46,XY,t(12;18)一家系三例

患儿　男 ,3岁。足月顺产 ,因肺炎就诊。查体 :发育较同龄儿差 ,应物能、应人能差 ,全身肌张力低 ,不能行走、坐立。上额较窄 ,前囟宽 ,眼裂小 ,下颌小 ,喜吮手指 ,不能自行饮食。CT检查 :脑胼胝体发育不良 ,脑发育不全。细胞遗传学检查 :取患者静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter)。其父核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter;18pter→ 18q11∶ ) ,其母核型正常。其叔叔与其父核…     

46,XY,t(1;18)染色体平衡易位一例

平衡易位是指染色体相互易位虽然引起片段位置的改变,但基因的总数不变,因此它通常不引起明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者和正常人结婚后,可导致子代染色体的异常。病例:患者,男,28岁,婚后3年余,其妻3次妊娠,第1次妊娠药物流产;后两次妊娠均50天左右自然流产。患者无吸烟     

46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例

患者　男 ,2 8岁 ,婚后 5年不育。患者智力及外生殖器发育正常 ,精液常规检查结果为无精症。其妻妇科查体、内分泌检查、碘油造影、外周血染色体检查均无异常发现。夫妻双方家族中无不孕史。患者姐姐表型正常 ,生育一子表型正常 ,现已 7岁。患者外周血染色体 G显带核型为 46 ,XY,t(1;18) (1p13→1pter∷ 18q2 1;18q2 1→ 18qter∷ 1p13) ,t(6 ;2 ) (6 q2 1→ 6 qter∷2 q37;2 q37→ 2 qter∷ 6 q2 1) ,见图 1。　　讨论　染色体平衡易位患者多无明显临床症状与体征 ,但在生育下一代时常因生殖细胞中染色体结构异常造成基因的丢失或增加 ,…     

46,XY,t(2;8)伴习惯性流产一例

病例 :患者 ,男性 ,34岁 ,身高 176cm ,体重 85kg ,表型、智力均正常。患者结婚 6年 ,妻子妊娠 3次 ,第一次人工流产 ,第二次孕 1+ 月时阴道不明原因出血 ,保胎后B超提示无胎芽 ,行清宫术。第三次孕 2 + 月时 ,B超提示胎死宫内 ,清宫。患者及妻子无毒物及放射性物质接触史 ,无烟酒嗜好。非近亲结婚 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :夫妻同时行外周血培养 ,常规制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY ,t(2 ;8) (q13;p11) (2pter→ 2q13::8p11→ 8pter;8qter→ 8p11::2q13→ 2qter) ,妻子核型正常 ,因其母早逝 ,父亲在外地 ,无法追…     

46,XY,t(2;13)一例

患者 男,42岁.结婚两年,其妻2次怀孕均于两个月左右无明显诱因自然流产.前妻也有两次流产史,前妻生育一子有耳朵残疾.患者表型、智力正常,无家族遗传病史. 细胞遗传学检查:取患者外周血3 mL接种于含肝素的培养基进行培养,常规制备染色体,G显带处理,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XY,t(2;13)(2pter→2q34∶∶ 13q34→ 13qter;13pter→ 13q34∶∶2q34→ 2qter)(图1).其妻染色体核型正常,其它各项检查也未见异常,父母拒绝做染色体检查.     

46,XY,t(2;12)平衡易位一例

患儿　男 ,2岁 ,因头大、不会说话就诊。查体 :头稍大 ,囟门未完全闭合 ,但智力、反应尚好 ,能独立行走。胸廓对称 ,心、肺正常 ,肝、脾未触及 ,四肢及皮纹正常。 CT示轻度脑积水 ,脑电图等各项检查均正常。患儿系第 2胎第 1产 ,足月顺产 ,出生时无窒息史。父母表型正常 ,非近亲结婚。其母第 1胎妊娠 3个月左右自然流产。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个核型。患儿核型为 46 ,XY,t(2 ;12 ) (2 pter→ 2 p11∷ 12 q2 4→ 12 pter;12 qter→ 12 q2 4∷ 2 p11→2 qter…     

46,XY,t(10;21)平衡易位一例

患者 男,28岁,汉族,表型智力正常,非近亲结婚,吸烟少量,喝酒少量,从事室内装潢工作,接触油漆10年余.患者的3次计算机辅助精液分析结果显示均为少弱精症,精子密度分别为14.63百万/mL和12.07百万/mL,精子活力(A级+B级)分别为26.23％和43.70％.因其妻反复自然流产5次,均于孕1～2个月胚胎停止发育来我院就诊,孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史,妇科检查正常.细胞遗传学检查:取夫妻双方外周血淋巴细胞培养,制备染色体,常规G显带,计数100个中期分裂相,分析30个,患者染色体核型为46,XY,t(10;21)(10pter→ 10q22∶∶21q22→21qter;21 pter→2 1q22∶∶10q22→10qter)(图1).患者妻子染色体核型正常.     

46,XY,t(8;19)(q22;q13)一例

患者 男,27岁.其妻第1次怀孕,孕30天,无明显诱因阴道流血,量少,呈红色.B超显示胚胎发育正常,肌注黄体酮保胎3周,再次流血,B超显示子宫前位,宫腔内可见1个8 mm×5 mm孕囊,囊中未见胎芽,未见心系博动.诊断为胚胎停止发育,行人工流产术.夫妇健康,非近亲结婚.     

46,XY,t(3;18)伴流产与死胎一例

患者男，29岁。其妻第1次怀孕在两个月时自然流产，第2次怀孕在40多天时阴道流血，B超显示胚胎停止发育。患者夫妻双方表型及智力正常，非近亲结婚，否认家族史，怀孕期间未接触有毒有害和放射性物质。     

一例46,XY/47,XY,t(Y;Y)和一例46,XY/46,X,-Y+t(Y;Y)嵌合体染色体

例 1　男 ,2岁 3月 ,G2 P1 ,足月顺产。患儿因尿道异常前来体检。查体 :面容无特殊 ,心、肺未见异常 ,肝未扪及。生殖器检查 :阴茎弯曲 ,尿道开口于阴茎中部 ,睾丸已降入阴囊内。父母非近亲婚配。例 2　男 ,1岁 6月 ,患儿因外阴畸形前来就诊。查体 :面容无特殊。生殖器检查 :尿道开口于阴茎根部 ,睾丸已降入阴囊内。细胞遗传学检查 :取两患儿外周血常规培养、制片 ,用 G、C分带处理制成染色体 G、C带标本。计数 5 0个细胞分裂相 ,C带分析发现两例患儿两个 Y染色体发生非平衡易位 ,用电脑图文染色体分析 G带 10细胞核型。发现例 1染色体…     

46,XY,t(1;13)伴男性不育一例

患者男,41岁,结婚6年,一直未育.准备作试管婴儿,故要求夫妇双方做染色体检查,表型、智力正常.无有毒物质及放射线接触史,身体健康.幼时曾患过腮腺炎.精液常规:少精、死精.睾丸活检:生精细胞偶见.睾丸小.父母非近亲婚配.     

46,XY,t(4;5)染色体平衡易位一例

病例：患者，男。28岁，婚后3年余，其妻3次妊娠，第1、2次妊娠均于孕6个月超声检查发现胎儿脑积水并胸、腹腔积液，引产术终止妊娠；第3次妊娠于停经3个月胎死宫内。     

46,XY,t(5;17)一家系二例

患者男,32岁,体格、智力发育正常.其妻30岁,体格、智力发育正常,孕3产1,第1胎妊娠50 d自然流产,第2胎妊娠18周因胎儿脑积水引产,现妊娠23周,超声检查提示:单活胎,头位,胎儿颈部淋巴囊肿,眼距偏宽,超声孕周小于临床孕周(以四肢长骨短于孕周明显),心脏结构异常待查(室缺不除外).夫妻双方否认遗传病家族史,否认亲属中有不良生育史.     

46,XX,t(10;18)一例

患者　女 ,32岁 ,已婚。表型及智力正常。婚后妊娠 7次 ,第1次为停经 40余天行人工流产 ,其余 6次均于停经两个月左右出现阴道流血而自然流产。夫妇非近亲结婚 ,孕期无有害物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,患者核型为 46 ,XX,t(10 ;18) (18qter→ 18q2 .1∷ 10 pter→ 10 qter)。其丈夫核型正常。讨论　该患者在生殖细胞的减数分裂过程中 ,可产生 4种类型的配子 :正常配子 ;10、18号染色体平衡易位型配子 ;10号易位的染色体与正常 18号染色体 ;10号正常…     

46,XY,t(1;3),t(9;12)平衡易位一例

患者　男,2 4岁,因婚后两年不育来我院就诊,查体:患者智力及外生殖器发育均正常,精液常规检查结果为无精症,夫妇双方无不孕家族史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备,G显带分析,计数5 0个分裂相,镜下分析10个,患者核型为:46,XY ,t( 1;3 ) ( 1pter→1q2 5∷3q2 5→3 qter ;1qter→1q2 5∷3q2 5→3 pter) ,t( 9;12 ) ( 9qter→9p11∷12 q11→12 qter ;9pter→9q11∷12q11→12 pter) ;患者妻子染色体核型正常。讨论　许多资料表明,染色体平衡易位是导致男性不育的重要原因之一。本例患者染色体异常为两两相互平衡易位,涉后到4条不…     

46,XY,t(14;15;22)复杂易位一例

患儿　男,1岁3月。系G1P1,孕40周,因羊水少行剖腹产。早期易惊、哭吵,无抽搐,生长发育较同龄儿落后。7个月时扶站左足不着地。15个月时笑容刻板,发音少,应人应物能力差,可翻身,俯卧位抬头45°～90°,不能爬,不能独站,双足稍内翻。智商测定:BQ=77(>80为正常),发育相当于46周龄小儿水平,大运动相当于32～48周龄,语言理解相当于40周龄,语言表达相当于20周龄。头颅CT:脑发育不全,考虑为轻度脑萎缩。脑电图:(1)尖波于左中额及左颞非对称发放;(2)异常睡眠脑电图。X光:骨盆平片和双膝踝正位片正常。诊断为“脑性瘫痪”、“智力低下”。细胞遗传…     

46,XY,t(5;21)及46,XX,t(1;10)二例

４６，ＸＹ，ｔ（５；２１）及４６，ＸＸ，ｔ（１；１０）二例段玲马明生胡泊例１男，３１岁，汉族，结婚７年。因婚后妻分娩新生儿畸形死亡两次，来院就诊。夫妇表型，智力正常，非近亲婚配，妻孕期无不良因素接触史，患者外生殖器发育良好，精液检查Ⅱ级，其妻染色体核...     

46,XY,t(11;22)伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（１１；２２）伴习惯性流产一例石元耀患者男，３１岁。结婚多年，妻反复流产３次，均发生在３个月左右。夫妇非近亲结婚，表型及智力正常，作者单位：０１０３００呼和浩特，内蒙古准格尔煤炭工业公司职工总医院体检无异常。细胞遗传学检查：外周血淋巴细...     

46,XY,t(6;16)伴习惯性流产一例

４６，ＸＹ，ｔ（６；１６）伴习惯性流产一例温莉娟刘利明王志鹏患者男，３２岁。婚后６年，妻子连续自然流产４次，均在９０天左右，来我院遗传学咨询。查体：身高约１．６５ｍ，体态偏瘦小，健康状况一般。夫妇非近亲结婚，孕期无服药及接触有毒物质史，表型智力均正作...     

46,XY,t(11;15)整臂易位一例

患者　男 ,2 9岁 ,结婚 3年 ,其妻孕 2次 ,均在孕 10周左右自然流产。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :外周血制备染色体 ,G显带分析 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(11;15 )(11pter→ 11p10∷ 15 p10→ 15 pter;11qter→ 11q10∷ 15 q10→15 qter)。家庭其他成员无类似病史 ,未作染色体检测。讨论　两条染色体发生的断裂点均靠近着丝粒 ,相互易位时 ,导致整个臂的交换 ,称为整臂易位。患者属于平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常。但生殖细胞在减数分裂时 ,易位染色体可配对形成四射体 ,相关染色体可进行对位…