关于建立中国家族性高胆固醇血症新简化诊断标准的探索性研究

目的:家族性高胆固醇血症(FH)现有的诊断标准复杂且不完全适用于中国人群,故本研究拟探索一种基于中国人群的新的家族性胆固醇血症简化诊断标准(Chinese Simplified Criteria for Familial Hypercholesterolemia,CSCFH)的可靠性。方法:连续纳入2011年11月至2018年5月就诊于阜外医院血脂中心的12 901例住院患者,并收集临床特征、实验室检查和基因检测等数据。FH的诊断基于Simon Broome(SB)标准、荷兰脂质诊所网络(DLCN)标准和CSCFH,并分析CSCFH相对于上述两个标准的敏感度、特异度和一致性。结果:12 901例受试者中,根据DLCN、SB和CSCFH标准,FH的患病率分别为1.73%(223/12 901),1.57%(202/12 901)和1.59%(205/12 901)。与DLCN和SB标准相比,CSCFH显示出高灵敏度(91.9%和100%)、高特异度(100%和99.9%)和良好的一致性(κ=0.957;κ=0.993)。当根据不同地区对受试者进行分层分析时,CSCFH得到了相似的结果。结论:CSCFH与现有标准相比具有高敏感度和特异度,临床上更易于使用,未来需要进一步开展更大规模的前瞻性研究来评估该标准的可行性和可靠性。     

家族性高胆固醇血症诊治新进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,其主要病理基础是低密度脂蛋白受体、前蛋白转换酶枯草溶菌素9、载脂蛋白B和低密度脂蛋白受体衔接蛋白1等基因突变。FH的发病率较高,危害性大,是早发冠心病的重要原因。     

家族性高胆固醇血症诊治进展

不同地区或人种间,家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)患病率不同。目前尚无统一的FH临床诊断标准,导致诊断率严重不足,制定统一的FH临床诊断标准,对于早期发现、早期治疗FH,防治冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)进展具有重要意义。降脂药物是FH的主要治疗方法,单一他汀类药物效果有限,新型降脂药物值得期待。本文对FH流行病学研究、临床诊断及治疗进行综述。     

家族性高胆固醇血症的诊治进展

正家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种遗传性疾病,会导致患者的LDL-C水平升高,患者终生暴露于高水平LDL-C,并增加早发心血管疾病的风险~([1])。FH并不是非常罕见的疾病,但患者诊断率低;尽管有治疗的方法,但通常治疗率低或患者没有接受足够的治疗。而早期的诊断和治疗可降低FH导致的动脉粥样硬化性心血管疾病的风险~([2])。1.家族性高胆固醇血症的遗传学     

家族性高胆固醇血症诊治的研究进展

家族性高胆固醇血症(FH)是指由基因突变导致血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高的疾病。FH患者临床表现为皮肤、肌腱黄色素瘤或角膜弓等,也可出现心血管系统受累,严重者甚至导致急性心肌梗死等疾病。因此,对FH进行早期识别、诊断和治疗尤为重要。本文就FH的分子病理基础以及疾病的诊断和治疗的研究进展作一综述。     

家族性高胆固醇血症诊断进展

<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8~15mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病。多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才开始获得诊治,导致其预后不佳[1]。因此,FH患者的早期发现与诊断对改善预后尤为重要[1-3]。我们将就FH的临床特征以及国内外的诊断方法、标准展开     

家族性高胆固醇血症

大部分高胆固醇血症患者属于普通型,病因是吃太多胆固醇、饱和脂肪,太少蔬菜水果谷物。然而,有另一部分人,在美国大概有50万,患上另一种更为危险的高胆固醇血症。它起源于遗传性的基因缺陷,使对血管有害的低密度脂蛋白(简称 LDL)极度升高。这种常常不为人知的疾病,称为家族性高胆固醇血症(英文简称为 FH)。可导致年轻人心脏病发作、中风,甚至早年丧命。     

家族性高胆固醇血症

正家族性高胆固醇血症是早期冠心病发作的主要原因,需要更好地识别和治疗。近30年来,中国人群的血脂水平逐步升高,血脂异常患病率明显增加。中国成人血脂异常总体患病率高达40.4%。人群血清胆固醇水平的升高将导致2010年～2030年期间我国心血管病事件约增加920万。2012年全国调查结果显示,高胆固醇血症的患病率4.9%;     

家族性高胆固醇血症临床诊治的新进展

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其常见特征主要是血浆低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）升高,皮肤/肌腱黄瘤和早发冠心病（CAD）。FH患者CAD风险极高,因此早期做出正确的诊断并同时给予适当的治疗控制LDLC水平是至关重要的。根据欧洲最新调查研究显示按照1/200～1/500的FH杂合患病率计算,全世界FH杂合患者总数约达1400万～3400万。然而大多数国家包括我国在内的FH诊断率仅不足1%,因此对于有较高CAD风险的FH患者的早期诊断和治疗已成为全世界亟待解决的问题。本文将根据国际最新FH患者诊治指南进行相关综述,为我国FH患者制定相应的管理指南提供相应依据。     

家族性高胆固醇血症诊治现状及中国面临的挑战

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传病,常见的致病基因包括低密度脂蛋白受体(LDLR)、载脂蛋白B(ApoB)、前蛋白转换酶枯草溶菌素9(PCSK9)和LDL受体衔接蛋白1(LDLRAP1),其中LDLR基因突变直接导致LDLR功能受损或缺失是最常见的基因突变类型。FH分为杂合子(HeFH)和纯合子(HoFH)两大类,其临床表型的共有特征为LDL-C水平显著升高、广泛的黄色瘤及早发、多部位、进展迅速的动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)。目前FH面临的全球问题是其低诊断率和低治疗率,而中国因人口基数巨大,对FH的认知水平极低,整体医疗投入及治疗手段相对有限,故针对中国人群FH的相关研究及科学、有效的管理平台缺乏,所面临的挑战更为严峻。笔者借此撰文呼吁心血管领域的医务工作者率先跟进,为提高我国FH患者的诊治水平作出贡献。     

中国家族性高胆固醇血症诊疗现状

家族性高胆固醇血症(FH)是最常见的血脂代谢异常单基因遗传病,FH患者因从胎儿期血浆总胆固醇水平开始升高,故易发生早发冠心病。诊断主要依赖血浆低密度脂蛋白胆固醇水平、黄色瘤、早发冠心病、基因检测等。FH的早期发现与干预对预后尤为重要,我国FH诊断严重不足,且治疗后低密度脂蛋白胆固醇达标率低下。     

家族性高胆固醇血症的基因治疗

家族性高胆固醇血症的基因治疗黎健（卫生部北京老年医学研究所北京医院，１００７３０）家族性高胆固醇血症（ＦＨＣ）是一种ＬＤＬ受体缺失的遗传性疾病，根据ＬＤＬ受体两个等位基因缺失的程度不同，分为杂合子和纯合子型。在杂合子型病人，由于一个等位基因的异常而引...     

微小核糖核酸:家族性高胆固醇血症的新治疗靶点

近年来,家族性高胆固醇血症(FH)是单基因显性遗传疾病,由于高冠心病风险而被广泛关注。然而,现有的降脂治疗很难使FH患者的低密度脂蛋白胆固醇降到指南推荐的目标值。微小核糖核酸(mi RNA)是长度为18~22核苷酸的内源性非编码单链核糖核酸,通过碱基互补配对的方式与靶基因3’端非翻译区结合,抑制靶信使RNA转录、降解及抑制蛋白翻译。随着研究进展,发现mi RNA的表达异常与心血管疾病的发生发展密切相关,有望成为FH的新治疗靶点。     

家族性高胆固醇血症的早期诊断与治疗

家族性高胆固醇血症是一种常染色体共显性遗传疾病 ,是脂质代谢疾病中最严重的一种 ,常伴有高胆固醇血症和提早发生的动脉粥样硬化 ,是冠脉疾病发生的一种重要危险因素。本文综述了家族性高胆固醇血症的临床特点、诊断及治疗 ,并提出了早期诊断与有效治疗对部分消除或阻滞冠脉病变发展的重要性。     

家族性高胆固醇血症的病例检测和诊断

杂合子家族性高胆固醇血症（ｈＦＨ）是冠脉疾病发生的一个重要的危险因素。本文认为根据ＷＨＯ标准，ｈＦＨ可作为一种应该普查的疾病。     

家族性高胆固醇血症的诊断现状与挑战

<正>家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体遗传病,其主要表现为血清LDL-C水平的异常升高以及由此引起的早发动脉粥样硬化及冠心病的发生。目前公认的4个最主要致病基因为低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)、载脂蛋白(apolipoprotein,apo)B、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(proprotein convertase subtilisin/kexin type-9,PCSK-9)和低密度脂蛋白受体衔接蛋白(low-density lipoprotein receptor adapter protein 1,LDLRAP1)基因[1]。FH虽然在临床中并不常见,但其临床危害巨大。因此,早期诊断FH至关重要。我们针     

家族性高胆固醇血症:指南和疗法

家族性高胆固醇血症(FH)是一种主要由编码低密度脂蛋白代谢相关蛋白的基因突变所引起的遗传性疾病,主要特征为低密度脂蛋白胆固醇升高以及早发性心血管疾病.FH的发病率较高,诊断率相对较低,早期诊断和药物干预对预防和延缓FH患者心血管事件的发生尤为重要.     

中国家族性高胆固醇血症诊疗现状及进展

家族性高胆固醇血症(FH)诊治是个体化医疗甚至精准医疗的代表,早期筛查及治疗可在很大程度上改善患者预后。然而,我国FH患者普遍存在诊断及治疗均不足的情况,不仅国民健康意识不足,而且公共卫生防治体系对于FH筛查及干预管理也不足。FH治疗策略包括治疗性生活方式改善、药物治疗、脂蛋白血浆置换、肝脏移植等。本文旨在对我国FH诊疗现状及进展进行综述,以期提高公众对FH的认知,实现早期识别、及时治疗,并助力我国FH的防治。     

家族性高胆固醇血症1例

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病,其特点为患者血浆中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平明显增高,临床表现为黄色素瘤及早发动脉粥样硬化,如不尽早发现及合理治疗,易导致冠心病、脑血管栓塞等,易猝死。现报道我院心外科收治的1例典型家族性高胆固醇血症患者。