小儿中枢性尿崩症120例

本文报告中枢性尿崩症１２０例，男７２例，女４８例。１０岁以内９７人占８０．８３％，其中特发性９０例占７５％，而诊断为特发性的９０例中有５例以后出现明显的脑症状及其他的异常，经ＣＴ检查确诊为颅内肿瘤。说明对特发性中枢性尿崩症的长期随访十分重要。本组病例主要以氯磺丙脲治疗取得满意疗效。     

中枢性尿崩症诊断与治疗

通过对51例尿崩症患者进行禁饮-加压素联合试验，结果分为精神性多饮组、部分性中枢性尿崩症组和完全中抠性原油症组。其中20例病人应用弥凝片剂治疗获得肯定疗效。经临床应用弥凝片长期口服安全可靠。建议临床诊断部分性中枢性尿血症的条件为：1经至少2次禁伙后尿比重达1012~1016。2．达尿比重峰值的尿／血渗透压比值大于1，但小于1.5。3对加压素试验敏感。     

磁共振成像诊断儿童尿崩症

对１５例中枢性尿崩症患儿垂体磁共振成像（ＭＲＩ）所见进行分析。分５种类型：（１）垂体容积小；（２）垂体柄增粗；（３）垂体柄中断；（４）垂体饱满上缘轻凸；（５）垂体后叶高信号消失。有的病例可同时有２种以上显像类型。研究结果提示ＭＲＩ可为中枢性尿崩症病因诊断提供重要依据。     

脑死亡与尿崩症及高因糖（附10例报告）

自１９９２年１２月至１９９６年６月，ＩＣＵ收治１０例脑死亡患儿，临床监测中１０例患儿脑死亡时尿量增至５．９４±１．６６ｍｌ／ｋｇ／ｈｒ尿比重降至１．００３±０．００２，尿渗透压降至９０±２４ｍｏｓｍ／Ｌ，血钠上升至１５６．８６±８．２８ｍｍｏｌ／Ｌ血糖上升至２８．６８±１０．５６ｍｍｏｌ／Ｌ，与脑死亡前非常显著的改变，提示脑死亡时存在中枢性尿崩症及高血糖，除外中枢性尿崩症及高血糖等基础疾病，意识障     

29例疑诊尿崩症患儿临床分析

目的探讨小儿尿崩症的诊断方法。方法对因多饮多尿疑似尿崩症的29例患儿进行回顾性分析。结果最终肾性尿崩症2例,精神性烦渴4例,诊断为中枢性尿崩症23例,其中原发性尿崩症14例,继发性尿崩症9例。结论尿崩症诊断及类型的判断需慎重,定期随访对于尿崩症诊断尤为重要。     

脑死亡与尿崩症及高血糖(附10例报告)

自1992年12月至1996年6月，ICU收治10例脑死亡患儿,临床监测中10例患儿脑死亡时尿量增至5．94±1．66ml／kg／hr，尿比重降至1．003±0．002，尿渗透压降至90±24mosm／L，血钠上升至156．86±8．28mmol／L，血糖上升至28．68±10．56mmol／L，与脑死亡前有非常显著伪改变。提示脑死亡时存在中枢性尿崩症及高血糖。除外中枢性尿崩症及高血糖等基础疾病，意识障碍重，且随病情进展出现上述表现时，应警惕已发展为脑死亡。     

小儿脑死亡并中枢性尿崩症

目的了解小儿脑死亡合并中枢性尿崩症(DI)的临床特点。 方法对北京儿童医院PIC17例脑死亡患儿的临床资料进行分析。 结果本组DI脑死亡儿发生率为59％(10／17),原发病以颅内感染为主。DI多在脑死亡前24h内出现,其发生与年龄、心肺复苏无明显相关性。垂体加压素可使DI患儿尿量明显减少。 结论DI是小儿脑死亡较常见的特殊临床表现之一,但并非脑死亡的必备特征。     

18例小儿垂体性尿崩症临床分析

尿崩症又称垂体性或中枢性尿崩症，是小儿较常见的内分泌系统疾病。我院儿科于1980年～1992年共收治小儿垂体性尿崩症18例，现报道如下。临床资料一、一般资料男11例，女7例，年龄1岁～13岁，平均8．8岁。原发性11例；继发性7例，其中颅内肿瘤2例，组织细胞增生症X2例，化脓性脑膜炎（化脑）、结核性脑膜炎（结脑）及颅脑外伤各1例。起病最早为11个月，最迟为13岁，病程1月～38个月，平均病程为13．5个月。二、临床表现全部病例表现有烦渴、多饮、多尿，并出现不同程度的食欲减退和消瘦。有头痛者10例，呕吐者8例，精神不振7例，少汗6例，…     

急性中枢性尿崩症临床经过和治疗评估

目的 调查分析急性中枢性尿崩症的临床过程和疗效。方法 回顾性总结１９９７年５月～１９９９年１２月我院ＰＩＣＵ的１６例急性中枢性尿崩症患儿临床资料。结果 所有病例均继发于脑损伤和应用垂体加压素治疗，其剂量为０．０００３～０．０００６５Ｕ／（ｋｇ．ｍｉｎ），治疗时间为５小时～１８天，平均２８．５小时。治疗目标达到：尿量２～３ｍｌ（ｋｇ．ｈ），尿比重１．０１０～１．０２０，血钠１４０～１４５ｍｍｏｌ／Ｌ     

小儿中枢性尿崩症52例临床分析

目的：探讨小儿中枢性尿崩症病因及治疗方法。方法：对52例中枢性尿崩症的病因及治疗方法进行分析。结果：病因以继发性为主,其中以结核、肿瘤多见。结论：对中枢性尿崩症应积极找寻病因,及时发现颅内病灶。弥凝治疗中枢性尿崩症疗效好、方便,为目前首选。     

急性中枢性尿崩症临床经过和治疗评估

目的　 调查分析急性中枢性尿崩症的临床过程和疗效。 方法 　回顾性总结 1997年 5月～ 1999年 12月住我院PICU的 16例急性中枢性尿崩症患儿临床资料。 结果 　所有病例均继发于脑损伤和应用垂体加压素治疗 ,其剂量为 0 0 0 0 3～0 0 0 65U/(kg·min) ,治疗时间为 5小时～ 18天 ,平匀 2 8 5小时。治疗目标达到 :尿量 2～ 3ml/(kg·h) ,尿比重 1 0 10～ 1 0 2 0 ,血钠 14 0～ 14 5mmol/L。存活 3例 ( 19% ) ,死亡 13例 ( 81% )。 结论 　垂体加压素治疗急性中枢性尿崩症对于减少尿量和纠正高钠血症有显著效果。     

肾性尿崩症（讲座）

1945年瑞典Forssman和美国Waring等首先分别报道肾型尿崩症为一独立的临床疾病。1947年Williams等发现注射大剂量抗利尿素(后叶加压素)不能纠正这型尿崩症,因而将它称为“肾性尿崩症(Nephrogenic Diabetes Insipidus)”,借此与中枢性尿崩症鉴别。以后又发现患者血清和尿中存在着生物活性的后叶加压素,进一步支持肾脏对后叶加压素无反应的学说。本文介绍肾性尿崩症的遗传病因、临床表现、诊断和治疗等方面的新进展。     

儿童尿崩症诊治进展

儿童尿崩症是肾脏保留水分受损,排出大量低渗、低比重的尿液,出现以多尿、烦渴、多饮为表现的疾病.可分为3种主要类型,即中枢性尿崩症、肾性尿崩症和精神性多饮.详细询问病史和体格检查可为诊断提供一定的帮助.此外,还需要做一系列常规和禁水加压素试验等较复杂的检查.中枢性尿崩症患儿必须做下丘脑-垂体MRI等神经影像学检查以查找病因,并且要随访观察.中枢性尿崩症需用精氨酸加压素替代治疗.肾性尿崩症治疗较困难,噻嗪类利尿剂和吲哚美辛对减少尿量可起到一定的作用.     

家族性基底节钙化伴肾性尿崩症：附2例报告

本文报道兄弟二人均患尿崩症,伴严重发育落后,诊断为家族性基底节钙化伴肾性尿崩症,兹报告如下。     

儿童颅咽管瘤切除术后水钠代谢紊乱的诊断治疗

目的 探讨儿童颅咽管瘤切除术后水钠代谢紊乱的原因、诊断和治疗.方法 回顾性分析颅咽管瘤切除33例患儿资料,根据临床症状、实验室检查、中心静脉压确定水钠代谢紊乱的类型并进行相应处理.结果 术后29例患儿出现尿崩症,出院时13例尿量恢复正常,7例尿量接近正常,9例尿量仍多.24例患儿发生钠代谢紊乱,其中15例低钠血症,3例高钠血症,6例高钠低钠交替.除1例患儿死于癫痫持续状态外,其余23例钠代谢紊乱得到良好纠正.结论 处理尿崩症要合理使用抗利尿制剂.引起低钠的原因有脑性盐耗综合征和抗利尿激素异常分泌综合征,脑性盐耗综合征要补液、补盐;抗利尿激素异常分泌综合征要适当限水、利尿.高钠血症要限钠、补液并给予抗利尿制剂.     

兄弟同患遗传性肾性尿崩症 2 例报告并文献复习

目的加强对遗传性肾性尿崩症(CNDI)的认识。方法回顾性分析2例同患CNDI的同胞兄弟的临床资料,并复习相关文献。结果 2例同胞男性患儿,分别为6岁、3岁,均有多饮多尿,持续低比重尿。一代基因测序发现AQP2基因第254位精氨酸突变成组氨酸,为未报道的新型移码突变,导致AQP2蛋白延长。确诊后给予阿米洛利治疗,短期随访尿量减少,无电解质紊乱。结论基因检查可以帮助确诊CNDI,复方阿米洛利治疗有效。     

中枢性尿崩症50例病因及治疗分析

目的　探讨小儿中枢性尿崩症的病因及治疗措施。方法　对中枢性尿崩症 5 0例患儿临床资料、实验室检查结果、病因及治疗方法进行总结。结果　 1.病因 :以特发性居多 ,继发性中以肿瘤为最多见 ,遗传性仅 1例。 2 .治疗 :肿瘤以手术及放疗为主 ,其他以补充激素为主。结论　对中枢性特发性尿崩症患儿应询问家族史 ,其中有些病例可能属遗传性中枢性尿崩症 ,因抗利尿激素基因突变所致。MRI对早期诊断及追踪治疗有重要意义。弥凝替代治疗安全有效     

儿童下丘脑综合征19例临床分析

目的探讨儿童下丘脑综合征的病因及临床特点。方法收集下丘脑综合征病例19例,对其病因、首发症状及临床特点等进行分析。结果 19例患儿均存在不同程度的下丘脑功能紊乱及下丘脑—垂体—靶腺轴功能的异常。8例患儿经垂体核磁检查确诊为颅内肿瘤,其中生殖细胞瘤6例,颅咽管瘤、下丘脑错构瘤各1例;病毒性脑炎、幼年型黄色肉芽肿病(全身型)各1例,9例病因不明。在下丘脑综合征的首发症状中,多饮、多尿和摄食障碍位居前2位。结论颅内肿瘤为小儿下丘脑综合征的重要原因,其中生殖细胞瘤可能是第1位的原因。多饮多尿,摄食障碍为下丘脑综合征重要的首发症状。对中枢性尿崩症患儿、摄食障碍患儿和不明原因的下丘脑综合征患儿均应长期进行随访,定期进行垂体核磁增强扫描,以期发现随时可能出现的颅内肿瘤。     

AVPR2 基因变异致先天性肾性尿崩症2 例报告并文献复习

目的探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗。方法回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料。结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现。经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿。尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650CT(p.P217L),且为新发变异。例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异。对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen2软件预测为致病性变异。2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等。结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点。