造血干细胞移植供受体人群HLA-Cw基因遗传多态性研究

目的调查了人类白细胞抗原（human leucocyte antigen，HLA）Cw位点在中国汉族人群中的等位基因分布规律，为进一步研究Cw位点的遗传特征提供背景资料。方法采用序列特异性引物扩增技术对1285名无关个体进行HLA-Cw基因特异性分析，并对其分布规律进行统计学分析。结果共检测到23种HLA-Cw位点的等位基因，其中HLA-Cw＊01、＊03、＊07、＊08为主要基因型，其基因频率分别为0．1529、0．2385、0．1747、0．1004，并检出HLA-Cw＊12、＊14、＊15、＊16、＊17等血清学方法不能鉴定的HLA-Cw基因；统计结果表明HLA-Cw位点的基因分布符合Hardy-Weinberg平衡（χ^2=73．74，df=98，P〉0．5）。结论本研究结果为中国汉族人群提供了一套较为完整HLA-Cw基因遗传学参数。     

广东汉族人群HLA-B基因多态性研究

目的调查广东汉族人群HLA-B位点基因多态性，比较不同人群HLA—B等位基因频率分布特征。方法应用测序技术测定562名广东汉族人HLA-B位点第2、3、4外显子序列，比对数据库得到分型结果，计算HLA-B等位基因频率并与不同人群进行比较。结果共检测到59种HLA-B等位基因，其中6种等位基因频率≥5％，分别是HLA-B＊4601（14．5％），HLA-B＊400101（14．4％），HLA—B＊1502（11．5％），HLA—B＊1301（8．6％），HLA-B＊5801（8．1％）和HLA-B＊380201（6．4％）。这6种等位基因的等位基因频率合计为63．5％。同时，检测到30种等位基因频率〈0．5％的HLA-B等位基因，这30种等位基因的等位基因频率合计为4．9％。广东汉族人群HLA-B等位基因频率总体分布与中国香港华人、新加坡华人比较差异无统计学意义（P〉0．05），但与日本人比较差异有统计学意义。结论分析了HLA-B基因在广东汉族人群中的分布特征，提供了较完整的HLA-B等位基因频率分布资料，为遗传学及疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

HLA-Cw在广东汉族人群中的分布频率及其意义的初步分析

目的 :检测HLA Cw在广东汉族人群的分布频率 ,初步分析该人群中KIR与HLA Cw之间识别方式的特点及意义。方法 :骨髓移植供者 12 2例 ,ACD抗凝血提取DNA ,半量全自动PCR RSSO分型检测Cw。结果 :广东汉族人群HLA Cw基因频率分布由高至低依次为 :Cw 0 3(0 2 371) >Cw 0 7(0 2 15 9) >Cw 0 1(0 175 2 ) >Cw 0 8(0 112 9) >Cw 0 4 (0 0 5 0 5 ) >Cw 14、15(0 0 4 19) >Cw 12 (0 0 376 ) >Cw 0 6 (0 0 333) >Cw 0 5 (0 0 0 82 ) >Cw 16 (0 0 0 4 1)。第一组Cw 0 2 ,0 4 ,0 5 ,0 6识别KIR分子中2DL 2DSI;第二组Cw 0 1,0 3,0 7,0 8识别KIR分子中 2DL2 2DL3;2DS2 2DS3。两组分布频率相比有显著性差异 (P <0 0 1)。结论 :广东汉族人群HLA Cw 0 1,0 3,0 7,0 8出现频率较高 ,其与KIR的识别方式均属第二组。     

中国人群HLA-Cw、KIR2D受体基因多态性分析

目的 分析中国南、北方两个汉族人群、一个蒙古族人群的人类白细胞抗原-Cw(human leucocyte antigen-Cw,HLA-Cw)遗传多态性;进一步分析南、北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体2D(killer immunloglobulin-like receptor 2D,KIR2D)基因的遗传多态性、与HLA-Cw的组合特点.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)检测湖南地区112名汉族人群、内蒙古地区98名汉族人群、内蒙古地区83名蒙古族人群HLA-Cw基因、第80位密码子(Lys80、Ash80)多态性;检测两个汉族人群KIR2DL 1/2/3、KIR2DS 1/2基因分布.结果 (1)湖南地区汉族人群与内蒙古地区汉族、蒙占族人群在HLA-Cw等位基因、第80位密码子的频率差异均有非常显著的统计学意义(P＜0.001),而内蒙古地区汉族、蒙古族人群之间上述频率差异无统计学意义(P＞0.05).(2)南、北方两个汉族人群间,5个KIR2D基因频率、各基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05).(3)两个汉族人群均以Asn80/Asn80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-组合模式最为常见(45/112、29/98);其次为Asn80/Asn80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1+/2DS2-(18/112,16/98)和Asn80/Lys80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-(11/112,17/98).Lys80/Lys80,2DL1+/2DL2-/2DL3+/2DS1-/2DS2-组合模式的频率差异有统计学意义(1/112,8/98;Fisher's P=0.0134),其余11种组合模式在两个人群间的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 提供了中国南方湖南地区、北方内蒙古地区正常汉族人群的HLA-Cw、5个KIR2D受体基因多态性数据、蒙古族人群HLA-Cw DNA分型数据;提示我国南、北方汉族人群在HLA-Cw第80位密码子、KIR2D受体基因的组合层面上可能存在着以抑制性信号通路为优势的共同特点.     

上海地区汉族群体HLA-G基因多态性分析

目的　调查上海地区汉族人群 HL A- G等位基因的分布及基因频率 ;比较不同群体中 HL A-G等位基因检出率。方法　 HL A- G等位基因分型采用聚合酶链反应 -序列特异性寡核苷酸探针杂交方法 ,对 146名上海地区汉族正常人进行了调查。结果　这一人群中共检测到 G* 0 10 11、G* 0 10 12、G* 0 10 13、G* 0 10 18、G* 0 10 3、G*0 10 41、G* 0 10 42、G* 0 10 43、G* 0 10 5 N9种等位基因 ,其中 G* 0 10 11的频率最高 ,为 37.33% ,其次为 G*0 10 13和 G* 0 10 41,分别占 2 0 .2 1%和 12 .5 6 % ,G* 0 10 3的基因频率最低 ,为0 .34 %。结论　上海汉族人群中 HL A- G等位基因具有较高的多态性 ,HL A- G等位基因频率在不同群体中的分布差异有显著性。     

山西汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因多态性研究

目的 调查山西汉族人群HLA-A、-B、DRB1基因多态性，获得完整准确的遗传学数据。方法 应用聚合酶链反应，序列特异性引物方法对7440名健康、无血缘关系的山西汉族个体进行HLA—A、-B、-DRB1基因型检测，并与不同人群等位基因进行比较。结果 检出A等位基因18个，B等位基因40个，DRB1等位基因13个，其中A＊02、A＊24、A＊11、A＊01、A＊03、B＊13、B＊51、B＊15、B＊40、B＊35、DRB1＊15、DR＊09、DR＊1：2、DR＊04、DR＊07等位基因频率分布较高。结论 山西汉族人群HLA—A，-B，-DRB1基因具有中国北方汉族人群共有的遗传特征，但也有其自身的分布特点。     

吉林汉族人群HLA-A高分辨基因的多态性分析*

背景：HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义。 目的：调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征。 方法：采用基因测序技术检测2 196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较。 结果与结论：共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%。同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%。吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异。提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征。      

河南地区汉族人群复发性流产患者HLA-DRB1、DQB1等位基因多态性的研究

目的探讨复发性流产易感性与人类白细胞抗原(HLA)DR、DQ区域基因多态性的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP),分析200例复发性流产患者(患者组)和200例无不良妊娠史正常妇女(对照组)的DRB1和DQB1基因型。结果患者组中的DQB1*03(39.25%)等位基因频率显著高于对照组(32.5%)(P=0.047<0.05,RR=1.208),DQB1*05(14%)等位基因频率较对照组显著降低(22.75%)(P=0.001<0.05,RR=0.615);患者组中DRB1*09(14%)等位基因频率显著高于对照组(9.25%)(P=0.036<0.05,RR=1.514),DRB1*12(8.5%)等位基因频率较对照组显著降低(14%)(P=0.014<0.05,RR=0.607)。结论河南地区汉族人群中DQB1*03、DRB1*09可能是复发性流产的易感基因,而DQB1*05、DRB1*12可能对复发性流产的发生有保护作用。     

浙江汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性分析

目的 检测浙江地区汉族人群HLA-DPA1和HLA-DPB1等位基因及单倍型频率.方法 应用PCR-直接测序分型法对100名健康、无血缘关系的浙江汉族人外周血标本进行HLA-DPA1和HLADPB1等位基因分析.结果 在100份标本中检出8个HLA-DPA1等位基因和19个HLA-DPB1等位基因.HLA-DPA1等位基因频率较高的依次为DPA1*020202(47.0%)、DPA1*010301(38.5%)和DPA1*020101(10.5%).HLA-DPB1等位基因中,频率较高的依次为DPB1*0501(39.5%)、DPB1*020102(13.5%)和DPB1*040101(13.0%).连锁分析发现共有44个HLA-DPA1-DPB1单倍型,单倍型频率最高为DPA1*020202-DPB1*0501(29.5%).结论 浙江地区汉族人群HLA-DPA1和DPB1基因座等位基因具有丰富的多态性,2个基因座呈现连锁不平衡.     

浙江汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性分析

目的 检测浙江地区汉族人群HLA-DPA1和HLA-DPB1等位基因及单倍型频率.方法 应用PCR-直接测序分型法对100名健康、无血缘关系的浙江汉族人外周血标本进行HLA-DPA1和HLADPB1等位基因分析.结果 在100份标本中检出8个HLA-DPA1等位基因和19个HLA-DPB1等位基因.HLA-DPA1等位基因频率较高的依次为DPA1*020202(47.0%)、DPA1*010301(38.5%)和DPA1*020101(10.5%).HLA-DPB1等位基因中,频率较高的依次为DPB1*0501(39.5%)、DPB1*020102(13.5%)和DPB1*040101(13.0%).连锁分析发现共有44个HLA-DPA1-DPB1单倍型,单倍型频率最高为DPA1*020202-DPB1*0501(29.5%).结论 浙江地区汉族人群HLA-DPA1和DPB1基因座等位基因具有丰富的多态性,2个基因座呈现连锁不平衡.     

浙江汉族人群HLA-DPA1和-DPB1基因多态性分析

目的 检测浙江地区汉族人群HLA-DPA1和HLA-DPB1等位基因及单倍型频率.方法 应用PCR-直接测序分型法对100名健康、无血缘关系的浙江汉族人外周血标本进行HLA-DPA1和HLADPB1等位基因分析.结果 在100份标本中检出8个HLA-DPA1等位基因和19个HLA-DPB1等位基因.HLA-DPA1等位基因频率较高的依次为DPA1*020202(47.0%)、DPA1*010301(38.5%)和DPA1*020101(10.5%).HLA-DPB1等位基因中,频率较高的依次为DPB1*0501(39.5%)、DPB1*020102(13.5%)和DPB1*040101(13.0%).连锁分析发现共有44个HLA-DPA1-DPB1单倍型,单倍型频率最高为DPA1*020202-DPB1*0501(29.5%).结论 浙江地区汉族人群HLA-DPA1和DPB1基因座等位基因具有丰富的多态性,2个基因座呈现连锁不平衡.     

内蒙古地区鄂温克族人群HLA-DRB1基因多态性

目的对内蒙古鄂温克族人群人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）Ⅱ类基因DRB1位点进行基因型检测。方法采用DNA序列分析的分型技术（sequencing based typing，SBT），对84名鄂温克族个体进行分析。结果DRB1等位基因中，共检出25种等位基因，内蒙古鄂温克族以DRB1＊03011（14．88％）的频率最高，其次为DRB1＊09012（13．69％）、＊07011（8．92％）、＊04011（9．52％）、12011（8．33％）。结论鄂温克族人群中HLA—DRB1分布特征有其独特性，为本民族的人类学及疾病相关性研究提供了重要的参考依据。     

中国南方汉族人群HLA-Cw座位基因多态性分析

目的 分析中国南方汉族人群HLA－Cw座位基因多态性。方法 采用ARMS／PCR技术对60名随机选择的南方汉族健康个体作HLA－Cw基因分型。结果 共检出12种HLA－Cw等位基因或等位基因组（allele group)，其中HLA－Cw*07、＊01、＊03为该人群最常见HLA－Cw基因，频率之和为0．6932；证实该群体中HLA－Cw＊08频率为0．1056，检出率明显高于血清学分型；检出HLA－Cw*1202、＊1203、＊14、＊15等4种经典血清学分型不能鉴定的HLA－Cw基因，频率之和为0．0673。结论 提供了中国南方汉族人群HLA－Cw座位基因频率正常值，证实ARMS／PCR作HLA－Cw分型具有准确、快捷的优点。     

兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的分析兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对兰州地区200名健康无血缘关系的汉族个体HLA-A、B和DRB1基因座进行分型，并与西北、北方和南方汉族、西北回族、维吾尔族和藏族人群进行比较。结果兰州汉族人群中HLA-A基因座共检出14个等位基因，以A＊02，A＊11，A＊24，A＊33，A＊30，A＊01和A＊31基因最常见；HLA—B基因座共检出32个等位基因，以B＊40，B＊15，B＊46，B＊13，B＊51，B＊60，B＊58和B＊44基因最为常见；HLA-DRB1基因座共检出13个等位基因，最多见的基因依次为DRB1＊09．DRB＊15，DRB1＊12，DRB1＊04，DRB1＊11，DRB1＊07，DRB1＊08和DRB1＊14，接近北方汉族而与南方汉族有差异，与西北回族无明显差异，但与西北维吾尔族和藏族差异有统计学意义。结论兰州地区汉族人群HLA-A、B和DRB1位点等位基因多态性与南、北汉族人群存在不同程度的差异，与西北维吾尔族和藏族差异显著。     

上海汉族人群MICA基因第5外显子微卫星多态性研究

目的 了解上海地区汉族人群ＭＩＣＡ基因第５外显子微卫生多态性分布,以及ＭＩＣＡ基因与其紧密连锁的ＨＬＡ－Ｂ基因位点的关系。方法 用ＰＣＲ－异源双链分析法,对１７５名正常无关个体的ＭＩＣＡ基因第５外显子微卫星多态性的分布进行研究。结果 （１）上海地区汉族人群ＭＩＣＡ基因第５外显子存在５种等位基因,其中ＭＩＣＡ＊Ａ５最为常见（３９．１４％）,其次为＊Ａ５．１（２２．２９％）;（２）ＭＩＣＡ等位基因与Ｈ     

藏族人群的HLA多态性研究

藏族人群的ＨＬＡ多态性研究孙成文，孔繁华，金荔，陈兴国，张蕊芳人类白细胞抗原（ＨＬＡ）是迄今所知最复杂的遗传多态性系统，受控于第６对染色体短臂上一组紧密连锁的基因群。它不仅在免疫调控过程中发挥重要作用，而且其表现型随种族、地区等的不同而有所差异。１０...     

HLA多态性在广东汉族人群分布的特殊性

目的探讨人类白细胞抗原（ｈｕｍａｎｌｅｕｃｏｃｙｔｅａｎｔｉｇｅｎＨＬＡ）在广东汉族群体中的遗传特征。方法采用免疫磁珠单抗血清学技术进行ＨＬＡ－Ａ、Ｂ分型和聚合酶联反应－序列特异性引物（ｓｅｑｕｅｎｃｅｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒｓＰＣＲ－ＳＳＰ）进行ＨＬＡ－ＤＲ、ＤＱ分型,调查了４０６名广东汉族健康献血员。结果识别ＨＬＡ－Ａ、Ｂ、ＤＲ和ＤＱ座位１０６个特异性,４１４２条单倍型,发现ＨＬＡ－Ａ３３－Ｂ５８－ＤＲ１７－ＤＱ２和ＨＬＡ－Ａ２－Ｂ４６－ＤＲ９－ＤＱ９在广东汉族中呈现高频率。结论ＨＬＡ－Ａ３３－Ｂ５８－ＤＲ１７－ＤＱ２和ＨＬＡ－Ａ２－Ｂ４６－ＤＲ９－ＤＱ９,这两条单倍型在广东汉族人群中的分布频率与相关文献其他民族和人群相比为显著连锁不平衡单倍型。     

用聚合酶链反应-直接测序分型法研究江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因多态性

目的检测江苏地区汉族人群HLA-DQA1和DQB1等位基因及单倍型的频率，分析该人群DQA1、DQB1基因多态性和DQA1-DQB1单倍型特点。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型法（PCR-sequence-based typing ，PCR-SBT）方法对100名健康、无血缘关系的江苏汉族人群的HLA-DQA1和DQB1进行基因分型。结果共检出7个DQA1等位基因和13个DQB1等位基因。DQA1等位基因中，DQA1＊0301／02／03的基因频率最高（29．5％），其次为DQA1＊0501（18．5％）、DQA1＊0102（17．0％）、DQA1＊0201（12．5％）；DQB1等位基因中，DQB1＊0201／02（21．5％）、DQB1＊0301／09（14．5％）、DQB1＊0303（13．5％）和DQB1＊0603（11．5％）最为常见。分析得出30种DQA1-DQB1单倍型，DQA1＊0301／02／03-DQB1＊0303（12．5％）、DQA1＊0201．DOB1＊0201／02（10．5％）、DQA1＊0501-DQB1＊0201／02（9．5％）、DQA1＊0501-DQB1＊0301／09（7．0％）为常见的单倍型。结论江苏汉族人群HLA-DQA1和DQB1基因具有较为丰富的多态性，基因频率分布具有中国北方群体的特征且具有一定的独特性。     

西宁地区汉族人群HLA-A、B和DRB1等位基因多态性分析

目的：分析西宁地区汉族人群mA-A、B和DRB1位点等位基因多态性特点。方法：采用序列特异性引物聚合酶链反应技术对西宁地区73名健康无血缘关系的汉族个体mA-A、B和DRBl基因座进行分型，并与国内其他地区汉族人群进行比较。结果：西宁汉族人群中mA-A基因座共检出11个等位基因，以A02、A11、A30、A33基因最常见；mA-B基因座共检出20个等位基因，以B13、B15、B37、1740、1346、B58基因最为常见；mA-DRB基因座共检出17个等位基因，最多见的基因为DRB1＊03、DRB1＊04、DRB1＊09、DRB1＊12、DRB1＊13、DRB3、DRB4。结论：青海汉族HLA有不同于其他地区汉族的独特性。     

福建汉族人群HLA-DRB1等位基因多态性研究

目的调查福建汉族人群HLA-DRB1等位基因的多态性。方法应用寡核苷酸基因芯片分型技术对福建地区620名汉族人群进行HLA-DRB1位点的基因分型。结果在HLA-DRB1位点共检出了14种等位基因,基因频率较高的依次为DRB1*09、12、15、04、08。结论福建汉族HLA-DRB1等位基因多态性与南方汉族人群相近,但也有其独特的特点。