进行性肌阵挛癫一家系临床与遗传学特征分析

目的 研究一个进行性肌阵挛癫(癎)家系的临床特点、遗传性特征并复习文献.方法 搜集并整理一个进行性肌阵挛癫(癎)家系患者临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传性特征.结果 该家系呈母系遗传,先证者表现为进行性肌阵挛癫(癎)发作,同时伴有近端肌无力、肌肉萎缩、腱反射减弱.肌电图提示肌源性改变,头颅磁共振提示皮层萎缩,该家系中除先证者外其他患者均在发病后6～8 a死亡,预后差.结论 该进行性肌阵挛癫(癎)家系很可能为线粒体脑肌病的肌阵挛癫(癎)伴破碎红细胞纤维(MERRF)型,确诊有待进一步的肌肉活检和基因诊断.     

儿童肌阵挛癫(癎)临床和录像脑电图分析

目的:探讨儿童肌阵挛癫(癎)患儿的临床、脑电图(EEG)和治疗特点.方法:对35例肌阵挛癫(癎)患儿的临床表现、录像脑电图(V-EEG)及抗癫(癎)药物的治疗效果进行回顾性分析.结果:35例均有肌阵挛发作,以肌阵挛为唯一的发作形式9例,其它26例合并强直阵挛发作、强直发作、部分性发作等发作类型.30例患儿EEG可见全导...     

进行性肌阵挛癫癎7例临床分析

目的:分析进行性肌阵挛癫(PME)的临床特点。方法:回顾性分析7例PME患者病案。结果:①PME于童年或青少年起病。②随病情进展所有患者均有不同程度的智能减退。③癫发作形式:全身性、局灶性或节段性的肌阵挛,无规律、不同步、不对称的;通常合并全身强直阵挛发作或部分性发作。④有小脑、锥体束等神经系统受累症状。结论:PME主要临床表现除癫、肌阵挛和进行性神经功能衰退外,视觉发作也是比较明显的症状,脑电图检查是必不可少的。对某些患者及亲属进行乳酸运动试验有助于本病中线粒体病(MERRF)型的诊断。     

左乙拉西坦治疗青少年肌阵挛癫(癎)初步探讨

目的:探讨左乙拉西坦(LEV)对青少年肌阵挛性癫(癎)(JME)的疗效.方法:30例JME患者中,男16例,女14例,平均年龄19.63岁,分为两组.LEV治疗组 15例,单用4例,与丙戊酸或(和)氯硝西泮合用11例,治疗剂量500～1 000 mg/d.随访时间2个月至9年,平均19.20个月;其他药物治疗组15例,...     

进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告)

目的 研究进行性肌阵孪癫痫(progressive myoclonie epilepsies,PMEs)各型的特点和神经病理学特征.方法 对12例患者进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查和神经病理学结果进行分析.结果 12例患者中有7例患者腋窝皮肤活检发现Lafora小体,1例肌肉活检肌细胞内发现破碎红纤维,4例正常.针对癫痫发作形式选用丙戊酸钠、氯硝西泮治疗.并采用大剂量脑复康24 s/d-32 g/d静脉注射2周,大部分患者肌阵挛明显减轻,共济失调好转.结论 PMEs是一组少见的遗传疾病,如临床怀疑PMEs,除必需的临床电生理检查外,应该行神经、肌肉、皮肤活检协助诊断.     

青少年肌阵挛性癫(癎)

青少年肌阵挛性癫是一种以晨起肌阵挛、全身强直-阵挛发作为临床特征的特发性全身性癫综合征,有时伴有失神发作。本文就青少年肌阵挛性癫的临床表现、遗传学、脑电图特点、鉴别诊断以及治疗方法进行了阐述。     

青少年肌阵挛性癫癎临床特点分析

青少年肌阵挛性癫癎（juvenile myoclonic epilepsy,JME）是一种常见的特发性全身性癫癎综合征,以肌阵挛发作为突出临床表现,约占全部癫癎患者的5%～10%.我们回顾性分析1995-2005年经我院确诊的87例JME患者临床和脑电图资料,报道如下。     

肌阵挛失神发作1例并文献复习

目的:探讨肌阵挛失神发作的临床症状学、神经电生理学特点及治疗效果.方法:报告1例肌阵挛失神发作的临床表现、脑电图、肌电图特点及治疗效果,并结合文献进行回顾性分析.结果:肌阵挛失神发作临床表现为失神伴双侧节律性肌阵挛,常伴发肢体的强直,脑电图表现为双侧、广泛、节律性3 Hz的棘慢复合波,肌电图则表现为与发作期放电频率一致的肌电暴发.此类患者对药物治疗反应较差,伴有强直发作的患者可行胼胝体切开术,该手术可有效减少强直发作导致的跌倒.结论:肌阵挛失神发作病程多样,大部分患者药物治疗反应差,伴有强直发作的患者可以考虑手术治疗.     

癫(癎)与可疑癫(癎)临床发作时的动态脑电图分析

目的探讨癫(癎)与可疑癫(癎)临床发作时的动态脑电图(AEEG)的变化特征.方法本文对316例癫(癎)临床发作时的动态脑电图进行分析.结果临床发作时癫(癎)组162例中,AEEG监测结果正常为49例(30.25%),异常为113例(69.75%);在临床诊断可疑癫(癎)的154例中,AEEG监测结果正常为110例(71.43%),异常44例(28.57%).癫(癎)组与可疑癫(癎)组临床发作时癫(癎)样波的发放有非常显著性差异(x2=53.56,P＜0.001).结论AEEG因大大增加了描记时间而使EEG阳性率明显提高,临床发作与同步的AEEG痫样波的发放对癫(癎)的诊断非常重要.尤其对许多非(癎)性发作性疾病与癫(癎)发作的鉴别诊断更有重要意义.     

进行性肌阵挛癫痫7例临床分析

目的：分析进行性肌阵挛癫痫（PME）的临床特点。方法：回顾性分析7例PME患者病案。结果：①PME于童年或青少年起病。②随病情进展所有患者均有不同程度的智能减退。③癫痫发作形式：全身性、局灶性或节段性的肌阵挛，无规律、不同步、不对称的；通常合并全身强直-阵挛发作或部分性发作。④有小脑、锥体束等神经系统受累症状。结论：PME主要临床表现除癫痫、肌阵挛和进行性神经功能衰退外，礼堂发作也是比较明显的症状，脑电图检查是必不可少的。对某些患者及亲属进行乳酸运动试验有助于本病中线粒体病（MERRF）型的诊断。     

儿童非癫(癎)的癫(癎)样发作34例临床分析

目的 探讨儿童非癫(癎)样的癫(癎)样发作的临床特点及诊断.方法 对我院34例临床拟诊癫(癎)的发作性疾病做视频脑电图检查并进行分析.结果 34例临床拟诊癫(癎)病患儿视频脑电图检查结果 示患儿临床发作时同步脑电图无癫(癎)波发放.结论 诊断儿童癫(癎)病应慎重,视频脑电图是确诊癫(癎)与非癫(癎)可靠有效的方法.     

额叶及颞叶癫(癎)549例临床比较研究

目的:比较额叶癫(癎)(LE)与颞叶癫(癎)(TLE)在临床特征上的不同.方法:按国际抗癫(癎)联盟1989年癫(癎)综合征分类对门诊病例进行诊断筛选.对382例TLE和167例FLE患者临床资料进行回顾性分析,用x2检验及比值比(Odd值)统计数据.结果:TLE与FLE在发病年龄、发作表现、发作间期脑电图改变(双侧放电、多脑叶放电、同步化和睡眠中放电增多)、发作频率和预后上差异有极显著统计学意义.结论:FLE和TLE的临床诊断对于治疗决策有重要意义.     

脑活检诊断Lafora型进行性肌阵挛癫痫

目的　探讨肌阵挛癫痫的病因及其临床诊断方法。方法　对１ 例临床诊断肌阵挛癫痫的病人在临床资料分析的同时,进行脑活体组织检查及随访,并结合文献进行分析。结果　在活检脑组织的 Ｈ Ｅ、 Ｐ Ａ Ｓ 及 Ａｌｃｉａｎ ｂｌｕｅ 染色中发现 Ｌａｆｏｒａ 小体。结论　脑活检证实了此例肌阵挛癫痫是 Ｌａｆｏｒａ 型进行性肌阵挛癫痫,提示脑活检是目前诊断此病的最有效的方法。     

脑梗死后癫(癎)36例临床分析

本科2000-01~2008-02收治的脑梗死268例中继发癫36例的资料进行临床分析,报告如下。1资料与方法1·1一般资料36例患者中男20例,女16例,年龄40~76岁,平均66岁。有高血压史19例,病史超过10年者8例,有糖尿病史16例,病史超过10年者7例,冠心病史6例,风心病史2例。全部病例均经详细询     

肌阵挛与肌阵挛癫痫

肌阵挛是中枢神经系统所致突然、短暂、电击状(shock like)不随意运动.肌阵挛癫痫定义尚有争议,目前认为可能是涵盖癫痫的电临床意义,累及下行的神经元,此神经元的扩展或颞叶扩充能扳击为明显的痫性活动.肌阵挛可能是多种癫痫综合征的一部分(如青少年肌阵挛、全面强直-阵挛或进行性肌阵挛癫痫),也可能是单独发作表现(如良性...     

汉族癫癎家系遗传模式及其临床特征分析

目的研究108个汉族癫癎家系的遗传模式及其临床特征。方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫癎家系的遗传方式进行调查，同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征。结果共调查108个癫癎家系的2919个家庭成员。共发现24个常染色体显性遗传家系，19个X-连锁显性或隐性遗传家系，51个常染色体隐性遗传家系，另有14个家系为非孟德尔遗传模式。2个家系符合家族性颞叶癫癎，1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫癎。108个家系中共有患者537例（已死亡67例），其中复杂部分性发作45例，单纯部分性发作12例，部分继发全身强直一阵挛性发作213例，强直性发作13例，全身强直．阵挛性发作254例。结论重庆地区和四川省的汉族癫癎家系有多种不同的遗传模式。不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后。应特别关注家族性颞叶癫癎、具有不同病灶的家族性部分性癫癎的存在。     

脑卒中后继发性癫(癎)的临床分析

目的探讨脑卒中后继发性癫癎的临床特点、发病机制、脑电图改变及治疗。方法对46例脑卒中后继发癫癎患者的发病时间、临床表现、治疗方法及脑电图变化进行分析。结果547例脑卒中后继发癫癎46例(8.409%)。早发型明显多于迟发型,起病时间与病变性质无关;癫癎的发生与卒中部位、颅内高压及电解质紊乱有关。脑电图改变以慢波、尖/棘波多见,发作类型以单纯部分性运动发作多见。结论脑卒中累及大脑皮质或脑血液循环障碍或机械牵拉导致神经元异常放电时癫癎易发作,早期预防,可减少卒中患者继发性癫癎发作。     

良性成人家族性肌阵挛癫痫三家系临床特点分析

对三个良性家族性肌阵挛癫痫(BAFME)家系中的31例存活患者的临床资料进行回顾性分析.31例患者年龄为16-83岁,平均45.9岁.家系一发病年龄为14～46岁,家系二为15～39岁,家系三为31～50岁.男女发病率无明显差异.所有患者均以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现.28例存活者行脑电图检查,21例显示异常,主要表现为多棘波或棘慢、尖慢复合波的出现.25例存活者行体感诱发电位检查,21例可见巨大电位.丙戊酸钠能有效控制患者的肌阵挛或全身强直-阵挛发作.     

癫(癎)与抑郁

癫患者在癫发作间期,抑郁症发作很常见。病因学主要归纳为强制正常化现象、抗癫药物、偏侧化假说和个人心理因素影响等4方面;癫合并抑郁与神经递质如5-羟色胺(5-HT)、去甲肾上腺素、γ-氨基丁酸和谷氨酸等有关;癫患者抑郁的检测。临床医生应重视抑郁症的治疗,并从抗癫药物和5-HT再摄取抑制剂(selective serotonin reuptake inhibitors,SSRIs)等药物中归纳出一些主要药物的功效。本文主要针对癫合并抑郁的病因、发病机制、检测方法及治疗等研究进展作介绍。     

少年肌阵挛癫痫

少年肌阵挛癫痫是特发性全身性癫痫中最常见的类型之一,漏诊、误诊率相当高。临床主要表现为肌阵挛发作,伴全身强直阵挛发作及失神发作。脑电图典型发作为对称、同步的多棘慢波。病因学研究提示遗传因素的关键作用,已有6p21.3、6p11-12、6q24、15q14等4个染色体区域被证明与之相关。该征对丙戊酸治疗相当敏感,合理用药,预后良好