单纯肥胖者早期动脉粥样硬化与体脂含量及β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变

目的:探讨β3-肾上腺素能受体(β3-adrenergicreceptor,β3-AR)基因Trp64Arg突变与单纯肥胖者早期动脉粥样硬化(atherosclerosis,AS)的关系。方法:无心血管疾病和代谢性疾病的单纯超重/肥胖者295例,按照腰臀比分成周围性肥胖和中心性肥胖组,172例正常体质量的健康人作为对照组。检测各组β3-AR基因Trp64Arg突变频率和血管内皮依赖性舒张功能(endothelium-dependentdilation,EDD),并测定空腹血糖、胰岛素、内皮素和一氧化氮。按稳态模式评估法公式计算胰岛素敏感性。结果:①周围性肥胖组和中心性肥胖组的EDD均较正常体质量组显著降低犤分别为(9.61±3.45)%,(7.36±3.65)%,(11.97±2.56)%,t=1.82,P<0.05,t=2.76,P<0.01犦,中心性肥胖组的EDD降低更明显(t=1.74,P<0.05)。中心性肥胖组一氧化氮水平较正常体质量组和周围性肥胖组显著下降犤分别为(65.03±19.11),(74.21±20.81),(71.92±17.03)μmol/L,t=2.03,2.15,P<0.05犦。②正常体质量组,周围性肥胖组和中心性肥胖组Trp64Arg突变频率分别为18.89%,17.17%和25.26%,后者与周围性肥胖组和正常体质量组比较差异虽无显著性意义(χ2=2.461,2.140,P>0.05),但有明显升高趋势。③周围性肥胖组EDD降低在β3-AR基因突变与无突变者之间差异无显著性意义,而中心性肥胖组     

单纯肥胖者和代谢综合征患者β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与性别、体脂含量及分布的差异

目的：研究单纯肥胖和代谢综合征(metabolic syndrome，MS)患者β3-肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor，β3-AR)基因Trp64Arg突变的发生率及其性别、体脂含量和分布的差异。方法：选择单纯性肥胖患者295例和MS患者219例，并以172例非肥胖者作为对照，进行β3-AR基因Trp64Arg突变及检测。并进一步比较基因突变的性别差异和对肥胖者按体质量指数及腰围分组后的基因突变率。结果：MS组β3-AR基因Trp64Arg突变频率高于单纯肥胖组和对照组，男性尤为明显(分别为32．25％，21．01％和19．91％，X^2=4．36，P&;lt;0．05和X^2=4．69，P&;lt;0．05)，MS组男性β3-AR基因Trp64Arg突变频率高于本组女性(X^2=40．05，P&;lt;0．01)。在轻度肥胖者中，MS组男性的基因突变频率高于本组女性及单纯肥胖组男性(X^2=4．82，P&;lt;0．05和r=3．58，P&;lt;0．05)。男性腹部脂肪重度堆积者基因突变频率也以MS组高于单纯肥胖组(X^2=3．91，P&;lt;0．05)。结论：B3．AR基因Trp64Arg突变频率在体脂向心性分布明显的MS组男性明显升高，可能是男性MS患者的重要遗传标志。     

单纯肥胖者和代谢综合征患者β3-肾上腺素能受体基因Trp64Arg突变与性别、体脂含量及分布的差异

目的研究单纯肥胖和代谢综合征(metabolic syndrome,MS)患者β3-肾上腺素能受体(β3-adrenergic receptor,β3-AR)基因Trp64Arg突变的发生率及其性别、体脂含量和分布的差异.方法选择单纯性肥胖患者295例和MS患者219例,并以172例非肥胖者作为对照,进行β3-AR基因Trp64Arg突变及检测.并进一步比较基因突变的性别差异和对肥胖者按体质量指数及腰围分组后的基因突变率.结果MS组β3-AR基因Trp64Arg突变频率高于单纯肥胖组和对照组,男性尤为明显(分别为32.25%,21.01%和19.91%,x2=4.36,P＜0.05和x2=4.69,P＜0.05),MS组男性β3-AR基因Trp64Arg突变频率高于本组女性(x2=40.05,P＜0.01).在轻度肥胖者中,MS组男性的基因突变频率高于本组女性及单纯肥胖组男性(x2=4.82,P＜0.05和x2=3.58,P＜0.05).男性腹部脂肪重度堆积者基因突变频率也以MS组高于单纯肥胖组(x2=3.91,P＜0.05).结论β3-AR基因Trp64Arg突变频率在体脂向心性分布明显的MS组男性明显升高,可能是男性MS患者的重要遗传标志.     

β3肾上腺素能受体与肥胖和糖尿病的关系

80年代,人们根据一些确切的生化药理实验资料,认为β肾上腺素能受体(βAR)除众所周知的β1和β2两种亚型外,还有一种当时知之不多的亚型,即"非典型"β肾上腺素受体(atypical βAR)[1].1989年法国巴斯德研究院A、D、strosberg教授领导的研究室,首次克隆出人的非典型β肾上腺素能受体基因[2].这种受体被称为β3肾上腺素能受体(β3AR),随后很多研究者相继对不同种属的β3AR与肥胖和非胰岛素依赖性糖尿病(NIDDM)的关系,进行了初步的研究,取得了一定的进展.     

β3肾上腺能受体基因Trp64Arg多态性与慢性心力衰竭的相关性

目的:分析β3肾上腺能受体基因Trp64Arg多态性与慢性心力衰竭的相关性。方法:受试者临床生化指标的检测在清华大学第一附属医院和长治市人民医院的检验科进行,分子生物学实验在重庆医科大学生物医学工程研究室进行。①慢性心力衰竭组:选择2004-02/2006-02在清华大学第一附属医院心内科和长治市人民医院干部病房就诊的慢性心力衰竭患者260例,均为汉族,年龄(56±7)岁。②对照组:同期参加体检的健康人280例,均为汉族,年龄(56±3)岁。两组观察对象均自愿参加观察。测定两组观察对象的空腹血糖、血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析两组观察对象的β3肾上腺能受体基因Trp64Arg多态性。结果:慢性心力衰竭患者260例及健康体检者280例,全部进入结果分析,无脱落。①两组观察对象的临床指标比较:两组间性别构成、年龄、空腹血糖、血清总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平差异均无显著性意义(P>0.05)。②两组观察对象β3肾上腺能受体基因Trp64Arg多态性比较:慢性心力衰竭组Arg等位基因频率高于对照组[0.36,0.24(χ2=19.89,P<0.05)]。两组观察对象的Trp/Arg多态性分布均符合Hardy-Weinberg定律。结论:在中国汉族人群中,β3肾上腺能受体基因Trp64Arg多态性与慢性心力衰竭有明显相关性,Arg等位基因可能是一个慢性心力衰竭的易感基因。     

β_3肾上腺素能受体与心力衰竭

β_3肾上腺素能受体(β_3-AR)是β肾上腺素能受体的一个亚型,与β_1-AR和β_2-AR同属于G蛋白偶联受体超家族。与β_1-AR和β_2-AR不同,β_3-AR激动对心室肌产生负性肌力作用,并在衰竭心室肌中表达上调。近些年有不同的研究表明β_3-AR可能对心房肌产生正性肌力作用,且在心力衰竭的发展过程中,β_3-AR对心房肌的作用可能比对心室肌更复杂。由于β_3-AR在心力衰竭发展过程中的重要调节作用,β_3-AR也被认为是潜在的治疗靶点。本文拟对β_3-AR与心力衰竭的研究进展作一综述。     

人β2—肾上腺素能受体基因第64位密码子突变频率的检测

建立一种简便，准确，实用的人β３－肾上腺素能受体基因第６４位密码子突变的检测方法。方法应用聚合酶链反应特异性扩增β３－肾上腺素能受体基因含编码６４位氨基酸的基因 列，扩增产物用限制性内切酶ＢｓｔＯＩ酶切，聚丙烯酰胺凝胶电泳后，观察酶切位点的限制性片段长度多态性图谱。     

β_3肾上腺素能受体基因多态性与高血压病相关性研究

目的:研究中国人群β3肾上腺素能受体(β3-AR)基因Trp64Arg突变频率以及该突变对高血压病患者临床特征的影响。方法:应用PCR/RFLP技术检测186例中国人(健康体检者58例,高血压病患者128例)的β3-AR基因Trp64Arg突变基因型,并比较两组的临床特征。结果:(1)高血压病组与对照组β3-AR基因Trp64Arg突变频率分别为13.3%与11.2%,两者差异无显著性(P>0.05)。β3-AR基因Trp64Arg突变者的体重指数显著高于正常基因型(P<0.05)。(2)突变与否间的临床特征差异无显著性(P>0.05)。结论:β3-AR基因突变杂合子型(Trp/Arg)可能不是高血压病发生的决定因素。但Trp/Arg杂合子与Trp/Trp纯合子人群间体重指数差异有显著性,该基因变异被证实可能与肥胖等表现存在相关。     

心肌梗死后心肌重塑与β3肾上腺素能受体的作用

目的：了解β3肾上腺素能受体在心血管系统中的作用，以及在梗死后心肌重塑中的作用。资料来源：检索Medline 1990-01／2004-05与β3肾上腺素能受体、心肌梗死及心肌重塑相关的章，检索词“β3 adrenergic receptor，myocardial remodeling，myocardial infarction”，并限定语言种类为英语。同时检索中国期刊全数据库1994-01／2004-05与β3肾上腺素能受体、心肌梗死及心肌重塑相关的章，限定章语言种类为中，检索词“肾上腺素能受体，心肌梗死，重塑”。资料选择：对资料进行初审，选择包括处理组和对照组的献，筛除明显不符合研究目的献，对剩余的献开始查找全。纳入标准为：①随机对照研究。②实验或临床研究包含平行对照组。排除重复性研究和综述类章。资料提炼：共收集到31篇关于β3肾上腺素能受体、心肌梗死及心肌重塑的章，11个实验研究符合纳入标准。排除的20篇为重复研究。资料综合：对11篇有关β3肾上腺素能受体和心肌梗死后心肌重塑的献进行综合分析，β3肾上腺素能受体在心力衰竭心脏中介导负性肌力作用。重塑对心肌梗死后心力衰竭的发展有重要的影响，多种因素共同参与调节。结论：β3受体的激活在慢性心力衰竭中产生有害的作用。β3受体丰量的变化及它们的变力效应失衡可能是心力衰竭发生的基础。开始时，β3受体的上调可能有利于阻止心肌进一步损伤，随着心力衰竭的发展，这种不脱敏的持续作用将变为适应不良，持续的负性肌力作用将导致心肌抑制。     

β3肾上腺素能受体基因多态性与高血压病相关性研究

目的研究中国人群β 3肾上腺素能受体 (β 3- AR)基因 Trp64Arg突变频率以及该突变对高血压病患者临床特征的影响.方法应用 PCR/RFLP技术检测 186例中国人 (健康体检者 58例,高血压病患者 128例 )的β 3- AR基因 Trp64Arg突变基因型,并比较两组的临床特征.结果 (1)高血压病组与对照组β 3- AR基因 Trp64Arg突变频率分别为 13.3%与 11.2% ,两者差异无显著性 (P >0.05).β 3- AR基因 Trp64Arg突变者的体重指数显著高于正常基因型 (P< 0.05). (2)突变与否间的临床特征差异无显著性 (P >0.05).结论β 3- AR基因突变杂合子型 (Trp/Arg)可能不是高血压病发生的决定因素.但 Trp/Arg杂合子与 Trp/Trp纯合子人群间体重指数差异有显著性 ,该基因变异被证实可能与肥胖等表现存在相关.     

2型糖尿病与正常人群中β_3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性表型征

方法 应用PCR—RFLP技术检测了相互间无一级亲属关系的124位2型糖尿病患者及138位非糖尿病对照人群中β_3肾上腺素能受体的一处错义突变(Trp64Arg),同时检查了体重指数、腰臀比例、血压,测定了血脂及OGTT或馒头餐试验中Omin及120min血糖及胰岛素。结果 非糖尿病人群中Trp64Arg的等位基因频率0.17,突变频率在糖尿病与非糖尿病之间相比无统计学显著性差异(P>0.05);突变与否间上述临床特征相比未见统计学显著性差异(P>0.05)。结论 该突变至少在其杂合子型可能不是中国人散发2型糖尿病的主要决定因素;纯合子突变型可能导致2型糖尿病早发,有待今后积累资料深入研究。     

β3受体激动剂对心力衰竭大鼠β3-肾上腺素能受体基因表达及其对细胞凋亡的影响

目的　研究β3受体激动剂 (BRL 37344 )对异丙肾上腺素诱导的心力衰竭 (心衰 )大鼠β3肾上腺素能受体 (β3AR)基因表达水平的影响 ,探讨β3AR在心衰中的作用。方法　将 Wistar大鼠随机分为 : 组(正常对照组 10只 )、 组 (正常用药组 10只 )、 组 (心衰组 30只 )和 组 (心衰用药组 35只 )。 组和 组尾静脉注射 BRL 37344为 0 .4 nm ol· kg- 1 · min- 1 ,每周 2次 ,连续 6周 ; 组和 组尾静脉注射等量生理盐水。 6周后检查以下指标 :血流动力学变化 ;免疫组织化学和 Western Blot法测定 β3AR蛋白表达 ;逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)方法测定 β3AR m RNA表达 ;原位缺口末端标记法 (TUNEL)检测心肌细胞凋亡。结果　1与 组比较 , 组、 组、 组左室收缩末压 (PES)、左室压力最大上升速率 (dp/ dtm ax)和左室压力最大下降速率 (dp/ dtmin)逐渐减小 ,左室舒张末压 (PED)和左室等容舒张时间常数 (Tc)逐渐增加。 组与 组比较仅 PED出现统计学差异 (P<0 .0 5 ) ,其余各组间两两比较均有差异 (P<0 .0 1或 P<0 .0 5 ) ;2β3AR蛋白及其 m RNA表达 、 组较 、 组明显增高 , 、 组间比较无显著性差异 ; 组较 组升高更明显。 3 、 组较 、 组心肌细胞凋亡数明显增加 (P均 <0 .0 1) , 、 组间比较无显著性差异     

心肌梗死后心肌重塑与β3肾上腺素能受体的作用

目的了解β3肾上腺素能受体在心血管系统中的作用,以及在梗死后心肌重塑中的作用.资料来源检索Medline 1990-01/2004-05与β3肾上腺素能受体、心肌梗死及心肌重塑相关的文章,检索词"β3 adrenergic receptor,myocardial remodeling,myocardialinfarction",并限定语言种类为英语.同时检索中国期刊全文数据库1994-01/2004-05与β3肾上腺素能受体、心肌梗死及心肌重塑相关的文章,限定文章语言种类为中文,检索词"肾上腺素能受体,心肌梗死,重塑".资料选择对资料进行初审,选择包括处理组和对照组的文献,筛除明显不符合研究目的文献,对剩余的文献开始查找全文.纳入标准为①随机对照研究.②实验或临床研究包含平行对照组.排除重复性研究和综述类文章.资料提炼共收集到31篇关于β3肾上腺素能受体、心肌梗死及心肌重塑的文章,11个实验研究符合纳入标准.排除的20篇为重复研究.资料综合对11篇有关β3肾上腺素能受体和心肌梗死后心肌重塑的文献进行综合分析,β3肾上腺素能受体在心力衰竭心脏中介导负性肌力作用.重塑对心肌梗死后心力衰竭的发展有重要的影响,多种因素共同参与调节.结论β3受体的激活在慢性心力衰竭中产生有害的作用.β1β3受体丰量的变化及它们的变力效应失衡可能是心力衰竭发生的基础.开始时,β3受体的上调可能有利于阻止心肌进一步损伤,随着心力衰竭的发展,这种不脱敏的持续作用将变为适应不良,持续的负性肌力作用将导致心肌抑制.     

人β3-肾上腺素能受体基因第64位密码子突变频率的检测

目的建立一种简便、准确、实用的人β３－肾上腺素能受体基因第６４位密码子突变频率的检测方法。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）特异性扩增β３－肾上腺素能受体基因含编码６４位氨基酸的基因序列，扩增产物用限制性内切酶ＢｓｔＯＩ酶切，聚丙烯酰胺凝胶电泳后，观察酶切位点的限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）图谱。结果运用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法检测了１７４名汉族人β３－肾上腺素能受体基因第６４位密码子点突变，其中野生型纯合子频率为６９．５％，杂合子频率为２７．６％，突变型纯合子频率为２．９％。突变等位基因频率为０．１７。结论该方法简便、快速、准确，适合于一般实验室检测及大规模的人群调查。     

β3肾上腺素能受体基因多态性与高血压病患者首次心脑血管事件的相关性

目的探讨β3肾上腺素能受体（β3-AR）基因T190C（Trp64Arg）遗传多态性与原发性高血压病（EH）患者首次心脑血管事件的相关性。方法获取我国汉族正常血压组306例和EH组372例外周静脉血，提取DNA，应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性分析、琼脂糖凝胶电泳等技术检测β3-ART190C突变基因型；所有研究对象均收集年龄、性别、体重指数（BMI）、肌酐、尿酸、甘油三酯（TG）、空腹血糖等生化指标，并记录EH患者高血压病程及首次心脑血管事件发生时间；统计分析采用t检验、方差分析、协方差、卡方检验和Kaplan—Meier分析。结果经Hardy—Weinberg遗传平衡检验，β3-ART190C突变基因型分布频率符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P均〉0．05），说明样本具有代表性；β3-ART190C等位基因和基因型的分布频率在两组间的差异无统计学意义；两组合并后CC突变基因型的BMI和TG明显高于Tr基因型，BMI分别为25．34±2．81和24．16±3．08（kg／m^2，P〈0．05），TG分别为2．46±1．08和1．66±1．07（mmol／L，P〈0．05），调整混杂因素后这种关系依然存在；心脑血管事件组与无心脑血管事件组EH患者血压间的差异无统计学意义，回顾性Kaplan—Meier分析（Breslow模型）显示：携带C突变等位基因（CC纯合子和CT杂合子）EH患者15年内发生首次心脑血管事件风险较TT纯合子高（P〈0．05）。结论β3-AR190T—C基因变异可能是中国汉族人群TG增高和肥胖发病的一种危险因素，携带C突变等位基因的EH患者发生心脑血管事件风险增加。     

β3肾上腺素受体基因多态性与肥胖人群心血管危险因素的动态关联（七年前瞻性研究）

目的:探讨β3肾上腺素受体(β3-AR)基因变异与肥胖人群心血管危险因素的动态关联性.方法:对2000年筛查出单纯肥胖的(体重指数≥25 kg/m2)386例,根据基线时测定的β3-AR基因型分为Trp64纯合子组和Arg64携带组,于2007年对随访到的资料完整的377例进行研究并与基线资料进行对比分析.结果:基线资料显示,Trp64纯合子组和Arg64携带组体脂、血压、血脂、血糖、空腹胰岛素和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)等各项代谢指标比较无统计学意义(P＞0.05).7年后随访发现,Arg64携带组代谢指标异常率明显高于Trp64纯合子组,其中血压、血脂、血糖三项指标均异常的发生率也显著高于后者,两组比较差异有统计学意义(67.2%、46.8%,P＜0.01;42.8%、31.3%,P＜0.05);Arg64携带组血压、甘油三酯、餐后2h血糖、空腹胰岛素和HOMA-IR升高与Trp64纯合子组比较差异均有统计学意义(P＜0.05).采用多因素分析在调整了年龄、性别和体重因素的影响后,两组各项代谢指标变化的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:β3-AR基因变异与肥胖人群心血管危险因素的发生和聚集有关,其机制可能是通过影响其脂肪分解和产热,引起中心性肥胖和胰岛素抵抗.     

高血压及冠心病与人类β3肾上腺素能受体多态性的关系

目的：探讨β3肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性与高血压、冠心病的关系。资料来源：应用计算机检索Medline1989-01/2003-03与高血压、冠心病及β3肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性相关的文章，检索词“β3 adrenergic receptor，polymorphism，hypertension，comnary heart disease”，并限定语言种类为英文。同时计算机检索中国期刊全文数据库1994／01-2004／03与高血压、冠心病及β3肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性相关的文章，限定文章语言种类为中文，检索词“肾上腺素能受体，多态性，高血压，冠心病”。资料选择：对资料进行初审，选择包括和处理组和对照组的文献，筛除明显不符合研究目的文献，对剩余的文献开始查找全文。纳入标准为：①随机对照研究。②实验或临床研究包含平行对照组。排除重复性研究和综述类文章。资料提炼：共收集到27篇关于β3肾上腺素能受体多态性与高血压、冠心病的文章，17个实验研究符合纳入标准。排除的10篇为重复研究。资料综合：①β3的多态性与高血压相关，也与一些其他高血压发展的独立危险因子有关，如高血脂、肥胖、尿酸、瘦素浓度。因此，关于Arg64与高血压冠心病的相关性，还是不能区分是直接起于Arg64，还是继发于代谢相关的危险因子。②冠心病的发生是多因素、多基因作用的结果。不同的生活方式与环境因素都可能对艮受体基因Trp64Arg突变的作用产生增强或削弱的作用，因而不同地区的研究表现出不同的结果，也即是基因Trp64Arg突变对冠心病发生的影响可能存在人种与地区的差别。而作为冠心病危险因素之一的体质量指数与Trp64Arg基因多态性也存在相关，与脂代谢紊乱、胰岛素抵抗，以及瘦素水平增高有着密切的关系。所以，艮受体基因Trp64Arg突变可能在冠心病发病中有一定作用，但不是决定因素，也不是冠心病的主要预测因子。其对冠心病发生的影响可能是通过影响冠心病发生的潜在危险因素如体质量指数发挥作用。结论：冠心病和高血压是多种危险因素、多基因遗传的复杂病。高血压、冠心病与艮受体基因多态性的研究中关系怎样还是不明确。虽然β3受体基因Trp64Arg突变在高血压病和冠心病的遗传因素中不起主要作用，现在看来β3的多态性不太可能是疾病（如高血压和冠心病）的诱发基因，但他可能促使代谢疾病的早期发生，也许是一个重要的疾病危险因子，影响、调节疾病的进程。     

高血压及冠心病与人类β3肾上腺素能受体多态性的关系

目的探讨β3肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性与高血压、冠心病的关系. 资料来源应用计算机检索Medline1989-01/2004-03与高血压、冠心病及β3肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性相关的文章,检索词"β3adrenergic receptor,polymorphism,hypertension,coronary heart disease",并限定语言种类为英文.同时计算机检索中国期刊全文数据库1994/01-2004/03与高血压、冠心病及β3肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性相关的文章,限定文章语言种类为中文,检索词"肾上腺素能受体,多态性,高血压,冠心病". 资料选择对资料进行初审,选择包括和处理组和对照组的文献,筛除明显不符合研究目的文献,对剩余的文献开始查找全文.纳入标准为①随机对照研究.②实验或临床研究包含平行对照组.排除重复性研究和综述类文章. 资料提炼共收集到27篇关于β3肾上腺素能受体多态性与高血压、冠心病的文章,17个实验研究符合纳入标准.排除的10篇为重复研究. 资料综合①β3的多态性与高血压相关,也与一些其他高血压发展的独立危险因子有关,如高血脂、肥胖、尿酸、瘦素浓度.因此,关于Arg64与高血压冠心病的相关性,还是不能区分是直接起于Arg64,还是继发于代谢相关的危险因子.②冠心病的发生是多因素、多基因作用的结果.不同的生活方式与环境因素都可能对β3受体基因Trp64Arg突变的作用产生增强或削弱的作用,因而不同地区的研究表现出不同的结果,也即是基因Trp64Arg突变对冠心病发生的影响可能存在人种与地区的差别.而作为冠心病危险因素之一的体质量指数与Trp64Arg基因多态性也存在相关,与脂代谢紊乱、胰岛素抵抗,以及瘦素水平增高有着密切的关系.所以,β3受体基因Trp64Arg突变可能在冠心病发病中有一定作用,但不是决定因素,也不是冠心病的主要预测因子.其对冠心病发生的影响可能是通过影响冠心病发生的潜在危险因素如体质量指数发挥作用. 结论冠心病和高血压是多种危险因素、多基因遗传的复杂病.高血压、冠心病与β3受体基因多态性的研究中关系怎样还是不明确.虽然β3受体基因Trp64Arg突变在高血压病和冠心病的遗传因素中不起主要作用,现在看来β3的多态性不太可能是疾病(如高血压和冠心病)的诱发基因,但他可能促使代谢疾病的早期发生,也许是一个重要的疾病危险因子,影响、调节疾病的进程.     

β3肾上腺素能受体基因第190位点T/C多态性与中国人2型糖尿病相关性的系统评价

目的系统评价β3肾上腺素能受体(β3-AR)基因第190位点T/C多态性与中国人2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、Cochrane图书馆数据库(2012年第8期)、维普数据库、中国生物医学文献数据库、万方数据库、中国知网数据库,收集国内外关于β3-AR基因第190位点T/C多态性与T2DM相关性的病例对照研究,检索时限均为1980年10月-2013年10月。由2位评价者根据纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价质量后,采用Rev Man 5.0和Stata 12.0软件进行Meta分析,采用Egger线性回归法分析发表偏倚。结果共纳入11个研究,包括T2DM患者1 602例及对照1 773例。Meta分析结果显示:对于中国人群,T2DM病例组比对照组TC基因型比例更高,差异有统计学意义[OR=1.19,95%CI(1.01,1.40),P=0.04];T2DM病例组比对照组CC+TC基因型比例更高,差异有统计学意义[OR=1.23,95%CI(1.05,1.45),P=0.01];T2DM病例组比对照组具有等位基因C的比例更高,差异有统计学意义[OR=1.24,95%CI(1.08,1.43),P=0.003]。结论中国人群β3-AR基因第190位点等位基因C与T2DM发病有关。受纳入研究数量及质量所限,上述结论尚待进一步研究加以验证。