133例男性原发不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性原发不育的关系。方法利用染色体技术、PCR技术等对133例男性不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测。结果133例男性原发不育患者中发现异常核型25例(18.80%);发现Y染色体微缺失12例(9.02%),其中2例精索静脉曲张及2例隐睾患者;4人同时存在染色体核型异常及Y染色体微缺失。结论男性原发不育与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性原发不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测非常重要。     

Y染色体微缺失检测结果的分析

目的探讨Y染色体微缺失类型及其临床意义。方法回顾分析我院门诊不育症男性Y染色体微缺失(AZF)15个基因位点的检测结果。结果 3712例AZF基因检测结果显示,AZF总的缺失率为10.91%,AZFa、AZFb、AZFc、AZFd的缺失率分别为1.86%(69/3712)、5.28%(196/3712)、9.56%(355/3712)、AZFd 9.86%(366/3712)。共发现19种不同的缺失类型,最常见三种缺失类型所占全部缺失类型的84.20%,它们分别为:SY152+AZFc缺失,44.44%(180/405);AZFb+AZFc+AZFd缺失,27.41%(111/405);15个基因位点全缺失,12.35%(50/405)。结论 AZF各区缺失率从高到低依次为:AZFc>AZFb>AZFa。AZF缺失患者中,SY152+AZFc缺失的有5%表现为少精子症,其余为无精子症;AZFa、AZFb有缺失的患者均表现为无精子症。AZFd的存在意义及SY152的归属问题有待进一步探讨。     

Y染色体微缺失与男性不育相关

目的：探讨Y染色体微缺失原因不明性无精症、少精症所致男性不育的相关性。方法；特发性少精症18例、特发性严重少精症12例，特发性无精症5例及正常已生育健康男性10例作为研究对象和正常对照，应用多重PCR技术，对精液基因组DNA进入Y染色体上连续的18个序列标记位点检测。结果：少精症18例中发现Y染色体微缺失2例，严重少精症12例中发现Y染色体微缺失3例，无精症5例和正常已生育男性10例均末发现Y染色体微缺失，缺失形式3种。结论：Y染色体微缺失与精子发生障碍相关。     

251例不育男性Y染色体微缺失及生殖激素水平研究

目的：筛查严重少精子症和无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况,并探讨Y染色体微缺失患者的生殖激素水平。方法：对183例严重少精子症和68例无精子症患者进行Y染色体无精子因子（AZF）微缺失分析,同时用化学发光法测定生殖激素水平。结果：251例患者中发现Y染色体微缺失患者21例,缺失率为8．37％,其中少精子症15例,无精子症6例。缺失类型包括AZFb微缺失1例（4．76％）,AZFb＋AZFc微缺失2例（9．52％）,AZFc微缺失15例（71．43％）,AZFc＋AZFd微缺失2例（9．52％）．AZFd微缺失1例（4．76％）。生殖激素检测中,Y染色体AZF微缺失患者的FSH值明显升高,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素之一,其中AZFc的缺失为常见的类型,对这些患者进行生殖激素水平的检测并综合分析导致不育的因素进行指导治疗是必要的。     

男性不育症患者Y染色体AZF微缺失检测

目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系.方法 采用多重PCR技术对175例男性不育症患者进行Y染色体AZF区域的微缺失检测.结果 175例男性不育症患者中共栓出AZF微缺失17例,总缺失率为9.71%(17/175).其中无精症患者63例,其AZF缺失5例,缺失率为7.93%(5/63);少精症患者112例,其AZF缺失12例,缺失率为10.71%(12/112).AZF缺失类型及比例:AZFc+d缺失11例,占总缺失率的64.71%(11/17).AZFd缺失5例,占总缺失率的29.41%(5/17).AZF(b+c+d)缺失1例,占总缺失率的5.88%(1/17).结论 染色体AZF微缺失是引起男性不育的主要原因之一,AZF的微缺失主要集中在无精症和少精症的患者中,以AZFc+d缺失为主.     

对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估

目的 研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF、微缺失的关系。方法 对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及．AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果 145例中染色体核型异常12例,占8．3％。AZF、区微缺失21例,缺失率为14．5％。无精子症和严重少精子症．AZF缺失率分别为14．70％和11．62％。145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症。缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失。结论 染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究

目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照组),采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析.其中无精子症组56例,少精子症组42例,正常对照组30例,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测.结果 90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8％,均为性染色体异常;62例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9例,异常率为14.5％,分别为性染色体异常6例(9.7％),常染色异常3例(4.8％);三组组间比较差异均有显著性意义(P＜0.01).9例无精子症及4例少精子症患者检测出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例,30例对照组未见缺失.结论 染色体异常与Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.     

男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的STS位点分析

目的:研究男性不育患者的Y染色体无精症因子(azoospermiafactor,AZF)区域序列标签位点(sequencetagsite,STS)缺失位点及其缺失特点,寻找适用于国内AZF微缺失常规检测使用的STS位点。方法:检索《中国医院知识仓库CHKD期刊全文库》自1994年以来的全部相关文献,并进行分析计算。结果:在采用的35篇文献中,采用PCR技术检测了AZF区域四个亚区的32个相关STS位点,共2745例无精症和少精症患者,检出413例存在不同类型的微缺失,总缺失率15.05%。在四个AZF亚区中,AZFd和AZFc为缺失热区。结论:所推荐的AZF区域8个STS位点缺失与中国人原发无精和少精密切相关,可作为原发无精与少精症AZF区域微缺失常规检测的候选位点。     

男性不育症患者Y染色体AZF微缺缺失检测

[摘要] 目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系。方法 采用多重PCR技术对175例男性不育症患者进行Y染色体AZF区域的微缺失检测。结果 175例男性不育症患者中共检出AZF微缺失17例,总缺失率为9.71%（17/175）。其中无精症患者63例,其AZF缺失5例,缺失率为7.93%(5/63),少精症患者112例,其AZF缺失12例,缺失率为10.71%(12/112)。AZF缺失类型及比例：AZFc+d缺失11例,占总缺失率的64.70%(11/17)。AZFd缺失5例,占总缺失率的29.41%(5/17)。AZF(b+c+d)缺失1例,占总缺失率的5.88%(1/17)。结论 染色体AZF微缺失是引起男性不育的主要原因之一,AZF的微缺失主要集中在无精症和少精症的患者中,以AZFc+d缺失为主。     

Real-time PCR技术筛查男性不育患者的Y染色体微缺失

目的：探讨real-time PCR技术检测Y染色体微缺失的适用性,并研究男性不育患者中无精症和少精症Y染色体微缺失的发生率。方法：本研究收集6例Y染色体微缺失阳性样本,4例女性样本和4例正常生育男性样本分别采用real-time PCR及多重PCR电泳法对Y染色体无精子因子（azoospermia factor,AZF）AZFa、AZFb、AZFc区进行检测;再收集452例临床男性不育患者的外周血样本,采用real-time PCR检测Y染色体微缺失位点。结果：2种方法对14例比对样本6个共有序列标签位点检测的结果一致;452例男性不育症包括96例少弱精症、9例重度少弱精症、69例无精症、3例畸精症和275例其他男性不育症,real-time PCR法共检出8例AZFc区缺失、1例AZFb区缺失和2例AZFbc共缺失,其中在少弱精症、重度少弱精症和无精症中Y染色体微缺失阳性率分别为5.21%、11.1%和7.25%,而另外2组均未检测到微缺失。结论：real-time PCR法检测Y染色体微缺失结果与经典的多重PCR电泳法结果相同,且该法的检测结果与临床诊断相符,因此real-time PCR适用于Y染色体微缺失的临床实验室筛查。     

皖南地区非特发性男性不育患者Y染色体微缺失的研究

目的:探讨非特发性男性不育症与Y染色体微缺失的关系。方法:采用多重PCR技术,对86例存在相关疾病的不育症患者和10例正常生育男性对照进行Y染色体微缺失的检测。选取AZFa、b和c区6个序列标签位点(STS)对61例无精子症和25例严重少精子症患者进行外周血Y染色体微缺失分析。结果:86例非特发性生精障碍患者(精索静脉曲张患者50例,有腮腺炎病史患者27例,隐睾患者9例)中有7例发生Y染色体缺失,缺失率为8.1%(7/86)。AZFb区2例,AZFc区3例,AZFb+c 2例,AZFa区未见缺失。10例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论:非特发性生精障碍患者也应该进行Y染色体微缺失的筛查,为诊断和治疗提供遗传学依据。     

严重少精症患者Y染色体微缺失的家系研究

目的:研究1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失,探讨男性不育患者Y染色体微缺失的发生机制。方法:通过对18个AZF区域序列标签位点(STS)的多重PCR扩增,检测1例严重少精症患者及其男性亲属Y染色体微缺失。结果:AZFc区的完全缺失是导致该患者严重少精的病因,该患者AZFc区缺失是新发生的基因突变。结论:新发生的基因突变是严重少精症患者Y染色体微缺失的发生机制之一,Y染色体微缺失是导致男性不育的一个重要因素。     

70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点（sequence taggedsites,STS）微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%（5/39）;31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb＋AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%（6/31）。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

无精子症患者精液Y染色体微缺失检测与分析

目的 建立用无精子症患者精液进行Y染色体微缺失检查的简便方法,并用于检测我国无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点.方法 无精子症患者241例,取精液标本(其中51例有血液标本),45例正常精液标本作为对照,快速裂解提取DNA,用4组多重PCR检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区共15个序列标签位点(STS)的缺失.PCR产物测序证实无精子症患者精液为模板扩增的准确性,琼脂糖凝胶电泳观察精液标本和相应血液标本PCR产物的一致性.结果 所有多重PCR反应均成功进行,产物测序证实为目的 片段.正常精液未检测到Y染色体微缺失,而无精子症患者共检测到26例(10.8%)Y染色体微缺失,均有欧洲男科学会(EAA)和欧洲分子遗传学质量控制体系(EMQN)推荐STS位点的缺失:AZFa区、AZFb区各2例(各占7.7%),3例(11.5%)位于AZFb+AZFc区,19例(73.1%)位于AZFc区.血液标本检测结果与精液标本检测结果完全一致.结论 用无精子症患者精液进行Y染色体微缺失检查是可行、可靠的.初步表明EAA/EMQN推荐STS位点适合我国无精子症患者Y染色体微缺失检查.     

东北地区男性不育患者的Y染色体微缺失分析

目的探讨男性不育患者Y染色体微缺失的种类及其与精子检测结果之间的关系。方法针对12个Y染色体特异序列标签位点设计引物,采用PCR方法检测3 720例男性不育患者的Y染色体微缺失情况,并分析对应患者的精子检测结果。结果3 720例男性不育患者中共检出Y染色体微缺失165例,检出率为4.43%;其中,包含AZFa和AZFb主要位点缺失的检出率分别为0.24%和0.99%,均为无精子患者;AZFc和AZFd缺失的检出率为2.66%和0.24%,分别63%和89%为有精子患者;Y染色体微缺失构成比为AZFabcd 5.45%,AZFa 5.45%,AZFb 6.67%,AZFbcd 16.98%,AZFc 60.00%,AZFd 5.45%。结论 AZFc缺失是最常见的Y染色体微缺失,约2/3 AZFc缺失患者有精子存在,经过治疗后有可能找到更多精子。可适当增加微缺失基因检测的位点,但不能过度解读,某些非常规检测位点缺失将被强制传播给雄性后代,部分缺失有可能扩展为完全的缺失而影响生育。     

中国男性原发不育的遗传高风险因子:Y染色体DAZ基因拷贝缺失

目的 探讨Y染色体无精症因子C区(azoospermia factor C，AZFe)无精症缺失基因(deleted-in-azoospermia，DAZ)家族基因拷贝缺失与中国男性原发不育之间的关系。方法 运用多重PCR与PCR-RFLP检测技术，对210例已生育男性、216例原发无精症与189例严重少精症患者Y染色体AzFc区域DAZ基因家族的基因拷贝数进行分析。结果 在所有已生育男性中未检出DAZ基因拷贝的完全或部分缺失，而在原发无精症与严重少精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失率分别为8．8％和12．2％，DAZ1／DAZ2共缺失率分别为8．3％和5．3％。结论 在中国男性原发无精症与严重少精症患者中存在较高频率的DAZ基因拷贝缺失现象，提示Y染色体AZFc区域DAZ基因家族基因拷贝的完全与部分缺失是中国男性原发不育的遗传高风险因子。     

Y染色体微缺失与男性少弱精子症相关性研究进展

男性Y染色体微缺失(YCMs)是造成生精障碍的主要遗传学因素,Y染色体微缺失检查对于指导临床治疗、提高辅助生殖技术的有效性和安全性、开展胚胎植入前遗传学诊断等具有重要意义.本文综述了Y染色体微缺失的流行病学现状、各种分型的临床表现和治疗策略.YCMs的临床表现和助孕策略因缺失区域不同而不同,最近的文献支持将YCMs的精...     

液态芯片技术检测Y 染色体微缺失方法的优化

目的优化基于液态芯片检测高通量、快检测Y染色体微缺失的方法。方法以sY84、sY86（AZFa）,sY127、sY134（AZFb）,sY152、sY153（AZFd）,sY242、sY254、sY255（AZFc）等9个Y染色体微缺失的STS位点作为检测区域,以sY14（SRY,男性性别决定基因）位点作内部对照。优化探针引物组合,建立基于液态芯片的多重PCR-技术检测Y染色体微缺失的方法。结果优化的引物对在多重PCR体系中显示特异的扩增效率;多重PCR产物与STS特异的探针微球杂交后,在Luminex上显示非常强的特异性的荧光信号。结论多重PCR-液态芯片技术检测Y染色体微缺失的方法具有高灵敏性、高特异性,高准确性,操作简单,结果可靠,使快速、高通量筛选男性不育症的分子缺陷成为可能。