FTO基因与2型糖尿病

FTO基因与2型糖尿病等疾病密切相关,与其他基因发挥协同作用。全基因组关联分析使得FTO(fat mass and obesity associated)基因成为第一个普通人群肥胖候选基因,其在下丘脑核丰富表达,参与能量平衡的控制。FTO基因是2型糖尿病的易感基因,FTO基因变异与肥胖和糖尿病的发病风险相关联。     

FTO基因与2型糖尿病

FTO基因与2型糖尿病等疾病密切相关，与其他基因发挥协同作用。全基因组关联分析使得FTO（fatmassandobesityassociated）基因成为第一个普通人群肥胖候选基因，其在下丘脑核丰富表达，参与能量平衡的控制。P-TO基因是2型糖尿病的易感基因，FTO基因变异与肥胖和糖尿病的发病风险相关联。     

连锁不平衡

连锁不平衡分析在连锁不平衡程度的评估，复杂疾病精细定位以及研究人类的历史和迁移中得到了越来越广泛的应用。连锁不平衡又称等位基因关联（allelic association），其原理其实很简单。假定两个紧密连锁的位点1，2，各有两个等位型（A，a；B，b），那么在同一条染色体上将有四种可能的组合方式：A—B，A—b，a—B，和a—b。假定等位型A的频率为Pa，B的频率为Pb，那么如果不存在连锁不平衡（如组成单倍型的等位型间相互独立，随机组合）单倍型A—B的频率就应为PaPb。而如果A与B是相关联的，单倍型A—B的频率则应为PaPb＋D，D是表示两位点间LD程度的值。如果位点2上的等位型B与疾病易患性有关，那么将会观察到等位型A的频率在病人群体中高于对照群体。换句话说，等位型A与该疾病性状相关。事实上，可以检测遍布基因组中的大量遗传标记位点，或者候选基因附近的遗传标记来寻找到因为与致病位点距离足够近而表现出与疾病相关的位点，这就是等位基因关联分析或连锁不平衡定位基因的基本思想。     

大骨节病的短串联重复序列和单核苷酸多态性研究进展

大骨节病(Kashin-Beck disease,KBD)是一种慢性地方性畸形性骨关节病,严重危害病区广大人民群众健康。自1849年报道以来,历经160余年至今病因未明,既往曾提出多种病因假说,主要集中在环境低硒和粮食中T-毒素超常聚集上,这些学说可解释部分现     

中国人GFPT2基因单核苷酸多态性与北方汉族人群2型糖尿病发生的相关性

目的 研究新诊断2型糖尿病(T2DM)易感基因谷氨酰胺:果糖-6-磷酸酶酰胺转移酶(GFPT)单核苷酸多态性与中国北方汉族人群T2DM的关系.方法 实验分T2DM组和正常对照组,用酚/氯仿法提取其外周血DNA行PCR扩增,分离纯化目的条带后直接测序.结果 GFPT2基因的第14外显子中SNP7位点等位基因为C/T,携带等位基因T的个体T2DM发病率较携带等位基因CC的个体显著升高,两组该等位基因T频率有统计学差异(P<0.01).结论 GFPT2等位基因可能是中国北方汉族人群T2DM主要易感基因位点之一.     

吸毒人群和HIV-1感染者人群DC-SIGN/DC-SIGNR基因多态性分析

目的 研究等位基因DC-SIGN/DC-SIGNR在人类免疫缺陷病毒Ⅰ型(HIV-1)感染者与HIV-1阴性吸毒人群中的分布,筛选出HIV-1抗性基因.方法 选择深圳市戒毒所HIV抗体阴性戒毒者的样本257份,HIV-1感染者的样本220份.提取外周血基因组DNA,对DC-SIGN/DC-SIGNR颈区基因进行特异性聚合酶链反应(PCR)扩增,PCR扩增产物行琼脂糖凝胶电泳检测和基因序列测定分析.结果 通过统计学分析发现,DGSIGNR颈区中杂合子7/5、7/6和7/7在HIV阴性吸毒者中出现的频率为13.33%、7.50%、49.4%,在HIV-1感染者中出现的频率为11.05%、4.65%、51.74%,两者无明显差异.说明DC-SIGN在吸毒者与HIV-1感染者中的基因型及等位基因的分布无明显差异.结论 深圳市吸毒人群中DC-SIGNR和DC-SIGN基因型分布和等位基因出现频率,与HIV-1感染者无显著性差异,推测DC-SIGNR和DC-SIGN基因多态性对HIV-1易感性无明显影响.     

糖尿病患者基因组Mfn2启动子区PGC-lα及ERRα顺式作用元件的多态性分析

目的 筛查2型糖尿病(T2DM)患者基因组线粒体融合蛋白2(Mfn2)启动子区过氧化物酶体增殖物受体γ共激活因子1α(PGC-1α)及雌激素相关受体(ERRα)顺式作用元件的多态性.方法 采用PCR-SSCP技术结合DNA测序技术.结果 Mfn2启动子区PGC-1α及ERRα顺式作用元件处未发现多态性位点.结论 T2DM患者PGC-1α调控的Mfn2表达下降,可能通过某些生理机制,而非遗传机制.