Peutz—Jeghers综合征4例

本报道4例Peutz-Jeghers(PJ)综合征,并就诊断问题进行描述,提示黑斑的部位可能在肛门、手掌、足底。治疗以手术效果好,分析了手术适应症,对Peutz-Jeghers综合征的胃肠道息肉与其它息肉进行鉴别,认为以错构瘤为主,亦可有其它息肉,指出本病息肉有恶变的可能。     

Peutz－ Jeghers综合征 60例

Peutz－ Jeghers综合征亦称色素沉着－息肉综合征,多数患者有家族史,系常染色体显性遗传病。我们在 15年间共诊治 60例此病患者,分析报道如下。 一、一般资料 本组 60例患者,男 28例,女 32例; 1～ 10岁 8例, 11～ 20岁 16例, 21～ 30岁 17例, 31～ 40岁 9例, 41～ 50岁 4例, 51～ 60岁 4例, 61～ 70岁 2例。 50例自诉 3～ 5岁发生色素沉着斑,另 9例 15～ 18岁出现色素斑, 1例无皮肤粘膜黑斑,有家族黑斑史,因便血、肠梗阻手术,组织病理证实为息肉癌变。 31例患者 4～ 10岁出现持续性腹痛、腹泻等症状,另 29例无明显消化道症状。     

色素沉着—息肉综合征伴多发性肠息肉、肠套叠、肠坏死1例

患者男,10岁,以肠梗阻收院,检查见唇部有针头,米粒大小不等,点状墨黑色色素沉着斑,境界清晰,有的相互融合成片,口腔粘膜有片状黑色斑可见,两手背,手指,两足背,趾端,有散在针头大小黑色色素斑,经剖腹探查,证实为空肠上段息肉,息肉系多发性,小如吞豆,大如乒乓球,即行肠息肉,部分坏死肠段切除及肠吻合术,术后恢复顺利,其色素斑未作特殊处理。     

Ramsey—Hunt综合征1例

Ramsey -Hunt综合征即耳带状疱疹———膝状神经节综合征 ,较为少见 ,现报告 1例。1　临床资料　患者女 ,5 6岁 ,农民。因右耳廓红斑、小水疱疼痛 3天 ,继之出现头昏、眩晕、面瘫 4天就诊。患者一周前在右耳廓内耳轮处出现红斑 ,上附 3颗粟粒大透明水疱 ,疼痛明显 ,未及治疗 ,3天后红斑渐淡 ,水疱干涸 ,但出现头昏、眩晕、右侧面瘫 ,曾在基层医院治疗未见效果。体检　右侧耳廓内耳轮处见边缘不清淡红斑 ,上有水疱干涸吸收的遗迹 ,两耳听力正常 ;眼球无震颤 ,瞳孔正常 ;嘴角向左偏斜 ,舌居中 ,口腔粘膜 (- )。临床诊断Ramsey-Hunt综合征 ,…     

Peutz-Jeghers综合征一家四代9例报告

先证者,男,18岁,因面部、双手、足色素斑点,发作性腹痛、黑便10余年来诊.     

Klippel—Trenaunary—Weber综合征1例

患儿女 ,8岁 ,因走路不稳 2年、加重易跌跤半年就诊。患儿出生时右臀部皮肤即有一 3ｃｍ× 3ｃｍ大小红色皮疹 ,诊为“血管瘤” ,未治疗。随着年龄增长皮疹面积扩大 ,周边颜色加深并稍隆起。 2年前右下肢表浅静脉曲张 ,走路时摇晃 ,活动多时右下肢胀痛 ,近半年来行走时易跌跤 ,且右下肢胀痛明显。发病以来未进行任何治疗。既往无外伤及其他疾病史 ,无家族遗传病史 ,父母非近亲婚配。体检 :发育、营养一般 ,神志清 ,自动体位 ;右侧腰臀部、下腹部及下肢皮肤大片红斑 ,边缘不规则且颜色较深 ,与正常皮肤界限清楚 ,表浅静脉曲张 (见图 1、2 ) ;…     

色素沉着-息肉综合征3例

色素沉着-息肉综合征亦称口周色素沉着-肠息肉综合征或口周雀斑-肠息肉综合征或黑斑息肉病,为一种少见的遗传性皮肤病,多见于青少年.近年笔者诊治3例,并结合文献进行讨论.现报告如下.     

色素沉着-息肉综合征1例

患者女，21岁。因口唇，双手皮疹17年来我科就诊。患者17年前无明显诱因口唇及双手出现褐色斑点，逐渐增多，无疼痛及瘙痒，无腹痛、腹泻、恶心、呕吐，无反酸及排黑便史。12年前曾在当地医院诊治，诊断为色素沉着-息肉综合征，因年龄较小未行息肉切除术。家族中无类似疾病患者。     

色素沉着-息肉综合征1例

临床资料患者,男,13岁。主因面部、手足点状色素沉着斑10年,于2008年7月5日来我院就诊。患儿3岁开始面部皮肤出现点状黑褐色色素沉着斑,从几个逐渐增多至难以计数。皮疹亦累积口唇及手足,无疼痛及瘙痒。10岁时出现阵发性腹痛,大便带血,经检查有一肿物脱出肛门,挤压后可回缩。     

Rothmund—Thomson综合征2例

Ｒｏｔｈｍｕｎｄ Ｔｈｏｍｓｏｎ综合征又称先天性皮肤异色病 ,临床上较少见。本文报告 2例以家族遗传史为特征的病例。1　临床资料　例 1男 ,2 5岁。头面部、颈部色斑 2 0余年。患者出生后 3个月起面部发疹 ,日晒后加重。随年龄增长 ,颈部、躯干也发生皮损 ,主要为色斑 ,伴皮肤干燥 ,出汗少 ,无水疱发生。家族中无近亲结婚史 ,其子有类似病史。体检 :发育正常 ,智力可 ,系统检查无异常 ,无白内障。皮肤科情况 :面、颈、胸背部均见弥漫性斑点状棕褐色色素沉着斑 ,伴有点状减色斑 ,部分毛细血管扩张 ,无萎缩 (见图 1、2 )。眉毛、胡须、阴毛…     

脑—三叉神经血管瘤综合征1例

患儿男,8岁,因发作性头痛入院,出生时即发现左侧面部弥漫性暗红色珏,2-4岁每年均出现1-2次双眼向右侧凝视,右手不自主摆动,每次持约0.5h-1h,伴意识丧失。     

色素沉着-息肉综合征伴发肠梗阻1例

患者，男，26岁。出生时口唇有一粟粒大黑痣，5-6岁时黑痣增多，口唇、口周、口腔粘膜及手足均出现散在黑痣，7岁时出现腹痛、便血；以肠套叠、肠梗阻，在某医院手术治疗后小肠切除5cm。于本次入院前无明显诱因饱餐后出现恶心、呕吐，胃内容物多为宿食，有酸臭味，吐后自觉舒服，自服治胃药（药名及剂量不详），未见好转，于5天前，恶心、呕吐加重，伴腹痛，饮水呛咳，出现腹胀，而入我院外科治疗。患者父亲有口周色素斑，无肠道息肉症状。     

二代三人同患先天性厚甲综合征

先天性厚甲综合征较为少见,属常染色体显性遗传,我科最近见到一家二代三人同患先天性厚甲综合征,现报告如下。 例1,男,11岁,出生时即发现患儿仅头顶部有头发,不久又见患儿指趾甲逐渐增厚,以后指趾甲反复化脓,剥脱。剥脱后指趾甲又继续增厚。2岁后掌跖明显角化变厚,跖部出现胼胝,掌跖易出汗。患病后无声音嘶     

色素沉着-息肉综合征一家系报告

色素沉着-息肉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，常有家族发病倾向。笔者在门诊诊治1例，并做了家系调查，并现此家系4代11人患有此病，现报告如下。     

遗传性血管神经性水肿及一家系调查2例

遗传性血管神经性水肿及一家系调查２例谢晶辉，成蓓，张桦（扬州医学院附属医院皮肤科，２２６００１）吴绍熙（中国医学科学院皮肤病研究所）遗传性血管神经性水肿（ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＡｎｇｉｏｎｅｕｒｏｔｉｃｅｄｅｍａ）为Ｏｓｌｅｒ氏于１８８８年最早命名及报...     

息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良综合征1例

报告1例息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良综合征。患者男,54岁。腹泻8个月余,毛发及指、趾甲脱落7个月,皮肤色素沉着3个月。本病罕见,病因不明,临床表现主要为胃赐道和外胚层改变两大症候群。