基于Sinofiler检测系统的福建汉族群体遗传多态性研究

目的 调查福建地区汉族群体15个STR基因座遗传多态性参数,同时评估Sinofiler荧光标记复合扩增系统在福建地区汉族群体中的法医学应用价值.方法 应用Sinofiler荧光标记复合扩增系统检测500个福建地区汉族无关个体的15个STR 基因座的多态性,统计该群体各项遗传学参数.结果 15个STR基因座的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡（HWE）定律.15个STR遗传标记均具有高度多态性,匹配概率为0.033～0.140,个体识别力为0.860～0.967,多态性信息含量为0.70～0.85,非父排除率（PPE）为0.492～0.774,纯合度为0.110～0.261,杂合度为0.739～0.890.发现18个稀有等位基因.结论 Sinofiler检测系统的15个STR基因座在福建地区汉族群体中具有较高的遗传多态性.     

广东省佛山地区汉族人群15个STR基因座的遗传多态性

目的对广东省佛山地区汉族人群无血缘关系的个体的15个STR基因座（D8S1179、D21S11、D7S820、CSFIPO、D3S1358、D5S818、D13S317、D16S539、D2S1338、D19S433、vWA、D12S391、D18S51、D6S1043、FGA）的遗传多态性进行研究。方法采用Chelex-100法应用荧光标记复合扩增系统（AmpFISTR Sinofiler）和ABI 3100遗传分析仪对250例广东省佛山地区汉族无血缘关系的个体血样进行DNA多态性分析,并统计各基因座的群体遗传学参数。结果在佛山地区汉族人群中,15个STR基因座的基因型分布经x2检验符合Hard-Weinberg平衡（P〉0.05）。杂合度（H）值在0.727～0.880之间,匹配概率（pM）值在0.033～0.130之间,三联体非父排除率（PE）值在0.471～0.754之间,个体识别能力（PD）值在0.870～0.967之间,多态性信息含量（PIC）值在0.68～0.86之间;15个基因座累计个人识别概率（TPD）值为0.999999999999999999245。结论 15个STR基因座在广东省佛山地区汉族人群中有较高的多态性,AmpFISTR Sinofiler复合扩增系统对佛山汉族人群的身份识别和亲权鉴定以及DNA数据库建立具有较高的应用价值。     

四川汉族人群15个短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的获得15个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在四川汉族人群中的群体遗传学数据。方法654份血样采自四川地区无血缘关系的汉族个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳,收集电泳结果数据,基因扫描分析软件计算扩增产物片段相对大小,基因分型软件进行样本基因型分型。结果全部样本的每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。15个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡。15个STR基因座的杂合度介于0.6101—0.8654之间。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999998766和>0.999999999。结论经1次扩增电泳可获得15个STR基因座的基因型分型结果,累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川汉族人群的遗传标记,用于人类学、疾病连锁分析、法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。     

海南地区汉族15个STR基因座群体遗传学研究

目的调查海南地区汉族人群15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座遗传多态性资料。方法应用五色荧光复合扩增和毛细管电泳的方法,对210名海南汉族无关个体进行15个STR基因座分型检测。结果 15个STR基因座的基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡,杂合度均超过0.733,15个基因座的个体识别力0.874—0.966,非父排除率0.482—0.766,多态性信息含量在0.68—0.86,15个STR基因座累积个体识别力达>0.999 999 999 999 9,累积非父排除率为0.999 999 5。结论所检测的15个STR基因座在海南汉族中均具有高度多态性,有较高的非父排除率和个体识别力,联合检测15个STR基因座可为亲缘鉴定和个体识别提供可靠的法医学证据。     

6个STR基因座在四川成都汉族人群多态性分布

目的:调查6个短串联重复(short tandem repeat,STR)基因座在中国四川成都汉族人群中的基因频率分布.方法:应用四色荧光标记引物复合扩增技术对260名成都汉族无关个体的血样6个STR基因座进行多态性研究.结果:在四川成都汉族人群中6个STR基因座个体识别机率PD为0.796～0.913,杂合度HO为0.627～0.796,多态信息含量PIC为0.57～0.75.6个STR基因座PD总值为0.999 995 97.所有基因座经卡方检验符合Hard-Weinberg平衡.结论:上述6个STR基因座在成都汉族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定.     

辽宁汉族人群9个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的应用荧光标记短串联重复序列(short tandem repeats,STR)位点复合扩增方法,了解辽宁汉族人群D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820等9个STR位点遗传多态性分布特征。方法随机选取316名无血缘关系的辽宁汉族个体,采用Chelex法提取血液DNA,应用AmpFeSTR Profiler Plus PCR AmplificationKit扩增9个STR位点,PCR产物经ABI PRISM 310 DNA遗传分析仪电泳后,用GeneScan扫描软件自动进行遗传多态性分析。结果辽宁汉族人群9个STR位点均符合Hardy—Weinberg平衡定律,D3S1358、VWA、FGA、D8S1179、D21S11、D18S51、D5S818、D13S317、D7S820位点的杂合度介于0．7159～0．8610;个体识别率介于0．8535～0．9581;非父排除率介于0．4537～0．6559;多态信息量介于0．6752～0．8358;累积非父排除率达0．99955,累积个体识别能力达0．999999999963。杂合度均大于0．7,个体识别率除D3S1358外均大于0．9,多态信息含量除D3S1358外均大于0．7。辽宁地区汉族人群和上海、南京、湖南、湖北、新疆、浙江等地区汉族人群9个STR基因座的基因频率总体分布差异无显著性。结论辽宁汉族人群有自身的STR等位基因分布特征,所获数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及遗传学研究提供依据。     

13个STR基因座在四川人群遗传多态性分布

目的 对四川人群的13个短串联重复（short tandem repeat,STR）基因座进行遗传多态性调查。方法 310份血样采自四川地区无血缘关系个体。Chelex法提取DNA,PCR复合扩增,自动基因分析仪电泳收集电泳结果数据,基因分型软件进行样本基因型分型。结果 13个STR基因座的基因型分布符合Hardy Weinberg平衡。累计非父排除率和累计个人识别率为0.999 991 728和〉0.999 999 999。结论 上述13个STR基因座的累计非父排除率和累计个人识别率较高,适合作为四川人群的遗传标记,用于法医学亲权鉴定和个体识别等领域的研究。     

湖北土家族人群24个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性

目的调查湖北土家族人群24个常染色体短串联重复(STR)基因座遗传多态性,探讨其群体遗传关系及在法医学中的应用价值。方法应用SureID~? PanGlobal对457例湖北土家族无血缘关系个体的DNA进行扩增,3500XL型遗传分析仪进行电泳分析,GeneMapper ID-X v1.5软件分析等位基因片段大小。统计分析24个STR基因座的频率数据和法医遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较。结果湖北土家族人群各基因座个体识别概率(DP)为0.797 2～0.991 7,多态性信息含量(PIC)为0.561 5～0.939 1。累积个体识别率(CDP)和累积非父排除率(CPE)分别为1-2.574 0×10~(-30)和1-1.593 9×10~(-11)。从Nei′s DA遗传距离矩阵分析发现,湖北土家族与广东汉族的遗传距离最小(0.033 5),与云南苗族遗传距离最大(0.061 6)。结论 24个STR基因座在湖北土家族人群中具有丰富的遗传多态性。研究不同民族群体的遗传多样性对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要的意义。     

广东汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性

目的调查研究广东汉族人群21个常染色体短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性。方法采用Expressmarker22STR荧光检测试剂盒,对618例广东汉族无关个体21个常染色体STR基因座(D18S51、FGA、D21S11、D8S1179、vWA、D13S317、D16S539、D7S820、TH01、D3S1358、D5S818、CSF1PO、D2S1338、D19S433、D12S223、D2S441、D10S1248、TPOX、D6S1043、PentaE、PentaD)和1个性别位点进行复合扩增,用AB3500分析仪进行基因分型,用Modified-Powerstates、Phylip3.695和Mega7.0软件进行法医遗传学参数统计分析及Hardy-Weinberg平衡检验、遗传距离计算、进化树绘制。结果广东汉族群体中共检出223个等位基因,各基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),频率分布0.000 8-0.525 1;杂合度、个体识别力、多态信息含量等法医学参数显示,除TH01和TPOX基因座,其余STR基因座的均具有高度遗传多态性;群体进化树分析显示该人群与贵州汉族人群亲缘关系最近,与云南汉族人群亲缘关系最远。结论这21个常染色体STR基因座在广东汉族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力,是较理想的遗传标记,能满足法医学个体识别和亲权鉴定的需要,所得到的数据可为广东汉族的群体遗传学研究提供依据。     

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景:对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据.目的:探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S317 3个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据.方法:采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex 100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR 4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型.调查辽宁地区锡伯族群体 3个 STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析.结果与结论:辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律.辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在 0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979.说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据.     

遗传学检验与临床

中国南方汉族人群6个Y-STR基因座遗传多态性及法医学应用，微卫星DNA vWA的多态性与精神分裂症的关联研究．荧光定量PCR快速诊断21三体综合征，北京地区汉族人群21号染色体上5个STR基因座的遗传多态性，首发精神分裂症患者临床表现与22号染色体上可能候选基因的关联分析     

中国辽宁锡伯族群体3个短串联重复位点的遗传多态性分析

背景：对常染色体STR基因座的多态性的研究可为法医学亲权鉴定提供基础数据。目的：探索辽宁锡伯族D16S539,THO1,D13S3173个常染色体基因座的遗传多态性,建立锡伯族群体的遗传学基础数据。方法：采集辽宁省沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中小学的150名中小学生口腔黏膜细胞,Chelex100法提取DNA,进行荧光标记PCR扩增,产物在Li-COR4300基因分析仪上进行电泳,E-seq分析软件计算扩增产物片段相对大小,进行基因型分型。调查辽宁地区锡伯族群体3个STR基因座等位基因频率,进行遗传多态性分析。结果与结论：辽宁锡伯族群体中3个STR基因座具有遗传多态性,其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁锡伯族群体中3个STR基因座的杂合度分布在0.769~0.810;个人识别力分布在0.824~0.929,累积个人识别能力为0.999;多态信息量分布在0.650~0.790;非父排除率分布在0.565~0.790,累积非父排除率为0.979。说明辽宁锡伯族群体3个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定和个体识别及移植配型等遗传学研究提供依据。     

中国南方汉族人群D2S1338和D19S433基因座遗传多态性及其应用

为了研究中国南方汉族人群中D2S1338和D19S433基因座遗传多态性，并应用于常规法医学亲子鉴定，采用chelex-100法提取基因组DNA，Identifiler^TM试剂盒对D2S1338等15个常染色体STR基因座进行复合扩增，扩增产物经AB13100 DNA测序仪电泳并收集电泳信息，用GeneScan3．0和Genetype3．7软件分析受检者的STR基因型，统计分析D2S1338和D19S433基因座的基因频率等基础数据。结果表明：获得了D2S1338、D19S433两个STR基因座各等位基因的基因频率、杂合度（H）、个体识别率（Dp）、多态信息量（PIC）及非父排除率（PE）等基础数据；基因频率经x^2检验，符合Hardy—Weinberg平衡。观察185例认定亲子关系案例计370次减数分裂，未观察到D2S1338、D19S433基因的突变。结论：D2S1338和D19S433基因座在中国南方汉族人群中有较好的基因型分布，多态信息量高，突变率低，适用于作为法医学亲子鉴定、个体识别的遗传标记。     

江西地区汉族人群3个STR位点基因多态性分布

遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(short tandem of repeats,STR),STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记,适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域.笔者采用扩增片段长度多态性(amplified fragment length polymorphism,Amp-FLP)技术和银染法对vWA、D12S391和D1S1656 3个STR位点进行基因分型及频率的研究,为江西地区汉族人群的遗传学研究提供数据.     

中国汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的了解STR基因座的多态性,评价其在法医鉴定中的应用价值。方法应用荧光标记试剂盒,对963例中国汉族无关个体的血样DNA进行D18S1364、D12S391、D13S325、D6S1043、D2S1772、D11S2368、D22-GATA198B05、D8S1132和D7S3048 9个基因座的复合扩增,用AB I 3100遗传分析仪对扩增产物进行电泳,GeneM apper 3.1分析软件指定等位基因型。并计算各个基因座的等位基因频率,统计其遗传学参数。结果 9个STR基因座共检出126个等位基因、536种基因型。各个基因座的等位基因数为11~20个,基因频率为0.001~0.289,杂合度为0.818~0.891,三联体非父排除率为0.633~0.777,二联体非父排除率为0.325~0.578,个人识别率为0.927~0.971。9个STR基因座的累积个人识别率为0.999999999999676,三联体累积非父排除率为0.99997665,二联体累积非父排除率为0.99752。经Hardy-W e inberg平衡检验,9个STR基因座均为P>0.05。结论该9个STR基因座在中国汉族人群中均属于多态性程度高的遗传标记,可以作为COD IS系统的补充。     

江西地区汉族人群4个STR基因座的遗传多态性

目的：调查分析江西地区汉族人群无关个体 D18S51和D12S391、D19S433和D21S114个基因座的遗传多态性。方法采集江西地区汉族无关个体ACD抗凝全血,应用PCR-STR检测D18S51和D12S391、D19S433和D21S11四个STR基因座的等位基因。结果 D18S51、D12S391、D19S433和D21S11的基因座杂合度（H）分别为0.8693、0.8476、0.8123和0.823;个人识别率（DP）分别为0.9685、0.9559、0.9395和0.9459;非父排除率（PE）分别为0.7373、0.6944、0.6354和0.654;多态信息含量（PIC）分别为0.8541、0.8279、0.7869和0.7996。结论本次调查4个STR位点在江西地区汉族人群的分布符合Hardy-Weinberg平衡,遗传多态性高。本次调查为法医学个人识别和亲权鉴定提供遗传学数据。     

广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析

目的分析广东汉族人群D18S51基因座等位基因的特殊分型现象。方法采用Chelex-100法提取DNA,采用Powerplex■21体系对广东汉族9 419例研究对象进行PCR复合扩增,采用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型,采用Identifiler^TM体系验证其特殊分型。结果发现D18S51基因座存在三带型等位基因和off-ladder(OL)等位基因2种特殊分型,基因型频率分别为0.010 6%和0.021 2%。OL等位基因命名为28,由母亲遗传给孩子。不同检测体系证实了特殊分型发生的真实性。结论对于STR基因座的特殊分型,应采用不同试剂盒验证,正确命名OL等位基因及计算三带型等位基因的亲权指数。     

两种进口试剂盒在福建汉族人群STR基因分型中的一致性验证及应用

目的确认PowerPlexFusion与GlobalFiler试剂盒基因分型结果的一致性。方法收集2 410名福建地区无关汉族个体血样并提取基因组DNA。采用PowerPlexFusion与GlobalFiler试剂盒检测个体的STR座位,观察20个重叠常染色体STR基因座及1个Y(DYS391)基因座分型结果的一致性。并比较分析这2个试剂盒在日本、韩国人群应用评价的结果。结果所有20个重叠常染色体STR基因座除D21S11、D22S1045和D5S818基因座观察到4例标本基因分型结果不一致外(占标本总数的0.17%),其他17个常染色体STR和DYS391基因分型结果均一致。2个试剂盒20个相同STR常染色体基因座基因型一致率为99.992%。2个试剂盒的杂合基因座峰高比例差异无统计学意义(P0.05)。结论 PowerPlexFusion与GlobalFiler试剂盒基因分型一致性较好,在需要确认是否为无效等位基因时可互为补充。     

吉林地区STR系统6位点复合扩增的频率分布

目的分析吉林地区汉族人群短串联重复序列(STR)3个双基因座即6个STR位点的遗传多态性分布,获得相应多态位点的群体遗传学数据.方法采集103份吉林地区汉族无血缘关系的个体血样,提取DNA,经聚合酶链反应(PCR)分3组进行复合扩增(Ⅰ:TPOX CSF1PO,Ⅱ:D3S1358 D13S317,Ⅲ:D5S818 D19S400),非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分离后,银染显色分析.统计各等位基因的基因频率,分别计算各基因座的杂合度(H)、个人识别能力(DP)、非父排除率(PE)和多态性信息含量(PIC).结果得到6个基因座各等位基因的基因频率,经x2检验,基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,具有较高的杂合度和多态性信息含量.上述6个基因座的杂合度为0.7511～0.8376,个人识别能力为0.8273～0.9247,非父排除率为0.5167～0.6718,多态性信息含量为0.7100～0.8195.结论此STR 3个双基因座具有高度多态性,是较理想的遗传标志,所得到的等位基因频率等数据可为法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究提供依据.     

壮族非亲缘男性个体中9个短片段Y-STR基因座遗传多态性的研究

本研究探讨中国最大少数民族壮族Y染色体特异短串联重复序列（Y-STR）单倍型的遗传多态性。采用多重PCR扩增和ABIPrism^TM3100基因测序仪荧光检测方法，对85名壮族非亲缘男性个体的9个短片段长度Y—STR基因座，进行基因频率和单倍型频率的调查。结果表明：在85名非亲缘男性个体中，除DYS426基因座多态性较低，其余8个基因座的GD值的分布在0．4387—0．8129之间。9个Y—STR基因座的单倍型共有70种．单倍型多样性达0．9926。结论：壮族非亲缘男性个体Y—STR单倍型的遗传多态性丰富，与我们以往的南方汉族非亲缘男性群体遗传资料相比较，具有显著的差异。