海南地区HLA-B27及其亚型与强直性脊椎炎相关性研究

目的 通过检测海南地区20个AS患者家族的HLA-B27基因,以获得HLA-B27抗原以及基因亚型的分布情况.方法 B27抗原检测和基因亚型检测均采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSR)技术.结果 B27阳性者患AS的概率为57.7%,其中男女比例约为3.61,AS患者中HLA-B27阳性者占93.2%,阳性与阴性的患病比例高达141.AS患者一级亲属HLA-B27阳性率52.7%,患病率21.6%,HLA-B27阳性者其后代仍为阳性的概率55.4%;基因分型均为HLA-B2704亚型.结论 海南地区HLA-B27阳性和As发病率均与性别有关,并具有家族遗传性,HLA-B27基因亚型为132704.     

HLA-B27等位基因的相关性研究

HLA-B27基因在随机人群中阳性率约为3%～7%,而在强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)患者中则高达96%.由于AS与HLA-B27基因具有关联性,HLA-B27抗原或基因检测已经作为临床诊断AS的常规检测项目.     

湖南地区强直性脊柱炎患者中TNF-α-238位点的多态性研究

目的:通过分析湖南地区强直性脊柱炎汉族患者DNA中TNF-α-238位点的多态性,研究湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点基因多态性与强直性脊柱炎发病的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法( PCR-RFLP)对患者和正常人DNA中TNF-α-238位点进行基因分型检测,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测100例强直性脊柱炎患者和90例正常人血清中TNF-α的水平,HLA-B27分型采用流式细胞仪检测.用统计学方法分析两组中基因型、等位基因频率、TNF-α水平、HLA-B27阳性率及其组间差异.结果:100例患者中TNF-α-238位点G/G基因型95例(95%),G/A基因型5例(5%),90例正常人中TNF-α-238位点G/G基因型88例(97.8%),G/A基因型2例(2.2%).AS组的TNF-α-238位点G频率(97.5%)低于正常对照组(98.9%),A频率(2.5%)高于对照组(1.1%);两组均未发现A/A基因型;AS组患者血清中TNF-α的平均水平比正常人明显增高[(10.16±1.19) pg/ml vs.(5.64±1.18) pg/ml],且G/A基因型患者血清中TNF-α的平均水平比G/G基因型患者高[(13.49±1.27) pg/ml vs.(9.44±1.29 pg/ml)];HLA-B27阳性率在湖南地区AS组和正常对照组中的分布差异极其显著(χ~2=114.975,P=0.000).对 HLA-B27和TNF-α-238两位点的基因分析表明,与单独HLA-B27阳性比较,TNF-α-238位点基因型为G/G时比数比(OR值)明显增加.结论:湖南地区汉族人群中TNF-α-238位点多态性与强直性脊柱炎发病可能没有相关性,但基因型为G/G时AS的患病风险可能增高.     

流式细胞术检测HLA-B27及其临床意义

目的通过流式细胞术检测外周血白细胞HLA-B27的表达,并探讨其对强直性脊柱炎(AS)的诊断价值。方法利用流式细胞仪(FCM)检测41例AS患者、62例背痛及腰腿痛患者及112例健康体检者的外周血HLA-B27表达。结果 41例AS患者中,HLA阳性38例(92.6%);62例背痛腰腿痛患者中,HLA-B27阳性6例(9.67%);112例健康人群中,HLA-B27阳性2例(1.78%)。结论 AS患者HLA-B27阳性率明显增高,HLA-B27检测可视为临床支持AS诊断的重要依据。     

强直性脊柱炎患者血浆HLA-B27阴性结果的分析

强直性脊柱炎(Ankylosing spondylitis,简称AS)是脊椎及其附属组织的自身免疫性疾病,常可累及多器官和致畸.HLA-B27是HLA-B位点上的一个重要的等位基因,早在20多年前,人们就已发现HLA-B27抗原的表达与强直性脊柱炎密切相关[1～3],而且这种相关是迄今已知的HLA与疾病的关联中是最强和最典型的,可达90%以上.由于二者的强相关性,HLA-B27的检测已成为临床诊断和鉴别诊断AS的重要辅助手段,很多医院也已开展此项目的检查.我院已开展此项目近6年,现将6年来到我院检查且确诊的强直性脊柱炎患者的HLA-B27结果分析如下.     

实时荧光PCR技术检测HLA-B27基因的临床应用研究

目的探讨实时荧光PCR技术检测HLA-B27基因对于诊断强直性脊柱炎的临床应用价值。方法用实时荧光PCR技术对强直性脊柱炎疑似患者300例进行HLA-B27基因检测,并对阳性患者是否确诊为强直性脊柱炎进行追踪,统计其确诊率。结果 300例强直性脊柱炎疑似患者中,阳性135例,阳性率为45%,其中126例阳性患者确诊为强直性脊柱炎,确诊率为93.3%。结论实时荧光PCR技术应用于HLA-B27基因的检测具有较高的特异性和灵敏度,且操作简便、快速,对强直性脊柱炎的早期诊断和辅助诊断具有重要的临床应用价值。     

HLA-B27抗血清筛选

<正>HLA-B27是人类白细胞B位点上的一个抗原,它与强直性脊柱炎（anky losing spondy litis,AS）的发病密切相关。国内外许多研究表明AS患者中95％以上为HLA-B27阳性,而正常人群中仅4％～6％左右为阳性。HLA-B27抗原检测现已作为临床诊断强直性脊柱炎的重要标志之一。目前国内大多数实验室仍采用血清学方法来检测B27抗原,因而制备一套特异性好,效价高的HLA-B27抗血清是至关重要的。我们在三年时间内收集了 3 000份产后血,进行筛选。     

遂宁地区疑似强直性脊柱炎患者HLA-B27抗原阳性率分析

目的通过观察遂宁地区疑似强直性脊柱炎患者的HLA-B27抗原阳性分布情况,分析其阳性率和抗原表达强度在不同性别疑似病例中存在的差异。方法收集遂宁地区1598例疑似强制性脊柱炎患者HLA-B27抗原检测报告,分析其阳性率在不同性别疑似病例中是否存在差异,并根据流式细胞术检测到的外周血T淋巴细胞膜上HLA-B27抗原荧光强度,分析不同性别的阳性疑似病例抗原表达强度是否存在差异。结果 1598例疑似病例中HLA-B27抗原阳性病例有394例,阳性率为24.7%。男性疑似病例HLA-B27抗原阳性率(31.7%)高于女性疑似病例HLA-B27抗原阳性率(15.6%),差异具有统计学意义(P.0.01);男性HLA-B27抗原阳性者的抗原表达强度为(157.42±11.91),女性HLA-B27抗原阳性者的抗原表达强度为(157.56±13.4),两者之间无统计学差异(P0.05)。结论遂宁地区强直性脊柱炎疑似病例的HLA-B27抗原阳性率较正常人群显著增高,且男性阳性率显著高于女性,HLA-B27抗原检测有助于强直性脊柱炎的早期筛查、诊断和治疗。     

HLA-B27检测与强直性脊柱炎的临床应用价值

目的通过检测人类白细胞抗原B-27（HLA-27）的表达,探讨其早期诊断与鉴别诊断在强直性脊柱炎（AS）中的临床应用价值。方法应用流式细胞术对146例AS患者,224例腰背疼痛患者及30例健康体检者外周血HLA-B27抗原进行检测,同时用魏氏法作红细胞沉降率（ESR）测定。结果146例AS患者中HLA-B27阳性136,阳性率91.89%,ESR（44.44±21.89）mm/h,224例腰背疼痛患者中HLA-B27阳性22例,阳性率9.82%,ESR（38.05±28.60）mm/h,30例健康体检者HLA-B27阳性2例,阳性率6.67%,ESR（7.37±3.44）mm/h。结论HLA-B27与AS具有高度相关性。对于长期不明原因的腰背疼痛和ESR增高的患者,HLA-B27的检测有助于AS早期诊断和与其它关节性疾病的鉴别诊断。     

强直性脊柱炎HLA-B27检测及其临床意义

强直性脊柱炎(AS)是一种慢性、进行性,中轴关节受累的关节病变,其中以骶髂关节和脊柱关节受累为主要临床表现.该病早期进展较慢,但后期发展较快,很短时间内形成驼背畸形,髋、膝等关节强直,故早期诊断显得尤为重要.人类主要组织相容性抗原HLA-B27表达与强直性脊柱炎高度相关,检测外周血HLA-B27的表达是诊断强直性脊柱炎的重要手段.现综述如下.     

强直性脊柱炎患者血液HLA-B27的临床参考值的预测

目的 以实时荧光定量PCR（FQ-PCR）检测可疑患者HLA-B27的定量水平,研究强直性脊柱炎（AS）与HLA-B27的相关性,明确HLA-B27的检测值范围并用于AS的确诊诊断.方法 针对本院2005年~2010年收集的168例骶髂关节及下腰部疼痛等症状疑似AS病例进行回顾性分析,获得所有病例外周静脉血标本,然后通过实时荧光定量PCR进行HLA-B27的定量检测,疑似病例分为AS患者、HLA-B27阳性的非AS患者、HLA-B27阴性的非AS患者三组,根据临床体征、影像学进行确诊病情,同时选取健康体检者52例外周静脉血标本的HLA B-27测定结果进行对照,统计分析各变量与AS存在之间的关系.结果 AS患者、HLA-B27阳性的非AS患者、HLA-B27阴性的非AS患者、健康体检者的HLA-B27循环阈值（ct）平均值分别为：26.3 copies/ml、17.5 copies/ml、6.2 copies/ml、4.9 copies/ml,单变量分析表明,HLA-B27与化脓性关节炎明显相关（P＜0.05）.结论 AS患者HLA-B27定量分析循环阈值（ct）的95%参考值范围为（17.3~35.3）copies/ml,HLA-B27定量分析可作为疾病发病的参照影响因素及预测因素.     

强直性脊柱炎遗传学研究进展

强直性脊柱炎是一种具有高度遗传倾向的血清阴性脊柱关节病。既往的研究主要报道HLA-B27基因与AS的强相关性,但近年来大量的研究提示除HLA-B27基因外,可能还存在其他的MHC类和非MHC类基因与AS相关。本文综述了强直性脊柱炎的遗传学因素的研究进展,为其诊断、预防和治疗提供新的思路。     

肠道菌群与强直性脊柱炎的关系

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)病因不明,具有家族遗传倾向,与HLA-B27相关,是以骶髂关节和脊柱附着点炎症为主要症状的疾病,其特征性病理变化是肌腱、韧带、骨附着点病变.近年来,随着对肠道微生物的不断深入研究,发现肠道菌群与AS的发生、发展存在密切联系.该文主要就AS患者肠道菌群失调...     

HLA-B27亚型及其与强直性脊柱炎关系的研究进展

强直性脊柱炎(AS)是与mA关联最强的疾病.HLA-B27由22个以上同种异型基因型(亚型B*2701～B*22)组成,不同亚型核苷酸序列之间只存在个别位点的差异,其亚型具有分布不同的种族和人种流行情况,以B*2705分布最广.近年来建立了大量的AS动物模型,人类B27转基因鼠实验证实B27分子是AS的原发关联成分,这种带有B27等位基因的实验动物可发生类似人类AS疾病.目前倾向于以关节源性肽假说来解释HLA-B27在AS发病中的作用.     

强直性脊柱炎和HLA-B27相关性的研究现状(文献综述)

强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)是一种多发于青壮年男性(男女比例约为31)并以中轴关节慢性炎症为主,原因不明的自身免疫性疾病.国内外研究表明,AS与HLAI类基因B等位基因B27高度相关.人群中HLA-B27基因及其亚型的研究和转基因动物模型的建立也有力地证实了HLA-B27分子在AS发病中的重要作用[1].HLA-B27检查成为AS诊断及鉴别诊断的辅助方法.本文从HLA-B27等位基因、HLA-B27与AS的关联以及HLA-B27的检测等方面作一综述,有助于了解HLA-B27在AS发病中的确切作用,并可辅助临床对AS的诊断和治疗.     

强直性脊柱炎中TNF-α-850位点的单核苷酸多态性研究

目的：在中国吉林地区人群中探索6号染色体短臂上的加A基因区域内是否存在与强直性脊柱炎（AS）相关的新易感基因。方法：采集中国吉林地区79例强直性脊柱炎患者和132例正常对照者的外周抗凝血，在加A基因区域内选取11个SNPs多态位点，对单个位点的基因型频率和等位基因频率分布进行case-control分析。结果：中国吉林地区TNF-α-850多态位点的CC、CT和TT三种基因型在AS组和正常对照组中的分布差异具有统计学意义（P=0．027）。等位基因C和T在AS组和正常对照组中的分布差异更为显著（P=0．002）。HLA-B27阳性率在中国吉林地区AS组和正常对照组中的分布差异极其显著（χ^2=155．264，P=0．000）。对HLA-B27和TNF-α-850两位点的基因互助分析表明，与单独加A-B27阳性比较，当TNF-α-850T等位基因存在时OR值明显增加。结论：TNF-α-850C→T突变在中国吉林地区人群中可能增加AS的患病风险。     

强直性脊柱炎患者HLA-B27和免疫指标检测的临床意义

目的:探讨HLA-B27和免疫指标在强直性脊柱炎(AS)患者的临床意义.方法:采用流式细胞术检测147例AS患者、95例正常对照者的HLA-B27、CD3 T、CD4 T、CD8 T、CD19 B,用免疫比浊法检测IgA、IgG和IgM.结果:AS患者HLA-B27、CD3 T、CD4 T淋巴细胞的百分率及CD4 /CD8 的比值、血清IgA、IgG均明显高于正常对照组(P＜0.01);CD8 T淋巴细胞的百分率低于正常对照组(P＜0.05);CD19 B淋巴细胞的百分率高于正常对照组(P＜0.05);IgM与正常对照组相比无显著性差异.结论:HLA-B27、CD3 T、CD4 T与AS密切相关,提示,HLA-B27与CD3 T、CD4 T、CD4 /CD8 的比值可作为AS辅助诊断指标.     

HLA-B27与ESR、CRP在强直性脊柱炎中的相关性

目前认为,HLA-B27为实验室诊断强直性脊柱炎（AS）最灵敏的特异性指标。有研究指出,AS患者血沉（ESR）可增快,C反应蛋白（ClIP）增高。现将2008年2月～2010年4月间对已确诊AS的98例患者HLA-B27、ESR、ClIP的值进行比较,探讨这三种实验室指标对AS诊断的相关性。     

HLA-B27等位基因和亚型与强直性脊柱炎关系研究进展

大量的研究证明,强直性脊柱炎(AS)是与人类白细胞抗原(HLA)相关性最强的疾病。AS的发病与HLA-B27阳性密切相关,并与B7、B13、B40等几个等位基因有一定关系。HLA-B位点有42个等位基因,其中HLA-B27具有高度多态性,含有22个以上的亚型,不同亚型的碱基序列间只有个别差异。B27亚型在AS患者中的分布因地区和种族上的差别而不同,在中国主要以B2704和B2705为主,但以B2705分布最广。这几年大量的人B27转基因鼠实验证明AS与B27的关联性。     

强直性脊柱炎HLA-B27检测及其临床意义（文献综述）

强直性脊柱炎（AS）是一种慢性、进行性,中轴关节受累的关节病变,其中以骶髂关节和脊柱关节受累为主要临床表现。该病早期进展较慢,但后期发展较快,很短时间内形成驼背畸形,髋、膝等关节强直,故早期诊断显得尤为重要。人类主要组织相容性抗原HLA-B27表达与强直性脊柱炎高度相关,检测外周血HLA—B27的表达是诊断强直性脊柱炎的重要手段。现综述如下。