遵义汉族人群降钙素受体基因多态性研究

目的探讨遵义汉族人群降钙素受体（CTR）基因C1377T位点多态性分布情况。方法收集109例遵义汉族人群静脉血标本,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法测定CTR基因C1377T位点多态性．分析遵义汉族人群基因型频率和基因频率分布规律。结果C1377T的等位基因频率为C0．934、T0．066。结论CTR基因C1377T位点多态性在遵义汉族人群中的分布具有多态性,与其他地区类似。     

太原地区RhD初筛阴性献血人群RhD基因多态性的研究

目的研究太原地区RhD初筛阴性献血者的RhD基因多态性。方法 207例盐水法初筛RhD阴性的标本,检测RhC、c、E、e抗原表型,并用间接抗球蛋白试验进行RhD确认。同时运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-SSP)作基因检测分型,并对未确定型别标本进行基因测序。结果在206例初筛RhD阴性标本中,检测到1~10外显子全缺失142例,2~9外显子缺失25例,1~3外显子缺失1例,1227G>A突变32例,676G>C突变1例,845G>A突变2例,RHD(710Del C)2例,weak D Type17(340C>T)1例。结论太原地区RhD初筛阴性献血人群中RhD基因呈现丰富的多态性;常规血清学RhD确认试验漏检了部分Del型,提示可联合应用血清学和基因分型方法来检测RhD抗原。     

用PCR-RFLP方法检测天津地区汉族人群HLA-DQA1等位基因多态性

目的：应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对天津地区９６名汉族人进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因的分型研究，以了解天津地区汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＡ１多态性的分析。方法：通过ＰＣＲ反应扩增ＨＬＡ－ＤＱＡ１第二外显子多态性片段，以限制性内切酶Ｄｄｅ，Ⅰ，Ｈａｅ，Ｒｓａ，Ⅰ，ＦｏｋⅠ及ＭｎｌⅠ，ＭｂｏⅡ进行酶切反应，对ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因进行分型。结果；在天津地区汉族人群中共检出８种ＤＱＡ１等位基因，其中ＨＬＡ－ＤＱＡ１     

江西地区汉族人群3个STR基因多态性分布

遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(shorttandemofrepeats,STR),STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记,适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域。笔者采用扩增片断长度多态性(amplifiedfragmentlengthpoly-morphism,Amp-FLP)技术和银染法对PLA2A、CSF1PO和D3S13583个STR位点进行基因分型及频率的研究,为江西地区汉族人群的遗传学研究提供数据。1材料与方法1.1标本的采集及处理:随机采集江西地区汉族人群无血缘关系的个体静脉全血1ml,用ACD抗凝。PLA2A、CSF1…     

遵义地区汉族人群流行性出血热相关等位基因的分布

目的:从基因水平调查遵义地区汉族人群与流行性出血热(EHF)相关的人类白细胞抗原(HLA)-A*31、B*40、B*58、DRB1*16等位基因分布状况。方法:应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对遵义汉族200名健康个体进行HLA-A、B、DR位点基因分型,筛选出HLA-A*31、B*40、B*58、DRB1*16阳性标本,进一步做高分辨基因亚型分型,进而对遵义汉族人群的这几组等位基因与其他不同人群的分布情况做比较。结果:遵义地区汉族HLA-A*31、B*58、DRB1*16基因各检出1种亚型,HLA-B*40共检出4种等位基因亚型,其中B*4001、B*4002、B*4006为常见亚型,B*4063为罕见基因亚型。遵义汉族人群所检出的等位基因频率大部分与我国其他地区的相接近,而与日本人比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论:本研究获得了遵义汉族人群与EHF相关的HLA等位基因分布特征,为HLA与疾病相关性及本地区群体遗传学等方面的研究提供了重要依据。     

山西汉族人群HLA-DQ基因多态性分析

目的 分析山西汉族人群HLA-DQA1、HLA-DQB1基因多态性.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)法对100例山西汉族健康人进行HLA-DQA1、HIA-DQB1基因分型,并与国内部分地区汉族人群进行比较.结果 ①共检出9种HLA-DQA1等位基因型别,分别是:HLA-DQA1*0301/2(24.5%)、*0102(14.0%)、*0103(12.5%)、*0201(12.O%)、*0501(12.O%)、*0104(8.5%)、*0401(8.O%)、*0601(4.5%)、*0101(4.0%).②在100个健康人中共检出13种HIA-DQB1等位基因型别,分别是:HLA-DQB1*0301/4(21.0%)、*0201(18.5%)、*0303(14.5%)、*0302(12%)、*0603/8(9.0%)、*0501(5.5%)、*0401(4.5%)、*0602(4.5%)、*0604(3.5%)、*0503(2.5%)、*0601(2.0%)、*0502(1.5%)、*0402(1.0%).③山西汉族HLA-DQ等位基因分布与北方汉族接近,又有其自身特征.结论 山西汉族人群HLA-DQ基因具有丰富的多态性.其分布特征与北方汉族人群接近,但又有其独特性.     

山西地区汉族人群人类白细胞抗原基因多态性分析

人类白细胞抗原(HLA)是人类的主要组织相容性复合体,是人类迄今所知多态性最丰富的基因系统,HLA系统不仅是人类的遗传标志,而且还与免疫调控及许多疾病相关.HLA等位基因的分布有明显的人种和地区差异.为了解山西地区汉族人群HLA等位基因多态性特征,我们将山西地区的7440名汉族骨髓供者的HLA基因分型资料进行统计分析,现将结果报告如下.     

内蒙古地区蒙汉族儿童正常人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的 研究内蒙古地区蒙、汉族儿童正常人群HLA-DRB1等位基因的分布概况。方法 采用分析性研究策略，引入PCR-SSP技术，对祖籍三代居住内蒙古地区，无血缘关系和与异族通婚史的蒙、汉族正常健康儿童102名和108名进行HLA-DRB1等位基因的型别分析和比较。结果 (1)蒙、汉族HLA-DRBl各等位基因均被检出；(2)蒙古族HLA-DRB1基因频率较高的依次是*040x(14．9％)、*120x(13．7％)和*150x(10．3％)，而较低的等位基因依次是：*1001(2％)、*160x(2％)和*010x(3．5％)；汉族HLA．DRBl基因频率较高的等位基因依次是：*090l(15％)、*150x(13．4％)和*040x(11．8％)，而较低的等位基因依次是：*1001(3．8％)、*070x(4．2％)和*160x(4．2％)；(3)蒙古族HLA-DRB1*070x和*120x基因频率分别为9．2％和13．7％，高于汉族相应的4．2％和5．7％(χ^2分别是4．061和7．318，P分别是0．044和0．007)，差异有统计学意义。而汉族DRB1*0901基因频率为15％，高于蒙古族4．5％(χ^2=12．462，P=0．000)，差异有非常显著意义；(4)蒙、汉族间遗传距离(D)为0．253。结论 内蒙古地区蒙、汉族儿童健康人群中HLA-DRB1等位基因分布不同，但差异不大，符合中华民族是一个统一整体这一事实。     

冠心病伴抑郁与5-羟色胺转运体基因多态性的关系

目的：探讨5-羟色胺转运体基因多态性对冠心病伴抑郁的影响。方法：选择冠心病伴抑郁患者70例，以冠心病不伴抑郁患者70例作对照。采用聚合酶链反应技术检测受试对象5-羟色胺转运体基因上游调控区多态性位点（5-HTTLPR）与内含子2区（VNRT）2种基因多态性的分布频率。均经社会支持评定量表与应对方式问卷进行心理评定。结果：抑郁组5-HTFLPR的SS基因型及S等位基因频率显著高于对照组（均P〈0．01），VNRT基因型及等位基因频率分布2组差别无统计学意义（均P〉0．05）。SS基因型冠心病患者社会支持总分和积极应对分显著低于L5型及LL型（均P〈0．01）：消极应对分显著高于15型及LL型（均P〈0．01）。多元Logistic回归分析结果显示5-HTTLPR基因SS型与冠心病伴抑郁独立相关。结论：5-HTTLPR的SS基因型可能是冠心病患者伴发抑郁的易感基因之一。     

MCP-1基因多态性与冠状动脉病变程度的关联性研究

目的:探讨苏南地区汉族人群单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518MG单核苷酸多态性与冠状动脉病变程度的关系.方法:采用单荧光标记探针技术检测单核苷酸多态性的方法,检测经冠状动脉造影确诊的297例冠心病患者MCP-1基因-2518MG多态性位点的基因型和等位基因分布,分析不同冠状动脉狭窄程度人群中MCP-1的基因型和等位基因频率的差异.结果:MCP-1基因-2518A/G单核苷酸多态性的基因型在不同冠状动脉病变程度间的分布差异具有统计学意义(P=0.035),携AG基因型者发生严重冠脉狭窄的相对风险度是携AA基因型者的2.15倍(P=0.029,95%CI 1.10～4.22).结论:苏南地区汉族人群MCP一1-2518位点AA基因型可能有助于保护机体避免发生严重的冠脉狭窄,MCP-1-2518A/G基因多态性可能与冠状动脉病变程度相关.     

新疆维吾尔族、汉族癫痫患儿拉考沙胺血药浓度、临床疗效和安全性的差异性研究

目的 探讨新疆维吾尔族、汉族癫痫患儿拉考沙胺(lacosamide,LCM)血药浓度与临床疗效的相关性和差异性。方法 采用超高效液相色谱法测定100例维吾尔族癫痫患儿和194例汉族癫痫患儿的血药浓度,观察其疗效和不良反应,运用Logistic回归和受试者操作特征曲线分析患儿血药浓度和疗效的相关性。结果 维吾尔族患儿的LCM癫痫治疗有效率显著低于汉族患儿(65.00%和78.68%,P<0.05)。维吾尔族患儿的LCM血药浓度显著高于汉族患儿[(7.13±2.88)μg·mL^–1和(6.27±2.53)μg·mL^–1,P<0.05]。维吾尔族、汉族有效组患儿接受LCM单一治疗的比例显著高于无效组,接受LCM合并细胞色素P450酶诱导剂治疗的比例显著低于无效组(P<0.05)。维吾尔族、汉族癫痫患儿的不良反应发生率分别为29.00%和36.60%,发生不良反应的维吾尔族患儿的LCM血药浓度显著高于未发生不良反应组患儿[(8.20±3.60)μg·mL^–1和(6.70±2.43)μg·mL^–1,P<0.05]。结论 临床使用LCM治疗不同民族癫痫患儿的过程中,有必要监测LCM稳态谷浓度,以提高疗效和降低不良反应发生率。     

维吾尔族、汉族癫痫患儿左乙拉西坦血药浓度与疗效及安全性的相关性研究

目的 研究新疆维吾尔族、汉族癫痫患儿左乙拉西坦（levetiracetam,LEV）血药浓度与临床疗效及安全性之间的相关性及差异性,同时预测可获得最佳疗效的LEV稳态谷浓度（steady valley concentration,Css）。方法 采用UPLC测定300例口服LEV的癫痫患儿的Css,分析族别对LEV Css的影响;观察其疗效和不良反应,并运用Logistic回归和受试者操作特征（receiver operating characteristic curve,ROC）曲线分析维吾尔族、汉族癫痫患儿血药浓度与疗效的关系。结果 LEV的浓度剂量比（concentration-dose ratio,CDR）结果显示其在维吾尔族、汉族患儿之间的差异均无统计学意义。2组患儿在0~4岁年龄组的CDR值差异有统计学意义（P<0.05）。2组患儿的LEV给药剂量和血药浓度均呈正相关,其中维吾尔族患儿组的相关性（r=0.628,P<0.01）优于汉族患儿组（r=0.545,P<0.01）。2组患儿LEV治疗有效率分别为78.43%,81.63%。2组患儿LEV治疗有效组与无效组的LEV Css差异均具有统计学意义（P<0.05）。Logistic回归分析发现在一定浓度范围（4.07~30.88 mg·L^-1）内,2组患儿LEV Css与疗效呈正相关。2组患儿中Css对于疗效的预判准确性均强于给药剂量。当维吾尔族患儿Css ≥ 13.15 mg·L^-1和汉族患儿Css ≥ 9.28 mg·L^-1时,其临床疗效均可得到更好的保证。结论 新疆维吾尔族、汉族癫痫患儿LEV血药浓度和临床疗效及安全性之间既存在相关性又存在不同程度的差异性,通过监测LEV Css可以提高临床疗效、避免不良反应,并为新疆癫痫患儿制订个体化给药方案提供参考。     

ABCA1启动子区基因多态性与血脂水平及冠心病的关系

目的：检测三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter 1,ABCA1)基因启动子-14bp单核酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) 位点与天津市汉族人群冠心病发生(coronary heart disease,CHD)及血脂水平的关系。方法：采用病例对照研究,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism)方法,对228例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和同一地区造影排除冠心病正常对照200例,进行ABCA1基因-14bp位点SNP分析检测,比较不同基因型与血脂水平和冠心病的关系。结果：ABCA1基因-14bp位点多态性有三种：CC、CT和TT型。全部检测人群中CC型占42.99%,CT型占51.64%,TT型占5.31%。冠心病组与对照组中CC、CT、TT三种基因型频率差异无统计学意义（p＞0.05）;冠心病患者与正常人等位基因频率差异无显著性（p＞0.05）;T等位基因携带者HDL-C水平低于非携带者（p＜0.05）。结论：ABCA1基因-14bp位点多态性与冠心病发生无相关性;T等位基因携带者血浆HDL-C水平低下。     

抗菌药物对蒙古族、汉族婴幼儿肠道菌群的影响

目的:研究蒙古族、汉族婴幼儿肠道菌群的动态变化,以及使用抗菌药物后对肠道菌群的影响.方法:收集2016年1月至2018年6月在内蒙古自治区人民医院出生的母乳喂养婴幼儿,分为蒙古族、汉族健康婴幼儿和蒙古族、汉族生后2～42 d曾给予抗菌药物治疗的婴幼儿,分别进行生后3 h、生后7 d、生后42 d内的粪便培养,采用聚合酶...     

CYP4F2、CYP2C9和VKORC1基因多态性对中国汉族非瓣膜性房颤患者使用华法林剂量的影响

目的：探讨CYP4F2等基因多态性及临床特征对中国汉族非瓣膜性房颤患者华法林剂量的影响。方法：采用连接酶检测反应（LDR）检测CYP2C9＊3、VKORC11173和CYP4F2的基因型。多元线性回归分析CYP4F2等基因多态性及临床特征对中国汉族非瓣膜性房颤患者华法林剂量个体差异的影响。结果：CYP4F2TT患者的华法林剂量显著高于野生型患者（[3.04±0.98）mgvs.（2.60±0.84）mg,P=0.034）];CYP2C9＊3、VKORC11173和CYP4F2的基因多态性、年龄、体重、血栓史、联合应用胺碘酮以及β受体阻滞药解释了51.7%的华法林剂量个体差异,其中CYP4F2的基因多态性的贡献率为4.8%。结论：CYP4F2的基因多态性对中国汉族非瓣膜性房颤患者的华法林剂量有显著影响;基于临床特征与基因多态性的个体化给药方案可能有助于进一步提高非瓣膜性房颤患者的抗凝安全性。     

天津地区汉族人2型糖尿病与维生素D受体基因多态性的研究

目的:探讨天津地区汉族人2型糖尿病(T2DM)与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法测定116例T2DM患者和112例正常对照者的VDR-Fok1和VDR-Bsm1位点基因型,计算并比较T2DM患者和正常对照组基因型频率。结果:T2DM患者与正常对照组VDR-Fok1位点基因型、F/f等位基因的分布差异无统计学意义(P>0.05);VDR-Bsm1位点基因型、B/b等位基因的分布差异有统计学意义,T2DM患者VDR-Bsm1位点Bb基因型、B等位基因明显增加(P<0.01)。结论:VDR基因Bsm1位点Bb基因型、B等位基因可能是天津地区汉族人T2DM的基因型和易感基因。     

TAP-inhibitors from old world primate 1-herpesviruses and their use: WO2009008713

Cytotoxic T lymphocytes (CTLs) recognize peptide antigens in the context of major histocompatibility complex (MHC) class I molecules. CTL-mediated immunity is important for defense against cancers and virus infections, and thus viruses and tumors have evolved CTL-evasion mechanisms. The transporter associated with antigen processing (TAP) is a key factor for MHC class I assembly, and TAP is a frequent target of immune evasion by viruses and tumors. WO2009008713 discloses potential therapeutic uses of TAP inhibitors encoded by Epstein–Barr virus and its lymphocryptovirus (LCV) homologs. In particular, WO2009008713 proposes the use of LCV TAP inhibitors and their combinations with other viral TAP inhibitors to elicit novel categories of CTLs that destroy target cells in which the function of TAP or other components of the MHC class I assembly pathway is inhibited. Alternatively, WO2009008713 proposes the use of LCV TAP inhibitors and their combinations with other viral TAP inhibitors to more efficiently generate tumor-specific T-cell epitopes for immunotherapy. The methods described in WO2009008713 offer the promise of new strategies of cancer immunotherapy. However, significant optimization of therapy conditions and characterizations of eligible tumor types will be needed to further develop therapeutic use of TAP inhibitors.     

新疆汉族健康人群维生素K环氧化物还原酶亚单位1启动子区1639A/G基因多态性研究

目的了解VKORC1-1639A/G基因多态性在新疆汉族健康人群中的分布及其与其他不同民族之间的差异。方法采用PCR-RFLP技术对205名乌鲁木齐地区汉族体检健康人群VKORC1-1639A/G基因多态性进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并与国外多个民族VKORC1-1639A/G基因多态性分布进行比较。结果新疆汉族健康人群中共检测到2种等位基因:A和G。等位基因频率分别为87%和13%。新疆汉族健康人群VKORC1-1639A/G基因多态性共检测到3种基因型,以AA基因型常见,基因型频率74%。其次是AG基因型,基因型频率分别为26%。GG基因型的个体仅检测到1例,基因型频率小于1。结论新疆汉族VKORC1-1639A/G基因多态性以A等位基因和AA基因型常见,新疆汉族VKORC1-1639A/G基因多态性与欧美人群相比存在较大差异。