142例先天性智能发育不全患儿的遗传学研究

应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;3;21)(1pter→1q32.1∶∶21p11.2→21qter;3 qter→3p26.2∶∶1 q32.1→1 qter)和45,X/45,X,-22,+der(22)t(Y;22)(22qter→22p11.1∶∶Yq11.1→Yq11.2)两种核型国内尚未见报道。皮纹分析结果表明56.7%的患者有1项以上异常皮纹;染色体异常患者均有2项以上异常皮纹;先天愚型患者有“特定”的皮纹改变。     

69例智力低下患儿的细胞遗传学分析

本文对69例智力低下患儿进行遗传咨询及G显带染色体核型分析,发现11例染色体异常(15.9％),其中21—三体综合征9例,大Y综合征1例,1例为罕见的X/10易位型。并从细胞遗传方面讨论了智力低下的发生率、特点、临床诊断及处理。     

先天性智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

用低叶酸培养基（ＴＣ１９９）对９０例先天性智能发育不全（ＭＲ）患儿的外周血淋巴细胞进行了Ｇ显带分析及脆性Ｘ染色体研究。发现１９例染色体异常患者，占２１．１１％。其中先天愚型１４例，占１５．５６％；其它常染色体结构异常２例；性染色体异常１例；脆性Ｘ染色体２例，占２．２２％。结果表明对ＭＲ进行细胞遗传学研究时，不仅要注意染色体数目及结构的异常，尤应进行脆性Ｘ染色体的检测。本文首次证明脆性Ｘ综合征在本地区的存在，在ＭＲ中所占的比例与国外报道大致相同。脆性Ｘ染色体的诱导方法进行了讨论。还发现１例ＭＲ患儿，核型为４６，ＸＹ，ｔ（５；１５）（ｐ１５；ｑ１３），经鉴定为世界首报核型。     

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法：对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带（必要时加作C带、N带）分析。结果：检出异常核型51例,检出率23．50％,其中常染色体数目异常44例（20．28％）,常染色体结构异常5例（2．30％）,性染色体数目、结构异常各1例（各0．46％）,染色体形态变异（大Y,inv(9),h^ ,S^ )15例,检出率6．91％,其中2例为世界首报核型。结论：先天性智力低下与染色体异常 密切相关,与染色体形态变异有某些关联。     

217例先天性智力低下患儿的细胞遗传学分析

先天性智力低下是一种发生率较高、病因复杂、危害极大的病症。深入研究并积极预防 ,对优生优育具有重要的现实意义。对象与方法　　 1 991年 1月至 2 0 0 0年 6月 ,本室接诊遗传咨询患者 1 72 0例 ,其中智力低下患儿共 2 1 7例 ,占 1 2 .62 % (男孩 1 5 9例 ,女孩 5 8例 ,男 女=2 .74 1 )。年龄最小为一天 (新生儿 ,表型异常或多发畸形 ,吸吮力差 ) ,最大为 1 4岁。均进行细胞遗传学检查。采用外周血淋巴细胞行染色体Ｇ带 (必要时加作Ｃ带、Ｎ带 )分析。每例计数 3 0个核型 ,分析 3个核型。异常者增加计数及分析核型。结　　果　　 2 1 7…     

25例性腺发育不全患者细胞遗传学分析

随着细胞遗传学技术的不断发展，由染色体异常引起的性晚发育不全，逐渐被广大妇产科工作者所重视。我们对可疑患者进行了外周血染色体检查，发现25例因性染色体异常所致性腺发育不全，现将结果报告如下：1对象与方法从1987年至1997年我们对来自遗传门诊、妇产科门诊、婚前检查门诊患者1355例，除病史询问、体格检查及部分内分泌检测外，均采集静脉血，按常规方法进行培养，制备染色体G显带，每例计数30个细胞，分析3个枝型，嵌合型增加计数IO0个细胞，并相应增加核型分析数。2结果1355例染色体检查结果，正常核型1288例，占91．37％；异…     

241例先天性智力低下的细胞遗传学研究

本文报告241例先天性智力低下患者的外周血染色体分析,男143例(59.3%),女98例(40.7%)。染色体异常者130例(53.9%),其中先天愚型120例(49.8%),Turner综合征4例(1.7%),脆性X染色体综合征6例(2.5%)。对先天性智低的病因与预防进行了讨论。     

40例智力低下患儿的病因分析

４０例低智小儿病因中，产前因素占２２．５％，主要由先天及／或遗传因素引起；围产期因素占３０％，主要为窒息，早产所致；产后因素占２２．５％，主要由颅脑外伤引起；原因不明者占２５％，其中重度１１例，多为器质性病变，脑损伤不易恢复，疗效差，轻度２９例，多数确切病因不明，大多严重脑损伤征候，有提高智能的潜力。     

智力低下患儿的遗传学研究

１９９０年５月１日～１９９４年４月３０日，对在我院确诊为智力低下（ＭＲ）患者中与遗传因素有关的１６２例（占１６％）进行分析。结果：农村７７．８％，城市２２．２％；男女之比２．４５：１；轻度３８．３％，重度６１．７％；染色体病中２１三体最多占６３．４％；脆性Ｘ综合征占２４％，其中女性２例，均为重度ＭＲ。先天代谢疾病主要是克汀病和苯丙酮尿症，占２２．２％。遗传变性病占病因的２５．３％，其中结节性硬化２７例占１６．７％。提示：遗传因素所致的ＭＲ重度较多，如能早期诊断、早期干预，可以减少ＭＲ的发生和减轻智低程度。     

广州市弱智、盲人青少年牙周流行病学调查

为了解广州弱智、盲人青少年人群的牙周而行病学情况，作者分别对广州市智灵学校等弱智、盲校的青少年进行调查。调查方法用ＷＨＯ规定的统一标准。受调查者共４３０名，其中男性２６４人，女性１６６人，年龄７－２１岁；调查结果如下：牙龈炎患病率为７０．４６％，牙结石检出率７８．８３％，早期牙周炎患病率３．９５％，晚期牙周炎患病率１．１６％。需要口腔卫生指导及口腔洁治者３５８人，占被检人数８３．２６％；需进行复杂牙周治疗者５人，占被检人数１．１６％。     

精神发育迟滞儿童与正常儿童深度视觉对比研究(Ⅱ)

以45名轻度精神发育迟滞儿童和45名正常儿童为对象,采用深度觉测试仪结合心理物理法进行了单双眼深度觉测试,成绩评定指标的对比分析表明,精神发育迟滞儿童的单双眼距离辨别成绩低于正常儿童.两组单眼成绩低于双眼成绩.两组成绩差异与刺激提示法和性别差异无关.患儿组有随意性判断、过恒常性判断、等判断偏好等反应特征,而且寻找和利用判断线索方面明显劣于正常儿童.     

30例低智儿童血清18种游离氨基酸分析

本文对染色体核型正常且无临床异常发现的30例低智儿童血清18种游离氨基酸进行了测定。结果显示实验组患儿11种血清游离氨基酸降低,包括TAU、SER、VAL、MET、ILE、LEU、TYR、PHE、ORN、LYS、TRP。同时发现2例患儿血中某种氨基酸水平与其父亲血中该种氨基酸水平呈一致性增高,他们可能为氨基酸代谢病的杂合子,涉及高丙氨酸血症和高甘氨酸血症。相关分析显示:患儿血清氨基酸相关性明显减少。本文对以上结果进行了讨论。     

弱智学龄儿童脑电图观察

对192例轻～中度弱智学龄期儿童的病因及脑电图进行了统计分析,结果脑电图异常率72.9％,与36例健康对照组儿童的脑电图做了比较,初步探讨两组学龄儿童的脑电图特点,从而对加强弱智儿童的防治和促进儿童的智力开发提供一定的客观依据。     

一个精神发育迟滞高发村的病因学研究

从１９８９年至１９９１年对大庸市一个精神发育迟滞高发村进行了病因学研究；通过流行病学调查、智力测定、家系调查、细胞遗传学及生化检查和环境检测等分析，发现其主要致病原因系缺碘所致克汀病。证实湖南为缺碘省份，并提出初步治理方案。