痛风患者载脂蛋白C—III启动子C-482T和T-455C的单核苷酸多态性与脂代谢紊乱

目的通过研究痛风患者载脂蛋白C-III（ApoC-III）启动子的单核苷酸多态性与高甘油三酯（HTG）血症之间的关系,探讨该基因变异与痛风病程进展的关系。方法测定中国山东地区300例痛风患者及300例健康人群中的ApoC-III启动子的两个位点C-482T和T-455C的基因型和等位基因频率,同时测定两组人群的血脂水平,并对其进行比较。结果痛风组较对照组TG水平增高,差异有统计学意义（f=6．75,P〈0．01）。455位点的CC、CT和TT基因型在痛风组和对照组中分布频率分别为23．0％、24．O％、53．O％和30．3％、13.3％、56．3％,差异有统计学意义（x2=12．47,P〈0．01）;455位点等位基因C的分布频率在痛风组和对照组中49．5％和58．5％,差异有显著性统计学意义（X2=9．78,P〈0．01）;482位点的CC、CT和TT基因型在痛风组和对照组中分布频率分别为28．O％、23．0％、49．0％和16．0％、33．7％、50．3％,差异有显著性统计学意义（X2=15．89,P〈0．01）;482位点等位基因T的分布频率在痛风组和对照组中47．5％和58．8％,差异有统计学意义（X2=15．47,P〈0．01）。结论ApoC-III启动子的455和482位点的基因多态性与痛风患者的HTG发病有关。     

PPARG基因单核苷酸多态性与2型糖尿病血脂异常的相关性研究

目的研究PPARG基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国汉族2型糖尿病（DM）及血脂异常的关系。方法测定593例2型DM患者及626名正常健康者SNPsrs1801282、rs12636454和rs11128597基因型,分析其与2型DM及血脂水平的关系。基因分型采用单碱基延伸法（SBE）。结果2型DM组SNPs rs1801282、rs12636454和rs11128597基因型及等位基因频率分布与对照组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。2型DM组中rs1801282AB＋BB基因型总胆固醇（TC）、血糖和低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平显著高于AA基因型（P均〈0．01）。rs1l2636454AA基因型三酰甘油（TG）水平高于AB＋BB基因型（P〈0．05）。rs11128597AA基因型血糖水平高于AB＋BB基因型（P〈0．01）。结论PPARG基因与中国汉族人2型DM无直接相关,但可能参与2型DM的血糖水平和脂质代谢的调节。     

PPARG基因单核苷酸多态性与2型糖尿病血脂异常的相关性研究

目的研究PPARG基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族2型糖尿病(DM)及血脂异常的关系。方法测定593例2型DM患者及626名正常健康者SNPs rs1801282、rs12636454和rs11128597基因型,分析其与2型DM及血脂水平的关系。基因分型采用单碱基延伸法(SBE)。结果2型DM组SNPs rs1801282、rs12636454和rs11128597基因型及等位基因频率分布与对照组间差异均无统计学意义(P>0.05)。2型DM组中rs1801282 AB+BB基因型总胆固醇(TC)、血糖和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著高于AA基因型(P均<0.01)。rs12636454 AA基因型三酰甘油(TG)水平高于AB+BB基因型(P<0.05)。rs11128597 AA基因型血糖水平高于AB+BB基因型(P<0.01)。结论PPARG基因与中国汉族人2型DM无直接相关,但可能参与2型DM的血糖水平和脂质代谢的调节。     

PCR-RFLP检测载脂蛋白CⅢ基因T-455C多态性方法的建立及应用

目的：建立聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测栽脂蛋白CⅢ（apoCⅢ）T-455C多态性的方法,探讨南通汉族人群中apoCⅢ多态性与高三酰甘油血症（HTG）的相关性。方法：用PCR扩增apoCⅢ基因启动子区包含T-455C多态性在内的DNA片段,扩增产物用限制性内切酶BseG Ⅰ酶切后电泳,分析apoCⅢ基因型,同时采用生化方法检测研究对象的血脂和载脂蛋白水平。结果：检测到3种基因型,分别为-455TF、-455TC和-455CC。HTG患者组和健康对照组apoCⅢ-455C等位基因频率（50．44％比33．11％）和apoCⅢ-455CC基因型频率（26．55％比12．16％）均有显著差异（P〈0．01）;C等位基因携带者患HTG的风险是非携带者的2．06倍（95％CI：1．31～3．24）;-455C等位基因携带者有较高的三酰甘油（TG）和apoCⅢ蛋白水平（P〈0．05）。结论：PCR-RFLP是一种快速、敏感的分析apoCⅢ基因启动子区T-455C多态性的方法;apoCⅢ-455C等位基因与HTG的发生相关。     

2型糖尿病患者载脂蛋白CⅢ基因多态性与高三酰甘油血症关系研究

目的探讨中国南通地区汉族2型糖尿病（T2DM）患者中高三酰甘油血症（HTG）是否与载脂蛋白CⅢ（apoCⅢ）基因启动子区T-455C和C-482T多态性有关。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测212例T2DM患者apoCⅢ-455和-482位点多态性的基因型和等位基因频率,同时检测相关生化指标。结果 apoCⅢT-455C和C-482T多态性位点之间存在强连锁不平衡（D＇〉0.7,r2〉0.6,P〈0.0001）。等位基因以常见等位基因-455T和-482C为主,-455和-482位点基因型均分别以杂合型-455TC和-482CT为主。此2个多态性位点等位基因和基因型频率在正常三酰甘油（NTG）组和HTG组之间差异均无统计学意义（P〉0.05）。-455CC和-455TC型患HTG的风险与野生型-455TT相比差异无统计学意义（P〉0.05）,比值比（OR）[95%可信区间（CI）]分别为0.79（0.31～1.99）和1.09（0.52～2.28）。-482TT和-482CT型患HTG的风险与-482CC相比差异也无统计学意义（P〉0.05）,OR（95%CI）分别为1.33（0.53～3.34）和1.65（0.78～3.51）。所有相关生化指标在这2个多态性位点各基因型之间差异也均无统计学意义（P〉0.05）。结论在中国南通地区汉族T2DM患者中,未发现apoCⅢ基因启动子区多态性与HTG有关联,与非T2DM人群中研究结果不一致。     

FTO基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病风险的相关性研究

目的探讨FTO（fatmassandobesityassociated）基因单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism,SNP）与中国人群Ⅱ型糖尿病（TypeⅡDiabetesMellitus,T2DM）易感性的关系。方法利用SequenomMassArray。iPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行x^2检验和非条件Logistic回归分析。结果FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性（x^2=8．603,P：0．003;x^2=5．428,p=-0．02）。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA—AA基因型均能增加T2DM发病的危险陛,（OR=1．751,95％CI：1．129～2．717,P=0．012;0R1．915,95％CI：1．241～2．954,P=0．003）;而磋目间翔塑豁蛳数铆鼬有显著陡差异（x^2=10．614,P=0．001）,相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,（OR=1．933,95％CI：1．298～2．880,P=0．001）。结论FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA—AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。     

脂联素基因启动子区-11377C／G单核苷酸多态性与中国北方汉族人2型糖尿病的关系

目的:分析脂联素基因启动子区-11377C/G(SNPs-11377C/G)单核苷酸多态性与中国北方汉族人2型糖尿病的关系。方法:选择2004/2005北京市和黑龙江哈尔滨地区的2型糖尿病流行病学调查资料中有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的2型糖尿病患者348例,同时选择非糖尿病健康对照378例。所有研究对象均为汉族人,均签署了知情同意书。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法鉴定脂联素基因启动子区SNPs-11377C/G的单核苷酸多态性。结果:726例研究对象均进入结果分析。①2型糖尿病组中CC,CG,GG基因型分别为171例(49.1%),151例(43.4%),26例(7.5%),正常对照组中CC,CG,GG基因型分别为180例(47.6%),173例(45.8%),25例(6.6%)。SNPs-11377C/G的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无显著性(P>0.05)。②SNPs-11377C/G的基因型频率和等位基因频率的分布性别差异也无显著性(P>0.05)。③SNPs-11377C/G不同基因型组中肥胖指标(体质量指数、腰围和腰臀比)的特征差异也无显著性(P>0.05)。结论:脂联素基因启动子区-11377C/G(rs266729)单核苷酸多态性与中国北方汉族人2型糖尿病无明显相关性。     

葡萄糖激酶基因3个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因3个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点rs2971672、rs2268573、rs2300587与2型糖尿病的关系。方法选取2013年8月至2014年12月在中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族2型糖尿病患者499例(2型糖尿病组),同时选择同期在该院康体保健中心体检的汉族健康人499例作为对照组,对GCK基因的3个tagSNPs位点采用改良多重高温连接酶检测反应技术(iMLDR)进行基因分型,应用Hardy-Weinberg平衡规律检测标本代表性,采用χ~2检验、Logistic回归分析比较2型糖尿病组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在加性、显性和隐性3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。应用Haploview软件构建GCK基因3个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(LD)及不同的GCK单体型与2型糖尿病易感性的关系。结果 rs2268573、rs2300587的基因型(χ~2=3.361、2.076,均P0.05)和等位基因频率(χ~2=0.222、1.980,均P0.05)在2型糖尿病组和对照组之间差异均无统计学意义。rs2971672的基因型(χ~2=6.896,P0.01)和等位基因分布(χ~2=4.708,P0.05)在2型糖尿病组和对照组之间差异有统计学意义。在显性遗传模式下以及在加性遗传模式下,rs2971672的基因型分布在2型糖尿病组和对照组之间的差异有统计学意义(显性遗传模式下OR=1.74,95%CI:1.17~2.57,P0.01;加性遗传模式下OR=1.51,95%CI:1.06~2.14,P0.05)。GCK基因3个位点中的rs2971672和rs2300587有一个LD域,其中TC、TA、CA3种主要单体型,单体型TA和CA均降低个体患2型糖尿病的风险,OR值分别为0.81(95%CI:0.66~1.00,P0.05)和0.78(95%CI:0.62~0.98,P0.05)。结论在汉族人群中,GCK基因区域的rs2971672位点与糖尿病遗传易感性密切相关,而rs2268573、rs2300587位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性。rs2971672和rs2300587的LD域单体型TA和CA均降低个体患2型糖尿病的风险。     

葡萄糖激酶基因4个标签单核苷酸多态性位点与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨葡萄糖激酶(GCK)基因4个标签单核苷酸多态性(tagSNPs)位点rs12702070、rs2268569、rs2268573、rs1476891与2型糖尿病(T2D)的关系。方法选取中山大学附属中山医院住院的中国南方汉族T2D患者499例(T2D组),同时选择汉族健康人499例作为对照组,对GCK基因的4个tagSNPs位点进行基因分型并检测样本代表性。比较T2D组和对照组基因型和等位基因频率的差异,并在3种遗传模型下对各SNP位点进行相关性分析。构建GCK基因4个tagSNPs位点的单体型,分析是否存在连锁不平衡(LD)及不同的GCK单体型与T2D易感性的关系。结果 rs2268573、rs2268569、rs1476891的基因型和等位基因频率在T2D组和对照组之间差异均无统计学意义。rs12702070的基因型和等位基因分布在D2M组和对照组之间差异有统计学意义,且在显性遗传模式下以及在加性遗传模式下其基因型分布在两组之间差异有统计学意义。GCK基因4个位点中rs2268569、rs12702070和rs1476891有1个LD域,其中共存四种主要单体型,均与个体患T2D的风险无相关性。结论在汉族人群中,GCK基因区域的rs12702070位点与糖尿病遗传易感性密切相关,而rs2268573、rs2268569、rs1476891位点与糖尿病遗传易感性无明确相关性。rs2268569、rs12702070、rs1476891LD域四种主要单体型均与个体患T2D的风险无相关性。     

PCR结合酶切和微流控电泳检测载脂蛋白CⅢ基因C-482T多态性

载脂蛋白CⅢ（apo CⅢ）由79个氨基酸残基组成，其相对分子质量为8800，主要在肝脏中合成，小肠中也有少量表达。apo CⅢ通过抑制脂蛋白脂肪酶（LPL）、肝脂酶（HL）以及受体活性影响血浆富含甘油三酯脂蛋白（TRL）的代谢，apo CⅢ通过表达可延缓TRL如乳糜微粒（CM）和极低密度脂蛋白（VLDL）脂解的速度，从而引起高甘油三酯血症（HTG）。     

抵抗素基因外显子及部分内含子单核苷酸多态性与2型糖尿病的关联研究

目的 探讨抵抗素基因四个外显子和部分内合子是否存在单核苷酸多态性，及其与2型糖尿病的相关性。方法 选取中国安徽地区汉族人2型糖尿病患者307例。正常对照102例。采用聚合酶链反应-单链构象多态方法，对抵抗素基因的四个外显子及部分内含子进行筛查，并做进一步基因分析。结果 在安徽地区汉族人中存在抵抗素基因的单核苷酸多态性，分别为-157G／A、＋115C／G、＋877G／C；2型糖尿病组与对照组基因型及等位基因频率差异均无显著性（均为P〉0．05）。结论 在安徽地区汉族人中，抵抗素基因存在单核苷酸多态性，但与2型糖尿病无相关性。     

RBP4多态性与2型糖尿病患者的相关性研究

目的 探讨视黄醛结合蛋白(RBP4)基因多态性在苏州地区汉族人群中的频率分布及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用TaqMan探针基因分型技术结合琼脂糖凝胶电泳技术,检测384例T2DM患者和384例健康人RBP4的多态性,同时测定其空腹血糖(FBG)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)水平.结果 T2DM组和对照组RBP4-803,G>A; 5169,C>T; 6969,G>C 3个单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型频率和等位基因频率分布的差异无统计学意义(P>0.05).经Logistic回归分析,校正年龄、性别、体质指数等因素影响后,各位点基因型相对风险分析未发现与T2DM发生有关的基因型,而且通过年龄、性别、高血压病史、TG、TC进行的分层分析,也未发现各基因型之间发生T2DM风险的差异性.单倍体表型分析也未发现与T2DM有关的单倍型.结论 RBP4 -803,G>A; 5169,C>T; 6969,G>C多态性与中国苏州地区T2DM的发生无关.     

内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨内脂素rs13237989和rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的相关性。方法收集2013年1月至2014年12月广州医科大学附属第二医院收治新诊断为2型糖尿病患者181例为病例组,另选择体检中心健康者180例为对照组,比较两组血清内脂素rs13237989位点C和T基因型与rs13224516位点A和C基因型的分布频率,并对病例组rs13237989和rs13224516位点不同基因型对应的生化指标进行比较,包括胆固醇(CHOL)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。结果内脂素rs13237989、rs13224516等位基因频率分布符合遗传定律,样本具有群体代表性,两个基因位点在两组间的基因型多态性分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05);Logistic回归分析显示,基因多态性与2型糖尿病无相关性(P0.05);病例组不同基因型携带者TG、CHOL、HDL-C、LDL-C水平差异无统计学意义(P0.05)。结论内脂素rs13237989与rs13224516基因多态性与广东地区2型糖尿病的发生无相关性。     

单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用特点

目的:总结单核苷酸多态性分析技术在2型糖尿病易感基因研究中的应用成果。资料来源:应用计算机检索2000-01/2006-10Pubmed数据库与2型糖尿病易感基因相关的文献,检索词“type2diabetes,susceptibility gene”,并限定语种为“English”。同时检索2000-01/2006-10CNKI数据库相关文献,检索词“SNP,检测方法”,并限定语种为中文。同时手工检索相关书籍。资料选择:主要纳取实用性强和技术较新的单核苷酸多态性检测方法以及其在2型糖尿病易感基因研究中的具体应用。排除重复文献。资料提炼:对选择的文献进一步查找全文,共提炼出28篇文章进行综述,其中8篇中文文献,20篇英文文献。资料综合:2型糖尿病属于复杂遗传病,探索其基因基础,可为新的治疗方案提供资料。单核苷酸多态性分析技术可观察2型糖尿病与特殊的等位基因、基因型以及单倍体之间的关系,在研究易感基因方面有重要作用。而目前常用的单核苷酸多态性分析技术有:直接测序技术、限制性片段长度多态性分析技术、TaqMan探针技术、质谱分析法、基因芯片技术、分子信标技术、变性高效液相色谱技术、连接酶检测反应技术和多靶点液相芯片法技术等。结论:单核苷酸多态性分析技术作为易感基因研究的新技术,其应用日益广泛和深入。人们已发现一些基因的单核苷酸多态性位点的多态性可能与2型糖尿病的发生密切相关。所以,如何选择合适的单核苷酸多态性分析技术对糖尿病的易感基因进行深入研究是至关重要的。     

脂联素基因SNP＋45（T/G）单核苷酸多态性与2型糖尿病的关系

目的:了解脂联素基因SNP 45(T/G)单核苷酸多态性与哈尔滨地区汉族人2型糖尿病的关系。方法:自2004年黑龙江省哈尔滨地区的2型糖尿病流行病学调查资料中选出有糖尿病家族史,且相互间无亲缘关系的2型糖尿病患者180例,同时选择非糖尿病健康对照人群286例。所有研究对象均为汉族人,所有研究对象均签署了知情同意书。2型糖尿病诊断依据1999年WHO诊断标准:①有明确糖尿病病史。②空腹血浆葡萄糖≥7.0mmol/L和(或)口服糖耐量实验2h血糖≥11.1mmol/L。根据病史和家族史排除1型糖尿病、年轻起病的成人型糖尿病及线粒体性糖尿病。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)方法鉴定脂联素基因SNP 45(T/G)单核苷酸多态性。结果:466例均进入结果分析。①2型糖尿病组中TT、TG、GG基因型分别为89例(48.4%)、79例(42.9%)、12例(6.67%),正常对照组中TT、TG、GG基因型分别为152例(53.1%)、114例(39.9%)、20例(6.99%)。SNP 45(T/G)多态位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无显著性(P>0.05)。②分别以腰围(男性≥90cm,女性≥80cm为肥胖)和体质量指数(体质量指数≥28kg/m2为肥胖;24kg/m2≤体质量指数<28kg/m2为超重)判定超重、肥胖,SNP 45(T/G)多态位点的基因型频率和等位基因频率在各组别中的分布差异无显著性(P>0.05)。③男性和女性分群体分析,在同一性别群体中,SNP 45(T/G)多态位点的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异无显著性(P>0.05);SNP 45(T/G)的基因型频率和等位基因频率在男性和女性间分布差异也无显著性(P>0.05)。结论:脂联素基因SNP 45(T/G)单核苷酸多态性位点与哈尔滨地区汉族人2型糖尿病无明显相关性。     

脂蛋白相关磷脂酶A2酶活性水平及其I198T基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨脂蛋白相关磷脂酶A2酶活性水平及I198T多态性是否是2型糖尿病的危险因素.方法应用TaqMan-ARMS PCR方法,检测117例2型糖尿病患者（T2DM组）和203例健康对照组I198T基因多态性,并对Lp-PLA2酶活性水平、各种生化指标以及临床基本资料进行测定和调查.结果 2型糖尿病组Lp-PLA2酶活性水平明显高于对照组,差异有统计学意义（29.44（16.10,55.81）,21.39（12.42,52.82）,19.77（14.63,26.61） nmol·ml-1·min-1,P〈0.01）;校正各项混杂因素（CHO,TG,Hs-CRP和 Lp（a））后,Lp-PLA2酶活性的最高组与最低组相比,2型糖尿病的OR值为12.21（95%CI,2.88~51.80）;Lp-PLA2酶活性水平在基因型II的Lp-PLA2酶活性最高[22.79（15.49,36.11） nmol·ml-1·min-1,P〈0.05],基因型TT的Lp-PLA2酶活性最低[15.70（8.83,22.60） nmol·ml-1·min-1,P〈0.05）,基因型IT与2型糖尿病的关联显著（OR：2.13 CI：（1.11-4.07） P〈0.05）.结论 Lp-PLA2的酶活性水平在2型糖尿病患者中显著升高,是其独立的危险因子; 基因型IT与2型糖尿病的关联显著.     

汉族人群载脂蛋白A5-1131T/C基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的系统评价汉族人群载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性之间的关系。方法计算机检索中国期刊全文数据库、万方数据库、重庆维普信息数据库及PubMed数据库,收集公开发表的APOA5-1131T/C多态性与T2DM相关文献,以优势比(OR)及95%置信区间(CI)为合并效应量,采用RevMan5.3软件及Stata15.1软件进行统计学分析。结果纳入12个病例对照研究,合计病例组2 715例,对照组6 839例。Meta分析结果显示:APOA5-1131T/C多态性与T2DM易感性之间呈显著关联[等位基因模型C vs.T:OR=1.31,95%CI=1.15～1.50,P0.05;纯合子模型CC vs.TT:OR=1.58,95%CI=1.32～1.89,P0.05;杂合子模型TC vs.TT:OR=1.42,95%CI=1.19～1.69,P0.05;显性遗传模型(CC+TC)vs.TT:OR=1.36,95%CI=1.11～1.67,P=0.003;隐性遗传模型CC vs.(TC+TT):OR=1.49,95%CI=1.25～1.77,P0.05)]。结论中国汉族人群APOA5基因-1131T/C多态性与T2DM易感性显著相关,C等位基因可增加T2DM发病风险。     

环氧化酶-2基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变的相关性研究

目的探讨环氧化酶-2（COX-2）基因启动子区-765G/C多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,在中国昆明地区汉族人群中,对121例2型糖尿病变伴视网膜病变者（DR）,44例2型糖尿病非视网膜病变者,100例健康对照者的COX-2基因-765G/C多态性进行检测;比较分析各组间基因型频率、等位基因频率及相关临床资料。结果 （1）各组间的基因型频率和等位基因频率无统计学意义。（2）糖尿病病程、糖化血红蛋白（HbA1c）%水平是糖尿病视网膜病变发生的危险因素。结论昆明地区汉族人群中,COX-2基因-765G/C多态性与DR无相关关系;糖尿病病程和HbA1c%水平影响2型糖尿病患者DR的发生。     

采用SNaPshot方法对中国老年黄斑变性与C2和C3基因单核苷酸多态性进行相关性研究

目的 通过对中国大陆汉族人C2、C3基因的多态性进行病例对照研究.探寻补体旁路途径中相关基因变异与老年黄斑变性(AMD)的关系.方法 收集200例湿性AMD患者,120例干性AMD患者,500例匹配的健康对照,采用单碱基末端延伸(SNaPshot)方法对其C2、C3基因上的各2个单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因型检测,并进行关联分析.结果 C2、C3基因中的4个SNP位点与中国汉族人的干性和湿性AMD没有有显著的相关性(P>0.05).结论 C2、C3基因中的rs547154、rs9332739、rs2230199和rs1047286位点与中国汉族人的干、湿性AMD发生无关.