母体血浆中游离胎儿DNA研究进展

母血浆中游离胎儿DNA是无创伤性产前诊断中胎儿信息的主要来源之一.近年对游离胎儿DNA的来源、生物学特点以及临床应用的研究倍受关注.现已开展胎儿性别鉴定、RhD基因检测、STR遗传标记检测、胎儿非整倍体检测等应用研究.母血浆中游离胎儿DNA提取方法的发展和高灵敏度检测技术的应用.为母血浆中游离胎儿DNA的研究开辟了新前景.就母血中胎儿DNA来源、生物学特点,分析方法、基础性研究及临床应用的进展情况综述.     

母体血浆中游离胎儿DNA研究进展

母血浆中游离胎儿DNA是无创伤性产前诊断中胎儿信息的主要来源之一。近年对游离胎儿DNA的来源、生物学特点以及临床应用的研究倍受关注。现已开展胎儿性别鉴定、RhD基因检测、STR遗传标记检测、胎儿非整倍体检测等应用研究。母血浆中游离胎儿DNA提取方法的发展和高灵敏度检测技术的应用,为母血浆中游离胎儿DNA的研究开辟了新前景。就母血中胎儿DNA来源、生物学特点,分析方法、基础性研究及临床应用的进展情况综述。     

胎儿不良结局与妊娠并发症的关系

目的:探讨胎儿不良结局与妊娠合并症并发症的关系。方法:选择2009年2月～2011年2月分娩发生胎儿不良结局且同意做胎盘和脐带病理检测的孕妇124例,结合其病史,分析不良结局的发生原因,并以120例正常新生儿胎盘及脐带作为病理检查的对照组进行对比研究。结果:接受胎盘和脐带病理检测的124例孕妇中胎盘及脐带的病理改变者112例,发生率为90.32%(112/124),其中发生绒毛纤维蛋白样坏死71例(55.65%)、绒毛合体细胞增生47例(37.90%)、绒毛血管扩张44例(35.48%)、脐带血管堵塞39例(31.45%)、绒毛水肿37例(29.84%)、绒毛血管狭窄32例(25.80%)、脐带血管炎27例(21.77%)、绒毛发育不良12例(9.68%);绒毛纤维蛋白样坏死发生率、绒毛合体细胞增生发生率、绒毛血管扩张发生率、脐带血管堵塞发生率、绒毛水肿发生率、绒毛血管狭窄发生率、脐带血管炎发生率、绒毛发育不良发生率,病例组明显高于对照组(P<0.05)。结论:胎盘、脐带的病理改变与妊娠合并症和并发症息息相关,所以在妊娠期间应密切关注各类并发症的出现,并及时实施应对措施,以减少不良妊娠结局的发生。     

孕妇血浆中胎儿游离DNA片段浓度和长度均值的计算方法研究

目的:建立计算孕妇外周血中胎儿游离DNA片段(cffDNA)浓度和长度均值的新的数学模型。方法:根据孕妇外周血中母亲和胎儿的DNA片段的长度分布不同的现象,利用K-means算法和EM算法开发新的算法。用提出的新方法分析孕妇外周血样本的DNA片段长度分布,cffDNA浓度和片段长度均值。结果:(1)三份样本中来源于母亲的DNA片段长度均值,分别为167bp,166bp和165bp;cffDNA的长度均值为160bp,163bp和158bp;(2)孕妇血浆中cffDNA的浓度分别为10.4%,5.5%,17.4%。此结果与基于Y染色体的百分含量的方法计算所得的结果相近。结论:用本课题组提出的新方法分析孕妇外周血的cffDNA的浓度和长度均值是有效的、准确的。     

母体血浆胎儿游离DNA Rh D基因型产前诊断检测

目的 运用荧光定量PCR(quantitative realtime PCR, Q-PCR)技术检测Rh D阴性孕妇血浆中游离胎儿DNA进行无创性产前诊断胎儿Rh D基因型。方法 通过微量 DNA 抽提技术,并利用琼脂糖凝胶电泳法富集孕妇血浆游离胎儿 DNA(Cell-free fetal DNA,cff DNA),用Q-PCR技术检测 43例Rh D阴性孕妇血浆cff DNA,测定不同孕期的孕妇全血和血浆中管家基因(β-actin)的含量,比较不同孕期孕妇全血和血浆DNA 含量的变化;并用男性性别决定基因(sex-determining region Y gene,SYR)确定胎儿 DNA 的存在,以未有妊娠史的健康女性和健康男性作为阴性和阳性基因对照;同时对孕男胎的Rh D阴性孕妇血浆cff DNA进行Rh D 基因外显子 7、10 和内含子 4 的特异性扩增,与孕妇产后采集的新生儿脐血Rh D 定型结果对比分析。 结果 (1)孕妇早、中期孕组血浆DNA含量差异无统计学意义(P＞0.05),早、晚期和中、晚期孕组血浆 DNA差异有统计学意义(P＜0.05)。(2)43例Rh D阴性孕妇中26例经产后证实为男胎,母血浆中检测到SYR基因特异性扩增的 25 例,灵敏度为96.15%,特异度为94.44%,准确率为97.67%。(3)26例孕男胎孕妇血浆中胎儿 DNA 的Rh D基因型检测发现,有19例胎儿Rh D血型阳性,5例胎儿Rh D血型阴性,即24例胎儿 DNA 的Rh D基因型与表型相符,准确率为97.6%。 结论 运用Q-PCR技术检测Rh D阴性孕妇血浆中cff DNA进行无创性产前诊断胎儿Rh D基因型,是一种敏感性高、特异性好的无创性产前诊断方法,可用于临床诊断和预防新生儿Rh D溶血病。     

羊水偏少与不良围产结局的病例对照研究

目的验证羊水偏少与不良围产结局的相关性。方法采用病例对照研究的方法,对B超诊断临界羊水指数的孕妇的妊娠结局进行研究。结果研究组新生儿窒息、手术分娩、羊水胎粪污染及低出生体重发生率高于对照组,OR值分别为8.05、5.13、2.60、6.50,有显著性差异(P<0.05)。结论超声监测羊水量减少可作为不良围产结局的一个预测指标。     

利用母体外周血中胎儿DNA行产前诊断研究进展

母体外周血浆中存在一定数量的游离的胎儿DNA已为许多学者所证实,为非侵入性产前诊断提供了一个有广泛应用前景的途径 综述胎儿DNA在母体外周血中的特点,检测技术的发展及其在产前诊断中的应用     

利用母体外周血中胎儿DNA行产前诊断研究进展

母体外周血浆中存在一定数量的游离的胎儿DNA已为许多学者所证实,为非侵入性产前诊断提供了一个有广泛应用前景的途径.综述胎儿DNA在母体外周血中的特点,检测技术的发展及其在产前诊断中的应用.     

不同行业女性围产结局与围产保健的关系研究

不同行业女性围产结局与围产保健的关系研究于飞，李丹颖本文通过对１３个行业女性围产结局与围产保健关系的研究，阐明了围产结局的行业特点，评价围产保健的作用。１材料与方法１．１资料来源本文资料来源于沈阳市某区妇幼保健所１９８７～１９８９年的孕产妇保健统计报...     

孕早期微量元素变化与妊娠不良结局的相关性分析

目的:探讨孕早期微量元素变化与妊娠不良结局的相关性。方法:研究组219例,包括孕早期先兆流产、流产及胚胎停止发育的孕妇;对照组134例,包括正常孕早期56例和未孕78例妇女。分别测各组微量元素铅(Pb)、镉(Cd)、铁(Fe)、铜(Cu)、锌(Zn)水平。结果:对照组中正常早孕与未孕组比较:Pb、Cd差异无统计学意义(P0.05);Fe、Cu显著升高,差异有统计学意义(P0.05);Zn显著降低,差异有统计学意义(P0.05)。研究组与对照组中正常早孕者比较:Pb、Cd无明显变化(P0.05);Fe、Cu、Zn下降明显,差异有统计学意义(P0.05)。结论:铁、锌、铜等是孕早期关键性微量元素,在孕早期严重缺乏可致先兆流产、流产及胚胎停止发育,因此孕早期孕妇应注意摄入含Fe、Zn、Cu等丰富的食物,避免孕早期不良妊娠结局的发生。     

孕妇血浆中游离胎儿DNA的研究进展

从孕妇血中分离胎儿细胞是无创性产前诊断的一种确定方法，但由于母血中胎儿细胞数量极少，而且从母血中分离和富集胎儿细胞的技术不成熟，使它应用于临床有一定的困难。许多研究者一直致力于探索一种简便有效的无创性产前诊断方法，分子生物学技术的发展为分子分析提供了很多有用的工具。本文对检测母血浆中游离胎儿DNA在遗传病的产前诊     

利用母体外周血中胎儿DNA行产前诊断研究进展

母体外周血浆中存在一定数量的游离的胎儿DNA已为许多学者所证实，为非侵入性产前诊断提供了个有广泛应用前景的途径。综述胎儿DNA在母体外周血中的特点，检测技术的发展及其在产前诊断中的应用。     

胎儿颈部透明带增厚与不良妊娠结局的关系

目的 探讨胎儿颈部透明带(nuchal translucency,NT)增厚与不良妊娠结局的关系.方法 随访观察1621例门诊行NT检查的单胎孕妇中NT≥2.5 mm的孕妇产前检查情况及妊娠结局.结果 NT≥2.5 mm的胎儿54例,经过无创DNA检查或羊水穿刺检查显示,共有9名染色体异常;NT增厚、孕妇年龄增加,染色体异常的检出率增加(P＜0.05).NT增厚且无染色体异常的45例孕妇中查出胎儿先天性心脏病3例,胎儿全身水肿2例,脐膨出2例,骨骼异常2例,自然流产2例;正常健康出生34例.结论 孕早期超声检查胎儿NT,有利于早期筛查胎儿染色体异常尤其21-三体综合征,对于预测胎儿不良妊娠结局有重要的临床指导意义.     

妊娠期母体血红蛋白浓度与妊娠结局的关系

目的探讨妊娠期母体血红蛋白浓度与妊娠结局的关系.方法对238例初产妇于孕早、中、晚期用单色光比色法检测血红蛋白浓度,分析血红蛋白浓度与妊娠结局的关系.结果胎儿宫内窘迫30例、胎儿宫内发育迟缓(IUGR)6例、早产10例、死胎3例、羊水过少19例、新生儿窒息5例,共73例为妊娠结局异常组,165例无异常情况的初产妇为妊娠结局正常组.妊娠结局异常组与正常组血红蛋白浓度差异有统计学意义(P＜0.01).妊娠早期血红蛋白浓度过高(Hb≥141 g/L),妊娠中、晚期血红蛋白浓度过低(≤95 g/L)的孕妇发生异常妊娠结局的危险比血红蛋白浓度为96～141 g/L的孕妇高,OR值分别为13.534、4.635、11.603.妊娠期血红蛋白浓度过高或过低,均可致胎儿宫内窘迫、胎儿宫内发育迟缓、早产、死胎、羊水过少、新生儿窒息等异常情况发生.结论孕期应做好围产期保健,定期检测血常规,改善母婴预后,降低围产儿死亡率.     

孕期无创产前检测胎儿分数与子痫前期孕妇妊娠结局的相关性分析

目的分析孕期无创产前检测(NIPT)胎儿游离DNA分数(cffDNA%)与子痫前期孕妇妊娠结局的相关性。方法选择2020年1—12月在上海市长宁区妇幼保健院分娩的100例子痫前期孕妇作为研究对象,产前进行NIPT,根据cffDNA%水平进行分组,将cffDNA%偏高的孕妇纳入A组(21例),cffDNA%适中的孕妇纳入B组(54例),cffDNA%偏低的孕妇纳入C组(25例)。记录3组不良妊娠结局,分析cffDNA%与不良妊娠结局的相关性以及cffDNA%与孕妇各指标的相关性。结果3组自然流产、低出生体质量儿、两种及以上不良妊娠结局、无任何不良妊娠结局的比例比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。cffDNA%偏高或适中与自然流产、低出生体质量儿等不良妊娠结局无明显相关性(P>0.05);cffDNA%偏低与自然流产、低出生体质量儿均呈正相关(r=0.476,0.528,均P<0.05)。cffDNA%与采血孕周呈正相关,与体质量指数(BMI)呈负相关(P<0.05),与孕妇年龄、身高、孕次、产次等无明显相关性(P>0.05)。结论cffDNA%偏低可导致自然流产、低出生体质量儿等不良妊娠结局发生率提高,cffDNA%可能受孕妇体质量指数和采血孕周影响。     

妊娠期母体血红蛋白浓度与妊娠结局的关系

目的 :探讨妊娠期母体血红蛋白浓度与妊娠结局的关系。方法 :对 2 38例初产妇于孕早、中、晚期用单色光比色法检测血红蛋白浓度 ,分析血红蛋白浓度与妊娠结局的关系。结果 :胎儿宫内窘迫 30例、胎儿宫内发育迟缓 (IUGR) 6例、早产10例、死胎 3例、羊水过少 19例、新生儿窒息 5例 ,共 73例为妊娠结局异常组 ,16 5例无异常情况的初产妇为妊娠结局正常组。妊娠结局异常组与正常组血红蛋白浓度差异有统计学意义 (P<0 .0 1)。妊娠早期血红蛋白浓度过高 (Hb≥ 14 1g/ L ) ,妊娠中、晚期血红蛋白浓度过低 (≤ 95 g/ L )的孕妇发生异常妊娠结局的危险比血红蛋白浓度为 96～ 14 1g/ L的孕妇高 ,OR值分别为 13.5 34、4 .6 35、 11.6 0 3。妊娠期血红蛋白浓度过高或过低 ,均可致胎儿宫内窘迫、胎儿宫内发育迟缓、早产、死胎、羊水过少、新生儿窒息等异常情况发生。结论 :孕期应做好围产期保健 ,定期检测血常规 ,改善母婴预后 ,降低围产儿死亡率