孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查现状

目的了解孕妇孕中期唐氏综合征产前筛查的现状。方法对2004年9月至2005年12月间1500名孕14—21周的孕妇采用问卷式调查，收回合格问卷1466张，按学历高低分为3组。应用SPSS10．1软件进行统计学分析。结果对孕中期唐氏筛查不了解的在初中组和高中组分别占86．2％和67．6％，在大专组占16．8％，经统计学处理，P〈0．01，差异有统计学意义。418名孕妇拒绝做孕中期唐氏筛查，认为没必要的初中组和高中组分别为67、3％和63、3％．大专组为26．4％（P〈0．01）。对筛查的检出率存在疑虑拒绝筛查大专组有69．8％，初中组和高中组分别是23．3％、27．8％（P〈0．01）。因费用问题拒绝筛查各组间差异无统计学意义。亲人对筛查的支持各组问差异无统计学意义。结论缺乏对孕中期唐氏筛查的了解、认为没必要做、对筛查的检出率存在疑虑三项因素与孕妇的学历有关系。筛查费用和亲人对筛查的支持不存在问题.     

唐氏综合征产前筛查结果与产前诊断结果分析

唐氏综合征（Down syndrome,DS）又称为21-三体综合征或先天愚型,是一种人类最常见的染色体疾病,其主要发病原因是体细胞多出一条21号染色体,典型的临床特征以先天性智力发育障碍和发育迟缓为主要表现,患者外观头小,眼距宽,鼻梁低,通贯掌等,且还常常伴有精神障碍和多种畸形.一旦患儿出生,往往给家庭和社会带来沉重的负担,由于该病尚缺乏有效的治疗手段,产前筛查可及早发现高危妊娠并进行产前诊断,成为目前唯一有效可行的措施.     

罗氏电化学发光检测法与微粒子酶免疫法检测泌乳素的比较

目的：比较不同的检测方法在泌乳素(PRL)临床检测中的应用价值。方法选取进行体检的68例健康女性作为研究对象，分别采用罗氏电化学发光检测法(电化学发光法)与微粒子酶免疫法(荧光免疫法)进行检测，以观察2种方法检测出的PRL异常率，同时对2组数据采用χ2检验、直线回归相关分析。结果电化学发光法检测出PRL异常率为16.18%，与荧光免疫法检测的19.12%，差异无统计学意义；直线回归方程Y=0.88X+1.5，相关系数r=0.953。结论两种方法在PRL的检测中的差异不明显，各具优缺点，在临床中应根据实际情况合理选择检验方法。     

罗氏电化学发光检测法与微粒子酶免疫法检测泌乳素的比较

目的比较罗氏电化学发光检测法（电化学发光法）与微粒子酶免疫法（荧光免疫法）检测血清泌乳素（PRL）的含量。方法对患者的血清同时用电化学发光法和荧光免疫法检测泌乳素（PRL）含量,然后对两组数据进行x2检验、直线回归和直线相关分析。结果检测76例临床标本,x2检验两种方法的结果,P〈0.01,直线回归方程Y=0.92X＋1.6,相关系数r=0.986。结论电化学发光法与荧光免疫法检测PRL差异有统计学意义,两种方法呈直线正相关。     

6689例唐氏综合征孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是当今世界发病率较高的新生儿严重缺陷之一,发病率约为1/750.严重先天智力障碍,特殊面容,并常伴有各种先天畸形.产前筛杏是对孕妇进行某些先天性异常胎儿的"风险"程度的筛查,目的是进一步对高危人群确诊,为孕妇提供终止妊娠的方法,预防和减少出生缺陷,因此选择有效的指标进行筛查,以锁定高危人群进行产前诊断是很有必要的[1].     

金标法快速筛查唐氏综合征结果分析

目的　通过对孕中期母体血液甲胎蛋白 (AFP)进行半量测定 ,对胎儿唐氏综合征 (DS)进行筛查。方法　孕中期母体血液 3ml离心沉淀血清采用金标法快速试剂盒进行甲胎蛋白测定。结果　孕中期孕妇 1 75人 ,年龄≤ 3 0岁共 2 2人 ,可疑DS阳性 2例 ,阳性率 9 0 91 1 % ;年龄 >3 0岁共 1 5 3人 ,可疑DS阳性 7例 ,阳性率 4 5 60 %。两个年龄组DS阳性率进行统计学比较 ,P >0 0 5 ,两者没有显著性差异。结论　对孕妇进行唐氏综合征筛查 ,可杜绝患儿出生 ,是提高出生人口素质的重要措施之一。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

11761例唐氏综合征血清筛查和产前诊断分析

目的评价3a来本中心唐氏综合征筛查结果及在产前诊断的应用。方法以2007年6月～2010年6月在产前诊断中心实验室的接受唐氏综合征筛查孕妇为研究对象,通过血清标志物孕早期（9～13＋6w）PAPP-A和Free-β-HCG和孕中期（14～20＋6w）Free-β-HCG、AFP和uE3浓度的检测,结合Multicalc产前筛查软件分析,计算出孕妇生产唐氏综合征患儿的风险值。对筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,建议进行介入性产前诊断。分析及统计产前诊断羊水细胞染色体核型,随访妊娠结局和新生儿情况。结果在11761例孕妇中筛查出21-三体高风险456例,占筛查总数3.9%,18-三体高风险26例,占筛查总数0.2%,NTD62例,占筛查总数5.3%。286例筛查高风险孕妇在本院接受产前诊断,羊水细胞染色体核型检测出21-三体7例,46XX,inv（9）（p11;q13）2例,占进行产前诊断总数3.14%。结论唐氏筛查结合产前诊断能预防和有效地减少唐氏患者患儿的出生,对人口素质的提高具有重要意义。     

唐氏综合征产前筛查研究进展

唐氏综合征（DS）是新生儿最常见的染色体疾病,由于DS缺乏有效的治疗手段,因此及时对早、中期孕妇进行产前筛查,是降低DS儿出生的有效策略。近年来DS产前筛查发展迅速,筛查指标及筛查方法不断更新,一些超声软指标也常用于DS筛查,本文综述了血清学筛查AFP、hCG、β-hCG、游离β-hCG、PAPP-Ai、nhibin A、CA-125、SP-1、SOD;超声筛查胎儿皮肤皮下组织厚度、心脏、肠管、肾盂、鼻骨以及年龄筛查。但联合检查意义较大。     

孕中期唐氏综合征1020例筛查分析

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)即21-三体综合征,又称先天愚型,属常染色体畸变.是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600～800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高,60％患儿在胎儿早期即夭折流产[1].DS包含一系列的遗传病.常会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形,而孕期DS筛查是优生优育的办法之一,也是提高出生人口素质的重要途径.因此,DS筛查对减少出生缺陷具有重要意义.本文对1 020例孕中期孕妇进行了唐氏综合征筛查,现将结果报告如下.     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月-2010年12月500例孕15～20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2.8%。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

孕中期唐氏综合征血清筛查联合无创性产前基因诊断价值

目的:探究分析孕中期给予血清筛查联合无创性产前基因检查对于唐氏综合征胎儿的诊断价值。方法:采用回顾性分析的方法,分析20 269例孕妇的产前检查资料,通过分析其游离β-人绒毛膜促性腺激素、血清甲胎蛋白和UE3的水平,评估患者的唐氏综合征风险情况,同时对孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析。结果:低风险孕妇有19 151例,高风险有1 118例,阳性检出率为5.51%。其中唐氏综合征的高风险孕妇有839例,阳性检出率为4.13%;18三体综合征的高风险孕妇有56例,阳性检出率为0.28%;神经管缺陷的高风险孕妇有223例,则其阳性检出率为1.10%。其中629例高风险进行孕妇外周血胎儿DNA胎儿进行基因分析,21三体综合征的高风险12例,18三体综合征的高风险孕妇有2例。而随访结果检查流产儿或分娩儿的细胞核型与基因分析结果一致。结论:在孕中期采用血清筛查联合无创性产前基因检查能够检出唐氏综合征胎儿,适时终止妊娠,降低唐氏综合征患儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征筛查3438例结果分析

目的：研究孕中期唐氏综合征的临床价值,减少唐氏缺陷儿的出生,提高出生人口的素质。方法选取2007年9月～2010年12月广州市黄埔区人口和计划生育服务站收入的3438例15～20+6周的孕妇,进行唐氏综合征筛查,测定孕妇血清AFP、β-HCG和E 3的值,应用产前筛查软件进行生物统计学处理,计算唐氏综合征风险率。高危者建议抽羊水进行产前诊断。结果筛查出高危孕妇125例,阳性率为3.63%,高危孕妇中85例进行了产前诊断,发现1例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例其他染色体异常。结论孕中期进行唐氏综合征筛查对于筛查胎儿染色体异常,减少缺陷儿出生有一定的意义。     

罗氏全自动电化学发光免疫分析系统检测大小鼠甲状腺激素水平的实验研究

目的　探讨罗氏全自动电化学发光免疫分析系统检测大、小鼠血清甲状腺激素水平的稳定性、可靠性,以及比较不同品系大、小鼠血清甲状腺激素水平的差异。方法　2016年11月—2017年3月,选取7~8周龄昆明小鼠60只和SD大鼠30只;7~8周龄昆明小鼠30只（随机分为实验性甲状腺激素增多组、实验性甲状腺激素减少组和甲状腺功能正常组,各10只）,7~8周龄SD大鼠30只（随机分为实验性甲状腺激素增多组、实验性甲状腺激素减少组和甲状腺功能正常组,各10只）;10周龄远交系SD大鼠、近交系BN大鼠、远交系昆明小鼠、近交系C57BL/B6N小鼠各20只。采用全自动电化学发光免疫分析系统检测总三碘甲状腺原氨酸（TT3）、总甲状腺素（TT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）。结果　昆明小鼠、SD大鼠血清甲状腺功能指标批内变异系数分别为0.697%~1.853%、0.946%~1.253%,昆明小鼠、SD大鼠血清甲状腺功能指标批间变异系数分别为1.389%~2.670%、1.150%~2.834%。昆明小鼠、SD大鼠实验性甲状腺激素增多组TT3、TT4、FT3、FT4水平高于甲状腺功能正常组,实验性甲状腺激素减少组TT3、TT4、FT3、FT4水平低于甲状腺功能正常组（P<0.05）。各品系实验动物血清甲状腺功能指标变异系数均>5.000%,近交系实验动物血清甲状腺功能指标集中趋势优于远交系。结论　罗氏全自动电化学发光免疫分析系统检测大、小鼠甲状腺激素水平的结果稳定性较好,能够较好地区分实验性甲状腺激素增多组、实验性甲状腺激素减少组及甲状腺功能正常组甲状腺功能的差异。     

唐氏综合征孕中期筛查结果分析

目的 探讨孕中期唐氏综合征的产前筛查.方法 同顾2006年10月～2008年10月到我院自愿进行产前筛查的15～20周孕妇2800例.结果 筛查的2800例孕妇中,21-三体综合征高危者176例,占6.28%;18-三体综合征、13-三体综合征高危者52例,占1.875%;NTD高危者35例,占1.25%.结论 孕妇血清学标记物产前筛杏方法目前已被证实可在孕中期有效地检出DS高危患儿,为她们进一步作羊膜腔穿刺的羊水染色体检查提供依据.该方法不仅简单方便、安全,而且能显著降低进行创伤性产前诊断的孕妇比例,便于在孕妇中进行大规模的筛查分析.     

蛋白质组学在唐氏综合征产前筛查中的应用

唐氏综合征筛查是减少和避免唐氏综合征新生儿出生的有效途径,但母体血清学检查的特异性低、假阳性率高,需要寻找新的生物标志物来提高唐氏综合征筛查的效率.蛋白质组学技术的发展为研究组织或体液中蛋白质的分布提供了新的机会,在疾病或病理状态下优先呈现和鉴定的蛋白质或多肽非常适合作为疾病特异性诊断的标志物.近年来,越来越多的研究致...     

妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的意义

目的探讨妊娠中期血清标记物在唐氏综合征(DS)产前筛查中的意义。方法分别用血清二联筛查与三联筛查方法进行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查试验,孕妇胎龄为15～21周,对两种筛查方法的检出率及假阳性率进行分析,同时结合ROC曲线分析两种血清筛查方法的敏感性并相互比较。结果在5 063例孕妇中6例为DS胎儿,二联和三联筛查的DS检出率分别是50%和83.3%,假阳性率分别为2.2%和2.1%,ROC分析得到的曲线下面积(AUC)分别为0.62(95%CI:0.583～0.707)和0.85(95%CI:0.795～0.880)。结论孕中期血清筛查胎儿DS试验具有很好的参考价值,而血清三联筛查方法明显优于血清二联筛查。     

唐氏综合征产前筛查研究新进展

唐氏综合征(Down syndrome,DS),又称先天愚型,是由于第21对染色体三体变异所致的疾病.本病在新生儿中的发病率为1/800～1/600,母亲年龄愈大,发病率愈高,约有60%的患儿在妊娠早期即发生流产,因此实际发病率高于新生儿发病率[1].     

酶联免疫法与电化学发光法检测AFP肿瘤标志物结果的对比分析

目的对比分析酶联免疫法(ELISA)与电化学发光法(ECLIA)检测AFP(甲胎蛋白)肿瘤标志物的结果。方法选取我院采集的50例血清标本作为本次研究对象,分别使用酶联免疫法与电化学发光法检测血清中甲胎蛋白水平,对比分析两组检测结果。结果这两种检测方法均可以准确反映血清中甲胎蛋白含量,酶联免疫法与电化学发光法比较,相关系数关系0.99,与高度关系密切;在95%可信强度下,经t检验,差异无统计学意义(P0.05),表示酶联免疫法与电化学发光法检测血清中甲胎蛋白水平,其检测结果差异较小。结论在检测检测AFP肿瘤标志物时,酶联免疫法与电化学发光法检测结果一致性较高,具有较高的应用价值。     

孕中期唐氏综合征血清学筛查的经济效益评价

目的 从临床及卫生经济学的角度探讨孕中期唐氏综合征产前筛查的意义.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测12 720名孕龄为14～20周的中国孕妇的血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并对高危人群进行产前诊断.结果 761例唐氏综合征筛查高危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征患儿7例;11 959例唐氏综合征筛查低危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征2例.筛查成本为495 023元,安全指数为0.28.结论 采用ELISA法检测孕妇血清AFP和β-hCG的方法成本低、安全性高,是适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案.