肝豆状核变性患者心理状况分析

目的探讨肝豆状核变性（HLD）患者的心理状况。方法对58例住院HLD患者采用症状自评量表（Scl-90）进行测查,并与43名正常人进行对照。结果HLD患者的焦虑、敌对性、躯体化、抑郁、恐怖因子、阳性项目数与健康对照组比较差别有统计学意义（P〈0．001,P〈0．01）;锥体外系症状为主的HLD患者（脑型）躯体化、焦虑、敌对性、恐怖因子均分高于肝损害为主的HLD患者（肝型,P〈0．05）。结论HLD患者有许多心理症状,尤其是脑型HLD患者;在药物驱铜治疗的同时,应重视心理治疗,以提高临床疗效。     

江苏徐州地区肝豆状核变性患者ATP7B基因8、13号外显子突变的检测和分析

目的研究徐州地区肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)患者ATP7B基因8、13外显子突变情况,为本病的早期和产前诊断提供理论依据。方法采集33例HLD患者和30例对照组正常人外周血、提取DNA、PCR扩增ATP7B基因8和13外显子;对扩增产物分别进行限制性内切酶MspI及BtgI酶切分析,反应异常者行DNA测序,最后将突变结果与临床表型作相关性分析。结果 33例HLD患者中,15例存在MspI酶切异常,测序为Arg778Leu杂合或纯合突变,占45.45%(15/33);9例存在BtgI酶切异常,测序为Pro992Leu杂合突变,占27.27%(9/33)。30例正常对照组未检测出突变。结论 ATP7B基因第8、13外显子是徐州地区HLD患者的基因突变热区,筛选本地区HLD可疑患者时应优先检测。     

肝豆状核变性患者脑干听觉诱发电位分析

目的：了解脑干听觉诱发电位（BAEP）在诊断肝豆状核变性（HLD）中的临床价值。方法：通过检测28例HLD患者的BAEP,并与24名健康正常人进行比较。结果：HLD患者的BAEP异常率（79％）高于对照组（4％）（P〈0．001）;HLD患者BAEP的Ⅲ、V波潜伏期（PL）及Ⅲ-V、I-V波峰间期（IPL）均数较对照组显著延长（P〈0．01,P〈0．001）;HLD中,脑型组BAEP异常率（100％）较肝型组（44％）高（P〈0．01）;脑型组的V波PL及Ⅲ-V、I-V波IPL均数较肝型组显著延长（P〈0．001）。结论：BAEP检测对于HLD患者,特别是对脑型HLD患者具有一定的辅助诊断价值。     

30例肝豆状核变性患者驱铜治疗后脑电图变化与临床疗效之间的关系

目的 :探讨肝豆状核变性 (HLD)患者驱铜治疗前后脑电图的变化与临床疗效之间的关系。方法 :对脑电图异常的 30例HLD患者 ,驱铜治疗后复查脑电图 ,并评价其临床疗效。结果 :HLD患者驱铜治疗后其脑电图基本节律好转 ,波率显著加快 (P <0 0 1) ,慢波显著减少 (P <0 0 5 ) ,脑电图的改善与临床好转显著相关。结论 :HLD患者驱铜治疗后 ,脑电图较治疗前明显好转 ,脑电监测有助于判断HLD患者驱铜治疗的临床预后。     

肝豆状核变性患者肝纤维化血清标志物的变化

目的:探讨肝豆状核变性(HLD)患者的肝纤维化血清标志物:透明质酸(HA)、层粘蛋白(LN)和四型胶原(Ⅳ-C)的变化。方法:对186例HLD患者和39例正常对照组用放射免疫分析检测HA、LN和Ⅳ-C水平。结果:HLD组的HA、LN和Ⅳ-C水平分别为(175.12±73.81)μg/L、(128.60±21.36)μg/L和(87.98±32.74)μg/L显著高于正常对照组(P<0.01)。结论:HLD患者肝纤维化血清标志物水平显著升高,其均有不同程度的肝纤维化的存在。     

肝豆状核变性患者肾脏纤维化相关指标的分析

目的:研究肝豆状核变性(HLD)患者血清转化生长因子β1(TGF-β1)、Ⅲ型前胶原(PCⅢ)、Ⅳ胶原(Ⅳ-C)、抗肾小球基底膜抗体(AGBM)和抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)水平及其对诊断HLD患者肾脏纤维化的意义。方法:210例HLD患者和40名正常对照者,使用化学发光法检测血清PCⅢ和Ⅳ-C水平;使用ELISA检测TGF-β1、AGBM和ANCA水平。按尿常规检查是否正常,将210例HLD患者中的149例分为尿常规检查正常组(61例)和尿常规检查异常组(88例);在各组之间进行血清TGF-β1、PCⅢ和Ⅳ-C水平比较。结果:HLD患者TGF-β1、PCⅢ和Ⅳ-C水平均显著高于正常对照组;AGBM水平显著低于正常对照组;ANCA水平与正常对照组区别没有统计学意义。尿常规检查异常组与尿常规检查正常组血清TGF-β1、PCⅢ和Ⅳ-C水平差异没有统计学意义。结论::HLD患者存在肾脏纤维化,其肾脏纤维化与AGBM或ANCA相关性自身免疫性肾损害无关联。     

肝豆状核变性患者的录像脑电图检查28例报告

肝豆状核变性(HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍病,由于铜离子在体内广泛沉积,导致各脏器不同程度的损害,临床以脑部及肝脏症状为主要表现。HLD患者脑电图(EEG)国内外已有不少报道,但对HLD患者的同步录像脑电图(VEEG)变化的观察少见于文献报道。我们对     

应用Bayes定理分析检测肝豆状核变性家系

利用CP、血清铜和尿铜三个常用生化指标,结合EsD多态性,应用Bayes定理对HLD2例家系中的先证者同胞的三种可能状态——症状前患者、杂合子和正常个体进行了综合判别分析。结果表明,本法提高了检测准确性,有助于HLD的治疗和遗传咨询。     

肝豆状核变性患者血清PCⅢ和TGF-β1的测定及临床意义

目的:探讨肝豆状核变性(HLD)患者Ⅲ型前胶原(PCⅢ)和转化生长因子-β1(TGF-β1)的变化及 临床意义。方法:对112例HLD患者和30例正常对照组用放射免疫分析检测PCⅢ和用酶免法检测TGF-β1 的水平。结果:HLD组PCⅢ和TGF-β1的水平显著高于正常对照组(P<0.01)。结论:血清PCⅢ和TGF-β1 的测定可较好地反映肝纤维化的程度。     

肝豆状核变性细胞溶酶体内外铜分布的研究

本文以培养的皮肤成纤维细胞为离体细胞模型，首次利用电镜X射线显微分析技术，研究肝豆状核变性（HLD）不同基因组成状态（9例患者、7例来合子、8例正常对照）下以及不同病程人的成纤维细胞中溶酶体内外钢分布，并进行定量分析。实验结果表明：HLD早期患者细胞中溶酶体外的铜含量高于溶酶体内，而随病程的延长，铜逐渐向溶酶体内集聚。与此相比较，来合于和对照组细胞中溶酶体内外铜含量无显著差异。由此讨论了溶酶体在HLD病理发生发展中的作用，并提示本法可作为筛选症状前患者和杂台子的一种手段。     

二巯基丙磺酸钠驱铜治疗对肝豆状核变性铜代谢的影响

目的：探讨驱铜治疗对肝豆状核变性HLD）患者铜代谢的影响。方法：对125例HLD进行了二巯基丙磺酸钠（DMPS）治疗前后的铜代谢指标检测对比,旨在了解驱铜治疗对血清铜蓝蛋白（CP）、血清铜氧化酶（SCO）、血清铜（SCu)及24小时尿铜（UCu）的影响。结果：治疗前患者CP、SCO及SCu均较对照组显著降低（P＜0．01）,三者呈正相关。治疗后患者SCO、SCu较疗前显著降低（P＜0．05－0．01）,治疗时UCu较疗前显著增高（P＜0．01）,8疗程后间歇期UCu较疗前显著减低（P＜0．01）。结论：HLD患者CP、SCO及SCu明显低于正常人,治疗后CP变化不大,SCO、SCu降低,DMPS驱铜治疗有良好的尿排铜作用。     

肝豆状核变性家系一例的RIA

肝豆状核变性(Hepatolenticulaf degeneration,HLD)亦称Wilson's病,是一种较为罕见的铜代谢障碍性遗传病,其遗传模式为常染色体隐性(AR)。血清铜蓝蛋白(CP)的RIA是诊断和鉴别诊断HLD最重要的实验室依据。为探讨RIA对HLD致病基因携带者的诊断意义,笔者对一例HLD家系作了血清RIA测定,现将结果报告如下。 资料和方法     

中西医结合治疗肝豆状核变性

目的探讨中西医结合治疗肝豆状核变性的方法。方法应用中西药物间歇疗法观察以肝部症状为主的52例HLD患者,茵陈、金钱草、大黄、柴胡等贯穿整个中药治疗期。结果52例患者中3例间歇治疗服用中药控制时间为1年;6例间歇治疗服用中药控制时间在6个月;20例间歇治疗服用中药进行控制时间在3个月;18例使用常规中西药物间歇治疗;5例疗效不佳。结论中西药物间歇疗法是治疗肝型HLD较为理想的治疗方法。     

氟哌啶醇,氯丙嗪治疗精神分裂症疗效分析

我们对住院单独使用氟哌啶醇、氯丙嗪治疗的60例精神分裂症患者，进行了临床观察．1一般资料对住院治疗的精神分裂症患者，按1：1随机分配为氟哌啶醇治疗组（HLD）和氯丙嗪治疗组（CPZ）。诊断依据为修订的精神分裂症临床工作诊断标准[1]．采用口服、单一用药的方法。剂量HLD20～60mg／日．CPZ450～600mg／日（见表1）。2结果临床疗效判定在住院后的二个月进行．观察结果见表2。壳2HLD、CPZ治疗祛钢分到症临床疗效经统计学处理，两组疗效相近．尸＞0．05（f一0．6932）。两药副作用见表3·主要是锥体外系反应·HI。D组相对明显。加…     

首发精神障碍的肝豆状核变性（附4例报告）

肝豆状核变性（HLD）是一种伴随原发性钢代谢障碍的常染色体隐性遗传病。由于钢沉积于全身各大器官导致本病症多样化。精神障碍是本病重要的临床表现，但首发精神障碍的HLD报道较少。现将我院近5年来收治的4例以精神障碍为首发症状的HLD报告如下。临床资料例1，女20岁。1990年5月无明显诱因出现话少，情绪低落，精神不集中，学习成绩下降，月经不来潮。在外院按“抑郁症”治疗，效果欠佳。1992年3月出现双膝关节畸形，行矫正手术后，患者出现右手不自主抖动，症状逐渐加剧，无法握笔及持筷。就诊我院，查血清钢蓝蛋白omg／dl，角膜K－F…     

对肝豆状核变性患者两个家系脑电生理及携带者检测报告

肝豆状核变性（HLD）是临床上常见遗传病之一,近十余年来对该病的研究有较大的突破性进展,但国内有关此病的脑电生理及隐性病理基因携带者（杂合子）检测研究仍较少,现将我们所见的肝豆状核变性二个家系中的脑电生理及携带者检测资料报告如下: 由于客观原因,我们对二个家系中五例患者中三例进行了锥体束功能、脑诱发     

地塞米松抑制肾素-血管紧张素系统减轻大鼠急性肺损伤

目的：观察肾素-血管紧张素系统（RAS）在大鼠急性肺损伤中的作用及地塞米松（DEX）的影响。方法: 在大鼠失血性休克的基础上,腹腔注射内毒素（二次打击）造成急性肺损伤模型,直接插管法检测大鼠平均动脉血压（MAP）;逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)观察各组大鼠肺脏组织中血管紧张素转换酶（ACE）、血管紧张素原（AGT）、血管紧张素II 1型受体（AT1）和血管紧张素II 2型受体（AT2）mRNA的表达及测定大鼠血清血管紧张素I (AngⅠ)、血管紧张素II（AngⅡ）的变化。结果: 二次打击组（HL）大鼠平均动脉血压恢复很慢,而地塞米松治疗组（HLD）平均动脉血压恢复的速度较HL明显增快,且平均动脉血压水平的升高具有明显差异。与对照组（C）相比,HL组ACE、AGT mRNA表达水平明显增高,而HLD组明显低于HL组。AT1、AT2 mRNA各组表达水平则无明显差异。与C组相比,HL组AngⅡ的含量明显升高,HLD组大鼠血清AngⅡ的含量比HL组均明显减低,Ang I含量的变化不明显。结论: 失血性休克后LPS诱发的急性肺损伤可能与激活肺脏的肾素－血管紧张素系统有关,抑制肺脏的肾素－血管紧张素系统的激活是DEX轻这种急性肺损伤的机制之一。     

肝豆状核变性所致精神障碍的脑电图分析

本文回顾30例肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)所致精神障碍患者的脑电图资料,以分析其脑电图特征并探讨脑电图在肝豆状核变性所致精神障碍的临床价值. 一、资料及方法 (一)一般资料本组收集我院2002年至201 1年精神科就诊并诊断符合中国精神疾病分类与诊断第3版(CCMD -Ⅲ)[1]标准的肝豆状核变性所致精神障碍病例30例,男性13例,女性17例,年龄47岁至61岁,平均年龄52岁.受文化教育程度:小学及以下6例,初中13例,高中及以上11例.职业:农民7例,工人15例,干部8例.     

肝豆状核变性合并癫(痫)持续状态1例报告

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,又称Wilson病(Wilson disease,WD),其特点是过多的铜在体内沉积,累及肝、脑、肾、心脏、皮肤、内分泌和骨关节等器官,引起多种多样的临床症状.临床多表现为椎体外系症状、精神症状、肝肾功能损害和角膜K-F环等,很少有癫(痫)发作,且以癫(痫)持续状态诊治的就更为少见.现报道1病例如下.     

人参二醇组皂苷对抗二次打击诱导大鼠急性肺损伤

目的： 通过失血性休克复合脂多糖(LPS)二次打击建立稳定的急性肺损伤模型并研究人参二醇组皂苷(PDS)的抗损伤作用。方法: 40只成龄Wistar大鼠随机分为假手术组(S)、二次打击模型组(HL)、地塞米松(Dex)预治疗组(HLD)和人参二醇组皂苷预治疗组(HLP)。观察各组大鼠的平均动脉压(MABP)的变化及肺脏病理学改变，通过血清酶学检测分析各主要脏器功能变化，采用放射免疫分析法(RIA)测定了血清炎症介质TNF-α和IL-6水平。结果: 失血性休克-LPS二次打击造成了大鼠MABP明显下降，血清酶学指标AST、ALT、ALP、LDH、CK水平升高，血清TNF-α和IL-6的含量增高；肺组织结构出现破坏，出现明显炎症反应。与HL比较，HLD及HLP二次打击1 h后MABP逐渐回升，血清酶学指标及TNF-α和IL-6含量明显降低，肺间质炎症明显减轻。结论: 大鼠失血复合内毒素注射可成功建立稳定的急性肺损伤模型。与地塞米松作用相似，PDS可升高二次打击大鼠MABP，逆转血清酶水平变化并降低血清中TNF-α和IL-6含量，从而对抗失血及LPS导致的肺损伤。