包头地区126对异常孕产史及不孕夫妇细胞遗传学分析

目的 染色体病的检查在异常孕产史及不孕的夫妇中运用,以检出异常核型,给患者正确的优生指导. 方法取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,分析核型. 结果在252例异常孕产史及不孕夫妇染色体检查中,共检出异常染色体24 例,异常检出率为9.52%,其中常染色体异常占70.83 %,性染色体异常占29.17%.24例异常核型中,男性占13人,女性占11人,男女比例为1.18:1. 结论染色体异常是导致不良孕产史及不孕的一种重要因素,检出携带者,避免病残儿出生,以利于提高人口素质.     

遗传与不育的细胞遗传学方法研究

目的 分析染色体异常与不孕，不育及不良孕产史的关系，促进优生优育。方法 检测91对不孕、不育或不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果 异常核型检出率明显高于普通人群，核型有变化的占15．38％，异常核型发现率为9．89％。结论不孕、不育、异常孕产史不但与染色体畸变有关，与染色体多态性也有关联。对不良孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，可以寻找原因，为优生优育提供依据。     

217对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与外周血染色体核型之间的关系,为遗传咨询提供依据。方法采集2013年1月至2015年11月来我院就诊的217对不良孕产史患者的外周血,分别进行外周血淋巴细胞培养、制做玻片和G显带后核型分析。结果217对不良孕产史夫妇中共发现染色体异常的核型9例,异常染色体核型检出率为2.07%,多态性核型55例,检出率为12.67%。结论染色体异常是造成患者发生不良孕产史的主要原因之一,因此应对存在不良孕产史的夫妇常规开展细胞遗传学检查及适时的遗传咨询。     

有不良孕产史夫妇细胞遗传学研究

对143对具有不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养,染色体常规制片,G,C显带处理后进行染色体核型分析。发现异常染色体核型者14例,占4.9%。男9例,女5例。对14例有异常染色体核型夫妇的孕产史进行了分析,其中自然流产发生次数为26孕次,发生率为58%。并对几种异常染色体的发生及其可能产生的遗传效应进行了讨论。     

5309对不良孕产史夫妇外周血淋巴细胞培养及G显带染色体核型分析

目的探究不良孕产史与染色体异常的关系。方法选取我院2016年1月—2019年3月5309对(10618例)不良孕产史夫妇,进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果 5309对不良孕产史夫妇中,染色体异常患者684例(6.44%),其中胚胎停育、习惯性流产398例,占58.19%(398/684);染色体异常儿孕产史158例,占23.10%(158/684);畸胎史50例,占7.31%(50/684);其他78例,占11.40%(78/684)。684例染色体异常中,数目、结构异常184例,其中数目异常47例,超雄或超雌12例,特纳或超雌嵌合体22例,Y染色体倒位13例;结构异常137例,72例染色体平衡易位,16例罗伯逊易位,17例倒位,11例染色体增加,10例染色体重复,5例染色体缺失,6例标记染色体;染色体多态性500例,1号、9号、16号、Y染色体次缢痕增加共330例,9号染色体倒位114例,染色体随体柄增加36例,染色体随体增加20例。结论夫妇染色体异常为引起不良孕产史的重要因素,同时应充分重视染色体多态性对不良孕产史的影响。     

不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产在细胞遗传学方面的原因，方法：对430例不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体G显带分析。结果：发现染色体异常18例，异常检出率为4．19％，较普通人群的异常率0．5％显著性增高，结论：对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学分析有十分重要的临床意义。     

兰州地区782例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理,显微镜下进行核型分析。结果对782例有不良孕产史的夫妇进行了染色体检查,共检出异常核型42例,异常检出率为5.37%,其中相互易位17例(40.48%),倒位5例(11.90%),罗伯逊易位8例(19.05%),多态性12例(28.57%)。结论对不良孕产史的夫妇进行染色体验查十分必要,这不仅有助于病因的诊断与分析,而且也有助于临床处理和指导。     

不良孕产史夫妇外周血细胞遗传学和临床特征分析

目的 探讨湛江地区遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型异常、多态发生率及类型,帮助临床诊疗、指导优生优育和提高湛江地区出生人口素质。方法 选取该院行遗传咨询的223对夫妇,其中将不良孕产的104对夫妇设为不良孕产组,正常孕产的119对夫妇设为正常孕产,对两组外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型的分析。结果 不良孕产组染色体核型异常检出率明显高于正常孕产组(11.5%vs 1.3%,P<0.01);不良孕产组的染色体核型中主要表现为染色体呈多态性占33.3%,臂间倒位占33.3%,平衡易位占29.2%,常染色体数目异常占4.2%。结论 夫妻双方染色体核型异常和染色体多态性是生育异常的重要因素之一,需对生育异常的夫妇进行染色体检查,以提高人口质量。     

54对有流产、畸胎史夫妇的染色体分析

目的：对54对不明原因流产、畸胎史夫妇做细胞遗传学分析,以探讨染色体异常与不良孕产史的关系,为产前诊断及基因诊断提供依据。方法：取患者外周血淋巴细胞培养、制片、分带。结果：54对夫妇中一方染色体异常5例（4．6％）,染色体异常包括：平衡易位、罗伯逊易位、性染色体嵌合、染色体片段丢失及额外小染色体。结论：流产、畸胎史夫妇的染色体异常发生率远高于一般群体发生率,因此对不明原因的自然流产夫妇染色体的研究具有重要意义。     

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对宁夏地区1344例因不良孕产史而行咨询者，取其外周血，常规培养、制片、G显带，进行染色体核型分析。结果：染色体核型正常1303人，占96．95％；核型异常41人，占3．05％。结论：不良孕产与染色体异常有关，染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传因素。在不良孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导以及提高我国人口素质都具有重要意义。     

780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例,异常核型检出率为3.85%,其中染色体数目异常12例,染色体结构异常18例,新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主,不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。     

男性不育症患者染色体核型分析及意义

目的对临床诊断为男性不育症患者进行染色体核型分析，探讨男性不育症与染色体之间的关系。方法采外周血淋巴细胞常规培养，Giemsa染色，显微镜下观察并分析染色体核型。结果对男性不育患者200例进行染色体核型分析，共发现59例异常，检出率29．50％。性染色体异常最多。并以克氏征(Klinefelter‘s syndrome)为主，共31例，占全部病例的15．50％。常染色体异常8例，检出率4．00％。结论染色体异常。尤其是性染色体异常是造成男性不育的重要原因。     

高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析

目的 探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况.方法 采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组.结果 ①绒毛染色体总异常发生率为48. 90％(178/ 364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52. 85％ vs 40. 68％)(P=0. 033);异常核型以三体型最多见,占65. 17％ ,染色体微缺失/微重复次之,占15. 73％ ;② ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);③流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46. 89％,男性胚胎占53. 11％,两者差异有统计学意义(P=0.007);④ART组以复发性流产最常见,占60. 00％;⑤自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007).结论 高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务.     

武汉地区679例男性性发育异常和不育患者染色体分析

目的:探讨男性性发育异常、男性不育与染色体异常的关系,指导临床对这些疾病的诊断。方法:采集武汉地区679例男性性发育异常和男性不育患者外周静脉血,常规染色体G显带核型检测与分析。结果:679例患者共检出异常核型111例,总检出率16.4%。其中,Klinefelter’s综合征75例,性反转14例,常染色体异常13例,Y染色体多态性9例。男性性发育异常284例染色体异常44例,异常率15.5%,其中性染色体异常43例,常染色体异常1例;男性不育395例,染色体异常67,异常率17.0%,其中性染色体异常55例,常染色体异常12例。结论:染色体异常是导致男性性发育异常和男性不育患者的重要原因之一,对男性性发育异常和男性不育患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。     

237例孕妇羊水细胞染色体遗传分析

目的：分析孕妇羊水细胞染色体异常情况及其与产前诊断各指征之间的联系,探讨羊水细胞染色体核型检查在产前诊断中的作用。方法通过细胞遗传学方法,对237例具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养,并分析其染色体核型。结果237例孕妇羊水培养成功率98.73%（234例）。检出异常核型11例(4.7%),其中数目异常占异常核型的54.55%（6例）,以三体型为主,结构异常占异常核型的36.36%（4例）。在各项产前指征中,B超检查异常和高龄孕妇受检人数最多,超声指标异常的染色体核型异常检出率最高（8.06%）,与其他组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论羊水细胞的染色体核型分析能够有效地对胎儿染色异常进行诊断,是进行产前遗传诊断的有效手段。     

滇西地区1512例不明原因不良孕产女性患者染色体分析

目的 探讨原因不明的不良孕产女性患者与异常染色体核型的关系,为进一步寻求临床治疗提供理论依据.方法 回顾性比较分析大理大学第一附属医院自2013年8月至2016年10月接受检查的1512例不良孕产女性患者的检查染色体核型,采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带,对每个受检者计数50个核型,分析5个G显带核型.异常者分析核型10个以上.必要时行C和R显带分析.结果 1512例女性患者染色体检查,染色体异常62例,占4%,其中染色体结构异常57例,占91.94%(57/62),成为了异常染色体的主要部分;其分布为性染色体结构异常3例,占4.84%(3/62),常染色体结构异常54例,占87.10%(54/62).数目异常5例,占8.06%(5/62),其中性染色体1例,占1.61%,常染色体4例,占6.45%.结论 原因不明的不良孕产女性患者染色体核型分析能有效地检出异常染色体核型,对于诊断病因、干预以及靶向治疗有着十分重要的作用.     

100例自然流产或死胎组织的染色体FISH检测

目的 1.探讨中国孕妇妊娠前三个月、中三个月、后三个月自然流产或死胎死产胎儿组织细胞中染色体异常总发生率及异常种类和各种异常发生率;2.为完善中国产前诊断与遗传咨询指南提供理论依据。方法对95例自然流产绒毛及5例死胎肌肉标本利用FISH检测13、16、18、21、22、X、Y染色体数目异常。结果检出异常病例44例,异常率为44%,其中阳性病例占20.45%,包括16号染色体三体,X染色体单体及47,XXY,分别占异常病例的2.27%,13.64%,4.55%。孕妇前、中、后三个月自然流产或死胎死产的发生率分别为77%,20%,3%;染色体异常率分别为66.67%,33.33%,0。结论染色体异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH检测是进行染色体检查的一项有效方法,对自然流产的病因、诊断及再次妊娠具有重要的指导意义。     

4 943例高危孕妇羊水细胞遗传学分析

目的：探讨高危孕妇不同产前诊断指征与羊水细胞异常核型发生频率及类型的关系。方法：回顾性分析4 943例因不同高危因素在温州市中心医院行产前诊断的孕妇临床病例资料。结果：检出异常核型182例,异常检出率为3.68%。无创DNA高风险组异常率最高（为90.47%）,另有12例因无创DNA提示性染色体异常行羊水穿刺后提示异常率为75.00%,超声异常组的异常率为7.61%,高龄组异常率为3.43%,唐氏筛查21-三体高风险组异常率为3.09%,唐氏筛查18-三体高风险组异常率为2.28%,不良孕产史组异常率为0.37%。无创DNA高风险组的染色体异常率最高,其次是超声异常组。结论：无创DNA不能完全代替羊水细胞核型分析,羊水细胞核型分析仍是检测胎儿染色体异常的金标准;高龄孕妇胎儿染色体容易突变,建议直接行产前诊断,对有超声异常或者高龄者建议加做基因芯片。     

1324例少精子症和无精子症患者的染色体核型分析

目的：探索男性不育中少精子症和无精子症患者的遗传异常情况,为临床诊治和咨询奠定基础。方法：回顾性分析2015年1月至2016年5月在吉林大学第二医院生殖中心男科就诊的不育患者,排除不良育产史的患者,其中少精子症876例、无精子症448例,计1 324例患者纳入研究。患者进行体格检查、彩超检查、精浆Zn测定、内分泌激素测定、染色体核型分析检测、Y染色体微缺失检测。结果：在876例少精子症患者中有78例存在染色体结构和数目异常,其中性染色体数目异常者22例,性染色体和常染色体结构异常者56例;在448例无精子症患者中有91例染色体结构和数目异常,其中性染色体数量异常者78例,结构异常者13例。此外,全部1 324例患者中染色体多态改变的有137例,无精子因子(azoospermia factor, AZF)基因微缺失的有43例。结论：男性不育少精子症和无精子症患者染色体核型异常的发生率较高,对其进行染色体核型分析有助于对病因的诊断以及遗传咨询。     

男性不育患者266例细胞遗传学分析

目的: 探讨男性不育患者的细胞遗传学基础。方法: 对266例男性不育患者进行细胞遗传学分析。结果: 266例中异常核型66例,占全部被检者的24.81%。异常核型中,52例(78.79%)为克氏综合征;6例(9.09%)为大Y染色体;6例(9.09%)为常染色体结构异常;1例(1.52%)为46,XY,del(y),(q11);1例(1.52%)为46,XX男性综合征。结论: 染色体异常是男性不育的主要原因之一。男性不育患者中,克氏综合征是最主要的染色体异常的类型,与其他类型相比,该综合征有其典型的临床表现。