情感性障碍的遗传学研究进展

<正> 与一般人群相比,抑郁症先证者亲属中的抑郁患病率较高。而双相情感障碍和单相重症抑郁的家族聚集现象,至少部分归因于遗传因素。近代遗传学研究,大多局限于以下两方面:(1)探讨情感性障碍的遗传方式,应用分子生物学技术检测并确定主要基因。(2)探讨家族易患素质,研究其与环境因素的相互作用。     

情感性障碍与单胺氧化酶基因的遗传关联性分析

目的 探讨单胺氧化酶（ＭＡＯＡ）和ＭＡＯＢ型基因多态性与情感性障碍（双相型和单相型）间的遗传关联性。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增片段长度多态性（Ａｍｐ－ＦＬＰ）研究１３２例情感性障碍患者的ＭＡＯＡ（ＣＡ）Ｎ，ＭＡＯＢ（ＧＴ）ｎ和ＭＡＯＢ（ＴＧ）ｎ基因座的基因型分布。结果 在１３２例患者中观察到ＭＡＯＡ（ＣＡ）ｎ，ＭＡＯＢ（ＧＴ）ｎ和ＭＡＯＢ（ＴＧ）ｎ基因座的等位基因数目分别为８，１２和９个     

情感性障碍高发家系的遗传学调查

本文调查30例情感性障碍高发家系的一、二、三级亲属成员共1096人，患各类精神疾病共105例，患病率为9.58%，其中情感性精神病64例，占60.95%，调查资料表明，各级亲属患病率是亲缘关系越近，患病率越高，远远超过群体患病率，本文并就遗传方式进行了一些探讨，提出情感性障碍以伴性遗传可能性大。     

白化病的遗传异质性

白化病（albinism）是由黑色素（melanin）合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度，白化病分为非综合征白化病和综合征性白化病两大类，每一类包括若干病种，而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型，各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。本文主要概述国内外白化病的基因座遗传异质性和眼皮肤白化病的等住基因遗传异质性研究进展。为遗传咨询提供理论依据。     

精神分裂症与情感性障碍相互误诊分析

临床精神医学工作者由于受到“传统经验诊断”的影响，在诊断精神分裂症和情感性障碍时，相互误诊是经常性的现象。自20世纪80年代我国制定了精神分裂症及情感性障碍的诊断标准并应用于实际工作中以来，这种失误虽有所减少，但仍时有发生，给临床工作带来不可忽视的负面影响。[第一段]     

精神分裂症与情感性障碍相互误诊分析

对相互误诊的精神分裂症与情感性障碍共11例进行分析,讨论了误诊的原因,认为单纯以有“分裂性”症状来诊断精神分裂症和以有情感症状来诊断情感性障碍是不合适的,需从发病症状及病程演变特点进行分析,以防诊断失误。     

社区情感性障碍怕性别差异研究

分析１０２例社区情感性障碍患者男女性别间在服药剂量、生活事件和功能水平以及症状严重程度上的差异。结果表明，生活事件、功能水平、躁狂症以及抑郁症状等方面两者差异不显著。     

精神分裂症及情感性障碍病人的血清微量元素测定

目的探索精神分裂症及情感性障碍病人血清微量元素变化。方法采用原子吸收分光光度计测定精神分裂症（105例）及情感性障碍（29例）血清微量元素含量，并与同地区健康志愿居民（100例）进行对照研究。结果精神分裂症及情感性障碍病人治疗前血清钙、铜、铁均显著增高（P＜0.001），血清镁、锌均显著降低（P＜0.001）;精神分裂症病人治疗四周末及六周末血清镁、锌显著高于治疗前（P＜0.01），治疗六周末，血清钙、铜、铁显著低于治疗前（P＜0.01）;各组血清微量元素的变化均无性别差异（P＞0.05）。结论血清中某些微量元素含量在精神分裂症及情感性障碍发病期与健康者之间存在一定差异。提示精神分裂症及情感性障碍的发病与血清微量元素的改变有关联。     

情感性障碍诱发脑电指标变异的研究

目的 探讨情感性障碍的诱发电指标变异性质。方法 收集３９例抑郁症、２２例躁狂下患者和３３例正常对照者的脑诱电位指标中的史觉诱发电位（ＡＥＰ）、视透诱发电位（ＶＥＰ），事件相关电全Ｐ３００（ＥＲＰＳ、Ｐ３００）和关联性负变化（ＣＮＶ）资料，对其中１８例情感性障碍患者随访至解期。结果 １．与正常对照组相比，抑郁症和躁狂症组均出现ＡＥＰ－Ｎ１潜伏期延迟，Ｎ１－Ｐ２波幅降低，ＶＥＰ－Ｎ１潜伏期延迟，Ｐ３０     

原发性高血压的遗传异质性研究

用分离分析方法对１６１个原发性高血压患者核心家系进行了遗传异质性分析。结果表明原发性高血压存在遗传异质性，有些家系为常染色体显性遗传，外显不全，外显率为８８．１％；有些家系为散发的。本组家系中，常染色体显性外显不全家系占８２．８％，散发家系占１７．１２％。     

胰岛素依赖型糖尿病HLA—DR9遗传异质性的初步探讨

目的：探讨胰岛素依赖型糖尿病遗传异质性，方法：采用序列特异性ＰＣＲ对６４例ＩＤＤＭ（包括１４岁前起病组１７例，１５－３０岁起病组３０例和３１岁后起病组１７例）和７２例健康对照进行ＨＬＡ－ＤＲ９基因分型，结果：１４岁前起病组１５－３０岁起病由３１岁后起病组ＩＤＤＭ病人中ＨＬＡ－ＤＲ９频率分别为５８．８％，４６．７％和３５．３％各组间比较差异无显著性意义（Ｐ〉．０５），１４岁前起病组与对照组（３３．３     

丙戊酸镁对双相情感障碍的预防效果

作者对２３例在双相情感性障碍治愈出院后仍继续服用丙戊酸镁２～３年的病人进行随访研究，结果发现该药对躁狂相的预防效果有效率为７８．９％，对抑郁相的预防效果有效率为２５％，两者之间有显著性差异（ｘ~２＝４．１７ ０． ０５＞ Ｐ＞０． ０１），总有效率为 ６９． ６％。显示丙戊酸镁对情感性障碍具有较好的预防效果。     

情感性障碍诱发脑电指标变异的研究

目的 探讨情感性障碍的诱发脑电指标变异性质。方法 收集39例抑郁症、22例躁狂症患者和33例正常对照者的脑诱发电位指标中的听觉诱发电位(AEP)、视觉诱发电位(VEP)、事件相关电位P300(ERPs,P300)和关联性负变化(CNV)资料,对其中18例情感性障碍患者随访至缓解期。结果1．与正常对照组相比,抑郁症和躁狂症组均出现AEP-N1潜伏期延迟,N1－P2波幅降低,VEP-N1潜伏期延迟,P300－P3b潜伏期延迟和P3波幅低下,CNV－PINV出现率高、CNV波幅下降和反应时间(RT)延长等。2．对部分抑郁症患者的随访提示：AEP和VEP-N1潜伏期延长、P300－P3b和CNV波幅低下可能属于该疾病的属性标志;而AEP-N1－P2波幅降低、P300－P3b潜伏期延迟和RT延长可能属于该疾病的状态标志。结论证实了诱发脑电指标的临床应用价值。     

人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型

目的建立人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型。方法结合地理距离和遗传距离的关系,分别建立基于三种经典遗传距离的群体遗传空间结构异质性的变异函数模型。结果实例表明,模型客观地反映了人类群体遗传空间结构异质性和空间自相关性。结论人类群体遗传空间结构异质性变异函数模型可以揭示人类群体遗传空间结构特征。     

上海市汉族常染色体显性多囊肾病遗传异质性和表型差异的研究

目的应用与多囊肾病基因1（PKD1）和多囊肾病基因2（PKD2）紧密连锁的微卫星DNA进行家系连锁分析,研究中国上海市汉族该病的遗传异质性,并比较1型和2型常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者临床表现的差异.方法根据知情同意的原则,收集43个诊断明确的汉族ADPKD家系,利用聚合酶链反应扩增与PKD1和PKD2紧密连锁的微卫星DNA,对PCR扩增产物进行基因扫描分型和连锁分析,确定患病家系与PKD1或PKD2连锁.收集家系中所有患者（包括死亡个体）的病史,现有症状和超声检查结果,对两型患者的临床表现进行统计学比较.结果在进入研究的43个家系中,36个家系与PKD1连锁,占全部家系的84%,7个家系与PKD2连锁,占16%.1型和2型ADPKD患者的诊断平均年龄为36.8岁和46.3 岁,高血压的发生率和诊断平均年龄分别为62%、54%和37.4岁、49.1岁,终末期肾病（ESRD）的发生年龄为51.2岁和64.7岁.结论在上海市汉族中,约84%的ADPKD患者由PKD1突变所致,约16%的患者由PKD2突变所致.两型患者临床并发症发生率无明显差别.但1型患者与2型患者比较,其ADPKD诊断年龄、高血压诊断年龄和终末期肾病发生的平均年龄分别提早9.5年、11.7年和13.5年,这提示1型患者的预后较差.     

双相情感障碍分子遗传学研究进展

在情感障碍病因中，遗传因素的影响远大于环境因素，尤其是双相情感障碍较单相情感障碍更具有明显的遗传倾向？自从1987年Egeland等报告双相情感障碍易感基因可能是在11号染色体的短臂（11P15．5）上，双相情感障碍分子遗传学研究已成为当今医学分子生物学的研究热点。目前双相情感障碍的分子遗传学研究主要集中于神经递质方面的基因。为此，本文对双相情感障碍与五羟色胺系统和多巴胺系统等基因关联综述如下：