线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、影像及病理学特征

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征（MELAS）的临床、影像及病理学特点。方法通过4例MELAS综合征病例结合文献回顾性分析MELAS的临床、影像学及病理学特征。结果以癫痫发作起病1例,头痛起病2例,发热伴意识障碍起病1例;头颅MRI检查示顶、枕叶和（或）颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及FLAIR高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。3例肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维（RRF）;其中1例行基因检测发现有线粒体DNA A3243G位点突变,另有1例曾多次住院未行肌肉活检。结论MELAS主要表现为卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF;基因检测可发现线粒体DNA A3243G位点突变。     

误诊单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征2例临床报告

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)与单纯疱疹病毒性脑炎在临床、MRI表现的不同,以减少误诊.方法 回顾性分析2例误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合症患者的临床表现、病理及影像资料.结果 2例MELAS综合征患者表现为头痛、抽搐,头颅MRI呈脑叶片状高信号改变,经肌肉病理诊断为MELAS.结论 根据MELAS综合征的临床及影像学特点,结合组织活检可对其进行早期诊断.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床及中枢神经影像学特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床与神经影像学特点,分析其诊断及鉴别诊断价值。方法回顾性分析经肌肉活检证实的28例MELAS患者的临床表现及其计算机断层扫描（CT）、磁共振成像(MRI)、磁共振血管成像（MRA）和质子磁共振光谱分析(MRS)的中枢神经影像学特点。结果临床主要表现为头痛、抽搐、卒中样发作、视力及听力障碍、运动不耐受和智力下降。CT表现为基底节区的钙化和卒中区低密度灶,MRI表现为双侧或单侧大脑皮质和皮质下的长T1、长T2信号影,与血管分区不符,可有波动性,伴有脑室扩大和脑萎缩。枕颞叶最常累及,其次为额顶叶,另外其它部位也见受累,以小脑多见。MRS可见病变区域乳酸峰值明显升高,天冬氨酸峰值降低,中心较外周显著。结论根据上述临床和影像学特点,可对MELAS综合征进行早期诊断和鉴别诊断,肌活检可进一步确诊。     

反复误诊的一例MELAS型线粒体脑肌病的临床病理研究

本报道1例MELAS型线粒体脑肌病，该病人早期发育正常，9岁起病，以反复发作的头痛、腹痛起病，继以局部和全身抽搐发作、四肢无力及反复的卒中样发作，反复发作视物不清和偏盲、逐渐智力减退；血清乳酸增高；MRI示半球额、顶、枕、颞叶多发性长T1和长T2异常信号，呈灶状和层性改变。肌活检组化检查可见破碎红纤维(RRF)，电镜发现糖原堆积和异常线粒体。诊断符合MELAS型。本例长期误诊为精神异常、多发性硬化和间脑综合征。本将对MELAS的临床、病理和影像学所见进行讨论。     

线粒体脑肌病MELAS综合征 4例临床分析

目的 分析MELAS综合征主要临床特点及其MRI表现,提高对MELAS早期诊断的能力.方法 回顾性分析4例MELAS综合征临床表现及实验室检查、影像学特点.结果 高乳酸血症和卒中样发作是其主要临床特点,MRI表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号,肌活检可见蓬毛样红纤维(RRF).结论 MELAS综合征的MRI具有特征表现,血清乳酸水平显著增高,结合典型临床特点,可提高该病的早期诊断率. Abstract： Objective To study the clinical features and MRI manifestation of MELAS syndrome, improving the rate of early diagnosis. Methods To analyze the clinical manifestation, laboratory examination and MRI features. Results Increased lactate level and stroke-like episodes were the main clinical features, MRI manifests multiple long T1 and T2 signals which were not consistent with the main distribution of cerebral vessels,muscle biopsy with the modified gomoritrichrome method showed "ragged red"fibers (RRF). Conclusions MELAS syndrome had characteristic manifestation with MRI, increased serumlactate level, to combine together with its classic clinical features, we can improve the early diagnosis rate.     

MELAS综合征的临床、影像学和病理学诊断

目的:探讨线粒体脑肌病中MELAS型的临床表现、影像学、组织病理学及诊断方法.方法:回顾性分析4例MELAS病的临床表现、影像学(头颅CT和MRI)和肌肉活检组织病理学特点.结果:MELSA病的主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐、局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶和颞叶脑回等处.头颅MRA显示慢性期病灶处血管分支减少.脑SPECT显示相应MRI病灶区的血流量低下.肌肉组织可见破碎红纤维和异常线粒体增多.结论:MELAS综合征的诊断需根据其临床表现和影像学特点,结合肌肉活检.     

儿童MELAS综合征临床误诊分析

目的探讨儿童线粒体脑肌病高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)临床的误诊原因,提高对该病的早期诊断和治疗能力。方法对1例长期误诊为癫痫的MELAS综合征儿童患者的临床表现、实验室检查、影像、病理进行回顾性分析。结果该患者的主要表现为发热、抽搐、肌无力、听力和视力障碍、失语、脑卒中样发作、智力下降、生长发育迟滞、血乳酸增高等;脑电图检查提示广泛性异常脑电图;病理检查可见线粒体增加及形态结构异常;头部MRI示左侧顶叶及右侧颞枕顶表现为不符合脑血管分布的多发长T1长T2信号;基因检测结果为A3243G位点杂合突变。结论 MELAS综合征的诊断必须与临床、神经影像学、病理、基因检测相结合,对于临床无法解释的青少年脑卒中、癫痫患者首先应考虑MELAS综合症。早期诊断及积极治疗,对于改善患者整体预后具有重要的临床意义。     

MELAS综合征的临床、影像和病理研究

目的总结MELAS综合征的临床、影像学与神经病理学特点,并探讨该病发病机制和诊断标准。方法回顾性分析4例MELAS综合征的临床表现、影像学特征和脑组织病理和基因特点。结果 4例患者临床症状呈卒中样起病,影像学检查表现为枕叶、颞叶皮质受累为主。2例肌肉病理检查可见破碎样红纤维。神经病理可见大脑皮质出现多部位的海绵样改变。其改变累及不同脑叶的大脑皮质,其中以枕叶改变最为明显。1例患者mtDNA A3243G点突变,1例患者mtDNA G13513A点突变。结论 MELAS综合征主要累及中枢神经系统和骨骼肌,诊断的金标准仍然是病理检查、生化检测及基因检测结果与临床表现相结合的综合性诊断标准。     

线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现

目的探讨线粒体DNA A3243G点突变的临床表现特点.方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果.结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNA A3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合征(KSS),1例为线粒体胃肠肌病.大部分患者脑影像学检查可见病灶,肌肉活检可见蓬毛样红纤维改变,所有患者均有血乳酸水平增高.结论线粒体DNA A3243G点突变的临床表现和脑影像学均呈高度的异质性.对表现为多系统受累的患者,如果同时合并高乳酸血症,就应考虑线粒体病的可能,应进行线粒体DNA突变的检查以明确诊断.     

高乳酸血症-卒中样发作综合征型线粒体脑肌病一家系两代四例报告

线粒体脑肌病属于罕见性母系遗传病，本文回顾性分析了1家4例高乳酸血症-卒中样发作综合征（MELAS）型线粒体脑肌病患者，其主要表现为卒中样发作、头痛、癫痫、高乳酸血症、肌肉不耐受疲劳、高级智能下降、听力下降和身材矮小等，结合特征性影像学变化、基因检测及肌肉活检明确诊断，并结合文献对只有女儿能将其线粒体DNA（mt-DNA）传递给下一代的母系遗传MELAS型线粒体脑肌病临床特点进行了总结分析，旨在帮助临床认识此病，进一步提高MELAS型线粒体脑肌病的临床诊断率。     

线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作6例临床、影像、病理分析

目的探讨线粒体脑肌病并高乳酸血症与卒中样发作（MELAS）的临床、影像及病理学特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析2009年3月至2010年8月确诊的6例MELAS患者的临床症状、影像学、肌肉病理学特点。结果 （1）临床特点：男3例,女3例;年龄14～53岁,平均28.2岁;发病年龄10～53岁,平均发病年龄为24.7岁。首发症状：视力障碍2例,癫痫3例,精神行为异常1例;主要临床表现：身材矮小4例,癫痫5例,智力减退3例,精神行为异常2例,均伴有空腹血乳酸增高,平均4.22mmol/L,有1例肌酶轻度增高。（2）影像学特点：均为大脑皮质受累,以颞、顶叶损害为主,且多为双侧病变,与血管分布不吻合,有1例卒中样病灶呈迁移样改变。（3）病理学特点：6例肌肉活体组织检查均发现破碎红纤维确诊。结论 MELAS为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视。肌肉活体组织检查可以为最终确诊提供重要的依据     

Alternate-sided homonymous hemianopia as the solitary presentation of mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,stroke-like episodes syndrome

Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome has various presentations. We report on a case of MELAS in which alternate-sided homonymous hemianopia was the main symptom of recurrent neurological defects. A 19-year-old woman suffered from blurred vision, headaches, vomiting, and fever that subsided within days. The ophthalmic examination demonstrated right homonymous hemianopia. One month later a similar episode occurred again. Computed tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) of her brain revealed an infarct in the left temporo-occipital lobes. Exercise tests showed lactic acidosis, and a muscle biopsy confirmed the diagnosis of mitochondrial myopathy. Half a month later, a third episode occurred. Visual field examination demonstrated left homonymous hemianopia and partial recovery of the right visual field. The infarct in the brain, as revealed by CT and MRI, was compatible with the visual field changes. MELAS should be ruled out in young patients who present with homonymous hemianopia accompanied by recurrent headaches or other recurrent symptoms.     

Point mutations of muscle mitochondrial DNA from patients with mitoch ondrial encephalomyopathies

Objective To study the relation between point mutations at nt3243 and nt8344 of muscle mit ochondrial DNA from patients with mitochondrial encephalomyopathies and phenotyp es. Methods DNA was extracted from muscle specimens from 5 patients with mitochondrial encep halomyopathies and amplified by PCR method, using corresponding oligonucleotide primers. DNA fragments were digested with restriction enzymes BglⅠ and ApaⅠ, then the digested DNA fragments were analyzed with an electrophoresis method. Results The point mutation at nt3243 of mtDNA was found in 2 patients, one with mitochon drial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke- like episodes (MELAS) and a nother with myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF). The point mutati on at nt8344 was found in 2 patients with MERRF, including the one with point mu tation at nt3243. Conclusion The point mutation of DNA at nt3243 correlated with MELAS and nt8344 correlated with MERRF. In addition, the detection of point mutations at both nt3243 and nt 8344 in a patient with MERRF shows the association of mutation with diversity i n clinical manifestations of mitochondrial encephalomyopathies.     

线粒体DNA 8344 A>G突变导致的MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征

目的:线粒体DNA 8344 A>G(m.8344A>G)是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维(mitochondrial myoclonus epilepsy with ragged-red fibers,MERRF)综合征的常见致病突变,报道1例罕见的由m.8344A>G突变引起的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作/肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维/Leigh(mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes /MERRF/Leigh,MELAS/MERRF/Leigh)重叠综合征。方法:随访观察1例线粒体病患者,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)、高通量测序及Sanger测序对其线粒体基因进行分析。结果:患者男性,25岁,6岁后出现运动耐力差;10岁时因偏侧视野缺损行头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)示枕叶卒中样病灶,磁共振波谱分析(magnetic resonance spectroscopy,MRS)示病灶内乳酸峰升高;后患者认知功能逐渐减退;12岁出现行走不稳、意向性震颤,以及四肢肌阵挛发作;21岁因意识障碍入院,多次行头颅MRI示双侧壳核后部、丘脑及中脑对称性异常信号且范围逐渐扩大,并出现额叶多发卒中样病灶,经改善代谢、抗癫痫和物理康复治疗后症状逐渐好转;24岁时复查MRI示双侧基底节及丘脑异常信号范围缩小,中脑病灶消退。肌肉病理活检可见破碎红纤维(ragged-red fibers,RRF)。PCR-PFLP检测患者血液DNA发现存在m.8344A>G突变,二代测序显示其突变比例为90%,且未发现其他线粒体DNA位点致病突变。患者母亲的血液亦存在低比例m.8344A>G突变。结论:报道了m.8344A>G可导致MELAS/MERRF/Leigh重叠综合征,该例患者扩展了m.8344A>G的表型谱。