胱硫醚-β合成酶基因多态性与颅内动脉瘤的关系

目的探讨胱硫醚-β合成酶基因CBS 844ins 68基因多态性与颅内动脉瘤的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测76例颅内动脉瘤及143例正常人CBS 844ins 68基因多态性。结果 颅内动脉瘤组CBS 844ins 68 D/D、D/I、I/I基因型频率(%)分别为78.95、19.74、1.31,对照组分别为78.32、18.88、2.8,CBS 844ins 68各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的无显著性差异(p>0.05)。结论胱硫醚-β合成酶多态性与颅内动脉瘤无明显相关。     

同型半胱氨酸和蛋氨酸合成酶基因多态性与Alzheimer病关系

本文探讨同型半胱氨酸(Hcy)和蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G基因多态性与Alzheimer病的关系。作者运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)和荧光偏振法(FPIA)检测66例阿尔茨海默病及143例正常人MSA2756G基因多态性和血浆总Hcy水平。结果显示，MS多态性与AD无明显相关，高同型半胱氨酸血症与Alzheimer病发生有一定关系。     

同型半胱氨酸及胱硫醚β-合酶基因多态性与广西百色地区 妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的:初步探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢酶-胱硫醚β-合酶(CBS)基因G919A多态性与广西百色地区妊娠期高血压疾病(HDP)形成的相关性。方法:等位基因特异性扩增法及酶联免疫分析法(ELISA)检测61例HDP患者(病例组)及50例正常人(对照组)CBS G919A基因型及血浆Hcy水平。结果:CBS G919A出现G/G、G/A两种基因型,病例组G/G、G/A型频率及A等位基因频率分别为32.79%、67.21%及33.61%,对照组分别为36.00%、64.00%及32.00%,两组基因型频率及A等位基因频率均无统计学差异(P>0.05);病例组血浆Hcy水平(11.36±3.45)μmol/L,较对照组(7.92±2.26)μmol/L明显升高(P<0.01),两组间各基因型Hcy水平比较,差异均有统计学意义(P<0.01),但两组内各基因型Hcy均无统计学差异(P>0.05)。结论:CBS G919A基因多态性与广西百色地区HDP发病无明显相关性,该位点基因突变可能并不足以构成该地区HDP发病的独立遗传风险因素,但高同型半胱氨酸血症(HHcy)与该地区HDP发病有一定关系。     

蛋氨酸对胱硫醚-β-合成酶活性的影响

目的探讨蛋氨酸对胱硫醚-β-合成酶的影响。方法 56只SPF级6周龄Wistar雄性大鼠随机分为7组:10%酪蛋白(10C)组、40%酪蛋白(40C)组、10C+0.75%L-蛋氨酸(10CM)组、10C+氨基酸混合物(10CAA)组、10CAA-蛋氨酸(10CAA-Met)组、10C+必需氨基酸(10C+EAA)组和10C+非必需氨基酸(10C+NEAA)组,每组8只。实验饲料喂养10 d后处死大鼠,测定血浆同型半胱氨酸水平、肝脏中蛋氨酸代谢产物和相应酶学指标。结果蛋氨酸与必需氨基酸的添加使血浆同型半胱氨酸浓度从(17.1±0.3)μmol/L(10C)分别显著升高至(50.7±4.8)μmol/L(10CM)和(40.5±3.9)μmol/L(10C+EAA)(P<0.01),说明蛋氨酸摄入导致高同型半胱氨酸血症发生。与10C对照组相比,除10CM组外,其他各实验组肝脏胱硫醚-β-合成酶活性均显著升高(P<0.05),其中40C组增幅最大,10C+NEAA组升幅最小。与10C对照组相比,除10CAA-Met与10C+NEAA组外,其余各组肝脏同型半胱氨酸甜菜碱甲基转移酶活性均显著升高(P<0.05)。结论高膳食蛋白引起的胱硫醚-β-合成酶活性增强由高氨基酸摄入量决定,而非蛋氨酸。     

胱硫醚β合酶基因多态性在长治人群中的分布

[目的]对胱硫醚β合酶(CBS)的CBST833C、CBSG919A两个基因位点的基因多态性进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况。[方法]采用扩增阻碍突变系统法对CBST833C、CBSG919A进行基因多态性分析。[结果]男、女性人群CBST833C基因型频率经卡方检验差异具有统计学意义(χ2=7.080,P﹤0.05);男、女性人群T、C等位基因频率经卡方检验差异具有统计学意义(χ2=3.977,P﹤0.05)。男、女性人群CBSG919A基因型频率经卡方检验差异无统计学意义(χ2=4.060,P﹥0.05);男、女性人群G、A等位基因频率经卡方检验差异无统计学意义(χ2=1.184,P﹥0.05)。CBST833C、CBSG919A基因型频率在长治地区男性人群、女性人群中均符合Hardy-Weinberg平衡。[结论]试验数据可为CBS基因突变与同型半胱氨酸代谢相关疾病病因研究假设提供遗传学数据。     

支链氨基酸与酰胺类氨基酸对大鼠胱硫醚-β-合成酶活性的影响

目的探讨支链氨基酸与酰胺类氨基酸对胱硫醚-β-合成酶活性的影响。方法 40只Wistar大鼠随机分为10%酪蛋白(10C)对照组, 10C+0.75%L-蛋氨酸+0.15%L-苏氨酸(10CMT)组,10CMT+12%支链氨基酸(10CMT+BCAA)组,10CMT+12%酰胺类氨基酸(10CMT+AmideAA)组,10CMT+12%支链氨基酸+12%酰胺类氨基酸(10CMT+BCAA+AmideAA)组。实验饲料喂养10d后处死动物,采集血液、肝脏样品,用于测定血液同型半胱氨酸以及肝脏中蛋氨酸代谢物和相应的酶学以及mRNA指标。结果蛋氨酸的添加使血浆同型半胱氨酸的浓度显著升高,而支链氨基酸与酰胺类氨基酸的添加明显抑制了由蛋氨酸的摄入导致的高同型半胱氨酸血症的发生(P0.05),10CMT+BCAA+AmideAA组同型半胱氨酸水平接近10C组的水平。10CMT+BCAA+AmideAA组明显的降低了血中葡萄糖的水平(P0.05),10CMT+BCAA组显著增加了血中胰岛素的浓度(P0.05)。与10C组比较,各氨基酸添加组均显著增加了肝脏S-腺苷甲硫氨酸(SAM)浓度(P0.05)。10CMT、10CMT+BCAA、10CMT+AmideAA、10CMT+BCAA+AmideAA组的肝脏胱硫醚-β-合成酶(CBS)活性均明显升高(P 0.05), 10CMT+BCAA组效果强于10CMT+AmideAA组,10CMT+BCAA+AmideAA组升高幅度最大。结论高膳食蛋白引起的胱硫醚-β-合成酶活性增强可能与膳食蛋白中支链氨基酸与酰胺类氨基酸有关。[营养学报,2019,41(2):145-149]     

胱硫醚β合成酶基因在小鼠卵巢的定位表达分析

目的了解胱硫醚β合成醚(cystathionine-β-synthase,CBS)在卵巢中的定位表达模式,并推测其在卵母细胞发育中生物学功能。方法利用mRNA原位杂交和 RT-PCR的方法检测CBS在成年小鼠卵巢中的表达。结果原位杂交结果显示,CBS在卵泡细胞中广泛表达;在初级卵泡细胞中,CBS阳性杂交信号强于次级卵泡以及窦卵泡的细胞; 在窦卵泡内部,CBS阳性信号既存在于近窦腔的颗粒细胞,也存在于卵丘细胞中。与经过孕母马血清(PMSG)作用的窦卵泡相比,未受PMSG作用的窦卵泡中,CBS阳性杂交信号尤其集中在靠近窦腔的颗粒细胞以及卵丘细胞。而在卵泡中的整个发育过程中的卵母细胞,都未发现有CBS的表达。利用RT-PCR的方法,以培养的各级卵泡进行的表达分析也证实了CBS表达的广泛性和卵母细胞中不表达的现象。结论 CBS参与了卵母细胞发育成熟的整个过程; 其在卵泡细胞中表达而在卵母细胞中不表达的特点说明了CBS是通过卵泡细胞与卵母细胞的相互作用而影响卵母细胞的生长发育的。     

醛固酮合成酶基因单核苷酸多态性与心房颤动的关系

目的 探讨醛固酮合成酶(CVP11B2)基因的单核苷酸多态性与中国汉族人群非家族性心房颤动(房颤)的关系.方法 采用1:1配对的病例对照研究方法,选择297例住院房颤患者作为病例组,同时期、同病房的297例非房颤患者作为对照组.应用GenomeLab~(TM) SNPstream基因分型系统,对CYP11B2基因的两个标签单核苷酸多态位点(tSNPs-rs4545、rs3802228)进行多态性检测.结果 两位点多态性的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.病例组患者左心房直径(LA)显著高于对照组(P<0.0001),两个tSNPs的基因型频率及等位基因频率分布在病例组和对照组的差异均无统计学意义,但在病例组3'端非编码区(3'UTR)的rs3802228位点中,具有GG基因型患者的LA显著高于其他型者.多元logistic回归模型在校正年龄、吸烟、BMI、高血压之后,未发现CYP11B2基因两位点基因多态性与房颤发病相关联.两个位点间也不存在连锁不平衡.结论 CYP11B2基因的rs4545tSNPs位点多态性可能与房颤无相关性,位于3'端非编码区的rs3802228tSNPs位点可能与心房结构重构有关.     

醛固酮合成酶基因单核苷酸多态性与心房颤动的关系

目的 探讨醛固酮合成酶(CVP11B2)基因的单核苷酸多态性与中国汉族人群非家族性心房颤动(房颤)的关系.方法 采用1:1配对的病例对照研究方法,选择297例住院房颤患者作为病例组,同时期、同病房的297例非房颤患者作为对照组.应用GenomeLabTM SNPstream基因分型系统,对CYP11B2基因的两个标签单核苷酸多态位点(tSNPs-rs4545、rs3802228)进行多态性检测.结果 两位点多态性的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.病例组患者左心房直径(LA)显著高于对照组(P<0.0001),两个tSNPs的基因型频率及等位基因频率分布在病例组和对照组的差异均无统计学意义,但在病例组3'端非编码区(3'UTR)的rs3802228位点中,具有GG基因型患者的LA显著高于其他型者.多元logistic回归模型在校正年龄、吸烟、BMI、高血压之后,未发现CYP11B2基因两位点基因多态性与房颤发病相关联.两个位点间也不存在连锁不平衡.结论 CYP11B2基因的rs4545tSNPs位点多态性可能与房颤无相关性,位于3'端非编码区的rs3802228tSNPs位点可能与心房结构重构有关.     

胱硫醚β-合酶基因C572T突变与妊娠期高血压疾病的相关性

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢相关酶胱硫醚β-合酶(CBS)基因C572T突变与妊娠期高血压疾病发病的相关性。方法:采用等位基因特异性扩增(ASA)技术检测63例妊娠期高血压疾病患者和32例孕期经过顺利的正常孕妇(对照组)CBSC572T基因型,并用酶联免疫分析法(ELISA)测血浆Hcy。结果:妊娠期高血压疾病组CBS基因C572TT/T、C/T和C/C型突变频率分别为4.76%、84.13%和11.11%;对照组分别为3.13%、87.50%和9.37%;妊娠期高血压疾病组C等位基因频率为53.17%、T等位基因频率为46.83%,对照组分别为53.13%和46.87%,二者比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:CBSC572T基因突变与妊娠期高血压疾病无明显相关性,其基因突变不足以构成妊娠期高血压疾病发病的遗传危险因素。     

抗心磷脂抗体和同型半胱氨酸在脑梗塞检测的意义

[目的]探讨检测动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞(atherothrombotic cerebral infarction)患者血清中抗心磷脂抗体(anticardiolipin antibody,ACA)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)的临床意义。[方法]共收集67例动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞患者以及62例正常对照者的血清,采用酶联免疫吸附试验(enzyme-linked immunoadsordent as-say,ELISA)检测血清中的抗心磷脂抗体,采用循环酶法检测血清中的同型半胱氨酸,比较脑梗塞组与正常对照组抗心磷脂抗体的阳性率、同型半胱氨酸浓度的差异。[结果]①脑梗塞组血清中抗心磷脂抗体的阳性率显著高于正常对照组,差异有统计学意义(37.3%vs 1.6%,χ2=25.5032,P=0.003 2)。②脑梗塞组血清中同型半胱氨酸浓度显著高于正常对照组(19.23±5.98 vs 10.56±2.42,u=6.2185,P=0.027 1),差异有统计学意义。[结论]抗心磷脂抗体、同型半胱氨酸是动脉粥样硬化性血栓性脑梗塞的危险因素,对脑梗塞有一定的预测作用。     

脉压水平对高血压性脑梗死患者预后的影响

目的探讨高血压病脉压水平对急性脑梗死患者预后的影响。方法对174例高血压性脑梗死患者资料进行回顾性分析,根据脉压情况将174例患者分为A、B、C、D4组,对照分析高血压性脑梗死患者的脉压水平与临床表现、急性缺血损害程度、好转率与死亡的关系。结果高血压性脑梗死患者的脉压高对预后的不良影响是高血压性脑梗死的主要死因。结论脉压水平的高低可作为评估急性脑梗死病变程度、范围和预后的重要指标。     

C-反应蛋白、一氧化氮与老年脑梗塞的相关性

目的探讨老年脑梗塞患者血中C-反应蛋白(CRP)、一氧化氮(NO)含量变化与脑梗塞发生的关系。方法分别采用免疫散射比浊法和硝酸还原酶法测定CRP和NO含量。结果脑梗塞组CRP含量明显高于对照组(p<0.05);脑梗塞NO含量明显低于对照组(p<0.05);NO与CRP含量呈负相关(r=-0.66,p<0.01)。结论血中CRP、NO含量与脑梗塞的发生密切相关。     

血浆同型半胱氨酸在高血压病合并糖尿病患者中的变化及意义

[目的]探讨血浆同型半胱氨酸(HCY)在高血压病合并糖尿病患者中的变化及意义。[方法]采用循环酶法检测56例高血压病合并糖尿病患者、42例高血压患者和40例健康对照者血浆中HCY水平,分析在高血压病合并糖尿病患者中HCY与胰岛素敏感性指数(ISI)和颈动脉内-中膜厚度(IMT)的关系。[结果]高血压组HCY和IMT水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P﹤0.05);ISI与对照组比较差异无统计学意义(P﹥0.05)。高血压合并糖尿病组HCY和IMT水平明显高于对照组和高血压组(P﹤0.05),ISI水平明显低于对照组和高血压组(P﹤0.05)。高HCY血症亚组的ISI明显低于无高HCY血症亚组,IMT明显高于无高HCY血症亚组,两组比较差异有统计学意义(P﹤0.05)。[结论]血浆HCY在高血压合并糖尿病患者中明显升高,并且与胰岛素抵抗和颈动脉粥样硬化密切相关。     

血清同型半胱氨酸与糖尿病及其并发症的相关性研究

目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)与糖尿病及其并发症的相关性。方法应用Olympus AU5400全自动生化分析仪用循环酶法检测90例糖尿病患者的血清Hcy浓度,并与50例健康正常人血清Hcy浓度进行比较。其中90例糖尿病患者划分为单纯性糖尿病组30例,糖尿病肾病组30例,糖尿病伴冠心病组30例。结果单纯性糖尿病组血清Hcy浓度:(12.13±3.23)μmol/L;糖尿病肾病组:(18.12±6.12)μmol/L;糖尿病伴冠心病组:(21.37±7.31)μmol/L。三组的血清Hcy浓度均高于正常对照组(8.11±1.54)μmol/L,差异有统计学意义(p<0.05)。糖尿病各并发症组与单纯性糖尿病组比较,也有显著性差异(p<0.05)。结论血清Hcy浓度与糖尿病及其并发症间有相关性。     

急性脑梗死患者的胰岛素抵抗与血脂代谢异常的关系

目的探讨急性脑梗死(ACI)患者的胰岛素抵抗(IR)及其对血脂代谢异常的影响。方法选择72例急性脑梗死患者,检测其空腹血糖(FPG)、空腹血胰岛素(FINS)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)浓度,并按公式计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。同健康对照组60例比较。结果急性脑梗死患者FPG、FINS、HOMA-IR、TG、TC、LDL明显升高,而HDL明显降低(p<0.001或p<0.05)。结论急性脑梗死患者存在胰岛素抵抗(IR),且IR与血脂代谢异常密切相关。提示防治IR及血脂代谢紊乱可减少ACI的发生和发展。     

巴曲酶联合神经节苷脂治疗急性脑梗死疗效观察

[目的]观察单唾液酸四己糖神经节苷脂(monosialotetrahexosylganglioside,GM1)联合巴曲酶注射液治疗急性脑梗死的临床疗效。[方法]急性脑梗死(ACI)患者80例,随机分为治疗组(50例)和对照组(30例)。均给予一般治疗;治疗组在一般治疗基础上加用巴曲酶注射液联合单唾液酸四己糖神经节苷脂,观察临床疗效、神经功能缺损评分(NFDS)的改变。[结果]两组神经功能缺损评分均有所改善,但治疗组疗效明显优于对照组(P﹤0.05)。[结论]巴曲酶、单唾液四己糖神经节苷脂联合应用治疗急性脑梗死,疗效明显优于对照组。     

糖尿病与进展型脑梗塞相关性的临床研究

[目的]探讨糖尿病与进展型脑梗塞的关系。[方法]回顾性分析58例进展型脑梗塞患者,对其血糖、血脂及颈动脉超声结果与其病变的相关性进行分析研究。[结果]58例进展型脑梗塞患者伴糖尿病的34例,颈动脉超声见斑块者30例,血糖值在15mmol/L以上者28例,胆固醇值在(5.98±1.62)mmol/L,两组间比较有统计学差异。[结论]糖尿病与进展型脑梗塞的发生发展密切相关,早期筛选出进展型脑梗塞的高危患者,及时控制血糖血脂有助于预防进展型脑梗塞的发生和发展。     

不同类型脑梗死急性期血小板功能变化研究

目的探讨脑梗死急性期血小板GMP-140、血浆GMP-140、血小板粘附率和聚集率的变化及意义。方法对大灶脑梗死组(n=22)、小灶脑梗死组(n=25)和腔隙性脑梗死组(n=20)病人进行研究,于发病后3d和2周采静脉血,采用酶联免疫吸附竞争法测定血小板GMP-140、酶联免疫吸附双抗体夹心法测定血浆GMP-140的浓度。结果发病3d内大灶脑梗死组血小板GMP-140、血浆GMP-140浓度较对照组非常显著升高(P<0.001),小灶脑梗死组和腔隙性脑梗死组血小板GMP-140、血浆GMP-140浓度也较对照组升高(P<0.005～0.001),但无大灶脑梗死组升高明显(P<0.05);小灶脑梗死组与腔隙性脑梗死组无显著性差异(P>0.05);3组病人血小板粘附率(PAdT)和血小板聚集率(PAgT)均显著升高(P<0.01)。发病2周时,3组病人血小板GMP-140、血浆GMP-140浓度均已明显下降,但仍较对照组高(P<0.05),而PAdT和PAgT均降至正常或更低。结论不同类型脑梗死急性期血小板处于显著的活化状态,血浆GMP-140浓度PAdT和PAgT能更准确地反映血小板的活化状态。