色素沉着－息肉综合征（附三例报告）

３例色素沉着－息肉综合征，其临床症状比较典型，一例为常染色体显性遗传，２例为散发病例。结合文献对此综合征的遗传规律、皮肤表现及胃肠道息肉进行了讨论。     

遗传性多发性骨软骨瘤1家族调查

报告一组家族性、遗传性、多发性骨软骨瘤病例，此家族６代共８５人，发病者１８例。发病部位以长管骨较多见，短管骨较少，扁骨最少。从其临床及Ｘ线表现着手，对其发病原因、遗传方式及并发症等进行了讨论，找出了父系遗传大于母亲遗传的规律。     

原发性癫痫家系脑电图和血型的遗传研究

报告25例原发性强直阵挛性癫痫及其一、二级亲属129例的脑电图和血型研究。脑电图异常和有临床发作者一级亲属明显高于二级亲属,无临床发作者脑电图异常率亦见一级亲属高于二级亲属,多发家系高于单发家系。血型检测结果全部符合ABO血型遗传规律,13例患者可推算出较肯定的遗传关系。     

色素沉着一息肉综合征（附三例报告）

３例色素沉着一息肉综合征，其临床症状比较典型，一例为常染色体显性遗传，２例为散发病例。结合文献对此综合征的遗传规律，皮肤表现及胃肠道息肉进行了讨论。     

先天性重症肌无力患者的临床及免疫学研究

自１９９３年以来诊治的２１００例重症肌无力（ＭＧ）病例中,发现有３７例患者呈先天性发病,来自９个家系,对这些呈家系发病患者的临床、免疫学及家系特征进行了研究,结果表明,这类患者的临床及免疫学特征不同于其他类型的ＭＧ,其遗传方式符合常染色体遗传,并发现２个家系呈典型显性遗传。认为这类先天性重症肌无力不属于自身免疫性疾病,而是由其他原因所致的神经肌肉接头传递障碍性疾病,遗传因素在发病中起决定作用。     

脑性瘫痪135例遗传代谢性疾病筛查研究

目的:探讨脑性瘫痪患儿的临床特点及与遗传代谢性疾病的鉴别诊断。方法:对135例经临床诊断并在我康复中心接受治疗的脑性瘫痪患儿进行气相色谱-质谱联用尿有机酸分析,必要时行血液氨基酸、串联质谱法血液酯酰肉碱谱分析及线粒体基因分析、血液生物素酶活性测定,并对其临床资料进行综合分析。结果:135例患儿筛查出遗传代谢性疾病或代谢紊乱18例,占13.3%(18/135)。脑性瘫痪与遗传代谢性疾病患儿在智力运动发育倒退、顽固性呕吐、头颅影像学改变、孕产期异常等发生率两组有显著性差异(P<0.05)。结论:临床上遗传代谢性疾病极易误诊为脑性瘫痪,气相色谱-质谱联用尿有机酸分析是鉴别诊断的有效方法。     

新生儿遗传代谢疾病的早期临床症状与诊断探析

目的对于新生儿遗传代谢病的主要临床特点进行归纳和分析,以提高临床上对于遗传代谢病症状的认识,从而实现早期诊断和治疗。方法把该院自2009年2月—2013年1月共收治出现原因不明的严重酸中毒、吸吮和喂养困难以及肌张力异常等主要临床表现的遗传代谢病高危患者20例,对其进行血串联质谱分析或者尿气相色谱和质谱的分析,并进行血乳酸和血氨等指标的检验,以此来进行新生儿患者的遗传代谢病的诊断。结果该20例高危患者中确诊是遗传代谢病患者共有3例,分别是戊二酸血症患者1例,枫糖尿病1例和3-甲基巴豆酰CoA羧化酶缺乏症患者1例。结论掌握新生儿遗传代谢病患者的的临床特点,并充分利用技术手段来提高患者的早期诊断率,可以有效地降低新生儿的死亡率,并减轻或者避免患者出现的神经系统的损伤等严重的后遗症,真正实现优生优育。     

不宁腿综合征一家系5例

不宁腿综合征(简称RIS)，1685年由Tnomab首先描述其临床症状，1945年由Ekbom命名为不宁腿综合征。其病因至今仍未明了，约1／3患有遗传倾向，本一家三代5例发病，证实了本病的遗传性，其遗传方式为常染色体显性遗传。     

甘肃省2 245例先天性唇腭裂发病的危险因素探讨

目的探讨唇腭裂的遗传及环境致病因素的作用。方法对2245例唇腭裂患者的临床资料进行详细的调查分析。结果单纯唇裂1352例，合并唇腭裂893例。男女性别之比为2．2：1。有遗传史者204例，有服药史者（孕早期）831例。结论唇腭例的病因是复杂的，而遗传因素和母亲孕早期感染、服药、接触毒物等特定环境因素的作用是其致病的危险因素。     

多囊卵巢综合征的染色体研究

多囊卵巢综合征是一常见的妇科病,其病理生理变化日益阐明,疗效亦见提高,但其发病原因迄今未明,不少著者认为与遗传因素有关,有认为系常染色体显性遗传或X连锁遗传;有认为存在染色体畸变,本文对14例经临床和病理确诊的病例进行染色体分析,探讨其致病因素。     

习惯性流产病因分析

目的:探讨习惯性流产患者的发病原因,以寻求降低发病率的途径。方法:回顾性分析172例习惯性流产患者的临床资料,综合详细的病史记录以及内分泌、遗传因素等各项检查结果统计分析习惯性流产患者的病因。结果:遗传因素59例,免疫因素37例,内分泌因素36例,感染21例,子宫因素11例,不明原因8例。结论:习惯性流产与多种因素有关,是各种因素互相影响、共同作用的结果,明确习惯性流产的病因,对于降低其发病率,提高临床疗效具有重要意义。     

脆骨病一家系4代的调查分析

目的:探讨临床发现的一成骨不全(OI)家系的遗传方式及临床特点。方法:对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查(问卷调查病史、临床查体等方法),收集该家系共4代45名成员临床资料(包括性别、年龄、身高、病史和主要特征及体征),绘制该家系遗传图谱,总结并分析该OI家系的遗传方式及临床特点。结果:(1)临床特征:调查该家系共4代45人,临床诊断为Ⅰ型OI的患者共7例,男女比例为2:5,其中蓝巩膜7例,发生骨折者4例,牙质形成不全者4例,患有肝癌1例,已故。另先天性聋哑患者2例,非成骨不全患者。(2)家系图谱显示该家系成骨不全遗传方式符合常染色体显性遗传。结论:(1)该OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI,遗传方式为常染色体显性遗传,散发病例为基因突变所致,一旦获得就会按一定方式遗传下去,导致后代发病,形成家族性遗传。(2)蓝巩膜在Ⅰ型成骨不全患者中表现为100%,且可以单独遗传,不伴脆骨表现,且蓝巩膜颜色深浅在一定程度上可以反映病情的轻重程度。(3)治疗上以正确治疗骨折,采取保护措施,避免或减少骨折为主。做好产前诊断,优生优育,减少OI患者的出生。     

小儿先天性遗传病临床分析

目的对于小儿先天性遗传病进行临床分析。方法选择2008年5月至2009年5月在某三级甲等医院收治的小儿先天性遗传病患者116例进行临床分析。结果本组病例就诊后24h内即明确诊断者100例（86.21%）,就诊后2～4d内明确诊断者16例（13.79%）。116例遗传传递方式,单基因遗传占13.42%,其中马凡氏综合征、尿崩症、先天性淋巴水肿各1例,属常染色体显性遗传。结论探讨小儿先天性遗传病的遗传方式,采取限制措施,有利于优生、优育和提高儿童素质。     

一家系5代成骨不全临床治疗随访14年

成骨不全症是特发性骨质脆弱与遗传脆骨三联症。本院自１９８５年以来治疗一家系５代４２例患者共４６次骨折、８次关节脱位。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。其遗传率为６０％。Ｘ线表现普遍性骨密度减低。大部分行平法复位或牵引治疗，效果良好。１　临床资料患者系本地汉族，一家系５代有患者４２例。男１８例，女２４例，死亡７例，健在３５例，男１５例，女２０例。年龄１～６７岁，显性遗传３５例，隐性遗传７例。共发生有记载骨折４６次，关节脱位８次。患者出生后无任何症状，至７～８岁时发现轻微外伤后既发生骨折。骨…     

遗传性成骨不全家系分析

目的探讨遗传性成骨不全（osteogenesis imperfecta,oI）一家系特征。方法2011年6月对河南安阳0I家系进行问卷调查、专科检查,搜集临床资料,绘制家系图谱,分析临床特点和遗传方式。结果该家系4代40人,患者10例,现存活患者7例,其中男5例,女2例。存活7例均存在骨折病史、骨骼畸形、蓝色巩膜、牙齿发育异常,3例听力受损,3例出现骨折愈合不良。结论该家系临床诊断符合SillenceI型成骨不全,遗传方式为常染色体显性遗传。     

家族性房间隔缺损并房室传导阻滞一家系分析

目的分析1个汉族人的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞家系的表型和遗传模式。方法对家系成员行病史采集、体格检查、心电图及心脏超声检查,分析其临床特点,制作家系图谱,采用系谱法分析疾病遗传模式。结果家系成员5代78例,血缘关系成员55例,先天性心脏病患者16例。16例患者中房间隔缺损10例、房室传导阻滞12例、脑梗死6例、婴幼期死亡3例。所有家系成员均无先天性上肢畸形。结论该家系疾病主要表现为房间隔缺损和房室传导阻滞,遗传模式为常染色体显性遗传,经检索认为是目前国内最为明确的家族性房间隔缺损并房室传导阻滞的家系报道。     

先天性重症肌无力患者的临床及免疫学研究

自１９８３年以来诊治的２１００例重症肌无力（ＭＧ）病例中，发现有３７例患者呈先天性发病，来自９个家系。对这些呈家系发病患者的临床、免疫学及家系特征进行了研究。结果表明，这类患者的临床及免疫学特征不同于其他类型的ＭＧ，其遗传方式符合常染色体遗传，并发现２个家系呈典型显性遗传。认为这类先天性重症肌无力不属于自身免疫性疾病，而是由其他原因所致的神经肌肉接头传递障碍性疾病，遗传因素在发病中起决定作用     

新生儿遗传代谢病27例临床分析

目的探讨新生儿遗传代谢病患者的临床特点,为实现早诊断早干预提供依据。方法回顾性分析本院27例新生儿遗传代谢病患儿的临床资料,总结其临床表现及实验室检查,分析诊治与预后。结果27例遗传代谢病患儿中,甲基丙二酸血症2例,枫糖尿病1例,苯丙酮尿症8例,戊二酸血症3例,肉碱缺乏症2例,低游离肉碱血症3例,粘多糖病2例,糖原累积症6例。本组患儿病死率为40．7％（11／27）,5例在放弃治疗后死亡,6例在数月后死亡,患儿存活率为59．3％（16／27）;5例伴有智力障碍,生长发育落后,余11例生长发育无异常,2例已上幼儿园。结论掌握新生儿遗传代谢病临床特点,对不明原因的反应差、低血糖、反复呕吐、惊厥、呼吸不规则及代谢性酸中毒等高危儿及早行串联质谱分析,以早期诊断,早期干预可避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症。     

家族性外胚叶发育不良二例

先天性家族性外胚叶发育不良临床较为少见。其遗传方式说法不一,我们通过2例的家系分析,符合X—连锁伴性隐性遗传。现报告如下。例1,赵某,男,6岁。因牙齿发育不良于1987年12月就诊。患儿系第4胎第     

供精人工授精助孕后子代出生缺陷和遗传代谢病的调查

目的通过监测供精人工授精技术(artificial insemination by donor,AID)助孕后妊娠患者,了解其子代出生缺陷和遗传代谢病情况,为建立规范的监测子代出生缺陷的机制提供理论依据。方法随访供精人工授精技术助孕后妊娠分娩的患者,收集其子代临床资料,部分新生儿采集足跟血制成滤纸干血斑标本,进行串联质谱分析,筛查遗传代谢病,可疑对象进行重复检测和专科咨询检查。结果收集分析2007年—2016年通过AID出生的4 261例子代临床资料,360例新生儿采集足跟血进行50种遗传代谢病检测。子代出生缺陷率1.24%(不包括230例轻度地方病地中海贫血症、24例G6PD缺乏症和两病共患5例),360例中未发现重度地中海贫血症、先天性甲状腺低下症、苯丙酮尿症等其他遗传代谢病。本中心建立宣传教育新生儿遗传代谢病筛查和转诊制度。结论供精人工授精技术助孕后妊娠出生的子代出生缺陷和遗传代谢病发病率低,冻存精子进行供精人工授精助孕,是一种较安全获得健康子代的辅助生殖技术。