肝豆状核变性患者一例的护理体会

<正>肝豆状核变性又称Wilson病,好发于儿童和青少年,患病率为(0.5~3)/10万,主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变。ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,尤其是沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,主要表现为锥体外系症状(肢体震颤、肌强直、发音困难等)、精神症状、肝硬化及角膜色素环(K-F环)等。我科于2013年1月收治     

肝豆状核变性移植治疗进展

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,铜代谢异常导致铜沉积于肝、神经等组织引起损伤,其致病基因ATP7B主要在肝脏表达,药物治疗往往具有治标不治本的局限性,移植治疗可以提供正常肝组织,能够不同程度地改善患者的铜代谢障碍。目前移植治疗正在迅速发展,本文将对此进行介绍。     

疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称wilson病（Wilson‘s disease,WD）,是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,该基因的缺陷将会影响所编码的ATP7B活性,使过量的铜沉积在肝、脑、肾和角膜等组织器官,导致急慢性肝病、神经系统疾病、肾病和角膜色素环等。我国学者研究表明,     

1例肝豆状核变性合并肝硬化门脉高压患者的护理

肝豆状核变性又称Wilson's病,系一种以肝和神经系统异常为主要特征的常染色体隐性遗传病.本病纯合子在人群中的出现几率为1/30 000,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用.Wilson病的基本缺陷系ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁酮排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状[1].     

ATP7B蛋白在肝豆状核变性中的分子机制研究进展

肝豆状核变性（HLD）是一种铜代谢缺陷病，其发病与铜转运相关的P型ATP酶（ATP7B蛋白）功能改变密切相关。ATP7B蛋白通过一系列相互独立的分子生物学机制作用于铜的转运。ATP7B蛋白的突变会打乱铜平衡，导致铜过量并沉积于肝、脑和眼角膜，引起相应的器官脏器损伤。近几年，有关肝豆状核变性的分子学研究取得了很大进展，作者将就ATP7B蛋白在肝豆状核变性过程中的分子机制进行综述。     

江西籍肝豆状核变性第八外显子突变的研究

肝豆状核变性又称Wilson＇s病（Wilson＇s disease，WD），是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，该基因定位于13q14．3，它含有21个外显子及20个内含子，其基因表达产物为参与铜转运的三磷酸腺苷酶（ATP）7B，故该基因又称为ATP7B基因，ATP7B酶分为三个区，第一区为金属离子结合区，第二区为磷酸化区，第三区为跨膜区。基因突变方式多种，但以点突变为主。因基因突变导致ATP7B酶发生改变，从而不能有效地运输铜而形成铜蓝蛋白，因此使铜在组织器官存积，发生脑、肝、肾等多脏器受损。     

以肝损害为主要症状的儿童Wilson病的诊断与治疗

<正>Wilson病(Wilson disease,WD)又称肝豆状核变性,由Samuel Alexander Kinnier Wilson于1912年系统描述,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。缺陷基因ATP7B基因定位于染色体13q14.3[1]。由于基因突变导致铜代谢障碍,铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。不同地区人群患病率不一,全世界人群患病率为0.3/10万~3/10万[2-3],儿童约为1/50万~1/100万[4]。本病是目前少数可以治疗的单基     

1例肝豆状核变性致神经系统损伤病人的护理

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性的铜代谢障碍所引起的一种慢性进行性疾病.本病好发于儿童和青少年,患病率为0.5/10万～3/10万,女性病人以肝病症状多见,男性病人以神经系统症状多见,遗传异常主要为第13对染色体上ATP7B基因点突变,ATP7B蛋白为一种重金属转运性ATP酶,对铜转运有重要作用,ATP7B蛋白功能缺乏或减弱,引起胆汁铜排泄下降,导致铜在体内聚集,其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状,主要表现为锥体外系症状,精神症状及肝硬化等,还有角膜色素环(K-F环)[1].我科于2010年1月收治1例WD以神经系统损伤为主的男性病人,通过积极治疗和精心护理病人住院16 d后好转出院.现将护理体会报告如下.     

肝豆状核变性45例临床分析

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,致病基因(ATP7B基因)定位并克隆于13号染色体长臂染色体(13q14-q21)[1],ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常,过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中,引起不同程度的肝脏损伤和神经功能障碍。由于本病发病隐匿,侵及多组织器官,临床症状多样、不典型,不易早期诊断,易造成误诊、漏诊。现将我院2001年1月—2010年1月收治的45例WD患者的临床资料进行分析,以加深对该病的认识。     

以抑郁障碍起病的肝豆状核变性生物学机制探讨

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病,为一种遗传性铜代谢障碍性疾病,临床以肝硬化和基底节为主的脑部变性损伤为主要症状基础研究证实,HLD患者因ATP7B基因突变引起铜代谢障碍,当体内游离的铜离子在组织器官缓慢蓄积达到一定的量时,导致沉积组织和器官的功能异常[1]。临床     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。该病常起病于青少年时期,临床表现复杂多样。WD基因的成熟mRNA编码1个含1 411个氨基酸残基的蛋白质,即-种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜的跨膜转运。所有WD患者都有ATP7B基因突变。目前国际上已被检测的有300多种突变。WD临床表现的复杂性给临床诊断带来较大困难,迫切需要建立准确、快速的分子诊断方法,并进行症状前诊断或产前诊断。     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson＇s disease（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1／30万,基因频率0．056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB,编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶,其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因,现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。     

以紧张症为首发的肝豆状核变性1例报道

<正>肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson disease,WD),是一种ATP7B基因突变引起的铜代谢异常的常染色体隐性遗传性疾病,发病率为1:100000—:35000,临床症状因铜离子蓄积部位而不同,主要表现为肝损害、锥体外系症状、角膜K-F环、脾功能亢进、精神症状、肾损害、骨关节症状。现代研究表明,精神症状在WD中终身患病率大概在30%-100%之间,精神表现可分为五类:性格改变、情感障碍、精神病、认     

ATP7B基因重组腺病毒载体对肝豆状核变性患者肝细胞的影响

目的研究腺病毒介导的ATP7B基因转染肝豆状核变性(Wilson)患者的肝细胞后,ATP7B在肝细胞内的表达及生物学活性。方法 ATP7B基因重组腺病毒载体转染体外培养的Wilson患者肝细胞,观测绿色荧光在肝细胞内的表达,以细胞免疫化学技术和ELISA等方法检测ATP7B蛋白在细胞内、外的表达情况。结果经转染后肝细胞能成功合成ATP7B蛋白,其表达量在转染后的3～5 d达到高峰,14 d后表达显著下降。结论携带ATP7B目的基因的重组腺病毒载体经转染后能在Wilson病离体肝细胞中成功表达。     

Wilson病肾脏损害研究概况

正威尔逊氏病(WD),即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),也称HLD,是一种涉及铜代谢障碍的单基因常染色体隐性遗传病。WD是由13号染色体的ATP7B基因突变引起。ATP7B基因编码特定的p型铜转运三磷酸腺苷(ATP)酶。ATP7B基因突变导致铜经胆汁排泄及与血浆铜蓝蛋白结合障碍,从而过量沉积在肝脏、脑、肾、眼角膜和其他组织和器官。WD可能在任何年龄发病,但发病     

肝豆状核变性患者免疫功能状况的研究进展

<正>肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。本病的致病基因ATP7B已明确位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能障碍,引起在肝脏的铜蓝蛋白合成障碍和胆道排铜障碍,造成铜在体内全身各脏器尤以大脑基底核、肝脏、肾脏及角膜等部位大量沉着,而出现复杂多样的临床表     

肝豆状核变性12,16,18号外显子基因突变1例分析

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又名Wilson病(WD),为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,在世界范围内的发病率约为1/30 000~1/1 000 000[1],以儿童和青少年发病为主,是常见的遗传性肝病之一。其致病基因ATP7B已被定位于13q14.3区,近年来的研究证实中国患者的突变热区     

肝豆状核变性的药物治疗

1引言肝豆状核变性(hepatoleticulardegeneration,HLD)又称Wilson病,是一种表现为铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,病理特点主要为金属铜沉积于肝、肾和大脑基底节等器官,导致肝、肾损害和大脑基底节变性,其临床表现主要为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜凯-弗氏色素环。治疗包括早期治疗、长期治疗、药物治疗、对症治疗、手术治疗、减少食物铜的摄取等方面。本文主要论述其药物治疗。2治疗原则HLD为常染色体隐性遗传病,患者的ATP7B基因突变导致铜代谢障碍,金属铜在机体内缓慢累积。患者出生前机体即存…     

以肝损害为主要症状的肝豆状核变性的观察与护理

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,致病基因ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring,K-F)等[ [] 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组,中华医学会神经病学分会神经遗传病学组．肝豆状核变性的诊断与治疗指南[J]．中华神经科杂志,2008,41(8)：566-569． ]。目前,肝豆状核变性有肝型、脑型、其他类型和混合型四种临床分型。其中,以肝损害为首发症状者称为肝型,其临床表现为持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化(代偿或失代偿);暴发性肝衰竭(伴或不伴溶血性贫血 )。对于此类患者,良好的治疗、观察与护理将对其预后产生重要的影响。现将我院2007年11月—2012年10月收治16例以肝损害为主要症状的肝豆状核变性患者的临床观察与护理报道如下。     

肝豆状核变性一例误诊分析

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,其由于患者排铜障碍,造成铜过度沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性.由Wilson于1912年首次描述,故又称为Wilson病.临床少见,且临床表现多样,病初容易误诊.我科近期收治1例,现报告如下.