TBX5基因rs3825214位点多态性和心房颤动的相关性

目的探讨TBX5基因多态性与心房颤动的相关性。方法房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者(对照组)107例进行TBX5基因rs3825214单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检查患者TBX5基因rs3825214多态性的基因型和等位基因分布。结果 TBX5基因rs3825214位点在入选人群中存在多态性,分别为GG、AG和AA型,其基因型频率在房颤组和对照组分别依次为28.0%,60.0%,12.0%和15.9%,50.5%,33.6%。GG基因型在房颤组的频率分布显著高于对照组(P=0.035),AA基因型在房颤组的频率分布明显低于对照组(P<0.001)。G和A等位基因频率在房颤组和对照组分别为56.0%,44.0%和41.1%,48.9%,G和A等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P=0.001)。结论 TBX5基因rs3825214位点多态性与房颤的发生有相关性,G等位基因可能是房颤的易感基因,GG基因型可能增加了房颤发生的危险性。     

p53基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系

目的研究广西南宁鼻咽癌患者p53基因遗传多态性与鼻咽癌发生的关系。方法采用病例-对照研究方法,以200例鼻咽癌患者、200例对照人群为研究对象。选取p53基因SNP rs117562731位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和测序方法检测rs117562731位点基因型频率和等位基因频率,比较两组不同基因型与鼻咽癌易感性的关系。结果通过对rs117562731位点多态基因型检测分型发现,在鼻咽癌组和对照组CC、CT、TT基因型频率分别为80.0%、17.0%、3.0%和93.0%、5.5%、1.5%。rs117562731位点等位基因及基因型频率在鼻咽癌组与对照组间分布有显著性差异(P0.05)。结论 p53基因SNP rs117562731位点多态性与鼻咽癌之间存在显著的相关性。     

Duffy抗原基因多态性与结直肠癌易感性的关联分析

目的:探讨Duffy抗原基因rs863002和rs3027012位点的单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌易感性的关系。方法:收集100例结直肠癌患者和100例健康对照者的外周血样本,提取全血DNA;选择Duffy抗原基因2个具有代表性的标签SNP位点(rs863002和rs3027012),使用TaqMan-MGB探针Real-time PCR技术对样本进行基因分型。结果:rs863002位点的CC基因型频率在结直肠癌组和对照组分别为90.0%和88.0%,CT基因型频率分别为10.0%和12.0%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。rs863002位点的C等位基因频率在结直肠癌组和对照组中分别为95.0%和94.0%,T等位基因频率分别为5.0%和6.0%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。rs3027012位点的CC基因型频率在结直肠癌组和对照组分别为97.0%和98.0%,CT基因型频率分别为3.0%和2.0%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。rs3027012位点C等位基因频率在结直肠癌组和对照组中分别为98.5%和99.0%,T等位基因频率分别为1.5%和1.0%,两组间差异无统计学意义(P0.05)。结论:尚未发现Duffy抗原基因rs863002和rs3027012位点SNP与结直肠癌易感性存在关联。     

白细胞介素-23受体基因多态性与炎症性肠病关系的初步研究

目的 初步探讨白细胞介素-23受体(IL23R)基因中两个单链核苷酸多态性(SNP)位点(rs11209026和rs11805303)的遗传多态性和炎症性肠病(IBD)的发病易感性之间的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法检测50名健康人和81例IBD患者(其中克罗恩病41例,溃疡性结肠炎40例)的两个SNP位点基因多态性.结果 rs11209026位点基因型频率和等位基因频率在克罗恩病患者分别为7.3%和3.7%,在溃疡性结肠炎患者分别为15.0%和7.5%,在对照组分别为14.0%和7.0%,三组间差异均无统计学意义(P值均＞0.05).rs11805303位点的基因型频率和等位基因频率在克罗恩病患者分别为22.0%和52.4%,在溃疡性结肠炎患者分别为15.0%和41.2%,在对照组分别为34.0%和59.0%,三组间基因型频率比较差异均无统计学意义(P值均＞0.05),而等位基因频率在溃疡性结肠炎患者和对照组间差异有统计学意义(P=0.018).rs11805303位点基因多态性与溃疡性结肠炎患者的发病年龄、性别、疾病的活动性及发病部位均无关(P值均＞0.05).结论 IL23R两个SNP位点基因多态性与克罗恩病无相关性.rs11805303位点的多态性可能为溃疡性结肠炎患者的一个遗传标志,但与该病病变特点无显著相关.     

载脂蛋白M基因rs707921位点多态性与冠心病易感性的关系

目的检测载脂蛋白M(ApoM)基因rs707921位点的基因多态性,探讨其与冠心病(CHD)的相关性。方法采用单荧光标记探针技术检测111例CHD患者及248例对照组的ApoM rs707921位点单核苷酸多态性,分析其基因型和等位基因频率的分布情况。结果 ApoM rs707921位点3种基因型(AA型、AC型和CC型)在CHD组中分布频率为1.8%、13.5%和84.7%,在对照组中分布频率为2.0%、25.4%和72.6%,两组差异有统计学意义(P=0.039);ApoM rs707921位点A、C等位基因的频率在CHD组和对照组中分布频率分别为8.6%、91.4%和14.7%、85.3%,两组比较差异有统计学意义(P=0.023)。CHD组中AC+AA基因型者甘油三酯水平显著低于CC基因型者(P=0.043)。CHD组rs707921位点多态性不同基因型间冠状动脉病变严重程度差异无统计学意义(P0.05)。结论ApoM基因rs707921位点A等位基因可能降低CHD的发病风险,但与CHD的严重程度无关。     

白介素27基因多态性与克罗恩病的相关研究

目的:探讨白介素27(IL-27)基因rs153109、rs17855750和rs181206位点的多态性与克罗恩病的相关性。方法:选取145例汉族克罗恩病患者和238名正常人作为观察对象,采用聚合酶链反应-连接酶检测进行基因分型,分析病例组和对照组的基因型频率及等位基因频率。结果:2组的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。rs153109位点的C等位基因频率在2组之间的分布差异有统计学意义(45.86%比38.24%,P0.05);rs17855750和rs181206位点的基因型频率及等位基因频率在2组间的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-27基因多态性位点rs153109可能与克罗恩病易感性有关,未发现rs17855750和rs181206多态性与克罗恩病有关。     

中国汉族人群NOD2、IRGM、ATG16L1和STAT4基因多态性与克罗恩病的相关性研究

背景：克罗恩病（CD）的病因和发病机制尚未完全阐明,近年国外研究发现NOD2、IRGM、ATG16L1、STAT4基因突变与CD相关。目的：分析NOD2、IRGM、ATG16L1、STAT4基因多态性与中国汉族人群CD发病的相关性。方法：连续纳入2007年1月～2010年1月苏州市立医院中国汉族CD患者66例,66名健康体检者作为正常对照,以PCR联合基因测序检测4种基因相应单核苷酸多态性（SNP）位点的基因型,分析各基因型和等位基因频率。结果：CD组和正常对照组NOD2基因rs2066842位点、IRGM基因rs13361189位点、ATG16L1基因rs2241880位点和STAT4基因rs7574865位点基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,两组间4种基因相应SNP位点的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义。结论：NOD2、IRGM、ATG16L1和STAT4基因多态性与中国汉族人群CD发病不相关。     

原发性高血压SCNN1G基因多态性特征分析

目的:本实验通过分析SCNN1G基因rs5729的基因型及等位基因分布特点,探究此基因单核苷酸多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法:采用高分辨率熔解曲线法(high resolution melting,HRM)对rs5729位点进行基因多态性分型检测。样本来自2018-06-2019-07吉林市中心医院高血压患者115例(病例组)和非高血压人群88例(对照组)。同时,在上述样本中随机选取81例采用测序法进行验证。结果:病例组的基因型频率是TT 67.82%、AT 25.22%、AA 6.96%,T、A等位基因频率分别为80.43%和19.57%;对照组中rs5729位点TT、AT、AA基因型频率分别为89.77%、9.10%、1.13%;T、A等位基因频率分别为94.32%和5.68%;病例组和对照组的基因型与等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P0.05)。结论:利用HRM法对SCNN1G rs5729位点进行基因分型,发现其在高血压人群中分布存在差异。     

ADAM33基因T1位点多态性与内蒙古地区蒙、汉民族人群哮喘的相关性研究

目的探讨解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因T1位点(rs2280091)不同基因型及等位基因的分布频率与内蒙古地区蒙、汉民族支气管哮喘的关系。方法选用限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法对汉族哮喘患者112例、蒙古族哮喘患者105例进行ADAM33基因多态性的检测,并分别与110例健康汉族和108例健康蒙族进行比较,筛选有意义基因。结果内蒙古地区蒙、汉族人群均可检出T1位点3种基因型(AA、AG、GG),在蒙、汉族支气管哮喘组分布频率分别与健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05),汉族哮喘组AG、GG基因型OR值分别为0.183、0.38,蒙古族哮喘组AG、GG基因型OR值分别为0.295、0.851;蒙、汉族支气管哮喘组T1位点等位基因A和G基因频率分别与健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05),G等位基因OR值及95%可信区间分别为0.372(0.190-0.729)、0.237(0.111-0.509)。结论内蒙古地区ADAM33基因T1位点基因多态性与内蒙古地区蒙、汉族人群哮喘发病可能相关。     

诱导型一氧化氮合酶基因多态性与颅内动脉粥样硬化的相关性研究

目的研究诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因rs2297518、rs8081248位点多态性与脑动脉粥样硬化(CAA)及颅内动脉粥样硬化(ICA)的关系。方法收集患者324例,根据脑血管狭窄部位与程度将其分为CAA组243例和对照组81例,CCA组又分ICA患者137例为ICA亚组。分析各组患者脑卒中传统危险因素,并比较rs2297518、rs8081248位点的基因型频率及等位基因频率在各组的分布。结果 CAA组及ICA亚组的脑卒中传统危险因素明显高于对照组。CAA组中rs2297518位点的基因型GG及等位基因G频率分布均明显高于对照组(P<0.05);ICA亚组中rs2297518位点的等位基因G频率分布明显高于对照组(P<0.05)。结论 iNOS基因rs2297518位点的多态性与CAA及ICA有关,基因型GG可能是CAA的易感因素,等位基因G可能是CAA及ICA的易感因素;iNOS基因rs8081248位点的多态性可能与CAA或ICA无关。     

Apelin基因rs2235306位点多态性与支气管哮喘和代谢综合征的相关性研究

目的:探讨Apelin基因rs2235306位点多态性与支气管哮喘(哮喘)和代谢综合征的相关性。方法:选择2015年3月至2016年5月于青岛市市立医院就诊的109例哮喘患者(A组)、102例代谢综合征患者(MS组)、73例哮喘合并代谢综合征患者(A＋MS组)和89名健康对照者(NC组)进行横断面研究,应用四引物扩增受...     

MUC5B启动子rs35705950、rs868903基因多态性与特发性肺纤维化的相关性研究

目的探讨MUC5B启动子rs35705950、rs868903基因多态性与特发性肺纤维化(IPF)患病风险及预后的关系。方法选取2014年1月至2018年12月于我院确诊的IPF患者114例作为病例组,另随机选择同期健康体检者100例作为对照组。采用PCR法检测所有研究对象MUC5B启动子rs35705950、rs868903基因多态性,评估其与IPF患病风险及预后的相关性。结果病例组MUC5B rs35705950表达为GT+TT基因型和T等位基因的频率,显著高于对照组,携带T等位基因者较G等位基因者患IPF的OR为2.603,95%CI为(1.268-5.343)。病例组MUC5B rs868903表达为CT+CC基因型和C等位基因的频率,显著高于对照组,携带C等位基因者较T等位基因者患IPF的OR为1.477,95%CI为(1.008-2.165)。随访的106例患者中死亡32例(30.19%),平均总生存期(OS)为26.08个月。MUC5B rs3570595的GT和TT基因型患者的OS显著低于GG患者;而MUC5B rs868903的CT和CC基因型患者与TT患者的OS之间差异无统计学意义。结论MUC5B rs3570595和rs868903基因多态性可能是我国IPF患者的易感因素,其中MUC5B rs35705950基因多态性与IPF患者的死亡率减低有一定关系,而MUC5B rs868903基因多态性与IPF预后的关系尚需进一步研究。     

IL-17A gene polymorphism rs2275913 is associated with the development of asthma after bronchiolitis in infancy

Background

Interleukin-17 (IL-17A) is a mainly pro-inflammatory cytokine, and IL-17 signaling implicates in the development of allergic asthma. The polymorphism rs2275913 in the promoter region of the IL-17A gene has in previous studies been associated with asthma susceptibility. The objective was to evaluate the association between IL-17A rs2275913 (-197G>A) polymorphism and post-bronchiolitis asthma and/or allergic rhinitis in a prospective 11–13 years post-bronchiolitis follow-up.

白细胞介素4受体基因3个多态位点与哮喘的相关性研究

目的探讨白细胞介素4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多态性与青岛地区汉族成人哮喘的相关性。方法采用SNaP shot单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分型技术对400例哮喘患者和200名正常对照的IL-4R基因rs3024619、rs2057768和rs3024585共3个多态位点的基因多态性进行检测。结果 IL-4R基因rs3024619、rs2057768和rs3024585共3个多态位点的基因型频率分布在对照组与哮喘组间差异无统计学意义(P0.05)。结论 IL-4R基因3个多态位点(rs3024619、rs2057768和rs3024585)与青岛地区汉族成人哮喘不存在相关性。     

Association of Adiponectin rs1501299 and rs266729 Gene Polymorphisms With Nonalcoholic Fatty Liver Disease

Background

Genetic and environmental factors are important for the development of nonalcoholic fatty liver disease (NAFLD). Adiponectin is a white and brown adipose tissue hormone, and have been found to play essential roles in the regulation of energy homoeostasis. Recent reports have identified a possible role of adiponectin in NAFLD via PPARγ pathway.

Objectives

The present study was designed to find out the impact of adiponectin rs1501299 (276G/T) and rs266729 (-11377C/G) gene polymorphisms in NAFLD.

Patients and Methods

Eighty-three patients with diagnosis of NAFLD, and 93 healthy subjects were included in the study. Tetra ARMS-PCR was designed to detect single nucleotide polymorphisms.

Results

A significant difference was found between NAFLD and control group regarding the rs266729 polymorphism (χ2 = 7.35, P = 0.025). The rs266729 polymorphism increased the risk of NAFLD in codominant (CC vs. CG: OR = 2.18, 95% CI = 1.16 - 4.12, P = 0.016) and dominant (CC vs. CG/GG: OR = 2.31, 95% CI = 1.25 - 4.27; P = 0.008) inheritance tested models. The G allele increased the risk of NAFLD (OR = 1.63, 95% CI = 1.03 - 2.57, P = 0.037) in comparison with C allele. No significant difference was found between the groups concerning adiponectin rs1501299 gene polymorphism (χ2 = 0.70, P = 0.697).

Conclusions

adiponectin rs266729 polymorphism might be a candidate gene, which determines the susceptibility to NAFLD. Larger studies are necessary to confirm these findings in various populations.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中的相关性

目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase, MTHFR)基因3'-非翻译区rs4846049 G/T多态性与中国汉族人群缺血性卒中发病风险的相关性。方法采用病例对照研究设计,选取396例缺血性卒中患者和378名健康体检者(对照组),病例组大动脉粥样硬化和小动脉闭塞型分别为268例和128例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和直接测序法检测MTHFR 基因rs4846049 G/T多态性。结果以GG基因型为参照,TT基因型使缺血性卒中发病风险显著增高[优势比(odds ratio, OR)2．87,95%可信区间(confidence interval, CI)1．43~5．76;P=0．003];与G 等位基因比较,T 等位基因使发病风险显著增高( OR 1．62,95% CI 1．28~2．06;P<0．001)。亚组分析显示, rs4846049 G/T 多态性可显著增高 LAA 和 SAO 亚型卒中的发病风险(P均<0．05)。结论 MTHFR基因rs4846049 G/T多态性可能与中国汉族人群缺血性卒中易感性增高有关,T等位基因可能是中国汉族人群缺血性卒中的遗传危险因素。     

SLC30A8基因rs13266634位点C／T多态性与1型糖尿病易患性的关系——病例对照研究及meta分析

目的评价SLC30A8基因rs13266634位点C／T多态性与1型糖尿病的关系。方法选取2008年9月至2010年11月就诊于江苏省人民医院及其25家合作单位的351例1型糖尿病患者（糖尿病组）,其中男183例,女168例,平均年龄（20±11）岁。同期于江苏省人民医院体检中心选取429名健康志愿者（健康对照组）,其中男201例,女228例,平均年龄（23±4）岁。所有研究对象均行SLC30A8基因rs13266634位点C／T多态性分析。检索Pubmed及中文期刊CNKI数据库,入选有关SLC30A8基因rs13266634位点多态性与1型糖尿病的病例对照研究,进行meta分析。结果病例对照研究表明,糖尿病组与健康对照组SLC30A8rs13266634基因分布频率无显著差异[比值比（OR）为0．96,95％可信区间（95％ CI）=0．79～1．18,P=0．71]。共有5篇文献纳入nleta分析,其中1型糖尿病患者10646例,健康对照者10242名。2组异质性检验,2为0％,异质性检验P值为0．595,无显著异质性,故采用固定效应模型进行数据合并。纳入研究的合并OR值为1．02,95％C／为0．98～1．06,P值为0．38。Begg’s检验中P值为0．155,即纳入研究无发表偏倚。结论病例对照研究及meta分析结果均表明SLC30A8基因rs13266634位点C／T多态性与1型糖尿病易患性无显著关联。