骨髓增生异常综合征伴T细胞非霍奇金淋巴瘤一例

患者男,58岁。因鼻出血、牙龈出血伴颌下肿块2个月入院。查体:中度贫血貌,巩膜轻度黄染。双侧颌下、腋窝、腹股沟可触及多个鸽蛋大肿大的淋巴结,部分融合成直径约3～5cm的肿块,质硬,活动度差,无压痛。胸骨无压痛,心、肺未见异常,肝肋下5cm,质硬,无压痛,脾肋下未触及。血常规:WBC6.99×109/L,HGB66.7G/L,PLT28.7×109/L。骨髓象:增生明显活跃,粒系72%,原粒细胞0.1,早幼粒细胞0.04,粒细胞存在核扭曲、质疏松等病态造血;红系17%,可见大小不等、管核碎裂、核畸形等病态造血。外周血片原始粒细胞0.08。流式免疫学检查示骨髓幼稚细胞表达CD3…     

骨髓增生异常综合征诊断与分期的探讨──附116例临床分析

报告ＭＤＳ１６６例，其中ＲＡ１２２例（７３．５％），ＲＡＳＳ例（３％）’ＲＡＥＢ２５例（１５％），ＣＭＭＬ１例（０．６％），ＲＡＥＢ－Ｔ１３例（７．９％）．并对其诊断标准，分期和治疗等进行了讨论。Ｂｅｎｎｅｔｔ改良的ＦＡＢ诊断与分型标准已被广泛应用，本文虽按此标准进行统计，但本文认为：①ＦＡＢ的５个亚型不是独立的，而是同一疾病病程发展的不同阶段；②ＣＭＭＬ实际为白血病，不宜划入ＭＤＳ范畴；③ＲＡＳ系难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多，同原发性铁粒幼细胞贫血有别，可划入ＲＡＥＢ或ＲＡＥＢ－Ｔ期内；④骨髓片中出现原始细胞丛或群应看成向白血病发展的表现；⑤血细胞的病态造血是诊断本病的关键；⑥治疗上用单一分化诱导剂的疗效低，采用联合应用诱导分化剂有明显协调作用。     

骨髓增生异常综合征110例临床及细胞形态的综合分析

综合分析我院血液科１９８０年１月～１９９４年６月骨髓增生异常综合征的临床、细胞形态的特点，结果表明，各系列的病态造血是ＭＤＳ诊断的主要依据，而小剂量化学药物诱导分化是治疗ＭＤＳ的较好方法。     

骨髓增生异常综合征合并自身免疫性溶血性贫血一例并文献复习

目的 探讨骨髓增生异常综合征（MDS）合并自身免疫性溶血性贫血的临床特点及预后的影响因素.方法 回顾性分析1例MDS合并自身免疫性溶血性贫血患者的临床资料并进行相关文献复习.结果 该例合并自身免疫性溶血的MDS患者至截稿时病程5年,无明显转白血病表现,近3年余脱离输血,生活质量较好.结论 MDS与自身免疫性疾病存在密切联系,自身免疫性疾病可能对MDS预后存在影响.     

骨髓增生异常综合征42例临床及转归探讨

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)各型转化及转化为白血病的内在因素,研究有效控制转化的措施。方法 对MDS42例,进行骨髓象分析,观察骨髓象改变及其各型之间的转化。结果 对42例MDS的观察,发现RA型生存期较长,少数转化为白血病。RAEB及RAEB-T型易转化为急性白血病、生存期短,治疗反应差。结论 MDS是造血干细胞的功能异常引起的一组克隆性疾病。如何控制MDS的自然演变仍是一个有待解决的课题。     

骨髓增生异常综合征细胞形态学及细胞化学特征的研究

 目的　探讨骨髓增生异常综合征（MDS）的细胞形态学及细胞化学改变,为MDS提供形态学诊断依据。方法　对53例已确诊MDS患者的骨髓涂片进行瑞特-吉姆萨染色及铁染色,外周血中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）染色,分析骨髓细胞形态学特点。结果　53例MDS骨髓细胞粒、红、巨核三系均有不同程度的病态造血表现,分别有35、30、33例,骨髓各系列中出现病态造血频率较高的排列次序为粒系>巨核细胞系>红系,骨髓中细胞形态学病态造血改变类型的发生率比例较高的依次为单圆核巨核细胞29例（54.7 %）、假Pelger-Hu?觕t核28例 （52.8 %）、红系巨幼样变25例（47.2 %）等。46例（86.8 %）的MDS患者NAP染色积分及阳性率减低或为正常值下限。结论　多数MDS有两系以上的病态造血改变以及NAP染色积分及阳性率改变。     

误诊为骨髓增生异常综合征的弥漫大B细胞淋巴瘤二例并文献复习

目的 探讨不典型弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床病理学特征及诊疗方法.方法 回顾性分析河南省肿瘤医院收治的2例误诊为骨髓增生异常综合征(MDS)的DLBCL患者临床资料,并复习相关文献.结果 2例患者均为全血细胞减少,无浅表淋巴结肿大,影像学检查可见脾大及全身多发骨质代谢增高,无法进行淋巴结活组织检查及脾切除病理诊断,结合多次骨髓穿刺、活组织检查、流式免疫分型、基因重排、影像学检查等诊断为DLBCL,给予联合化疗后病情快速缓解.结论 以全血细胞减少为首发表现的DLBCL较为少见,应注意鉴别原发骨髓的DLBCL及其他引起全血细胞减少的疾病,全面准确地应用各种实验室技术明确诊断,并在治疗后及时评估疗效,避免误诊误治.     

骨髓增生异常综合征转化为不典型慢性髓性白血病--3例报告并文献复习

目的:报告3例骨髓增生异常综合征(MDS)转化为不典型慢性髓性白血病(aCML)。方法:比较该3例不同疾病阶段的临床表现、血象和骨髓涂片特征,并复习相关文献进行讨论。结果:本组3例患者均为老年,以慢性贫血起病,行骨髓检查分别诊断为MDS-RAS和MDS-RAEB,未用化疗;在随访中发现白细胞持续升高,以中性粒细胞为主,经骨髓和染色体等检查,诊断为aCML。结论:WHO分类系统将同时具有MDS和骨髓增殖症(MPD)特点的粒细胞疾病归为MDS/MPD,aCML是其中的一种亚型,由MDS自然转化为aCML的病例临床罕见。     

以血小板明显减少为主要表现的老年人骨髓增生异常综合征三例并文献复习

 目的　提高对老年骨髓增生异常综合征（MDS）的认识。方法　回顾分析2002年8月至2008年3月收治的3例以血小板减少为首发表现的老年MDS患者的临床资料。结果　此3例患者均为高龄，均以血小板明显减少而血红蛋白及白细胞基本正常发病，骨髓中原始早幼粒细胞比例基本正常或略增高，均可见淋巴样小巨核细胞，病史多较长。结论　老年MDS可以单纯血小板减少发病，易误诊。对于单纯血小板减少的老年患者应提高警惕，进行相关检查以免误诊。     

维吾尔族和汉族骨髓增生异常综合征患者细胞形态学及免疫表型的对比分析

 【摘要】　目的　探讨新疆地区维吾尔族和汉族骨髓增生异常综合征（MDS）患者的细胞形态学和免疫表型特征。方法　对已确诊的67例MDS患者骨髓涂片进行系统观察分型,记录各系病态造血细胞,并进行流式细胞术（FCM）免疫表型检测。结果　67例MDS患者骨髓细胞的粒、红、巨核三系有不同程度的病态造血,依次为粒系[52例（77.6 %）]、巨核系[44例（65.7 %）]、红系[36例（53.7 %）],维吾尔族和汉族患者骨髓三系中出现病态造血表现的比例相近,两组差异无统计学意义（χ2值分别为1.02、0.30、0.02,均P＞0.05）。67例骨髓细胞病态造血改变类型的发生率依次为单圆核巨核细胞 [36例（53.7 %）]、假Pelger核异常粒细胞 [36例（53.7 %）]、红系巨幼样变[33例（49.3 %）]、粒细胞颗粒减少或缺失[27例（40.3 %）]等,维吾尔族和汉族患者发生率相似。67例MDS患者FCM免疫表型检测结果显示,随着MDS的难治性贫血／难治性贫血伴环形铁粒幼细胞向难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB）／转化中的RAEB的进展变化,较成熟的CD15表达率逐渐降低,而较早期的CD34、CD117表达率逐渐升高（χ2值分别为6.23、12.06,8.95、7.37,8.95、8.08,均P＜0.05）,维吾尔族和汉族患者差异无统计学意义（χ2值分别为0.715、0.024、0.146,均P＞0.05）;同时维吾尔族患者CD56表达增高,汉族MDS患者HLA-DR增高,两组比较差异有统计学意义（χ2值分别为3.91、3.90,均P＜0.05）。结论　维吾尔族和汉族MDS患者骨髓细胞形态学病态造血改变相同,多数MDS有两系以上的病态造血。维吾尔族和汉族MDS患者免疫表型抗原表达部分不同,免疫表型的检测对MDS的诊断、分型及预后具有重要意义。     

相关性骨髓增生异常综合征/急性白血病7例临床诊疗分析

目的:探讨治疗相关性骨髓增生异常综合征/急性白血病（tMDS/AML）的临床特征及诊断、治疗方法。方法:分析7例tMDS/AML的诊疗经过。结果:7例tMDS/AML患者中,原发病为胃癌1例,乳腺癌2例,真性红细胞增多症3例,霍奇金淋巴瘤1例。结论:tMDS/AML临床少见,目前无特异性疗法,应加强对此类疾病的认识。     

由骨髓增生异常综合征转化的急性髓系白血病出现费城染色体一例并文献复习

目的 探讨由骨髓增生异常综合征(MDS)转化的急性髓系白血病(AML)出现费城染色体(Ph)的特点.方法 对1例血小板减少患者的骨髓形态学、组织学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学等结果进行追踪观察,并复习相关文献.结果 该患者血小板单系减少,无肝脾大,骨髓巨核细胞成熟障碍,血小板相关抗体阴性,正常染色体核型,对糖皮质激素治疗无反应;7个月后出现骨髓巨核细胞病态造血以及+8染色体;21个月后进展为AML,出现包含t(9;22)(q34;q11.2)的复杂染色体以及bcr-abl融合基因,采用伊马替尼联合HA、CAG方案化疗无反应.结论 由MDS转化的AML出现Ph染色体非常罕见,与MDS疾病进展以及不良预后有关.     

急性早幼粒细胞白血病化疗后继发骨髓增生异常综合征一例并文献复习

目的分析急性早幼粒细胞白血病(APL)经治疗缓解后继发骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特点,以提高对APL继发MDS的认识。方法回顾性分析江苏省苏北人民医院2013年9月收治的1例APL患者经治疗缓解后于2018年10月继发MDS的诊断及治疗经过,并复习相关文献。结果该患者初诊时确诊为APL,经标准治疗获得缓解。5年后因全血细胞减少再次就诊,经过骨髓相关检查,确诊MDS并再次行化疗治疗。结论APL治疗缓解后存在发生继发性MDS这一远期并发症可能,化疗结束后应定期、长期正规随访,改善患者预后。     

骨髓增生异常综合征基因突变特征及突变负荷相关临床分析

  目的  研究骨髓脂肪细胞因子与骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS）发生、进展及预后的关系。  方法  回顾性分析2020年2月至2022年2月郑州大学附属肿瘤医院治疗的采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测的72例MDS和16例MDS继发急性髓系白血病（secondary acute myeloid leukemia,sAML）患者骨髓上清液中的脂肪细胞因子,包括脂联素（adiponectin,ADP）、瘦素（leptin,LEP）、内脏脂肪素（nicotinamide phosphoribosyltransferase,NAMPT）、降脂素（complement factor D,CFD）和人补体C1q肿瘤坏死因子相关蛋白1（C1q/TNF-related protein 1,CTRP1）。对其中70例患者采用高通量测序靶向检测78种血液肿瘤相关基因,分析脂肪细胞因子与患者临床特征、疾病亚型、异常基因和预后等的关系。  结果  临床特征相关结果显示,男性ADP和LEP水平分别较女性显著降低（P=0.027,P=0.019）;年龄<65岁患者的ADP、CFD和NAMPT水平较年龄≥65岁患者显著降低（P=0.020,P<0.001,P=0.021）,而LEP水平显著升高（P=0.043）;体质量指数（BMI）<24 kg/m²患者ADP水平较BMI≥24 kg/m²患者显著升高（P=0.025）,而LEP水平显著降低（P=0.020）;原始细胞升高组的NAMPT水平较无原始细胞升高组显著升高（P=0.037）;MDS组的CTRP1水平较sAML组显著升高（P=0.010）。异常基因相关分析显示,CTRP1水平的升高与表观遗传相关异常基因的发生呈正相关（P=0.001）,与TET2和U2AF1的发生呈正相关（P<0.001,P=0.036）;ADP和CFD水平分别与NPM1的发生呈正相关（P=0.048,P=0.026）。多因素Cox回归生存分析显示,LEP<0.2 ng/mL是MDS患者无进展生存期（progression-free survival,PFS）和总生存期（overall survival,OS）的独立危险因素（P=0.002,P<0.001）,而NAMPT<2.1 ng/mL是MDS患者PFS的保护因素（P=0.043）。  结论  骨髓微环境中脂肪细胞因子与MDS患者一般特征、基因突变以及预后密切相关,其中LEP<0.2 ng/mL是MDS患者独立的预后危险因素,而NAMPT<2.1 ng/mL是预后保护因素。     

儿童指突状树突细胞肉瘤合并骨髓增生异常综合征一例报告并文献复习

指突状树突细胞肉瘤(interdigitating dendritic cell sarcoma,IDCS)是一种罕见的树突状细胞肿瘤,目前全球仅百余例报道,常以无痛性淋巴结肿大起病,侵袭性较强、预后较差[1-2].骨髓增生异常综合征(myel-odysplastic syndromes,MDS)为起源于造血干、祖细胞...     

家族聚集性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病家系报道一例并文献复习

目的 探讨家族聚集性骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病(MDS/AML)的诊断、临床特点、基因突变及治疗转归.方法 分析1例家族聚集性MDS/AML家系中兄弟患者的骨髓细胞形态学、免疫分型、细胞遗传学、基因突变,对其疗效和转归进行观察,并复习相关文献.结果 先证者在确诊MDS-原始细胞过多难治性贫血Ⅰ型(RAEBⅠ)4个月后进展为AML,其兄在确诊MDS-难治性血细胞减少伴多系病态造血3个月后进展为MDS-RAEBⅡ,生存期分别为5个月和8个月.结论 家族聚集性MDS/AML临床罕见,其诊断需要结合家族史、细胞遗传学、分子生物学等进行综合判断,预后差.     

骨髓增生异常综合征与再生障碍性贫血并发自身免疫性疾病的临床分析

 目的　探讨骨髓增生异常综合征（MDS）与再生障碍性贫血（AA）并发自身免疫性疾病（AID）的发病特点及治疗学特点。方法　对该院111例MDS患者与56例AA患者的临床资料进行回顾性分析与随访观察。结果　111例MDS患者中有9例并发AID（8.1 %）,56例AA患者中有2例并发AID（3.6 ％）,并发的AID以自身免疫性溶血性贫血（36.4 ％）与白塞病（18.2 ％）多见。5例患者AID发病在前,4例患者MDS和（或）AA与AID同时发病,2例患者MDS发病后3年并发AID。结论　MDS和（或）AA与AID具有一定的内在相关性。     

骨髓增生异常综合征的临床特征及T淋巴细胞亚群分析

目的 探讨骨髓增生异常综合征伴多系病态造血(MDS-MLD)外周血常规和骨髓象特点,并分析T淋巴细胞亚群情况,为临床诊疗提供依据.方法 选取中国中医科学院西苑医院2021-01-01-10-30确诊的MDS-MLD患者27例和健康体检者8名,用流式细胞仪检测外周血常规中Th1、Th2、Th17和Treg淋巴细胞比例,采...     

预激方案治疗老年急性髓系白血病及高危骨髓增生异常综合征的临床观察

急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)及骨髓增生异常综合(myelodysplastic syndromes,MDS)均为造血干细胞恶性克隆性疾病。老年AML患者(>60岁)强烈化疗不但缓解率低下,而且化疗反应较重,致早期死亡率高。高危MDS