Stargardt病一家2例

Stargardt病是一种遗传性黄斑病变，本病的遗传方式多数为常染色体隐性遗传，少数家系为常染色体显性遗传。本病具有2种特殊征象：黄斑椭圆形萎缩及其周围视网膜的黄色斑点。发病年龄多在6～20岁，双眼发病。本文遇见一家族中姐弟两人同患Stargardt病，现报告如下。     

双眼先天性黄斑缺损1例

先天性黄斑缺损是指黄斑区视网膜和脉络膜的先天性发育异常,常单眼发病,双眼罕见,多数属于常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,也有部分散发。目前,黄斑缺损和发育异常真正的原因尚不清楚。该病可累及双眼,白幼双眼视力差,一般病情稳定多年无发展。临床较少见,近期我们遇到1例,现报告如下。     

双眼先天性黄斑缺损1例

0引言先天性黄斑缺损是指黄斑区视网膜和脉络膜的先天性发育异常,常单眼发病,双眼罕见,多数属于常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,也有部分散发。目前,黄斑缺损和发育异常真正的原因尚不清楚。该病可累及双眼,自幼双眼视力差,一般病情稳定多年无发展。临床较少见,近期我们遇到1例,现报告如下。1病例报告患者,男,23岁,因自幼双眼视物模糊来我院就诊。患者否认早产,外伤,眼病病史及家族史。PE:Vod=0.1,Vos=0.12,矫正无提高。双眼压正常,双眼角膜透明,前房深浅正常,瞳孔等大等圆居中,晶状体透明,视乳头清晰,双眼黄斑区边界清楚,类圆形4PD×4PD大小脉络膜缺损,中央可透见部分脉络膜大血管,散在     

兄弟共患Stargardt病

例 1　胞兄　 3 5岁　双眼视力缓慢进行性减退 ,11岁时起病 ,2 0岁时稳定。家系非近亲婚配。全身检查正常。右眼视力 0 0 8,左眼视力 0 1,均不能矫正。双眼红绿色弱 ,视野有中心暗点。双眼外眼及眼前节无异常。双眼底均可见视盘色泽较淡 ,边界清楚 ,Ａ∶Ｖ =2∶3 ,黄斑区可见     

误诊为双眼视神经炎的Stargardt病一例

患者女性,21岁。因晨起后发现双眼视力下降,伴眼干涩、异物感3个月于2013年4月就诊。发病初期就诊于郑州某医院,诊断为"双眼干眼症、角膜炎",给予药物点眼治疗;2013年2月于当地医院诊断为"双眼视神经炎";2天后就诊于武汉某医院,查泪膜破裂时间5秒,角膜点状着染,视野中心暗点,颅脑MRI未见异常,诊断为"双眼视神经炎,干眼症,点状角膜炎",给予醋酸泼尼松口服及人工泪液点眼至今,效果欠佳;2013年4月初于北京某医院     

卵黄样黄斑营养不良1例

0引言卵黄样黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy,BVMD)又称Best病或卵黄样黄斑变性,多属于常染色体显性遗传性疾病,有明显的家族史。本病为双眼患病,两侧对称,少数患者可双眼先后发病,在病情进展过程中,形态变化很大,视力受损程度也不同。现将     

Stargardt病1例

患者 ,女 ,19岁。因双眼视力下降 3年 ,加重半年 ,于2 0 0 2年 5月 17日来我院就诊。追问病史 ,无夜盲 ,无眼红、眼痛 ,无全身疾病史 ,否认家族遗传史 ,父母非近亲结婚。眼科检查 :视力右眼 0 .2 ,近视力 J5,左眼 0 .1,近视力 J3 ,均不能矫正。双眼外眼及眼前节无异常 ,玻璃体透明 ,眼位正 ,眼球各方向运动自如 ,眼压正常。眼底 :双眼视盘边界清楚 ,颜色正常 ,视网膜血管稍细 ,黄斑区对称横椭圆形 ,萎缩区约 3DD×2 DD,其间夹杂色素颗粒及黄色小点 ,周围金箔样反光 ,黄斑中心凹光反射消失 ,周围视网膜黄色斑点。有红绿色弱 ,周边视野正常…     

Stargardt病1例

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ病 (ＳＴＧＤ)是一种双眼对称性进行性黄斑萎缩性变性 ,190 9年由Ｓｔａｒｇａｒｄｔ首先描述而得名 ,国内报导不多 ,现报告 1例如下。患者　男　 13岁　因双眼视物模糊 1年 ,无夜盲等其他症状 ,来我院就诊 ,要求配镜。右眼视力 0 2 5 ,近视力 0 5 ,检影验光 -1 0 0Ｄ =0 4,眼压 17 3ｍｍＨｇ (2 3 1ｋＰａ) ,眼前段未见异常 ,玻璃体透明 ,视盘边界清楚 ,Ｃ/Ｄ约 0 5 ,黄斑部可见点状金属粉样反光 ,范围约 1ＰＤ大小 ,呈横椭圆形 ,中心凹反光消失。荧光素眼底血管造影 (ＦＦＡ)黄斑区细小点状荧光呈横椭圆形。左眼视…     

视网膜海绵状血管瘤1例

视网膜海绵状血管瘤为一种较为少见的视网膜血管错构瘤,为常染色体显性遗传先天性血管畸形。患者女,42岁。因右眼视力下降于2006年8月31日到我院眼科就诊。诉自幼视力差,近觉视物模糊10d。既往体健,无全身性疾病。视力:右眼0.8,左眼1.0。双眼前节无异常。眼底:右眼视乳头颞上方     

双眼脉络膜骨瘤1例

资料 患者女性,37岁,因双眼视力下降2年于2012年8月6日就诊。     

斑状角膜营养不良一家系

角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良，前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传，后者由Gronenouw于1890年首次报道，属常染色体隐性遗传疾病，发病人数少。我们在临床上诊治了斑状角膜营养不良一家系，现报告如下：     

脉络膜黑色素瘤误诊1例

脉络膜黑色素瘤是葡萄膜最常见的恶性肿瘤 ,占葡萄膜黑色素瘤的 85 % ,居第一位。尽管近年来对疑似葡萄膜黑色素瘤的病变已有更大的警惕 ,且有较完善的检查方法。但是在临床上漏诊和误诊仍在所难免 ,现将我科收治 1例报告如下。患者柴×　女　 42岁　工人　因右眼视物不清半年来诊。患者平素双眼高度近视 ,矫正视力均为 0 7。半年前 ,无明显诱因发现右眼视物不清 ,就诊于某医院 ,诊断为“右眼浆液性视网膜脱离” ,曾进行两次手术治疗 (术式不明 ) ,但均未复位。住院后检查右眼矫正视力 0 1,左眼矫正视力 0 8,双角膜清、ＫＰ ( -)、房闪 (…     

排便或排尿时流泪一家系

先证者Ⅲ女,43岁,自幼排便时,双眼流泪,排尿时有时流泪,但排便时加重,并随排便时间延长而逐渐增多,排便或排尿结束后,流泪停止。流泪时双眼无任何刺激症状,呈不自主性。而不排便时患者处坐位、蹲位均无流泪现象。先证者之子Ⅳ,20岁,自幼排便或排尿时双眼流泪。眼部检查:先证者及其子,双眼视力均正常,外眼无炎性表现,泪腺不肿大,双眼上、下睑无倒睫,内外翻,上、下泪点位置正常,泪道冲洗通畅,双眼结膜、角膜均正常。全身检查无异常。Schirmer试验:不排便时:17~19mm,排便时>32mm。经调查,此家系29人中,有此症状者8人,6女2男(图1)。每一代都有…     

先天性黄斑缺损并发脉络膜新生血管一例

先天性黄斑缺损多数属常染色体显性遗传,少数为隐性遗传,亦有散发病例。此病除有家族遗传外,常伴有手足发育畸形,眼部可合并其它先天性异常如虹膜缺损、视乳头缺损、小角膜、小眼球等[1]。先天性黄斑缺损合并其它遗传性疾病并不少见,国外YamaguchiK[2]、HayasakaY[3]等均报导先天性黄斑缺损合并Down氏综合症病例,KiratliH[4]报导先天性黄斑缺损合并Lebers先天性黑朦3例,Parm-eggianiF[5]、国内高玲[6]等报导原发性视网膜色素变性合并黄斑缺损家系病例。该病累及双眼,自幼双眼视力差,多伴眼球震颤。一般病情稳定可持续多年无发展。Primo…     

Vogt-小柳原田病误诊1例

患者男,50岁。于2006年5月29日因“双眼视力下降、胀痛10d”入院,曾在外院行降眼压治疗。眼科检查：视力右0．04,左0．04,眼压右26mmHg,左28mmHg,双眼结膜轻度混合充血,角膜上皮轻度水肿,KV（-）,瞳孔约3衄,对光反射迟钝,前房中深,周边1／4CT,晶状体清,C／D≈0．3,视网膜未见渗出及水肿。诊断：双眼急性闭角型青光眼（急性发作期）。入院后降眼压治疗,待双眼眼压降为24mmHg行双眼小梁切除术,术后抗炎（抗生素、激素）扩瞳治疗。术后第1天患者诉头痛、呕吐不适,检查：眼压右13mmHg,左12mmHg,双眼滤枕扁平,角膜清,前房中深,虹膜周切口可见。     

多发性神经纤维瘤病累及双眼一例

患者男，维吾尔族，25岁。因左眼视力减退、眼球突出伴双侧听力减退2年，于2001年2月19日入院。体格检查：发育正常，步态轻度不稳。右眉弓外侧部可见一约米粒大小实性肿物；左颞、枕及右顶部各有一大小不等肿物，直径分别为2cm、3cm及0．5cm；骶上方5cm处有2个分别为4cm和3cm的囊性肿物，无压痛。心肺检查正常。眼部检查：视力左眼0．5，右     

中心晕轮状黄斑营养障碍家系的临床研究和致病基因分析

目的报道一个少见的中国人中心晕轮状黄斑营养障碍家系,通过候选基因突变分析探讨该家系发病的分子遗传学基础。设计病例系列和突变分析。研究对象中心晕轮状黄斑营养障碍一家系。方法43位家庭成员接受家系调查和临床检查。应用聚合酶链反应(PCR)和DNA序列测定技术对候选基因GUCAlA、RDS和ELOVLA全部外显子和邻近内含子进行检测。主要指标临床特征和基因序列测定。结果家庭成员连续三代发病,共发现患者7人,男女共患,患者双眼发病,病变局限于后极部,呈进行性发展。早期患者视力正常.黄斑区轻度色素变动,随病情进展出现黄斑萎缩。视网膜电图显示视锥细胞功能正常或轻度受损。GUCAIA、RDS和ELOVIA基因的全部外显子和邻近内含子未检出致病性突变。3名患者和3名正常人在RDS基因第一外显子出现杂合或纯合558C>T(Val106Val)多态性改变。结论该家系患者呈常染色体显性遗传。临床表现符合中心晕轮状黄斑营养障碍的基本特征,临床表型与GUCAIA、RDS和ELOVLA基因编码序列无关。     

AMD误诊为脉络膜恶性黑色素瘤1例

老年性黄斑变性(AMD)是当前社会50岁以上人群致盲的主要原因之一，早期明确诊断早期治疗有一定效果，老年性黄斑变性湿性型易与弥漫性脉络膜恶性黑色素瘤。脉络膜下积血等疾病混淆。笔者曾遇一例将老年性黄斑变性误诊为脉络膜恶性黑色素瘤病人，现报告如下：     

多发性硬化误诊1例

1临床资料患者,女,38岁,已婚,工人,因双眼视力下降伴视物变形1wk于2004-09-21入院。患者于2004-09-14无明显诱因出现头晕头疼,口服布洛芬后好转,熬夜后自觉双眼视物变形并明显视力下降入院。入院眼科检查:VOD0.2,VOS0.1,眼前段未见异常,双眼底检查可见视乳头边界清,色淡红,黄斑部水肿。辅助检查:白细胞:12.1×109/L,嗜中性粒细胞79%;FFA:黄斑部点状渗漏,黄斑水肿。入院初步诊断:黄斑水肿(原因待查),给予抗生素及激素治疗,视力明显好转,最好时VOD0.8,VOS0.6。2004-10-09晚患者诉头晕、头痛、视力下降并伴有四肢麻木,请神经内科会诊,诊断为     

脉络膜黑色素瘤误诊1例

1病例报告女,37岁。1996-06-19患者有眼红,痛明显,伴右侧偏头痛,视物模糊,1996-06-12在当地医院诊断为急性充血性青光眼,经抗青光眼药物治疗无效,右眼仍红、痛,且视力急剧下降。1996-06-17来上海我院就诊时右眼充血疼痛明显,视力已无光感。1996-06-19住院,入院眼部情况,右眼:无