线粒体基因T3271C点突变致线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征一例

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床、影像、病理及基因突变特点。方法回顾性分析1例MELAS患者的临床资料,并复习文献报道的mtDNA T3271C突变所致线粒体病的病例。结果患者临床表现为反复癫痫发作、发作性头痛、高乳酸血症、智能减退等,头颅MRI示双侧额、颞、顶、枕叶多发异常信号,MRS示左侧额顶叶病变可见高耸倒置的Lac峰。肌肉活检病理见数个典型和不典型破碎红纤维。外周血基因检测提示mtDNA T3271C杂合突变,突变率28%。结论 mtDNA T3271C是MELAS较常见的致病性突变,MELAS临床表现多样,磁共振波普成像(MRS)改变明显有助诊断,但确诊仍需肌肉活检或基因检测。     

线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作综合征一例

1病例介绍患儿,女,10岁,因“呕吐6 h,头痛2 h,抽搐1次”入院。患儿入院前6 h无明显诱因出现呕吐,非喷射性,呕吐物为胃内容物,未予特殊处理。入院前2 h自诉双眼见闪光、一过性视物模糊,右侧头痛,继之出现抽搐,表现为意识不清,双眼斜视,口周略青,上肢抽动,小便失禁,持续约1 min后自行缓解。患儿病程中无发热、咳嗽,饮食欠佳,睡眠尚可,大便正常。患儿入院前6个月已诊断为“癫痫”,曾先后口服丙戊酸钠、奥卡西平等抗癫痫药及中药治疗(具体治疗过程不详)。患儿发病当日未按时口服抗癫痫药物。患儿父母均无明显遗传代谢性疾病,其舅舅曾诊断为“癫痫”。入院查体:体温37.5℃,呼吸30次/min,脉搏130次/min,血压128/76 mmHg,经皮血氧饱和度80%(未吸氧下)、90%以上(吸氧下)。意识模糊,对刺激反应差。双侧瞳孔等大同圆,对光反射可,全身未见皮疹及出血点,后背部皮肤可见成簇毛发。咽部充血,心肺查体未见显著变化。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断与治疗策略

摘要 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是线粒体病最常见的临床亚型。MELAS的临床表现包括卒中样发作、头痛、癫痫、肌无力等,同时还可伴有多系统受累的表现,从而呈现出高度异质性。诊断需结合详细准确的病史、家族史,以及病理、生化和基因检测的结果。治疗需要多学科综合管理,包括药物治疗和营养运动干预。本文总结了MELAS的诊断和治疗方法,旨在帮助临床医生更全面地理解MELAS,从而做到早期诊断并规范化治疗以改善患者长期预后。     

貌似病毒性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征10例分析

我院近6年经肌活检确诊10例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)[1],均以癫痫发作、发热、头痛、精神异常等急性脑病为首发症状,MRI见颞枕叶病灶,多误诊为病毒性脑炎.     

糖尿病合并线粒体脑肌病,卒中样发作一例

糖尿病合并线粒体脑肌病、卒中样发作一例刘晓民王德生周立红程丽华阴会清患者女，２５岁。因多饮、多食、消瘦、双下肢无力３个月，发作性头痛、抽搐、意识障碍伴四肢无力加重２周，于１９９５年１０月入院。病人既往体健，１年前产一足月正常体重女婴。否认铅、锑接触史...     

线粒体疾病患者卒中样发作事件的临床特点及管理

卒中样发作见于多种类型的线粒体疾病, 具有扩散、消退或复发的特点。严重的卒中样发作危及生命。本文就线粒体疾病患者卒中样发作事件的临床特点、致病基因、发病机制、治疗以及疾病管理等方面的研究证据和进展进行综述。为线粒体疾病患者卒中样发作的疾病管理提供依据。     

线粒体脑肌病MELAS型的影像学和病理学特征

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy，ME）是一组线粒体结构和功能异常导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病，大致分为10种类型，线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis and stroke-like episodes，MELAS）是其中一种类型，多为母系遗传，也有散发病例。因其好发于青年，有卒中发作的特征，目前认为是青年卒中的病因之一，易与一般卒中混淆，     

老年脑心综合征的临床特点及护理

本文对13例脑心综合征患者进行分析，结果显示：高龄、基础疾病多、并发症多、病情复杂、易产生漏诊、死亡率高是本病的临床特点。因此护理的重点是密切观察病情变化，特别是意识、瞳孔、生命征的变化，积极做好并发症的护理，对改善预后，降低死亡率具有重要意义。     

原发性干燥综合征的临床特点及治疗方法

原发性干燥综合征(Sjgrensyndrome,pSS)是一种以外分泌腺炎性细胞浸润及破坏为主的系统性自身免疫性疾病,主要表现为进行性口干、眼干、血管炎及内脏受累。由于其临床表现多样,缺乏特异性,容易造成漏诊、误诊及治疗延误。以往从出现pSS早期症状到确诊,需要经历4～20年不等的时间,平均为9.8年,故pSS的诊治需要引起广大医务工作者的重视。一、流行病学特点pSS多发于女性,成年女性的患病率为0.5%～1%,男女比为1:9～10,发病年龄集中于30～60岁,绝经期妇女更多见。根据不同的诊断标准,欧美人群pSS的患病率为0.5%～5%,在我国pSS患病率为0.33…     

脑卒中并发脑心综合征的机制及临床特点

脑心综合征是指在缺血性卒中、脑出血、蛛网膜下腔出血、急性脑外伤等颅脑损伤因素作用下,导致下丘脑或脑干损伤引起的继发性心脏损害。在临床工作中发现急性脑血管病患者心肌损伤标志物升高、心肌缺血、心律失常等异常高发。随着脑卒中引起心脏损伤研究的深入,为脑心之间交互作用提供新思路,为临床脑心相关并发症的防治提供解决方案。本文概述了脑心综合征,探讨其发病机制,包括神经-体液调节机制、炎症相关机制以及临床相关表现和检测异常,旨在为引起足够的临床重视,达到早期识别、早期处理,减少脑心综合征引起的严重并发症及住院费用。     

老年糖尿病伴急性冠脉综合征的临床特点分析

急性冠脉综合征(ACS)是以不稳定心绞痛、非ST段抬高性心肌梗死和ST段抬高性心肌梗死的一组综合征,病理基础均为不稳定的粥样斑块,只是伴发了不同程度的继发性病理改变;糖尿病是导致血管损伤的疾病是冠心病的等危症,是加重死亡的重要原因,回顾分析我院收治的老年ACS患者依照是否伴有糖尿病进行相关的临床特点及预后比较,其结果显示老年糖尿病并ACS时,症状不典型合并症多,预后不佳,死亡率高.     

抗线粒体抗体在MELAS综合征脑活检组织的表达观察

目的 对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制.方法 收集海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者脑活检组织石蜡标本,行AMA免疫组化染色.结果 3例MELAS综合征患者脑组织AMA免疫组化染色光镜观察发现病变脑组织及蛛网膜下腔小血管异常增生,血管肇薄厚不均,可见到大量浓染的棕褐色沉积物;神经元细胞中也可见到大量浓染的棕褐色沉积物.结论 MELAS综合征患者AMA免疫组化染色的主要病理特点是病变部位血管异常增生,提示病变部位血管平滑肌、内皮细胞及神经细胞内大量异常线粒体堆积,与电镜下发现大量异常线粒体堆积对线粒体脑肌病的诊断有同样价值.     

肝型并殖吸虫病的临床特点及误诊分析

肺吸虫病可引起肝脏损害，但过去却少见到有关的专题文献报道。且以往普遍认为多由斯氏(或四川)并殖吸虫所引起，而卫氏并殖吸虫一般不致引起明显的肝脏损害。直至1981年以后，才由邵向云、程士樟等与杨继昌等相继报告了近百例由卫氏并殖吸虫引起的肝损害病例，邵向云首次提出了“突出表现为肝脏损害的肺吸虫病”的命     

库欣综合征高血压临床特点的研究

目的：研究库欣综合征高血压的临床特点。方法：回顾性研究我院1983年至1999年术后明确病理诊断和库欣综合征184例，其中垂体小腺瘤90例，垂体大腺瘤19例，垂体增生10例；肾上腺腺瘤59例；ACTH非依赖性大结节样肾上腺增生3例；异位ACTH综合征3例。结果库欣综合征高血压患病率为89．7％（按旧标准为82．6％）。在库欣综合征中高血压并发症病率为44．8％。logistic回归分析显示高血压并发症与库欣综合征手术时年龄及最高收缩压独立相关。诊断年龄≤25岁和＞25岁的两组病人，高血压特点差异有显著性。术前使用降压药的129例患者中，术后继续用降压药者仅43例，术后降压药的使用率较术前显著下降（P＜0．001）。结论：在库欣综合征中高血压患病率极高。手术时年龄大及最高收缩压较高者有高血压并发症的可能性大。成人库欣综合征患者高血压患病率更高，血压水平更高，病程更长，更难以控制，更多的合并高血压并发症。大部分库欣综合征患者术后可停用降压药，部分患者术后存在持续性高血压，对术后病人仍要注意高血压的治疗。     

青年人大肠癌的临床特点及误诊原因分析

目的 探讨青年人大肠癌的临床特点及误诊原因，以提高早期诊断，早期治疗。方法 收集我院10年米收治资料较全，明确诊断的青年人人肠癌的住院病例，并进行临床评价。结果 106例中，男女比例为1．59：1，平均年龄26岁，平均病程8．7个月，临床主要症状为：低热(42．45)、贫血(52．83)、消瘦(58．49)、粘液血便(49．06)、脓血便(44．34)、便频(63．20)、里急后重(38．68，)，误诊57例，误诊率高达53．77％，结论 我国青年人大肠癌有逐年增多趋势，症状不典型，缺乏特异性，转移早，误诊率高，预后差，对这些不典型义缺乏特异性症状的认识，有助于早期诊断，早期治疗。     

脑干腔隙综合征的临床特点和CT表现

腔隙综合征临床表现复杂多样,定位和定性诊断均较困难。随着老年人口的增加和CT扫描的普及,腔隙综合征临床报道逐渐增多,但发生于脑干的腔隙综合征仍少见,容易误诊、漏诊而误治。本文综述其临床特点和CT所见。     

老年人肾综合征出血热临床特点

现将我院 1986～ 2 0 0 1年住院的肾综合征出血热 (ＨＦＲＳ)患者分为≥ 60岁者老年 110例 (老年组 )与同期 60岁以下随机抽样 110例 (非老年组 )进行对比分析 ,报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　全部病例均按 1986年全国“流行性出血热 (肾综合征出血热 )防治方案”标准诊断、分型、分期。其中老年组 :轻、中型 61例 ( 5 5 5 % ) ,重、危重型 49例 ( 44 5 % ) ;男 86例 ,女 2 4例 ;年龄60～ 82岁 ,平均 ( 64 2± 5 7)岁。非老年组 :轻、中型 74例 ( 67 3% ) ,重、危重型 36例 ( 32 7% ) ;男 90例 ,女 2 0例 ;年龄 9～5 9岁 ,平均 ( …     

女性急性冠脉综合征临床特点分析

目的 分析女性ACS患者的临床特点,为进一步提高其诊治水平提供依据.方法 将1 530例ACS患者按性别分组,女性组564例,男性组966例.分析两组的临床基本资料、主要危险因素、辅助检查结果、诊治情况、冠状动脉病变特点及血运重建情况.结果 ①基本资料:女性组年龄、心功能分级2级及以上者构成比及合并高血压、糖尿病、血脂异常者构成比高于男性组,胸痛发生率、吸烟率、非ST段抬高性心肌梗死(STEMI)发生率、有心梗病史者构成比低于男性组,P均＜0.05.②主要辅助检查:女性组入院基础心率、ST段改变率、T波改变率、房性早搏发生率、房颤发生率、EF值均高于男性组,P均＜0.05.③药物使用情况:女性组氯吡格雷、肝素使用率低于男性组,钙离子拮抗剂使用率高于男性组,P均＜0.05.④有创检查、血运重建及冠脉病变特点:女性组同意接受冠脉造影检查率、血运重建率均低于男性组,P均＜0.05.女性组及男性组冠脉病变累及范围、冠状动脉数量相比P均＞0.05.结论 与男性ACS比较,女性ACS的临床特点为平均年龄高,症状多不典型,合并症发生率高；肝素及氯吡格雷使用率低,冠脉血运重建的比例低.