇ３２４３碱基替换，这一替换导致了一个新的ＡｐａⅠ酶切位点的形成。此突变型ｍｔＤＮＡ在检测的骨骼肌及血液标本中均被发现。突变型ｍｔＤＮＡ在检测的骨骼肌及血液ｍｔＤＮＡ标本中所占的比例分别为８０％和６０％。推测这一影响到ｍｔＤＮＡ中ｔＲＮＡｌｅｕ（ＵＵＲ）基因二氢尿嘧啶环的核苷酸突变是此例ＭＥＬＡＳ的重要致病因素。此外，在所测ｍｔＤＮＡ５６１ｂｐ（２９５０～３５１０）范围内还发现了１个Ｇ→ＴＮＤ１３４２３中性突变。     

多源性微卫星序列转染RER^＋细胞株观察肿瘤细胞遗传不稳…

目的 利用ＲＥＲ（ｒｅｐｌｉｃａｔｉｏｎｅｒｒｏｒ）表型的人肿瘤细胞株，在体外观察肿瘤细胞微卫星序列（ＭＳ）频发突变，研究了人类肿瘤细胞基因组ＤＮＡ遗传不稳定性。方法 把含有人工合成的简单重复序列（ＣＡ）１４和ＬａｃＺ标志基因的重组质粒ｐＣＭＶ－ＣＡＲ经Ｌｉｐｏｆｅｃｔｉｏｎ方法转染ＲＥＲ＾＋或ＲＥＲ＾－人结肠癌 。（ＣＡ）１４插入ＬａｃＺ编码序列之中，干扰了ＬａｃＺ基因的正确读码。当（ＣＡ）１４     

中国人中的一种新的G6PD基因突变：外显子ⅥcDNA592…

一对Ｇ６ＰＤ缺乏的孪生子作了生化变异型鉴定后，对其中一例进行了基因分析。生化变异型鉴定的所有参数都极为相近，且未见文献报告过，定名Ｇｄ（一）Ｓｈｕｎｄｅ（顺德）。基因顺序分析发现ｃＤＮＡ第５９２位核苷酸由Ｃ变为Ｔ，在中国中未见报告，其为在中国人中发现的第七种突变，故蜇命名为Ｇｈ７突变。     

足背短肌的应用解剖

本文用手术显微镜及测微器在50侧(男30、女20)成人尸体的标本上对伸(足母)短肌和伸趾短肌的形态.血供和神经支配进行解剖与测量.伸(足母)短肌的长54.8±0.90mm,宽15.90±0.44mm厚3.46±0.18mm;伸趾短肌的长65.65±1.58mm,宽19,46±0.51mm,厚3.43±0.19mm.血供主要来自跗外侧动脉,其起点处的外径1.72±0.09mm,入肌处的外径0.82±0.06mm,可游离的长度24.85±1.41mm;肌肉由腓深神经分支支配.本文还讨论了该肌瓣的临床应用及作为供体时应注意的问题.     

EFFECTS OF GLUCOCORTICOIDS ON DIFFERENTIATION OF ZONA GLOMERULOSA OF FETAL ADRENAL CORTEX OF RATS

The tissue differentiation of the zona glomerulosa of the fetal adrenal cortex of rats was studied by giving experimental treatments to the fetus in vivo. A low-glucocorticoid-condition was given to the fetus by bilateral adrenalectomy of pregnant rats for removing exogenous glucocorticoids from the fetus, and by brain aspiration of the fetuses for removing the fetal pituitary gland (ACTH) and endogenous glucocorticoids. When the fetus was placed under a low-glucocorticoid-condition for the last couple of days of gestation, poor differentiation of the zona glomerulosa occurred speciflcally in the fetal adrenal cortex. The degree of the poor differentiation seemed to be proportional to the duration of the low-glucocorticoid-condition. Supplemental administration of glucocorticoids could prevent this poor differentiation of the zona glomerulosa. These results indicate that the tissue differentiation of the zona glomerulosa of the fetal adrenal cortex depends much on glucocorticoids.     

大鼠角膜中央区SP样、CGRP样免疫阳性纤维的起源

向角膜中央区注射ＨＲＰ后，用抗ＳＰ和抗ＣＧＲＰ抗体对三叉神经节、颈上神经节和迷走神经节进行免疫组织化学处理。结果证明：双重阳性细胞出现于三叉神经节的内侧区且集中分布于背内侧部．ＣＧＲＰ样双重阳性细胞主要分布在节的背内侧部的周边区；ＳＰ样双重阳性细胞散在于节的背内侧部的深部。两者均为圆形或椭圆形。在颈上神经节和迷走神经节内未见双重阳性细胞。     

卫氏并殖吸虫成虫和囊蚴抗原分析

本文报道了应用等电点聚焦电泳(IEF)、聚丙烯酰胺凝胶盘状电泳(Dise-PAGE)和免疫电泳(IE)对卫氏并殖吸虫成虫和囊蚴抗原进行理化性质和免疫学性质分析的结果。成虫和囊蚴在理化性质方面存在许多相似组分和少数特征组分;成虫和囊蚴存在共同抗原和期特异抗原;期特异抗原大多数含糖脂蛋白,部分期特异抗原为主要血清学抗原。     

川楝素对家蝇生长发育的影响

本文通过实验室饲养研究了川楝素对家蝇(Musca     

云南正常人角膜前曲率半径的测量

测定统计了云南正常人515例(1030)眼的角膜前曲率半径,结果如下:水平经线前曲率半径为7.728±0.301mm((?)±s);垂直经线前曲率半径为7.627±0.307mm.水平经线与垂直经线间以及男女性别间的测定值存在显著差异,而同性别中左右眼间无显著差异,随年龄增大,角膜前曲率半径值呈增大趋势.     

我国恶性疟原虫裂殖子表面蛋白MSP-2的抗原表位分析

根据我国恶性疟原虫株MSP-2基因序列,检索我国虫株MSP-2是否具有国外已鉴定的MSP-2抗原表位。结果显示,我国虫株MSP-2具有已鉴定的FC-27等位基因型可变区抗原表位STNS和DTPTATE。同时应用计算机辅助抗原表位分析技术对MSP-2进行抗原表位分析预测,并以合成肽技术鉴定了预测表位的免疫原性。抗原指数分析表明,MSP-2分子亲水性指数和侧链易曲性指数最高的区域分别位于aa153～166和aa65～72,而aa53～60可能是我国虫株特异的抗原表位。用4个合成肽进行免疫学鉴定,证实预测的表位可以诱导抗肽抗体反应,免疫血清可识别重组MSP-2和恶性疟原虫全抗原中MSP-2抗原区带,且合成肽可与我国流行区高度免疫人群免疫血清反应。由于这些表位存在于我国海南、云南、安徽株MSP-2序列中,可以作为研制我国恶性疟重组多价表位疫苗的候选抗原表位。     

庆大霉素促进小鼠缺血性肾脏损害的体视学分析

应用体视学方法,对庆大霉素促进小鼠缺血性肾脏的近曲小管及远曲小管上皮细胞进行体视学计量研究,结果发现,实验各组的近曲小管、远曲小管上皮细胞的体积密度(Vv)表面积密度(Sv)皆有非常显著性差异,认为近曲小管及远曲小管上皮细胞的体积和数量变化与缺血、庆大霉素毒性呈正相关,其体视学参数,可考虑为肾脏损害的诊断参考之一。