横纹肌肉瘤分子遗传学研究进展

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma，RMS)是儿童软组织肿瘤中常见的一种恶性肿瘤，约占儿童软组织肿瘤的50％以上，占15岁以下儿童恶性肿瘤的4％～8％。依据其组织学特点可分为胚胎型(embryonal)，腺泡型(alveolar)和多形型(pleomorphic)。在被诊断为RMS的病例中约60％为胚胎型，20％为腺泡型，其余为多形型、未分化型和误诊的病例。     

横纹肌肉瘤的临床病理学－影像学

肿瘤的发生发展是在机体内外起动与促进等多种因素长期作用下，细胞无限制的增生与异常分化的过程所形成的新生物，它不因病因消除而停止增生或异常分化，它破坏正常组织与器官．     

横纹肌肉瘤的临床病理学-影像学

肿瘤的发生发展是在机体内外起动与促进等多种因素长期作用下,细胞无限制的增生与异常分化的过程所形成的新生物,它不因病因消除而停止增生或异常分化,它破坏正常组织与器官.     

横纹肌肉瘤染色体病理学研究

横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是一种严重危害儿童及成人生命的软组织恶性肿瘤。其病理组织学分型可分为胚胎型、腺泡型和多形型。各型RMS在临床表现、病理改变以及预后上均有不同。主要表现在(1)发     

横纹肌肉瘤分子生物学研究进展

横纹肌肉瘤是一类具有骨骼肌发生特征的异质性软组织恶性肿瘤,常见于15岁以下儿童.不同类型横纹肌肉瘤的组织学特征、发病年龄、发病部位和预后有着很大的差异,其发生、发展可能与不同的遗传学特征、分子通路改变以及非编码RNA等密切相关.了解和掌握其分子生物学研究进展,为横纹肌肉瘤的诊治和预后评估提供帮助.     

成人梭形细胞横纹肌肉瘤9例临床病理学分析

目的探讨成人梭形细胞横纹肌肉瘤(spindle cell rhabdom yosarcoma,SRMS)的临床病理学特征、免疫表型和鉴别诊断。方法回顾性分析9例成人SRMS的临床资料、病理学形态和免疫组织化学标记结果。结果9例患者中7例男性,2例女性。年龄20～80岁,平均45岁。发生于头颈部4例,包括右下颌、咽部、鼻咽部和左上颌,占总数的44%。前臂、腰部、大腿、小腿、睾丸分别1例。均表现为逐渐增大的肿块。肿块直径2～14cm,平均5.9cm。组织学上主要由具有轻度非典型性的梭形细胞组成,呈交叉的束状排列,散在于梭形细胞之间有少量的梭形或多角形的横纹肌母细胞。在2例局灶区域可见明显的间质硬化,2例局灶区域可见假血管瘤样结构,1例散在少量疏松黏液样区域,在1例可见局灶区域瘤细胞呈轻度的多形性,但不见奇异核的横纹肌母细胞。免疫组织化学标记显示,梭形细胞表达vimentin、desmin、CD99和MyoD1,多数表达myogenin和MSA(分别为6例和7例),均不表达S-100、CD34、CK和HMB-45。术后随访6个月～4年,发生于睾丸患者有腹腔静脉旁转移,发生于小腿者有肝转移。4例复发,2例死亡。结论成人SRMS少见,好发于男性,头颈部是最好发部位,具有较强的侵袭性行为。形态学上应与多种梭形细胞肿瘤相鉴别。     

梭形细胞横纹肌肉瘤3例临床病理学分析及文献复习

目的探讨梭形细胞横纹肌肉瘤(spindle cell rhabdomyosarcoma,SCRM)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例SCRM的临床表现、组织学与免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例均为男性婴幼儿,年龄2天~4岁。肿瘤部位:睾丸旁2例,腰背部1例,肿瘤直径2~6 cm;眼观:肿瘤边界清,无包膜,切面灰白色,质地韧。镜检:肿瘤呈侵袭性生长,边界尚清。瘤细胞由束状排列的梭形细胞组成,胞质深嗜伊红色,纤维状,可呈席纹状或漩涡状排列,局部区域可见波浪状结构,似神经纤维。部分细胞内可见横纹结构,有些区域见散在的横纹肌母细胞。瘤细胞间质内有少量胶原纤维。细胞核多为长圆形,有些细胞核呈纤细波浪状,细胞核异型不明显,核分裂象偶见。免疫表型:vimentin、desmin、myogenin和Myo D1均阳性,CK、α-inhabin、AFP、CD34、S-100蛋白均阴性。结论 SCRM是横纹肌肉瘤中一种少见的新类型,常发生于婴幼儿。需与婴儿纤维瘤病、先天性纤维肉瘤、纤维肉瘤、平滑肌肉瘤、恶性蝾螈瘤及促纤维组织的恶性黑色素瘤相鉴别。     

硬化性横纹肌肉瘤的临床病理学分析

目的探讨硬化性横纹肌肉瘤（SRMS）的临床病理学特征,以及与胚胎性横纹肌肉瘤（ERMS）和腺泡状横纹肌肉瘤（ARMS）之间的关系。方法观察4例SRMS的临床特点、光镜形态,以免疫组织化学染色[En Vision法;波形蛋白、结蛋白、α-平滑肌肌动蛋白（α-SMA）、肌特异性肌动蛋白（MSA）、生肌蛋白、肌调节蛋白（MyoD1）、高分子量钙调结合蛋白（h-CALD）、CD31、CD34、第Ⅷ因子相关抗原、S-100蛋白、细胞角蛋白（AE1／AE3）和问变性大细胞淋巴瘤激酶（ALK1）]确定免疫学表型。结果4例均发生于成年人,平均年龄41．5岁。男性2例,女性2例。肿瘤分别位于左腕部、右大腿、右颊部和右面部,直径大小为2．5—10．0cm,平均5．7cm。镜下以含有大量玻璃样变的基质为特征,类似原始的骨样组织或软骨样基质。瘤细胞主要由原始的小圆形细胞组成,其排列方式呈多样化,包括条束状、索状、列兵样、梁状、微腺泡状和假血管样排列等。除1例可见少量的横纹肌母细胞外,其余3例均未见横纹肌母细胞,也未见花环状多核巨细胞。2例的局部区域还含有梭形细胞成分,其中1例类似梭形细胞横纹肌肉瘤,另1例类似周围神经肿瘤。免疫组织化学标记显示,瘤细胞弥漫强阳性表达MyoD1,而结蛋白多为灶性表达,生肌蛋白多为阴性或仅为灶性阳性。3例表达MSA,2例表达Ot-SMA,但不表达h-CALD。S-100蛋白、CD31和ALK1等标记均为阴性。结论SRMS在形态上和免疫学表型上与ERMS和ARMS均有所不同,但在细胞遗传学上与ERMS关系密切。熟悉SRMS的形态特征和免疫学表型有助于识别这种少见的横纹肌肉瘤亚型及与其他硬化性肿瘤相鉴别。     

胚胎性横纹肌肉瘤的电镜及免疫组化和鉴别诊断

本文报道了经光镜,电镜及免疫组比观察而确诊的8例胚胎性横纹肌肉瘤(ERMS),对照观察了不同分化的ERMS在光镜与电镜下的形态特征。结果发现:分化较好的ERMS光镜下可找列明确的横纹,电镜下一般易找到明显的肌节结构;低分化或未分化的ERMS中,在光镜下仔细寻找向横纹肌分化迹象的细胞,特别是小圆形横纹肌母细胞尤为重要。其形态特征为圆形或卵圆形,细胞质稍多,嗜酸性,核染色质粗,核仁明显,核膜清,其对诊断有重要意义。电镜下见不到典型肌节,但有或多或少的粗细肌丝,呈涡轮状排列,可见少许或不典型Z样物质,仔细寻找粗细肌丝横断面的六角点排列,对诊断有确定意义。本文讨论了在组织学上容易混淆的圆形细胞肿瘤的诊断及鉴别诊断和免疫组化肌红蛋白对RMS的诊断及鉴别诊断上的意义。     

40例横纹肌肉瘤的超微结构研究

横纹肌肉瘤的组织学诊断有时颇为困难。电镜可发现瘤细胞内不同发育阶段的肌原纤维,是研究该瘤的有效工具。我们对40例横纹肌肉瘤作了回顾性光镜和电镜对比观察,就肿瘤形态与横纹肌胚胎发育过程,瘤细胞的光镜形态与超微结构进行     

中耳横纹肌肉瘤的免疫组织化学观察

横纹肌肉瘤（ｒｈａｂｄｏｍｙｏｓａｒｃｏｍａ,ＲＭＳ）为小儿最常见软组织恶性肿瘤,以头颈部,泌尿生殖道及躯干四肢多见,但中耳ＲＭＳ少见［１３］,临床上多表现为中耳炎、面神经麻痹和外耳道息肉等,临床早期诊断困难,我们对１０例中耳ＲＭＳ的临床病理及免疫...     

横纹肌肉瘤中小窝蛋白-3的表达及鉴别诊断意义

目的 研究小窝蛋白-3(caveolin-3)在横纹肌肉瘤(RMS)中的表达特点与鉴别诊断价值.方法 选取20例RMS、30例其它软组织肿瘤.用免疫组化SP法及原位杂交分别检测caveolin-3的蛋白和mRNA的表达水平.用免疫组化SP法分别检测20例RMS中desmin和myoD1蛋白的表达水平.结果 SP法caveolin-3蛋白在RMS阳性表达率为80%(16/20),其它软组织肿瘤皆为阴性(0/30),两者之间的表达差异具有统计学意义(P＜0.05).原位杂交在15例RMS中有13例检测到caveolin-3 mRNA表达,阳性表达率为86.7%(13/15),在26例其它软组织肿瘤中的阳性表达率为7.7%(2/26),两者之间的表达差异亦有统计学意义(P＜0.05).SP法RMS中desmin和myoD1蛋白的阳性率分别为84.2%(16/19)、89.5%(17/19),与caveolin-3蛋白的表达差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 caveolin-3在RMS中的表达有较高的敏感度和特异性,可作为临床鉴别诊断RMS和其它软组织肿瘤的有用的新型标记物.     

心脏原发胚胎性横纹肌肉瘤临床病理学观察

心脏胚胎性横纹肌肉瘤非常罕见,是一种原始的具有胚胎性骨骼肌表型的软组织肉瘤,主要由原始间叶细胞和早期幼稚发育阶段的横纹肌细胞所组成。多发生于婴幼儿,好发于头颈部和泌尿生殖系统。我们报道1例心脏原发胚胎性横纹肌肉瘤并复习相关文献,探讨其临床病理特征、诊断及鉴别诊断。     

原发性卵巢横纹肌肉瘤一例

患者女 ,14岁。因腹部疼痛半个月 ,加重伴头晕眼花 1ｄ ,于 1999年 3月 1日入院。半个月前无诱因突发下腹疼痛 ,呈阵发性加重 ,不伴恶心 ,呕吐 ,无阴道流血 ,到当地卫生室就诊 ,诊断不详 ,给予中药治疗 ,腹痛减轻。 1ｄ前腹痛加重 ,伴头晕眼花并面色苍白及肛门坠胀感 ,送到某医院就诊 ,经Ｂ超诊断为“卵巢肿瘤” ,于当日转入安丘市中医医院。患者发病以来无发热及阴道出血 ,无高血钙表现。患者以往体健 ,月经尚未来潮。体检 :体温 37.5℃ ,脉搏 86次 /分 ,呼吸2 0次 /分 ,血压 75 / 37.5ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ)。神志尚清 ,精神…     

乳腺肉瘤的病理学诊断和研究进展

乳腺原发性肉瘤较少见，占乳腺恶性肿瘤的1％。来源于无激素反应的乳腺小叶间的间叶组织，其命名和分类与发生在身体其它部位的软组织肉瘤相同。在以往的文献中,曾有将不同类型的软组织肉瘤统称为“间质肉瘤”或单独将分化特别差、不能明确归类的肉瘤称为“间质肉瘤”。由于其发生在乳腺这一特定的部位，在作诊断和鉴别诊断时,应考虑与化生性癌、肌纤维母细胞肉瘤、恶性肌上皮瘤等鉴别。     

乳腺腺泡状横纹肌肉瘤一例

患者女 ,2 1岁。无意中发现右侧乳房包块 1个月 ,于2 0 0 2年 10月 6日入院。患者无乳房疼痛及乳头溢液。体检 :右侧乳腺外上象限皮下扪及 3 5cm× 2 7cm大小的肿块 ,质硬 ,边界不清 ,与皮肤粘连 ,活动差 ,无明显乳头下陷及皮肤皱缩 ,触之无疼痛 ,对侧乳腺未见异常 ,四肢及躯干等部位未发现肿块。遂行肿块切除活检。病理检查 :不规则形结节一枚 ,大小 3 2cm× 2 5cm×2 0cm ,表面粗糙 ,无包膜。切面灰白 ,质嫩 ,鱼肉状。镜下观察 :瘤组织沿乳腺导管及小叶间的纤维支架浸润生长 ,呈实性巢团状或不规则腺泡状及裂隙状 ,瘤细胞小 ,胞质少 …     

结肠腺泡状横纹肌肉瘤1例

患者男 ,41岁。因右下腹痛 4天而急诊手术。手术所见 :阑尾轻度充血 ,结肠肝曲有一 15ｃｍ× 10ｃｍ大小的肿物 ,质硬 ,与胃体远端黏连。病理检查　结肠一段长 2 5ｃｍ ,周径 10ｃｍ ,距一侧切缘10ｃｍ处有 2个结节 ,大小分别为 2ｃｍ× 2ｃｍ× 2ｃｍ ,6ｃｍ×6ｃｍ× 6ｃｍ。位于肠黏膜下。结肠与胃壁间有一 15ｃｍ× 3ｃｍ× 3ｃｍ的包块 ,检出肿物旁淋巴结 5枚 ,肠系膜淋巴结 2枚 (长径 0 5～ 1 0ｃｍ)。镜检 :结肠肿瘤细胞圆形、卵圆形 ,胞质丰富 ,红染 ,核偏位 ,大部分瘤细胞被不规则纤维分隔成实性巢或腺泡状 ,部分弥漫排列。瘤组织…     

去分化脂肪肉瘤的病理学研究进展

脂肪肉瘤是最常见的恶性软组织肿瘤,其形态学范围宽广,可分为多种组织学亚型,其中在形态学和生物学上最令人迷惑的是去分化脂肪肉瘤,它们在形态学上与多种不同的肿瘤极为相似,常造成病理诊断困难。该文对去分化脂肪肉瘤的的概念、发病情况、细胞和分子遗传学特征、病理学特征以及病理诊断与鉴别诊断方面的新进展作了综合介绍,有助于提高对去分化脂肪肉瘤的认识及病理诊断水平。