染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,＋del（Y）（q11）患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,＋t（Y：15）（p？;q11）患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。     

Y染色体微缺失与男性不育

解决不孕不育是医学研究的一大难题,有趣的是,从发病比例而言男性和女性也基本平等,大致上各占一半[1]。男性不育主要表现为无精、少精。影响男性不育的因素有很多,其中Y染色体的异常包括染色体的数目、大小异常,倒位及微缺失等[2]。Y染色体微缺失现在被认为是男性特发性不育中一种重要的遗传学病因。     

Y染色体微缺失与男性不育

1976年,Tiepolo等发现6例无精子症患者均有Y染色体长臂的缺失,推断在Y染色体上存在精子生成相关基因[1].1986年,无精子症的基因被认为集中于Yq11.23区域[2].1992年发现Y染色体基因片断微缺失(microdeletion),并命名为YRRM.1996年AZF被定位于Yq11远端,分成从近到远的3个非重叠区:AZFa、AZFb、AZFc.1999年,Kent-First 等又提出在AZFb 与AZFc 之间还有AZFd 区[3].这几个区域中以AZFc缺失(60%)最为常见,AZFb缺失(16%)次之,AZFa(5%)、AZFd(1%～5%)的缺失最少见.AZFa的候选基因有USP9Y、DBY;AZFb的候选基因有CDY1、VCY、RBMY家族、SMCY、HSFY、EIF1A等;AZFc的候选基因有DAZ、VCY2、BPY2和CDY2等[4].     

男性不育患者Y染色体AZF微缺失与染色体异常研究

目的探讨男性不育患者Y染色体AZF微缺失、染色体异常情况及其临床表现。方法对1463不育男性患者采用多重聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳检测Y染色体AZF15个位点,分析外周血染色体核型。结果不育患者中AZF缺失检出率为8.13%(119/1463),以AZFc(7.22%)缺失最为常见。AZFbc和AZFabc缺失表现为无精子,AZFa和AZFc缺失可表现为无精子或严重少精子,仅AZFc缺失可表现为少精子。染色体异常检出率为14.21%(130/915),以47,XXX(50%)为主。染色体异常主要表现为无精子(27.46,95/346)和严重少精子(5.90,21/356),染色体异常合并AZF缺失率为14.21%(130/915)。结论 Y染色体AZF微缺失和染色体异常与男性不育密切相关,有必要对不育男性患者相关遗传学检查。     

男性不育症与Y染色体多态性和微缺失关系探讨

目的探讨男性外周血Y染色体多态性核型和微缺失与男性不育症的关系。方法选取2015年1月-2018年6月在我院就诊的242例男性不育患者行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果 242例男性不育症患者中检出Y染色体多态性核型13例,发生率5.37%,包括下列3种类型:(1)46,XY(Y≥18)共7例,发生率2.89%;(2)46,XY(Y≤21)共5例,发生率2.07%;(3)46,XY,inv(Y)共1例,发生率0.41%。242例男性不育症患者AZF?微缺失检查,发现有28例存在微缺失,检出率11.57%,其中最常见的为AZFc完全缺失检出16例,占微缺失患者的57.14%。无精症患者发生的Y染色体缺失概率与少弱精症患者无差异。结论 Y染色体多态性和微缺失是导致男性不育的重要原因。     

男性不育患者外周血染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的探讨男性不育患者的外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失和血清生殖激素水平意义。方法对824例男性不育患者进行了外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失和血清生殖激素水平检测。结果 824例男性不育患者中检出染色体畸变72例,占9.10%。其中,性染色体异常6例,占95.16%,染色体多态性60例,占83.33%,罗伯逊易位4例,占5.56%,相互易位2例,占2.78%。其中78例无精子症患者AZF微缺失检查,发现有16例存在微缺失。结论男性不育与染色体核型异常和Y染色体微缺失有密切关系。     

Y染色体微缺失与男性不育关系研究进展

男性不育越来越引起人们的重视，在不育原因的研究中发现Y染色体微缺失占有一定的比例。本文就Y染色体微缺失研究进展做一综述，探讨其与男性不育的关系，更好地为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询。     

Y染色体微缺失与男性不育关系研究进展

男性不育越来越引起人们的重视,在不育原因的研究中发现Y染色体微缺失占有一定的比例。本文就Y染色体微缺失研究进展做一综述,探讨其与男性不育的关系,更好地为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询。     

Y染色体微缺失与男性不育的研究现状

男性不育患者中,Y染色体微缺失的比例占0．4％-55％,现已明确引起男性不育症的Y染色体微缺失已积累了一定数量,本文综述了Y染色体微缺失基因与男性不育的研究现状,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据。     

男性不育患者Y染色体微缺失的研究

目的研究无精子症和少精子症患者与Y染色体位点缺失的相关性，建立Y染色体微缺失的分子诊断方法。方法采用多重PCR技术对53例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者以及5例正常男性的无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域的6个STS位点进行检测。结果5例精液正常男性未检出Y染色体微缺失；53例患者中6例有AZF区域的微缺失，总缺失率为11．3％。结论Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一，无精子因子（AZF）候选基因在精子发生过程中可能起重要作用。     

男性不育患者Y染色体的AZF基因微缺失分析

目的探索男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失的发生情况，为男性不育的临床诊断和治疗提供科学依据。方法应用PCR方法对36例无精或严重少精患者AZF基因的SY84、SY127和SY254进行检测分析。结果在36例患者中发现16例发生AZF基因的微缺失，均为三个基因区段不同组合的缺失。其中涉及AZFa或AZFb缺失的各8例，涉及AZFc缺失的有14例。结论AZF基因的微缺失与某些男性不育密切相关。AZFc缺失可能是男性不育中无精子、严重少精子的主要病因之一。     

洛阳地区415例男性不育症患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的通过对洛阳地区男性不育症患者的染色体核型及Y染色微缺失情况的分析,为患者的生育提供指导。方法对来就诊的临床诊断为男性不育症的415例患者,进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果 415例不育症患者中,染色体核型异常率为12.29%(51/415),最常见类型为47,XXY,占35.29%(18/51)。Y染色体微缺失发生率为10.12%(42/415),最常见类型为仅AZFc区域缺失,占57.14%(24/42)。结论染色体核型与Y染色体微缺失的检测,为男性不育症患者明确病因以及进一步的临床治疗提供了科学依据。     

新疆地区维吾尔族和汉族男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失分析

目的评估新疆地区汉族、维吾尔族不育男性不明原因无精子症和严重少弱精子症患者Y染色体AZF基因微缺失的频率,探讨不同民族间Y染色体AZF基因微缺失发生率的差异。方法以Y染色体无精子因子(AZF)区20个序列标签位点(STS)设计特异引物,采用多重PCR方法对449例(汉族347例,维吾尔族102例)不育男性患者进行Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失检测,并比较不同民族的患者Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失发生率的差异。结果 347例汉族患者中有11例(3.17%)存在Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失,102例维吾尔族患者检出10例(9.80%)存在Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失,在所有被检出有Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的患者中AZF区联合缺失19例(90.47%)。其中AZFb区缺失(100%)最常见,其次为AZFc区缺失(71.4%);AZFa区缺失(23.8%)和SRY基因的缺失(19.05%)。汉族患者与维吾尔族患者Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失率(χ2=7.781,P=0.005)及AZF多位点联合缺失发生率差异(χ2=6.867,P=0.009)均有统计学意义(P0.05)。结论无精子症和严重少弱精子症不育男性患者中Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失发生率及AZF多位点联合缺失发生率存在民族差异,PCR检测AZF基因是诊断Y染色体无精子因子(AZF)区微缺失的较好的方法。     

男性不育Y染色体微缺失的诊断及临床意义

遗传学和分子生物学等学科的发展,促进了对男性不育症病因分子水平的诊断.目前,国内外许多实验室都已经广泛开展了对男性不育患者Y染色体微缺失的研究.但是,有关Y染色体微缺失诊断的临床意义、研究方法、研究对象及检测位点选择等方面仍存在较多的争议,本文针对这些问题进行了综述,以期进一步理解Y染色体与精子发生的关系,促进临床对Y染色体微缺失诊断的规范研究.     

233例男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法利用染色体技术、PCR技术等对233例男性重度少精子、无精子不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测。结果 233例男性少精子、无精子不育患者中常染色体结构异常10例,占35.71%:性染色体数目异常18例,占64.29%。Y染色体微缺失11例,缺失率为4.72%。其中3人同时存在色体核型异常及Y染色体微缺失。结论男性少精子、无精子与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性少精子、无精子不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测非常重要。     

男性不育患者Y染色体微缺失与性激素水平相关

目的 分析Y染色体微缺失模式及与性激素水平之间关系,为男性不育患者的诊断与治疗提供依据.方法 使用多重PCR技术对798例男性不育患者进行15个序列标签位点的Y染色体微缺失检测,使用电化学发光技术检测性激素,同时检测100名男性作对照.结果 789例男性不育患者中共发现40例Y染色体微缺失,其中27例为无精子症患者,12例为严重少精子症患者.Y染色体最常见缺失区域为AZFc,最常见缺失模式为SY254+SY255.AZF区缺失不育患者组FSH水平明显高于无AZF区缺失不育患者组及男性对照组(P＜0.05).结论 AZFc区为Y染色体最常见的缺失区域,SY254+ SY255为最常见缺失模式,FSH水平在AZFc微缺失患者中水平明显升高.     

Y染色体AZF基因微缺失和男性不育的相关性研究进展

男性不育的主要临床症状是无精子症和少精子症。引起男性不育的因素很多,其中由于遗传因素所导致的生精障碍是引起男性不育的重要原因之一。研究发现,Y染色体长臂上无精子因子（azoospermia factor,AZF）的缺失可以导致男性生精障碍,大多表现为无精子或严重少精子,与男性不育密切相关,并且可以正常生育或辅助生育方式遗传给后代引起不育。进行AZF基因微缺失的检测可以为患者的诊断、治疗及遗传咨询提供理论依据并减少不必要的治疗。     

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测

目的探讨原发性无精子症、严重少精子症及少精子症患者与Y染色体无精子因子（azoospermia factor,AZF）区微缺失的关系。方法采用多重PCR方法对对照组192例已正常生育男性和实验组448例男性不育患者进行AZF区域内的15个序列标签位点（STS）的检测。结果对照组未发现AZF基因微缺失,实验组448例患者检测出五种AZF微缺失类型共41例,总缺失率为9.2%（41/448）,其中无精子症、严重少精子症和少精子症患者的缺失率分别为12.0%（19/158）、10.8%（17/157）、3.8%（5/133）,无精子症和严重少精子症患者Y染色体AZF微缺失率明显高于少精子症组,差别有统计学意义（P〈0.05）。使用15个STS位点进行检测其检出率较利用欧洲男科学会（European Academy of Andrology,EAA）推荐的6个STS位点提高约14%（5/36）。结论AZF微缺失是引起原发性无精子症、严重少精子症和少精子症的重要原因之一;增加STS位点检测数有利于提高AZF微缺失的检出率。     

1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析

目的 探讨四川地区近6年不育男性Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型的关系.方法 应用多重PCR方法对713例非梗阻性无精症和298例重度少精症的男性进行Y染色体AZF微缺失分析.结果 AZF总体缺失率为10.48％ (106/1011),其中非梗阻性无精症患者缺失率为11.08％ (79/713),重度少精症患者缺失率为9.06％ (27/298).AZFa与AZFb完全缺失者均表现为无精症.AZFc缺失为最常见缺失类型且具有多种表型,占60.38％,其中37.50％的缺失者精液中有成熟精子.2例AZFb和1例AZFb-c部分缺失者精子密度呈轻度下降.结论 AZFc区是Y染色体AZF微缺失的缺失热点,AZFa或AZFb缺失者以及部分AZFc缺失者均表现为无精症.本研究进一步明确了AZF缺失基因型与表型的关系,证实Y染色体AZF微缺失检测对诊断男性不育具有重要的价值.     

Y染色体异常及其微缺失与男性不育及辅助生殖技术的相关性研究

随着环境污染、生活压力和生活方式改变,不孕不育症患者明显增多,近年来由于男性因素导致的不孕不育症显著增加,其中基因、染色体等遗传物质的改变是导致不孕不育的重要因素之一。Y染色体是男性所特有的染色体,而Y染色体长臂的无精子因子(AZF)区域具有与男性生育密切相关的基因,它的突变或者缺失常常导致男性不育。而且在利用辅助生殖技术(ART)助孕的过程中可以将遗传缺陷垂直传递给男性子代,引起下一代的不育。因此,本文就Y染色体异常及Y染色体微缺失与男性不育以及辅助生殖技术助孕的相关性研究进展进行综述。